Renkli fotoğraflar açısından zengin World Wide Web'in genişliğine inanıyorsanız, en nadir görülen hastalıklar, bir kişiyi tanınmayacak kadar değiştiren korkunç sendromlardır. Aslında her şey öyle değil: Bazı patolojiler yüzeyde neredeyse fark edilmeden görünebilir, ancak insan hayatı için tehlikeli olabilir. Tabii ki, iskeleti ciddi şekilde deforme eden veya görünümü başka şekilde etkileyen son derece nadir hastalıklar da vardır.
Kelebek hastalığı
Bu patoloji çok nadirdir, ciddi bir seyir gösterir ve sürekli tıbbi destek gerektirir. Güzel ismine rağmen insana hayatı boyunca pek çok acı getirir. Kelebek sendromunun resmi tıbbi adı epidermolizis büllozadır. Bu, dünyada insan derisini etkileyen nadir hastalıklardan biridir. Patoloji genetiktir; ilk belirtileri bebeğin doğumundan hemen sonra fark edilebilir.
Epidermolizis bülloza, kişinin cildinin son derece hassas olduğu bir hastalıktır. Kabarcıklar ve yaralar en zayıf ve görünüşte agresif olmayan etkiyle ortaya çıkar. En büyük rahatsızlıkçıkıntılı elemanlarla ilişkili - kollar, ayaklar, dirsekler, dizler. Bu bölgeye hafifçe dokunduğunuzda ülser belirir, cilt katmanlar halinde soyulur, sürekli sıvı üretilir, yara iyileşmez. uzun zamandır ve bu nihayet gerçekleştiğinde, parlak kırmızı renkte büyük bir yara izi belirir.
Ne yapalım
Çok nadir görülen hastalıkların tedavisi zordur. Ayrıcalıklı olmaları nedeniyle doktorların, hangi yaklaşımın faydalı olabileceğini belirlemek için hastaları gözlemleme fırsatı yoktur. Ayrıca modern teknoloji bazı patolojilerle baş edebilecek kadar gelişmemiştir. Henüz tedavisi bulunmayan Epidermolizis Bülloza da bir istisna olmayacaktır. Halk bu hastalığı, birkaç yıl önce medyada neredeyse tüm hayatı boyunca kelebek sendromundan muzdarip olan on yaşındaki bir kızın hikayesini geniş çapta kapsadığında öğrendi - bandajlara ve sürekli tedaviye ihtiyacı vardı. deri antiseptikler.
Mukoza zarlarındaki hasar durumu zorlaştırdığından yıldan yıla patoloji daha kolay tolere edilmeyecektir. üreme sistemi, ağız boşluğu. Böyle bir hastanın diyeti katıdır - yalnızca yulaf lapası ve yumuşak yiyecekler. Bu, zamanla kişinin dişlerinin düşmesine, yemek borusu ve bağırsakların iltihaplanmasına neden olur.
Tahminler neler?
Diğer nadir hastalıklarla karşılaştırıldığında epidermolizis bülloza ölümcül değildir ancak kan zehirlenmesi riski yüksek olacak şekilde seyreder. Bu, hastanın hızlı ölümüne yol açabilir. Kelebek sendromundan muzdarip bir kişinin çevresinde, özel yaşam ve çalışma koşulları yaratmak gerekir (eğer patoloji derecesi çalışmayı mümkün kılacak şekilde ise). Kelebek sendromu olan kişiler dikişli kıyafetler giymemeli ve herhangi bir aktif spor yapmamalıdır. En ufak bir morluk zaten sağlık ve yaşam için bir risktir, bu nedenle her zaman son derece dikkatli olmanız gerekir.
Progeria
Bu patoloji nadir görülen genetik hastalıklardan biridir. Yetişkinleri ve çocukları etkiler. Bunun nedeni mutasyona uğramış genlerdir. Görsel olarak, böyle bir teşhisi olan bir kişi, bilim kurgu filmlerinden tanıdık uzaydan gelen uzaylıların görüntülerine bir şekilde benziyor - kafa genişliyor, damarlar şişiyor, cilt soluklaşıyor ve inceliyor. Hastalığa süreçler eşlik ediyor erken yaşlanma ve on üç yaşına geldiğinde kişi 80 yaşındaymış gibi görünür.
Pek çok kişi ilgileniyor ve nadir görülen bir hastalık olan progeria'nın fotoğrafta nasıl göründüğünü görmek için internette arama yapıyor. Kolajla karşılaşmamaya dikkat etmelisiniz çünkü bunun yalnızca 80 vakası resmi olarak kayıtlara geçmiştir. genetik bozukluk. Ortalama olarak, çocukluk çağı progerialı hastalar yalnızca 13 yıla kadar yaşadılar, ancak bazı hastaların yaşam beklentisi 30 ve hatta 45 yıldı. Hastalık yetişkinlikte başlarsa, ilk belirtileri ergenlik döneminde zaten gözlenir - büyüme yavaşlar, cilt görsel ve yapısal olarak değişir.
Progeria'nın özellikleri
Bu nadir insan hastalığı sadece kendi başına tehlikeli olmakla kalmaz, aynı zamanda yaşlılığın karakteristik tüm hastalıkları da eşlik eder. Progeria gelişirse, kişi büyük olasılıkla kalp ve kan damarlarının yetersiz işleyişinden, doku sklerozundan ve görme bozukluğundan muzdarip olacaktır. Çoğu durumda ölüm kalp krizinden kaynaklanır.
Tarihten, akrabalarından birkaç kişinin aynı anda progeriadan muzdarip olduğu San ailesinin durumunu biliyoruz. Bu bilgilerin resmi olarak kaydedilmesi ve insanların gözlemlenmesi sayesinde bilim adamları patolojinin doğası hakkında biraz daha bilgi edinebildiler. Bu nadir insan hastalığının bir başka vakası, Die Antwoord ile işbirliği yapan Leon Both sayesinde öğrenildi. 26 yaşında öldü.
Ne umut edilmeli
Progeria, gizemi henüz çözülemeyen nadir hastalıklardan olan genetik sendromlardan biridir. Bilim adamlarının söylediği gibi, patolojiyi yenmeye yardımcı olacak teknikler aktif olarak geliştirildiğinden hastaların iyileşme şansı var. Başarılı olursa yaşlanmanın anahtarı bulunacaktır. Önde gelen kliniklerin geliştirdiği ilaçlar halen test aşamasındadır. Şu anda vücut hücrelerindeki yıkıcı süreci mümkün olduğu kadar geciktirmek ve hastanın ölümünü geciktirmek için tedavi sadece endikasyonlara göre yapılmaktadır.
