Erişkinlerde kistik fibrozis belirtilerine neden olur. Kistik fibrozun klinik formları

Kistik fibroz (kistik fibroz) – yaygın kalıtsal hastalık, potansiyel olarak öldürücü. Bunu ancak 20. yüzyılın ikinci yarısında teşhis etmek mümkün oldu. Daha önce kistik fibrozlu hastaların çoğu bebeklik döneminde eşlik eden hastalıklardan dolayı ölmüştü.

Kistik fibroz (kistik fibroz), hücresel sistemi etkileyen bir genin mutasyonunun neden olduğu sistemik nitelikte kalıtsal bir hastalıktır. tuz metabolizması. Sonuç olarak, kanalları tıkayan, artan miktarda kalın, viskoz mukus üretilir. Kistik fibrozda mukus üreten tüm organlar etkilenir - akciğerler, bronşlar, karaciğer, bağırsak bezleri, pankreas, ter, genital ve tükürük bezleri.

Temas halinde

Kimde kistik fibroz var

Kistik fibroz, başta Kafkasyalılar olmak üzere tüm dünyada görülür, ancak tüm ırkların temsilcileri arasında hastalığın izole vakaları kaydedilmiştir.

Hastalığın görülme sıklığı her iki cinsiyette de aynıdır. Gen, hastalığa neden olan, resesif bir kalıtım düzenine sahiptir, bu nedenle hasta bir çocuk ancak hem anne hem de babanın mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olması durumunda doğar. Bu durumda kistik fibrozlu bir çocuğun doğum sıklığı 25 % . Genetik mutasyonun taşıyıcıları (ve sayıları Dünya'nın toplam nüfusunun %5'ini aşıyor) hastalığın herhangi bir belirtisini göstermiyor.

Şu anda Rusya'da 1.500'den fazla kistik fibrozlu hasta var. Belgesiz vaka sayısı 15 bin kişiyi geçiyor.

Hastalık nasıl gelişir?

Kistik fibrozda, bronşlar tarafından üretilen viskoz mukus birikir ve küçük bronşları tıkar, bu da havalandırmanın ve akciğerlere kan akışının bozulmasına yol açar. Kistik fibrozda en sık ölüm nedeni solunum yetmezliğidir.

Mukus birikimleri patojenik mikroplar tarafından kolayca enfekte olur ve akciğerlerde ciddi, geri dönüşü olmayan değişikliklere ve bunların tahribatına yol açar.

Etkilenen pankreas (vakaların% 80'inde), sindirim enzimlerinin eksikliği nedeniyle sindirim sisteminin bozulmasına yol açar. Kanalların tıkanması sonucu kistler oluşur. Safranın durgunluğu karaciğer sirozuna, taşlara yol açar safra kesesi. Çoğunlukla gelişir diyabet. Etkilenen ter bezleri ter yoluyla vücuttan artan miktarda tuzu uzaklaştırır.

Şu anda kistik fibroz vakalarının %96'sı iki yaşın altındaki çocuklarda teşhis edilmektedir. Bazıları için tanı daha ileri yaşlarda konur.

Çocuklarda kistik fibrozun nedeni

Kistik fibrozun tek nedeni, çocuğun döllenme sırasında her iki ebeveynden de mutasyona uğramış CFTR geni almasıdır.

Bu gen, sodyum ve klor iyonlarının hücre zarından taşınmasını düzenleyen bir proteinin üretiminden sorumludur.

Ana belirtiler

Hastalığın doğasına bağlı olarak kistik fibroz belirtileri doğumdan hemen sonra veya daha sonraki yaşlarda ortaya çıkabilir. En yaygın semptomlar:

Cilt - hafif tuzlu;
vücut ağırlığı – azalmış, zayıflık mükemmel iştahla bile normalin altında;
bağırsak fonksiyonu bozulur - kronik ishal (genellikle kötü kokulu), dışkıda yüksek yağ içeriği;
nefes alma - hırıltı, ıslık sesi;
öksürük - paroksismal, ağrılı, büyük miktarda balgam salınımıyla birlikte;
sık zatürre;
“bağetler” - genellikle deforme olmuş tırnaklarla birlikte parmak uçlarının kalınlaşması;
burundaki polipler - burun boşluğu ve sinüslerin mukoza zarının çoğalmasının bir sonucu olarak;
Rektal prolapsus - rektumun periyodik prolapsusu.