Kuduz
Herkes adını duymuş olsa da kuduz resmi olarak en nadir görülen hastalıklardan biridir. Bu, temasla tetiklenebilen viral bir patolojidir. biyolojik sıvılar hasta vücut. Gelişmiş ülkelerde kuduz vakaları son derece nadirdir; Afrikalılar daha büyük risk altındadır. Bunların arasında bilinen salgın vakaları da var. Hastalığın özelliği, bulaşıcı bir ajanın etkisi altında şiddetli olan insan beyni üzerindeki etkisidir. inflamatuar süreç- ensefalit. Sebep olduğu yıkımın geri dönüşü yoktur.
Çoğu zaman bir kişi bir hayvandan hastalanır. Kuduz taşıyıcıları köpekler, tilkiler ve kediler olabilir. Ancak bilim adamları kemirgenlerin birincil taşıyıcılar olduğunu öne sürse de enfeksiyonu kemirgenlerden kapamazsınız.
Ne umut edilmeli
Diğer nadir hastalıklar gibi kuduz da tedavi edilemez ve ölümcüldür. İÇİNDE resmi tıp Dokuz iyileşme vakası biliniyor ve bunlardan yalnızca dördü resmi olarak doğrulandı. Kurtuluş şansına sahip olmak için ısırmadan hemen sonra aşının yapılabilmesi için doktora başvurmalısınız. Zamanında önlem alınırsa virüs etkisiz hale getirilir, hastalık durdurulur, dolayısıyla ensefalit gelişmez.
Hiçbir enjeksiyon yapılmadıysa, ilk belirtiler yalnızca on gün içinde ortaya çıkar (bazı durumlarda bu iki aya kadar sürebilir). İlk başta, bu nadir hastalık basit bir soğuk algınlığı - hipertermi, uyku bozuklukları, anksiyete ile karıştırılabilir. Yara iyileşmiş olsa bile ısırılan bölge ağrır. Bu tür belirtiler yaklaşık üç gün sürer ve sonrasında su korkusu başlar. Sıvı görüldüğünde farenks kas dokusu istemsiz olarak kasılır. Aynı zamanda ışıktan, seslerden ve hava akımlarından duyulan korku da rahatsız edicidir. Bu durum bir ila dört gün sürer, ardından uzuvlarda ve solunum sisteminde felç meydana gelir ve bu da hastanın ölümüne neden olur.
Denizkızı Sendromu
Bu nadir hastalık, Shiloh Pepin'in sansasyonel vakası sayesinde tüm ülkelerde tanındı. Bu hastalığın bilim camiasında resmi olarak adlandırıldığı şekliyle Sirenomelia, çocuğun doğumundan hemen sonra teşhis edilir. Bebeğin bacakları balık kuyruğu gibi birlikte büyür. Kural olarak, bu tür hastalarda yalnızca böbrek işlevseldir ve cinsel organlar tamamen yoktur. Çoğu durumda, bu duruma sahip bebekler doğumdan hemen sonra ölürler. İstatistikler sirenomelinin ortalama olarak her yüz bin yenidoğanda geliştiğini göstermektedir. Çocukların hayatta kaldığı bilinen üç vaka var. Bunlardan biri Shiloh Pepin'in başına geldi.
Kız, doğduğu 1999 yılından beri nadir görülen bir hastalığa yakalanmıştı. On yaşına kadar yaşadı ve dünya çapında birçok arkadaş edindi. Shiloh aktif ve neşeliydi, okula gidiyordu, dans ediyordu ve eğlence parklarında eğleniyordu ve ayrıca Oprah Winfrey programında yer alıyordu. Shiloh hakkında birçok film çekildi ve internette yüzlerce web sitesi oluşturuldu. Bu hikaye benzersizdir, bir mucizeyi anlatır çünkü kız doğduğundan itibaren hayatta kalmak için savaşmak zorunda kalmıştır. Ölümcül derecede hastaydı ve bunu anladı ama her günün tadını çıkaracak gücü buldu.
Yaşam boyunca ve sonrasında ilham veren
Shiloh 2009'da öldü. Geçişin nedeni zayıf bağışıklıktı soğuk algınlığı zatürreye dönüştü. Birkaç gün içinde çocuğun durumu kritik hale geldi. Hiç yardımcı olmadı bile suni solunum ve bir dizi antimikrobiyal ilaç. Bu vaka da diğer bazı nadir hastalıklar gibi kamuoyunun dikkatinden kaçmadı. Shiloh'un annesi, kızı adına bir vakıf açtı ve şu anda bağış topluyor ve bunları özel ihtiyaçları olan çocuklar için oyun alanları inşa etmek için kullanıyor.
Shiloh yaşamı boyunca aktif olarak sanal ortamı kullandı. sosyal medya. Pek çok kişi onun kayıtlarının bize hayattaki en zor durumlarla mücadele etme konusunda ilham verdiğini söylüyor. Shiloh halkın hafızasında kaldı ve gezegenin her yerinde üne kavuştu.
uyuyan güzel
Dünyadaki en nadir hastalıklar listesinde Klein-Levin sendromu son sıranın çok uzağındadır. İlk kez 1925 yılında Alman bir psikiyatrist tarafından tanımlanmış ve isim 1936 yılında Amerikalı bir nöroloğun araştırmaya katkıda bulunmasıyla seçilmiştir. Doktorlar bu patolojiyi neyin tetiklediğini bilmese de bunun beyin dokusunun iltihaplanmasından kaynaklanabileceği varsayımı vardır.
Uyuyan güzel sendromu dünyada en nadir görülen hastalıklardan biridir ancak neredeyse hiçbir zaman kendi başına ortaya çıkmaz. Çoğu durumda patoloji şizofreni ve psikoza eşlik eder. Atağın süresi günler, bazen haftalardır. Hasta kısa bir süre yemek yemek için uyanır, hareketleri kısıtlanırken kişi yavaşlar, güçlü bir açlık ve cinsel istek hisseder. Semptomlara dayanarak doktorlar, nedenin hipotalamusun hatalı işleyişi olduğunu varsayarlar.
Ne yapalım
Zamanla bu sendromun ortadan kalkabileceği bilinmektedir. Psikiyatride yaygın olarak kullanılan bir ilaç olan lityum tentürünün fayda sağladığına inanılıyor. Klinik deneylerin gösterdiği gibi, birkaç hafta boyunca günlük bir gram alım, hasta bir kişinin durumunda önemli bir ilerleme sağlanmasına yardımcı olur.
Bilim Ne Diyor?