Hastalığın türleri ve formları

Hangi organların esas olarak etkilendiğine bağlı olarak, hastalığın formları ayırt edilir:

Akciğer – vakaların yaklaşık %20'si. Apseli şiddetli iki taraflı zatürrenin eşlik ettiği akciğer ve kalp yetmezliği gelişir;
bağırsak – hastaların %5'inde görülür. Bağırsak ülseri, bağırsak tıkanıklığı, diyabet oluşumuna yol açar, idrar taşı hastalığı karaciğerin büyümesi ve sirozu;
karışık – en yaygın pulmoner-bağırsak formu (vakaların yaklaşık %80'i). Pulmoner ve bağırsak formlarının belirtilerini birleştirir.

Düzenli burun akıntısına aniden yüz ağrısı ve baş ağrıları mı eşlik ediyor? Tedavide hata yapmamak için kendiniz öğrenin!
Tehlikeli işlerde çalışmak sarkoidoz gelişimine yol açtı mı? Bu hastalık gerçekten o kadar tehlikeli mi?

Teşhis yöntemleri

Teşhis koymak için tıbbi öykü, klinik muayene ve özel laboratuvar testleri gereklidir:

Bir ter testi ve DNA araştırması, kistik fibrozu aşağıdaki hastalıklardan güvenilir bir şekilde ayırt edebilir:

boğmaca;
bronşektazi;
renal diyabet insipidus;
glikojen depo hastalığı;
kalıtsal ektodermal displazi.

Kistik fibrozis tedavi yöntemleri

Şu anda kistik fibroz tedavi edilemez. Tedavi artık yalnızca semptomatik olup, hastanın refahını iyileştirmeyi ve klinik belirtileri hafifletmeyi amaçlamaktadır.

Tedavi yaşam boyunca sürekli olarak gerçekleştirilir. Hastalığın erken teşhisi ve acil tedavi, hastanın ömrünü büyük ölçüde kolaylaştıracak ve uzatacaktır.

Diyet

Kistik fibrozlu hastaların acilen doğru beslenmeye ihtiyaçları vardır:

Yiyeceklerin artan kalori içeriği - yaş normundan% 20 - 30 daha yüksek olmalıdır (protein miktarını artırın);
yağın sınırlandırılması;
özellikle sıcak havalarda tuz şarttır;
sıvı - sürekli, yeterli miktarlarda;
Vitamin içeren gıdalar her gün bir zorunluluktur (meyveler, sebzeler, doğal meyve suları, tereyağı).

İlaçlarla tedavi

Mukolitikler – mukusu inceler ve çıkarılmasına yardımcı olur (Ambroksol, Pulmozyme, Asetilsistein). Esas olarak inhalasyon şeklinde kullanılır;
antibiyotikler – enfeksiyonlar için solunum sistemi(Gentamisin, Tsiprobay, Tienam, Tobramisin, Tazicef). Enjeksiyon, tablet, inhalasyon şeklinde kullanılır;
enzimler - pankreas yetmezliğini telafi etmek için (Polizim, Pansitrat, Pankreatin, Creon, Mexase);
vitaminler - zayıf emilim ve artan ihtiyaç nedeniyle, özellikle yağda çözünen vitaminler (çift dozda A, D, E vitaminlerinin çözeltileri) nedeniyle sürekli olarak reçete edilir;
hepatoprotektörler – karaciğer hasarı için (ursofalk, ursosan);
kinesiterapi – günlük özel egzersizler ve nefes egzersizleri;
oksijen konsantratörü – hastalığın ciddi alevlenmesi için;
Organ nakli - akciğerlerde, karaciğerde ve kalpte ciddi hasar olması durumunda ömrü uzatmak için. Yaşamı uzatan ancak hastalığı iyileştirmeyen karmaşık ve pahalı operasyonlar.

Fizyoterapi

Fizyoterapi bronşların işleyişini iyileştirmeyi amaçlamaktadır ve günlük olarak gerçekleştirilir:

Postural drenaj - belirli bölgelerde kaburgalara avuç içi ile aktif ritmik vuruş. Her yaşta kullanılabilir;
otojen drenaj – bağımsız özel solunuma dayalı. Burnunuzdan yavaşça nefes alın - nefesinizi tutun - mümkün olduğunca aktif bir şekilde nefes verin;
PEP maskesi – özel nozullar kullanıldığında farklı nefes verme basınçları oluşturmanıza olanak tanır;
flutter, nefes verme direncinin yanı sıra bronşlara geçen ve balgamın ayrılmasını destekleyen titreşimler oluşturmanıza olanak tanıyan bir simülatördür.

Önleyici eylemler

Hastalığın genetik yapısı önlenmesini zorlaştırmaktadır.

Öncelik

Hastalıkla ilgili bilgilerin kitlesel yayılması;
Mutasyona uğramış bir genin varlığı açısından çocuk doğurmayı planlayan çiftlerin DNA testi;
perinatal tanı – hasta bir çocuğun doğumunun önlenmesini mümkün kılar.

İkincil

Hastanın durumunun izlenmesi süreklidir;
aylık tıbbi muayene;
Hastalığın seyrine uygun devam eden tedavi

Tahmin etmek

Şu anda prognoz hala kötü. Vakaların yarısından fazlasında ölüm meydana gelir. Avrupa'da kistik fibrozlu yaşam beklentisi yaklaşık 40 yıl, ABD ve Kanada'da - yaklaşık 50, Rusya'da - 30'dan az.

Şu anda bu hastalığı tedavi etmenin güvenilir bir yöntemi yoktur; hastaların ortalama yaşam beklentisi 40 yıldan fazla değildir.

Kistik fibroz tanısı alan kişiler yalnızca fiziksel olarak acı çekerler. Zihinsel olarak kesinlikle tamamlandılar, aralarında pek çok yetenekli, entelektüel açıdan gelişmiş, yetenekli insan var. Yetişkinliğe ulaştıktan sonra aileler kurabilir ve hatta klinik olarak ebeveyn olabilirler. sağlıklı çocuklar– eşte hasarlı genin yokluğunda.

Kistik fibroz teşhisi konduysa umutsuzluğa kapılmayın. Bir göğüs hastalıkları uzmanı ve gastroenterologdan yardım isteyin. Tedaviye gerekirse beslenme uzmanı, fizyoterapist, endokrinolog, kardiyolog, psikolog ve diğer uzmanlar katılmaktadır.

Kalıtsal hastalıkların teşhis edilmesi oldukça zordur. Genetik hastalığın - kistik fibrozun semptomları ve gelişim aşamaları hakkında her şey.

Kistik fibroz, ana nedeni kalıtım olan ciddi bir genetik hastalıktır. Hastalık tüm salgı bezlerini, solunum organlarını ve sindirim sisteminin tamamını etkiler. Hasta bir kişinin vücudunda geri dönüşü olmayan süreçler meydana gelir, bu nedenle bu hastalığın erken teşhis ve tedavi edilmesi çok önemlidir. Doğru seçilmiş tedaviyle yetişkinlerde kistik fibrozis belirtileri yavaş yavaş düzelir. Sadece birkaç on yıl önce bu hastalığın ölümcül olduğu düşünülüyordu. modern tıp Hastanın durumunu önemli ölçüde hafifletme yeteneğine sahiptir.

Hastalığın mekanizması

Yetişkinlerde kistik fibroz patolojik durum nedeniyle ortaya çıkan gen mutasyonu. Bu durumda yedinci kromozomda yer alan gen değişir. Hastalık ancak her iki ebeveynin de böyle bir genin taşıyıcısı olması durumunda bulaşır ve hastalığa yakalanma riski %25'tir.

Belirli koşullara rağmen, bu hastalık tıbbi uygulamada oldukça sık görülür. Bu, her 20 kişiden birinin böyle bir genin taşıyıcısı olmasıyla açıklanmaktadır.

Kistik fibroz erken çocukluk döneminde kendini gösterir, ancak hafif akış Hastalığın doğru tanısı hemen konulamaz.

Hastalığın formları

Hastalığın şekli doğrudan en çok etkilenen bölgeye bağlıdır. Örneğin akciğer dokusu daha fazla etkilenirse akciğerlerin kistik fibrozisinden söz edilir, ancak bu, diğer organların bu patolojiye hiç duyarlı olmadığı anlamına gelmez. Bunu hatırlamakta fayda var herhangi bir hastalık türü için patolojik değişiklikler kesinlikle tüm önemli organları etkiler.

Tıbbi uygulamada aşağıdaki kistik fibroz formları ayırt edilir:

akciğer;
bağırsak;
karışık.