Natalie Hoyland vakası oldukça meşhur oldu. Kadın, bir zamanlar birkaç gün boyunca sandalyede uyuduğu ergenlik döneminden beri uyuyan güzel sendromundan muzdaripti. O zamandan beri hayatında pek çok önemli eksiklik yaşandı; arkadaşlarının düğünleri ve hatta kendi günleri Doğumlar bir rüyada gerçekleşti. Hamilelik dönemi özellikle zorlaştı. Natalie, doğum anında aşırı uyumaktan ciddi şekilde korkuyordu.
Sendroma halk arasında uyuyan güzel denilse de, gerçekte erkekler buna daha duyarlıdır, çünkü aralarında bu patoloji dört kat daha sık görülür. Sürekli varlık gerektiren uykuya dalma anını tahmin etmek kesinlikle imkansızdır. sağlıklı insan yardım etmeye hazır. Ancak uyku nöbetleri arasında hasta tamamen sağlıklıdır ve normal bir yaşam sürdürebilir. sosyal hayat, çalışın, çalışın, yaratın.
Vampir Sendromu
Suffolk'lu iki kardeşin vakası sonrasında kamuoyu bu hastalıktan haberdar oldu. Her ikisinde de aynı genetik bozukluk var. Hastalığın resmi adı ektodermal displazidir. İstatistikler, gezegende bu tür yaklaşık yedi bin hastanın bulunduğunu söylüyor. Hepsi soluk ten, seyrek saç ve gözlerin altındaki büyük koyu halkalarla ayırt edilir. Hastaların neredeyse hiç dişleri yoktur, yalnızca uzun keskin dişleri ve oldukça geniş bir alınları vardır. Ter bezlerinin işleyişinde sorunlar vardır ve bu da hızlı aşırı ısınmaya neden olur. Bu tür kişilerin cildi güneş ışığına hiç tolerans göstermez. Üzerinde anında kabarcıklar belirir. Belirtiler ilk olarak şu durumlarda görülür: erken çocukluk ama doğuştan değil. Genetikçilerin dediği gibi bunun nedeni gebelik döneminde oluşan problemlerde yatmaktadır.
Adı geçen İngilizler tamamen normal modern çocuklardır. Akıllıdırlar, gelişmiştirler, aktiftirler ve sıradan akranlarından hiçbir farkı yoktur. Çocuklar okula gidiyor, spor yapıyor. Birçok kişi onların "havalı" olduğunu söylüyor. Bu büyük ölçüde vampirlerin modasından kaynaklanıyor. Öte yandan erkek çocuklar birçok zorlukla karşı karşıyadır. Her zaman koruyucu siyah gözlüklere ve ciltlerini ultraviyole radyasyondan koruyan ürünlere sahip olmalıdırlar. Hastalık şu anda tedavi edilemez.
Katapleksi
Bu terim genellikle duygusal aşırı zorlanmanın kas dokusunda ton kaybına yol açtığı patolojiyi belirtmek için kullanılır. Biraz heyecanlandığınızda kaslar gevşer ve bu da bilinç kaybına yol açar. Önde gelen bilim adamlarının dikkatini çeken İngiliz kadın Kay Underwood'un vakası oldukça meşhur oldu. Yirmi yıldan fazla bir süredir katapleksi hastasıydı.
Bir hastanın günde 40 defaya kadar çok sayıda nöbet geçirebileceği bilinmektedir. Patoloji kilo alımına, uyku sorunlarına, düşük tansiyona, kandaki demir eksikliğine ve diğer bozukluklara neden olur. Bu kronik hastalık ancak yıllar geçtikçe semptomlar zayıflayabilir ve tamamen tükenebilir. Vücudu normal tutmak için insanların duygusal stresle karşılaşmamak için sürekli sakinleştirici kullanması gerekir.
Bilim tıpta önemli ilerlemeler kaydetti; atalarımızın yalnızca yenmeyi hayal ettiği hastalıklarla baş etmek artık mümkün. Ancak hala doktorların şaşkınlık içinde ellerini havaya kaldırmasına neden olan hastalıklar var. Bazılarının kökeni bilinmiyor veya vücudu tamamen inanılmaz şekillerde etkiliyor. Belki bir gün bunları açıklamak mümkün olur garip hastalıklar ve onlarla başa çıkalım, ancak şimdilik insanlık için hâlâ bir sır olarak kalıyorlar.
Ölümüne kadar dans edebilen insanlardan su alerjilerine kadar, işte bilimin açıklayamadığı inanılmaz tuhaf ama gerçek 25 hastalık!
Uyku hastalığı
Bu hastalık 20. yüzyılın başında ilk ortaya çıktığında korkunçtu. Hastalar önce halüsinasyon görmeye başladı, sonra felç oldular. Uyuyor gibi görünüyorlardı ama aslında bu insanlar bilinçliydi. Birçoğu bu aşamada öldü ve hayatta kalanlar, hayatlarının geri kalanında korkunç davranış sorunları (Parkinsonizm sendromu) yaşadı. Bu hastalığın salgını bir daha ortaya çıkmadı ve bugüne kadar doktorlar buna neyin sebep olduğunu bilmiyorlar, ancak birçok versiyon öne sürülüyor (bir virüs, beyni yok eden bir bağışıklık reaksiyonu). Muhtemelen Adolf Hitler uyuşuk ensefalit hastasıydı ve ardından gelen parkinsonizm onun aceleci kararlarını etkilemiş olabilir.
Akut gevşek miyelit
Miyelit - iltihap omurilik. Bazen buna çocuk felci sendromu denir. Çocukları etkileyen ve zayıflığa veya felce yol açan nörolojik bir hastalıktır. Genç hastaların deneyimi sürekli ağrı eklemlerde ve kaslarda. Yirminci yüzyılın 50'li yıllarının sonuna kadar çocuk felci, salgınları olan zorlu bir hastalıktı. farklı ülkeler ah binlerce can aldı. Hasta olanların yaklaşık %10'u öldü ve diğer %40'ı da sakat kaldı.
Aşının icadından sonra bilim insanları hastalığın yenildiğini iddia etti. Ancak DSÖ'nün güvencelerine rağmen çocuk felci henüz pes etmiş değil; zaman zaman farklı ülkelerde salgınlar meydana geliyor. Aynı zamanda, Asya kökenli virüs alışılmadık bir mutasyona uğradığından, daha önce aşılanmış kişiler de hastalanıyor.
Berardinelli-Sape konjenital lipodistrofi (SBLS)
Bu, vücutta akut yağ dokusu eksikliği ve bunun karaciğer gibi alışılmadık yerlerde birikmesiyle karakterize edilen bir durumdur. Bu tür garip semptomlar nedeniyle, LSPS'li hastalar çok karakteristik bir görünüme sahiptirler; neredeyse süper kahramanlar gibi çok kaslı görünürler. Ayrıca belirgin yüz kemiklerine ve genişlemiş cinsel organlara sahip olma eğilimindedirler.