Kistik fibrozun her formunun kendine özgü semptomları ve tedavi özellikleri vardır. Ancak her durumda erken teşhis ve tedavi hastanın durumunun hafifletilmesi açısından çok önemlidir.

Sürekli tedavi ve komplikasyon yokluğu ile kistik fibrozlu hastalar sadece 40 yıla kadar yaşarlar.

Akciğer formu

Hastalığın bu formu, sıklıkla kusmayla sonuçlanan şiddetli bir öksürüğün ortaya çıkmasıyla karakterize edilir.. Eğer hastalık başlıyorsa Erken yaş Birçok insanda ilk belirtiler doğumdan itibaren görülür, daha sonra yetişkinde öksürük kronikleşir.

Hastalığın pulmoner formunun ana belirtileri aşağıdaki sağlık sorunlarıdır:

solukluk deri ve cildin bazı bölgelerinde grimsi bir renk tonu;
zayıflık ve ilgisizlik;
yeterli beslenmeyle belirgin kilo kaybı;
boğmacayı andıran şiddetli bir öksürük.

Öksürdüğünüzde, çoğunlukla mukus ve irin parçacıkları içeren viskoz balgam çıkar. Pürülan içerikler her zaman katılımı gösterir bakteriyel enfeksiyon. Viskoz balgam, bronşların tamamen tıkanmasının yanı sıra mukoza stazına da yol açabilir. Sonuç olarak tedavisi zor olan ciddi zatürre gelişir. Bu durumda hastalığın diğer belirtileri eklenebilir:

cildin siyanozu;
göğüs kemiği öne doğru çıkıntı yapmaya başlar ve bir namluyu andırır;
tam dinlenme durumunda bile nefes darlığı görülür;
iştahsızlık ve kilo kaybı;
parmaklardaki falanjlar gözle görülür şekilde kavislidir.

Uzun süreli kistik fibroz ile nazofarenkste değişiklikler meydana gelir. Bu nedenle gelişebilirler eşlik eden hastalıklar– geniz eti, polipler, kronik bademcik iltihabı ve sinüzit.

Kistik fibrozlu kadınlar çocuk sahibi olabilir, ancak sıklıkla doğum sırasında akciğer yetmezliği gelişir. Bu hastalığa sahip erkekler kısırdır ancak yaşam süreleri daha uzundur.

Bağırsak formu

Hastalığın bu formu salgı yetersizliği ile karakterizedir. gastrointestinal sistem. Bağırsaklarda aşırı gaz salınımı ve bunun sonucunda şişkinliğin eşlik ettiği durgunluk vardır. Bağırsak formunda aşağıdaki belirtiler gözlenir:

sık sık tuvalete gitme isteği;
ağız mukozasının kuruluğu;
kas tonusunun azalması;
her zaman kilo kaybına yol açan yetersiz beslenme;
polihipovitaminoz;
karın bölgesinde, sağ kaburganın altında ve kaslarda sık görülen ağrı.

Hastalığın bu formunda, aşağıdaki patolojilerle kendini gösteren çeşitli komplikasyonlar yaygındır:

peptik ülserler;
kronik piyelonefrit;
disakkaridaz eksikliği;
ürolitiyazis hastalığı;
tam veya kısmi bağırsak tıkanıklığı.

Bazen kistik fibrozun arka planında safra sirozu gelişebilir., ciltte güçlü bir yanma hissinin ve belirgin sarılığın olduğu.

Kistik fibrozun bağırsak formunun çok şiddetli olduğu ve tedavisinin zor olduğu düşünülmektedir.

Karışık form

En kötü prognoz, kistik fibrozun karışık bir biçimde ortaya çıkmasıdır. Daha sonra pulmoner ve bağırsak formlarının tüm semptomları fark edilir. Bu formun hastalığının 4 aşaması vardır ve her durumda semptomların şiddeti farklıdır:

Balgam çıkarmayan, verimsiz ve kuru bir öksürük. Nefes darlığı ancak yoğun fiziksel efordan sonra ortaya çıkar. Hastalığın bu aşaması 10 yıla kadar sürebilir.
Kronik bronşit gelişir ve öksürürken büyük miktarda viskoz balgam salınır. Efor sarf edildiğinde şiddetli nefes darlığı meydana gelir. Parmakların falanjları gözle görülür şekilde kavislidir. Hastalığın bu aşaması 2 ila 15 yıl kadar sürebilir.
Bu aşamada bronkopulmoner süreç ilerlemeye ve komplikasyonlara neden olmaya başlar. Bu durumda solunum ve kalp yetmezliği açıkça görülür hale gelir. Bu aşama 3 ila 5 yıl kadar sürer;
Son aşama ise kalp ve solunum yetmezliğinin ağırlaşmasıyla karakterizedir. İnsanlarda bu durum birkaç ay sürer ve ölümle sonuçlanır.