Bilinen iki LSPS türünden birinde doktorlar hafif bir zihinsel bozukluk da keşfettiler ancak hastalar için en büyük sorun bu değil. Yağ dokusunun bu olağandışı dağılımı, ciddi sorunlar Daha spesifik olarak kandaki yüksek düzeyde yağ ve insülin direnci, karaciğerde veya kalpte yağ birikmesi ise ciddi organ hasarına ve hatta ani ölüme yol açabilir.
Patlayan kafa sendromu
Hastalar kafalarında inanılmaz derecede şiddetli patlamalar duyuyor ve bazen gerçekte var olmayan ışık parlamaları görüyorlar ve doktorların bunun nedeni hakkında hiçbir fikri yok. Bu, uyku bozukluğu olarak sınıflandırılan, az çalışılmış bir olgudur. Kadınlarda erkeklere oranla daha sık görülen bu sendromun nedenleri hala bilinmiyor. Genellikle uyku eksikliğinin (yoksunluk) arka planında kendini gösterir. Son zamanlarda giderek artan sayıda genç bu sendromdan muzdariptir.
Ani bebek ölümü sendromu
Bu fenomen, görünüşte sağlıklı bir bebek veya çocuğun, otopsinin ölüm nedenini belirleyemediği solunum durması sonucu ani ölümüdür. ABÖS'e bazen "beşik ölümü" adı verilir çünkü öncesinde herhangi bir belirti görülmeyebilir, çoğu zaman bebek uykusunda ölür. Bu sendromun nedenleri hala bilinmemektedir.
Aquajenik ürtiker
Su alerjisi olarak da bilinir. Hastalar suyla temas ettiğinde ağrılı bir cilt reaksiyonu yaşarlar. Bu çok nadir de olsa gerçek bir hastalıktır. Tıp literatüründe sadece 50 kadar vaka tanımlanmıştır. Su intoleransı, bazen yağmura, kara, tere veya gözyaşlarına bile ciddi bir alerjik tepkiye neden olur. Kadınlarda belirtiler genellikle daha şiddetlidir ve ilk belirtiler ergenlik döneminde tespit edilir. Su alerjisinin nedenleri açık değildir ancak semptomlar antihistaminiklerle tedavi edilebilir.
Brainerd İshal
Adını bu tür ilk vakanın kaydedildiği şehirden almıştır (Brainerd, Minnesota, ABD). Bu enfeksiyona yakalanan kişiler günde 10-20 kez tuvalete giderler. İshale sıklıkla bulantı, kramplar ve sürekli yorgunluk eşlik eder.
1983'te altısı Amerika Birleşik Devletleri'nde olmak üzere sekiz Brainerd ishali salgını yaşandı. Ancak ilki hâlâ en büyüğüydü; yılda 122 kişi hastalandı. Hastalığın taze süt içtikten sonra ortaya çıktığına dair şüpheler var - ancak bir kişiye neden bu kadar uzun süre eziyet ettiği hala belirsiz.
Şiddetli görsel halüsinasyonlar veya Charles Bonnet sendromu
Yaşlılık, diyabet, glokom gibi hastalıklar nedeniyle kısmen veya tamamen görme kaybı yaşayan hastaların oldukça canlı ve karmaşık halüsinasyonlar yaşaması durumudur.
Bu hastalığın kayıtlı az sayıda vakası olmasına rağmen, körlükten muzdarip yaşlı insanlar arasında yaygın olduğuna inanılıyor. Kör insanların %10 ila 40'ı Charles Bonnet sendromundan muzdariptir. Neyse ki, burada sıralanan diğer durumların aksine, şiddetli görsel halüsinasyonların semptomları, beyin görme kaybına uyum sağlamaya başladıkça bir veya iki yıl sonra kendiliğinden kaybolur.
Elektromanyetik aşırı duyarlılık
Fiziksel bir hastalıktan ziyade ruhsal bir hastalık. Hastalar buna inanıyor çeşitli semptomlar elektromanyetik alanların etkisinden kaynaklanır. Ancak doktorlar insanların gerçek ve sahte alanları ayırt edemediğini keşfetti. Neden hala buna inanıyorlar? Bu genellikle bir komplo teorisiyle ilişkilendirilir.
Zincirlenmiş kişi sendromu
Bu sendrom ilerledikçe hastanın kasları tamamen felç olana kadar giderek daha sert hale gelir. Doktorlar bu semptomlara tam olarak neyin sebep olduğundan emin değiller; Olası hipotezler arasında diyabet ve mutasyona uğrayan genler yer alıyor.
Allotriofaji
Bu hastalık, yenmeyen maddelerin tüketimi ile karakterizedir. Bu hastalıktan muzdarip insanlar yemek yerine sürekli yemek yeme isteği duyarlar. çeşitli türler kir, yapıştırıcı dahil gıda dışı maddeler. Yani, bir alevlenme sırasında elde edilen her şey. Doktorlar hâlâ hastalığın gerçek nedenini ya da tedavi yöntemini bulamadılar.
İngilizce ter
İngiliz teri veya İngiliz terleme ateşi, - bulaşıcı hastalık bilinmeyen etiyolojiölüm oranı çok yüksek olan, 1485 ile 1551 yılları arasında Avrupa'yı (başta Tudor İngiltere'si olmak üzere) birkaç kez ziyaret eden. Hastalık üşüme, baş dönmesi ve baş ağrısının yanı sıra boyun, omuz ve uzuvlarda ağrıyla başladı. Daha sonra ateş ve aşırı terleme, susuzluk, kalp atışlarında artış, sayıklama ve kalpte ağrı başladı. Herhangi bir deri döküntüsü olmadı. Karakteristik bir özellik Hastalık, genellikle terledikten sonra ölümün başlangıcından önce gelen şiddetli uyuşukluk ile karakterize edildi: Bir kişinin uykuya dalmasına izin verilirse uyanmayacağına inanılıyordu.
16. yüzyılın sonunda "İngiliz terleme ateşi" aniden ortadan kayboldu ve o zamandan beri başka hiçbir yerde ortaya çıkmadı, bu yüzden artık bu çok sıra dışı ve gizemli hastalığın doğası hakkında yalnızca spekülasyon yapabiliriz.
Peru göktaşı hastalığı
Peru'nun Carancas köyünün yakınlarına bir göktaşı düştüğünde, kratere yaklaşan yerel halk şiddetli mide bulantısına neden olan bilinmeyen bir hastalığa yakalandı. Doktorlar bunun nedeninin göktaşından kaynaklanan arsenik zehirlenmesi olduğuna inanıyor.
Blaschko hatları
Hastalık, vücutta olağandışı şeritlerin ortaya çıkmasıyla karakterize edilir. Bu hastalık ilk kez 1901 yılında bir Alman dermatolog tarafından keşfedilmiştir. Hastalığın ana semptomu, gözle görülür asimetrik çizgilerin ortaya çıkmasıdır. insan vücudu. Anatomi hâlâ Blaschko Çizgileri gibi bir olguyu açıklayamıyor. Bu çizgilerin çok eski zamanlardan beri insan DNA'sına yerleştirildiği ve kalıtsal olarak aktarıldığı varsayımı vardır.
Kuru hastalığı ya da gülerek ölüm
Yeni Gine dağlarında yaşayan Fore yamyam kabilesi yalnızca 1932'de keşfedildi. Bu kabilenin üyeleri, kendi dillerinde adının "titreme" ve "bozulma" olmak üzere iki anlamı olan ölümcül Kuru hastalığından muzdaripti. Fore, hastalığın yabancı bir şamanın nazarından kaynaklandığına inanıyordu. Hastalığın ana belirtileri, tetanoz hastalarında görülene benzer şekilde, başın şiddetli titremesi ve ani hareketleri, bazen bir gülümsemenin de eşlik etmesidir. İÇİNDE başlangıç aşaması Hastalık baş dönmesi ve yorgunlukla kendini gösterir. Daha sonra eklenir baş ağrısı, kasılmalar ve sonunda tipik titremeler. Birkaç ay içinde beyin dokusu süngerimsi bir kütleye dönüşür ve ardından hasta ölür.
Hastalık, ritüel yamyamlık yoluyla, yani hastalığı olan birinin beynini yeme yoluyla yayıldı. Yamyamlığın ortadan kalkmasıyla kuru neredeyse ortadan kalktı.
Döngüsel kusma sendromu
Genellikle çocukluk döneminde gelişir. Semptomlar oldukça açık; tekrarlanan kusma ve mide bulantısı nöbetleri. Doktorlar bu bozukluğun nedeninin tam olarak ne olduğunu bilmiyorlar. Açık olan şey, bu hastalığa sahip kişilerin günlerce veya haftalarca mide bulantısı yaşayabileceğidir. Bir hastada en çok akut atak günde 100 defa kustuğunu ifade etti. Genellikle bu, esas olarak stres veya sinirsel heyecan nedeniyle günde 40 kez olur. Nöbetler tahmin edilemez.
Mavi cilt sendromu veya akantokeratoderma
Bu tanıya sahip kişiler mavi veya erik ten rengine sahiptir. Geçen yüzyılda Amerika'nın Kentucky eyaletinde mavi insanlardan oluşan bir aile yaşıyordu. Onlara Mavi Fugatlar deniyordu. Bu arada, bu kalıtsal hastalığın yanı sıra başka hastalıkları da yoktu ve bu ailenin çoğu 80 yıldan fazla yaşadı.
Yirminci yüzyıl hastalığı
Çoklu kimyasal hassasiyet olarak da bilinir. Hastalık, plastikler ve sentetik elyaflar da dahil olmak üzere çeşitli modern kimyasallara ve ürünlere karşı olumsuz reaksiyonlarla karakterizedir. Elektromanyetik hassasiyette olduğu gibi hastalar, kimyasallarla etkileşime girdiklerini bilmedikçe tepki vermezler.
Kore
Bu hastalığın en ünlü olayı 1518 yılında Fransa'nın Strazburg kentinde Frau Troffee adlı bir kadının sebepsiz yere dans etmeye başlamasıyla meydana geldi. Önümüzdeki birkaç hafta içinde yüzlerce kişi ona katıldı ve sonunda çoğu yorgunluktan öldü. Muhtemel Nedenler- kitlesel zehirlenme veya zihinsel bozukluk.
Progeria, Hutchinson-Gilford sendromu
Bu hastalıktan etkilenen çocuklar doksan yaşındakilere benziyor. Progeria, kişinin genetik kodundaki bir kusurdan kaynaklanır. Bu hastalığın insanlar için önlenemez ve zararlı sonuçları vardır. Bu hastalıkla doğan çoğu insan, vücutları yaşlanma sürecini hızlandırdığı için 13 yaşına kadar ölür. Progeria son derece nadirdir. Bu hastalık dünya çapında beşi akraba olmak üzere sadece 48 kişide görüldüğü için kalıtsal da kabul ediliyor.
Porfiri
Bazı bilim adamları, vampirler ve kurt adamlarla ilgili mit ve efsanelerin ortaya çıkmasının bu hastalık olduğuna inanıyor. Neden? Bu hastalıktan etkilenen hastaların cildi, temas halinde kabarcıklar çıkarır ve "kaynar". güneş ışınları ve diş etleri "kurur", bu da dişlerinin diş gibi görünmesine neden olur. En tuhaf şey ne biliyor musun? Dışkı mora döner.
Bu hastalığın nedenleri hala tam olarak anlaşılamamıştır. Kalıtsal olduğu ve kırmızının uygunsuz sentezi ile ilişkili olduğu bilinmektedir. kan hücreleri. Pek çok bilim adamı, çoğu durumda bunun ensestin bir sonucu olarak ortaya çıktığına inanma eğilimindedir.
Körfez Savaşı Sendromu
Körfez Savaşı gazilerini etkileyen bir hastalık. İnsülin direncinden kas kontrolünün kaybına kadar çeşitli semptomlar vardır. Doktorlar, hastalığın silahlarda (kimyasal silahlar dahil) seyreltilmiş uranyum kullanılmasından kaynaklandığına inanıyor.
Maine Zıplayan Fransız Sendromu
Bu hastalığın ana semptomu, hastanın başına beklenmeyen bir şey gelmesi durumunda şiddetli korkudur. Aynı zamanda kişi hastalığa yatkın, ayağa fırlıyor, çığlık atmaya başlıyor, kollarını sallıyor, kekeliyor, düşüyor, yerde yuvarlanmaya başlıyor ve uzun süre sakinleşemiyor. Bu hastalık ilk kez 1878'de Amerika Birleşik Devletleri'nde bir Fransız'da görüldü, dolayısıyla adı da buradan geliyor. George Miller Beard'ın tanımladığı hastalık yalnızca kuzey Maine'deki Fransız-Kanadalı oduncuları etkiliyordu. Doktorlar bunun genetik bir hastalık olduğuna inanıyor.
Her birimiz muhtemelen böyle bir şey duymuşuzdur ölümcül hastalıklar Kanser veya HIV gibi ama Kuru veya Uzaylı El Sendromu gibi hastalıkları hiç duydunuz mu? Bu tür hastalıklar oldukça nadirdir. O kadar nadirdir ki, her başarılı doktor hayatında en az bir kez bunlarla karşılaşmaz. Aşağıda en nadir görülen on hastalığın bir listesi bulunmaktadır.