Tedaviye ne kadar erken başlanırsa prognoz o kadar iyi olur. Yetişkinlerde gelişen kistik fibroz sıklıkla tedaviye iyi yanıt verir. Önemli olan hastalığın başlangıcını kaçırmamaktır.

Bazen hastalık gizli bir biçimde ortaya çıkar ve bu durumda radyografi yoluyla değişiklikler tespit edilebilir.

Hastalığın teşhisi

Bunu mümkün olduğunca erken teşhis etmek çok önemlidir tehlikeli hastalık Bu durumda prognoz, tanının geç konulması ve tedaviye başlanması durumuna göre çok daha olumludur.. Zamanında teşhis için aşağıdaki yöntemler kullanılır:

Üretilen balgamın kıvamını incelemek için bronkoskopi gereklidir.
Ayrıntılı kan ve idrar testleri.
Ter testi. Bugüne kadar kistik fibrozisin belirlenmesinde en bilgilendirici yöntem budur;
Bronkografi – ortaya çıkan bronşektaziyi belirlemek için gereklidir.
Mutasyona uğrayan geni belirlemek için DNA analizi.
Atılan balgamın mikrobiyolojik incelenmesi.
Akciğer dokusunun durumunu belirlemek için spirometri.
Bronşlardaki ve akciğerlerdeki değişiklikleri tespit etmek için röntgen.
Dışkıda bulunan yağ miktarını incelemek için bir ortak program gereklidir.

Doktorun endikasyonlarına göre tanıyı açıklığa kavuşturacak başka çalışmalar da yapılabilir, ancak genellikle yukarıdaki önlemler patolojiyi teşhis etmek için yeterlidir.

Pulmoner ve karışık kistik fibrozis formları için bronkoskopi ana tanı yöntemi olarak kabul edilir.

Tedavi

Kistik fibroz tamamen tedavi edilemez, bu nedenle terapi yalnızca semptomatiktir ve solunumu düzeltmeyi ve işlevleri normalleştirmeyi amaçlar. önemli organlar . Öyleyse ne zaman değişik formlar Hastalık için aşağıdaki tedavi endike olabilir:

Akciğer formu. Hastalığın bu seyri ile normal nefes almayı sağlamak ve eşlik eden enfeksiyonları önlemek çok önemlidir. Bu durumda mukolitikler ve enzim preparatları reçete edilir. Ayrıca tavsiye edilir fizyoterapi ve hafif masaj göğüs.
Bağırsak formu. Bu durumda bol miktarda protein içeren bir diyete bağlı kalmanız yeterlidir. Hastalar bol miktarda et ürünü, balık, süzme peynir ve yumurta yemelidir. Aynı zamanda yağ ve karbonhidrat tüketimi azalır ve sindirimi iyileştirmek için enzimler ve vitamin preparatları reçete edilebilir.
Patoloji akut bronşit veya zatürre ile komplike ise, tedaviye antibiyotikler dahil edilir. Şiddetli pnömoni vakalarında hormonal ilaçlar reçete edilebilir.
Kalp kasının çalışmasını desteklemek için metabolitler sıklıkla reçete edilir;
Öngörülen tedaviden sonra herhangi bir etki oluşmazsa, bronşların özel solüsyonlarla yıkanması endikedir.

Kistik fibroz tamamen tedavi edilemez, bu nedenle birçok doktor tek çözümün akciğer nakli olabileceği konusunda hemfikirdir. Ancak bu durumda da prognoz pek olumlu değildir çünkü hasta sürekli ilaç almak zorunda kalacaktır ve hiç kimse nakledilen organın reddedilmeyeceğini garanti edemez.