Kalıtsal anjiyoödem (HAE) - nadir kalıtsal hastalıkçoğunlukla kollarda, bacaklarda, yüzde şişlik şeklinde ortaya çıkan kan; karın boşluğu ve gırtlak. Bu hastalık yaklaşık 50.000 kişiden birinde görülür. Esas olarak gırtlak ödemi ve boğulma nedeniyle ölüm oranının %15-33 olduğu tahmin edilmektedir.
Progeria, cilt değişikliklerine neden olan son derece nadir bir genetik bozukluktur. iç organlar vücudun erken yaşlanmasından kaynaklanır. Yaklaşık 8.000.000 doğumda 1 çocuk progeria ile doğuyor. Dünyada bu nadir hastalığın 80'den fazla vakası kaydedilmemiştir. Progeriadan muzdarip olanların ortalama yaşam beklentisi 13 yıldır. Her ne kadar 1986'da Ogihara ve diğerleri, progeria hastası bir Japon adamın 45 yıl yaşayabildiği iddia edilen bir vakayı anlattılar. Vakaların %90'ının ölümle sonuçlandığı tedavi edilemez bir hastalıktır. kalp krizi veya felç.
Akuajenik ürtiker son derece nadir görülen bir ürtiker şeklidir. Şu ana kadar sadece 30 vaka biliniyor. Hastalığın bir belirtisi, suyla temas sonucu cildin ağrılı bir reaksiyonudur. Bu doğru olmasa da bazen alerji olarak da tanımlanır. Birleşik Krallık'taki bir vakada, 23 yaşındaki bir kız, su yerine sadece Diyet Kola içmeye, haftada bir kez 10 saniyeden fazla olmamak üzere saunaya gitmeye ve tabii ki yağmurdan kaçınmaya zorlandı.
Kuru
Kuru- tedavi edilemez hastalık Papua Yeni Gine'deki Fore yerlileri arasında, çoğunlukla çocuklarda ve kadınlarda bulunur. Hastalık, ritüel yamyamlık yoluyla, daha doğrusu, hastalığa sahip olan beynin yenilmesi yoluyla yayılır. Ancak bu korkunç ritüelin ortadan kaldırılmasından sonra kuru neredeyse ortadan kalktı, ancak hala izole vakalar var, çünkü kuluçka süresi Hastalık 30 yıldan fazla sürebilir. Ana belirtiler şiddetli titreme ve bazen bir gülümsemenin eşlik ettiği sarsıntılı baş hareketleridir.
Porfiri - nadir kalıtsal hastalık, pigment metabolizmasının ihlali ile karakterize edilir ve fotodermatoz, hemolitik krizler, gastrointestinal ve nöropsikiyatrik bozukluklarla kendini gösterir. Yüzyıllar boyunca bu hastalığa sahip hastalar vampir ve kurt adam olarak kabul edildi, işkence gördü ve idam edildi. İngiltere Kralı III.George, bazı kaynaklara göre, belki de Vincent Van Gogh ve daha çok Vlad Dracula olarak bilinen Vlad III Basarab'a göre porfiri hastasıydı - bugünlerde vampirin en ünlü edebi ve sinemasal görüntülerinden biri.
Ölümcül ailesel uykusuzluk, hastanın uykusuzluktan öldüğü nadir, tedavi edilemeyen kalıtsal bir hastalıktır. Ölümcül ailesel uykusuzluk tanısı alan hastaların semptomların ilk ortaya çıkmasından sonra ortalama yaşam beklentisi 18 aydır. Hastalık ilk kez 1979 yılında eşinin iki akrabasının uykusuzluktan öldüğünü gözlemleyen İtalyan taşra doktoru Ignazio Roiter tarafından tanımlandı. Bugüne kadar, İtalya, Almanya, ABD, Avustralya, Fransa, İngiltere, Avusturya, Japonya ve Hollanda gibi farklı ülkelerden 26 ailenin temsilcilerinde hastalık teşhis edildi.
Dünyadaki en nadir on hastalık sıralamasında dördüncü sırada, Alien Hand Sendromu veya Dr. Strangelove hastalığı yer alıyor - bu, sahibinin istekleri ne olursa olsun, bir veya her iki elin kendi başına hareket ettiği nadir bir nöropsikiyatrik bozukluktur. 1909'dan bu yana yalnızca 40-50 vaka kaydedildi.
Argyrosis, gümüş sülfürün ciltte, mukozalarda, kılcal damar duvarlarında uzun süre birikmesinden kaynaklanan bir durumdur. kemik iliği ve dalak. Gümüşi veya mavimsi gri bir renk alan cildin geri dönüşü olmayan pigmentasyonu ile karakterizedir. Argyrosis'in tedavisi yoktur. 2007 yılında basında, koloidal gümüşün uzun süre kullanılmasının yanı sıra gümüş balsamı kullanımının ardından cildi yavaş yavaş gri-mavi bir renk almaya başlayan Amerikalı Paul Karason hakkında bir makale çıktı. Karason, 26 Eylül 2013'te 62 yaşında felç nedeniyle öldü (ölüm Argyrosis ile ilgisi yok).
Resmi olmayan bir şekilde "kurt adam sendromu" olarak adlandırılan hipertrikoz, cinsiyet veya yaştan bağımsız olarak vücudun alışılmadık bir bölgesinde anormal kıl büyümesinde ortaya çıkan konjenital bir kusurdur. Tüyler vücudun her yerinde veya bir veya daha fazla bölgede büyüyebilir. İlk hipertrikoz vakası 16. yüzyılın ortalarında Petrus Gonzalez'de kaydedilmiş ve İtalyan bilim adamı Ulises Aldrovandi tarafından tanımlanmıştır. Sonraki 300 yıl boyunca bunun yalnızca 50 kadar vakası gözlemlendi. nadir hastalık.
Epidermodysplasia verruciformis, özellikle kollarda ve bacaklarda yuvarlak, simetrik döküntülerle karakterize, oldukça nadir görülen, genellikle kalıtsal bir hastalıktır. En ünlü vakalardan biri Endonezya'da, 2007 yılında büyümeleri gidermek için ameliyat olan "Ağaç Adam" (resimde) lakaplı Dede Kosawa adlı bir adamda kaydedildi. Toplamda yaklaşık 6 kg ağırlığındaki siğillerin %95'i çıkarıldı. Ancak büyümeler artmaya devam ediyor ve etkili tedavi bugün yok.
Sosyal medyada paylaşın ağlar
Bir insan hastalandığında bu en azından nahoş, ancak hastalık nadir olduğunda aynı zamanda çok tehlikelidir. Dünyada çok az sayıda benzersiz hastalık var; bunların çaresi bulunamadı ve maalesef tedavi edilemiyor. Bir hastalık, nüfusun çok küçük bir yüzdesini etkilediğinde ve semptomları ve gelişimi araştırılmadığında nadir olarak kabul edilir. Bu tür hastalıklara bir örnek:
Progeria, semptomları hızlı yaşlanmaya benzeyen bir hastalıktır. Hastalar uzun boylu değil. Saç yok, uzun burun, kırışık cilt. Dışarıdan küçük çocuklar yaşlı insanlara benzer. Bu beladan mustarip insanlar çok uzun yaşamazlar, en fazla 18 yıla kadar. Tüm vücut yaşlanma belirtilerine maruz kalır. Kan damarları ve kalp hızla yıpranır ve zaten çocuklukçok yaşlı ve hasta bir insanın durumunu anımsatıyor. Hastaların çoğu yaşlıların hastalığı olan atherelerosklerozdan ölmektedir. Hastalık genetik düzeyde bulaşır.
Lata psikolojik bir hastalıktır. Bu şiddetli sinir şokunun bir sonucudur. Kadınlar çoğunlukla bu hastalıktan etkilenir. Hastalar eylemlerinin kontrolünü kaybederler. Çevrelerindekileri taklit etmeye başlarlar, onların ayna görüntüsü haline gelirler. Jestleri ve kelimeleri tekrarlayın. Daha sonra bağırarak, kol sallayarak veya kavga ederek saldırgan eylemlere geçebilirler.
Cicero sapkın bir iştah hastalığıdır. İnsanlar tamamen yenmeyen şeyleri yerler. Herhangi bir şey olabilir; kağıt, yapıştırıcı, kimyasallar. Aynı zamanda bu özel şeyi yemek istiyorlar.
Porfiri – güneş ışığından korkma. Benzer bir hastalığa vampir sendromu denir. İnsanlar bu efsanevi yaratıklar gibi davranırlar. Ultraviyole radyasyona maruz kaldığında hastanın cildi kırmızı bir noktaya dönüşür, kişi çok acı çeker. şiddetli ağrı. Vücudun dokularındaki pigment metabolizması bozulur ve bu da bu tür semptomları tetikler. Bu hastalıktan muzdarip insanlar yalnızca güneş ışığından kaçınarak normal şekilde yaşayabilir ve işlev görebilir.
Blashko çizgileri genetik bir mirastır. İnsan vücudunda, cildin mukoza zarında kahverengi çizgiler belirir ve bunlar yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar. Bu bir tür genetik mirastır. Atalarımızın mirası. İnsan genleri benzer bir ten rengi içerir ve belirli koşullar altında kendini gösterir.
Mikropsi - nesnelerin gerçek boyutunun bozulması çevre. Hastanın nesneleri gerçekte olduğundan daha küçük gördüğü nörolojik bir hastalıktır. Bu kesinlikle onu çevreleyen tüm nesneler, hatta kendi vücudu için bile geçerlidir. Sadece görme değil diğer duyu organları da bozulur.
Mavi cilt sendromu bir pigment bozukluğudur. Bir kişinin mavisi vardır veya mor cilt. Üstelik böyle bir semptomun vücudun durumu üzerinde kesinlikle hiçbir etkisi yoktur. İnsanlar yaşlılığa kadar yaşarlar ve hala kendilerini tamamen normal hissederler. Genetik düzeyde bulaşır.
Hipertrikoz, insan vücudunda çok miktarda kıl bulunmasıdır. Büyük miktarlar saç tüm vücudu kaplar. Genetik hastalık. Hepsi suçlu 17. kromozom. İlk kez, sanatçıların vücutlarını kıllarla kaplı göstererek performans sergiledikleri gezici bir sirkte keşfedildi. Tüyler sadece cildin tamamını kaplamaz, aynı zamanda çok yoğun bir şekilde uzar. Hipertrikozlu kadınların uzun, kalın bir sakalı vardır. Hastalara ayrıca karakteristik yüz özellikleri de verilmiştir. Geniş burunlar, büyük ağız ve dudaklar, genişlemiş çene.
Patlayan kafa sendromu şiddetli stresin bir sonucudur. Hastalar özellikle yatmadan önce veya uyku sırasında kafalarının içinde çeşitli sesler ve sesler duyarlar. Hastalık oldukça nadirdir ve çoğunlukla yaşlı insanlarda görülür, ancak çocuklarda da hastalık vakaları görülmüştür. Tedavisi bulunamamıştır, ancak hastanın aktif olarak spor yapması, yoga yapması ve temiz havada bol bol yürümesi durumunda olumlu bir eğilim hala görülebilmektedir.
Trikotilomani, kişinin bilinci tarafından kontrol edilmeyen saçları yolma arzusudur. İnsanlar yaşamları boyunca bu hastalıktan muzdariptir ve yıkıcı arzularıyla baş edemezler.
Denizkızı Sendromu – konjenital anomali, bir çocuk büyüyen bacaklarla doğar. Bu tür çocuklar çok az yaşarlar, doğumdan hemen sonra ölürler, ancak benzer semptomu olan bir kızın 10 yıl yaşadığı bir durum vardı.
Suya alerji. Son derece nadirdir. Belki doğumda veya biraz sonra hayatta ortaya çıkacaktır. Su intoleransı olan kişiler su ve bol miktarda su içeren içecekleri içemezler, suya dokunmaya da dayanamazlar. Vücutlarına değen bir damla su onlara acı verir.
Sistinoz – insan vücudunda sistit kristalleri oluşur. Bu hastalığa yakalanan kişilerin vücutları taşa dönüşebileceği için her an ölebilirler. Hızlı ve doğru teşhis konulan hayatta kalanlar, vücudun taşlaşmasını önlemek için her gün birçok ilaç alıyor.
Ağrıya karşı doğuştan hassasiyet eksikliği
Ağrıya karşı doğuştan hassasiyet eksikliği. Bu hastalık tam bir yokluk olarak kendini gösterir ağrı. Ayrıca hasta kişiler soğuğu veya sıcağı hissetmezler. İlk bakışta pek çok insan acıdan kurtulmayı hayal eder ama her şey o kadar da pembe değildir. Bu sendroma sahip kişiler, yaşamları ve sağlıkları açısından tehlikenin nerede olduğunun tamamen farkında değildir.
Sadece miras alınamazlar dış işaretler, ama aynı zamanda hastalıklar. Ataların genlerindeki arızalar sonuçta yavrularda sonuçlara yol açar. En sık görülen yedi genetik hastalıktan bahsedeceğiz.
Kalıtsal özellikler, kromozom adı verilen bloklar halinde düzenlenmiş genler biçiminde atalardan gelen torunlara aktarılır. Cinsiyet hücreleri dışındaki tüm vücut hücreleri, yarısı anneden, ikinci kısmı babadan gelen çift kromozom setine sahiptir. Genlerdeki bazı bozuklukların neden olduğu hastalıklar kalıtsaldır.
Miyopi
Veya miyopi. Genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olup özü, görüntünün retina üzerinde değil önünde oluşmasıdır. Bu fenomenin en yaygın nedeninin artan uzunluk olduğu düşünülmektedir. göz küresi. Kural olarak, miyopi gelişir ergenlik. Aynı zamanda, kişi yakını mükemmel bir şekilde görür, ancak mesafeyi kötü görür.
Her iki ebeveyn de uzağı göremiyorsa çocuklarında miyopi gelişme riski %50'nin üzerindedir. Her iki ebeveynin de normal görüşü varsa, miyopi gelişme olasılığı% 10'dan fazla değildir.
Canberra'daki Avustralya Ulusal Üniversitesi çalışanları miyopiyi inceleyerek miyopinin Kafkasyalıların %30'una özgü olduğu ve Çin, Japonya, Güney Kore vb. sakinleri de dahil olmak üzere Asya yerlilerinin %80'e kadarını etkilediği sonucuna vardı. Bilim insanları 45 binden fazla insanda miyoplukla ilişkili 24 gen tespit etti ve ayrıca bunların önceden tanımlanmış iki genle bağlantısını da doğruladı. Tüm bu genler gözün gelişiminden, yapısından ve göz dokusundaki sinyallerin iletilmesinden sorumludur.
Down sendromu
Adını ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz doktor John Down'dan alan sendrom, bir tür kromozomal mutasyondur. Down sendromu tüm ırkları etkiler.
Hastalık, hücrelerde 21. kromozomun iki değil üç kopyasının bulunmasının bir sonucudur. Genetikçiler buna trizomi diyorlar. Çoğu durumda, ekstra kromozom anneden çocuğa aktarılır. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin annenin yaşına bağlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Ancak genel olarak genç doğumlar daha yaygın olduğundan Down sendromlu çocukların %80'i 30 yaşın altındaki kadınlardan doğmaktadır.
Genetik bozuklukların aksine, kromozomal bozukluklar rastgele başarısızlıklardır. Ve bir ailede böyle bir hastalıktan yalnızca bir kişi muzdarip olabilir. Ancak burada da istisnalar vardır: Vakaların% 3-5'inde, çocuk kromozom setinin daha karmaşık bir yapısına sahip olduğunda Down sendromunun daha nadir translokasyon formları gözlenir. Hastalığın benzer bir çeşidi aynı ailenin birkaç neslinde tekrarlanabilir.
Downside Up yardım kuruluşuna göre, Rusya'da her yıl yaklaşık 2.500 Down sendromlu çocuk doğuyor.
Klinefelter sendromu
Başka bir kromozomal bozukluk. Yaklaşık her 500 yeni doğan erkek çocuğunda bu patolojiye sahip bir çocuk vardır. Klinefelter sendromu genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sendromdan muzdarip erkekler kısırdır. Ek olarak, jinekomasti ile karakterize edilirler - bir artış meme bezi bezlerin ve yağ dokusunun hipertrofisi ile.
Sendrom adını ilk kez tanımlayan Amerikalı doktor Harry Klinefelter'den almıştır. klinik tablo 1942'de patoloji. Endokrinolog Fuller Albright ile birlikte, normalde kadınlarda bir çift XX cinsiyet kromozomu varsa ve erkeklerde XY varsa, bu sendromla birlikte erkeklerde bir ila üç ek X kromozomu bulunduğunu keşfetti.
Renk körlüğü
Veya renk körlüğü. Kalıtsaldır, çok daha az sıklıkla edinilir. Bir veya daha fazla rengin ayırt edilememesiyle ifade edilir.
Renk körlüğü X kromozomuyla ilişkilidir ve “bozuk” bir genin sahibi olan anneden oğluna aktarılır. Buna göre erkeklerin %8'e kadar ve kadınların en fazla %0,4'ü renk körlüğünden muzdariptir. Gerçek şu ki, erkeklerde tek X kromozomundaki "evlilik" telafi edilmez, çünkü kadınlardan farklı olarak ikinci bir X kromozomuna sahip değillerdir.
Hemofili
Oğullara annelerinden miras kalan başka bir hastalık. Windsor hanedanından İngiliz Kraliçesi Victoria'nın torunlarının hikayesi yaygın olarak biliniyor. Kan pıhtılaşma bozukluklarıyla bağlantılı bu ciddi hastalıktan ne kendisi ne de ailesi muzdaripti. Muhtemelen, Victoria'nın babasının hamile kaldığı sırada 52 yaşında olması nedeniyle gen mutasyonu kendiliğinden meydana geldi.
Victoria'nın çocukları ölümcül geni miras aldı. Oğlu Leopold 30 yaşında hemofiliden öldü ve beş kızından ikisi, Alice ve Beatrice, talihsiz genin taşıyıcılarıydı. Victoria'nın en ünlü hemofili hastası torunlarından biri, torununun oğlu, son Rus İmparatoru II. Nicholas'ın tek oğlu Tsarevich Alexei'dir.
Kistik fibrozis
Ekzokrin bezlerinin bozulmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalık. Terlemenin artması ve vücutta biriken mukus salgısının artmasıyla karakterize olup çocuğun gelişmesini engeller ve en önemlisi akciğerlerin düzgün çalışmasını engeller. Solunum yetmezliği nedeniyle ölüm muhtemeldir.
Amerikan kimya ve ilaç şirketi Abbott'un Rusya şubesine göre, kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi Avrupa ülkelerinde 40 yıl, Kanada ve ABD'de 48 yıl, Rusya'da 30 yıldır. Bunun iyi bilinen bir örneği, 23 yaşında ölen Fransız şarkıcı Gregory Lemarchal'dır. Muhtemelen Frederic Chopin de kistik fibrozdan muzdaripti ve 39 yaşında akciğer yetmezliği sonucu öldü.
Eski Mısır papirüslerinde bahsi geçen bir hastalık. Karakteristik semptom Migren, başın bir tarafında aralıklı veya düzenli şiddetli baş ağrısı ataklarıdır. 2. yüzyılda yaşamış olan Yunan asıllı Romalı hekim Galen, hastalığa "yarım kafa" anlamına gelen hemikrania adını vermiştir. Migren kelimesi de bu terimden gelmektedir. 90'larda 20. yüzyılda migrenin ağırlıklı olarak genetik faktörlerden kaynaklandığı tespit edildi. Migrenin kalıtımından sorumlu olan bir dizi gen keşfedilmiştir.