Bugün şunlar hakkında konuşacağız:

Kistik fibroz, öncelikle birçok iç hayati organın ekzokrin bezlerini etkileyen, kronik, ciddi şekilde ilerleyen bir hastalıktır. Kistik fibrozun toplumun çeşitli kesimlerini etkilemesi, tedavi edilememesi ve kaçınılmaz olarak iç organların işleyişinde ciddi bozulmalara yol açması nedeniyle sosyal bir hastalık olduğu yönünde bir görüş var.

Kistik fibroz terimi iki Latince kelimeden türetilmiştir: mukus anlamına gelen mukus ve yapışkan anlamına gelen viscidus. Bu terim, hastalığın özünü tam olarak yansıtır, çünkü bronşlar ve akciğerler, gastrointestinal sistem ve böbreklere zarar veren ürogenital sistem gibi organ ve sistemlerin gelişimi üzerinde en olumsuz etkiye sahip olan viskoz, viskoz mukustur. idrar yolları ve genital kanallardaki demir

Bilim insanları şu anda kistik fibrozis geninde yaklaşık 600 mutasyon bulunduğunu keşfetti. Dünyanın her spesifik bölgesinde, yedinci gendeki bozukluklar farklı sıklıklarda ortaya çıkar. Ancak ortalama olarak Avrupa'da kistik fibrozdan etkilenen insan sayısının yaklaşık yüzde bir olduğu tahmin edilmektedir.

Kistik fibrozun nedenleri

Kistik fibrozun gelişimi kromozom 7'deki genetik bozukluklara dayanmaktadır. Bu güne kadar konuya açıklık getirmek için bilimsel gelişmeler ve araştırmalar devam etmektedir. gerçek sebep kusur. En son verilere göre, yedinci kromozom, ekzokrin bezlerinin (ekzokrin bezleri) hücrelerinin dış zarlarında bulunan, protein sentezinden sorumlu bir gen içerir. Protein kanalı, klor iyonlarının hücreden geçişini kontrol eder. Klor kanalının bozulması, hücrelerin içinde büyük miktarda klor iyonunun birikmesine yol açar.

Sonra en ilginç şey olur: Klor, sodyum iyonlarını çeker ve onlar da hücreler arası boşluktan hücreye su çekerler. Böylece bezlerin ürettiği mukus çok viskoz hale gelir, orijinal özelliklerini kaybeder ve vücudun normal çalışması için gerekli olan önemli işlevleri yerine getirmeyi bırakır.

Ekzokrin bezleri vücudun her yerinde bulunur, ancak bronkopulmoner sistem ve gastrointestinal sistem hastalıkları klinik uygulama için önemlidir.

Kistik fibrozda özellikle pulmoner sistemde gelişen patolojik değişikliklerin gelişim mekanizması şu şekildedir:

Bronşlardaki mukusun ilk durgunluğu, kişinin soluduğu toz benzeri küçük parçacıkların, dumanın ve zararlı gazların temizlenmesini bozar. çevre. Her yerde bulunan mikroplar aynı zamanda küçük bronşlarda ve akciğer dokusunda da kalır. Viskoz mukus ise zamanla meydana gelen patojenik bakterilerin gelişimi için uygun bir ortamdır.
Mukusun durgunluğu ve patojenik mikroorganizmaların gelişimi ile ilişkili inflamatuar süreçler, yavaş yavaş bronş dokusundaki koruyucu sistemlerin bozulmasına yol açar. Yapı bozuldu epitel dokusu Bu arada, bronşların temizliğine katkıda bulunan ana faktör olarak hizmet eden kirpikler ile. Aynı epitel dokusunda, normalde bronşların lümenine koruyucu proteinler salgılayan özel koruyucu hücreler vardır - sınıf A immünoglobulinler. Kistik fibrozda bu tür proteinlerin sayısının önemli ölçüde azaldığı kanıtlanmıştır.
Mikroorganizmaların ve inflamatuar reaksiyonların etkisi altında elastik elastik dokudan oluşan bronşiyal çerçeve tahrip olur. Bronşlar yavaş yavaş çöker, lümenleri daralır, bu da mukusun durgunluğuna, patojenik bakterilerin gelişmesine ve bronkopulmoner sistemin kronik patolojisinin özelliği olan sistemik düzeyde ikincil değişikliklerin ortaya çıkmasına neden olur.

Gastrointestinal sistemde patolojik olayların gelişim mekanizması

Pankreas, lümene salgılanan enzimleri kana salgıladığı için bir iç salgı organıdır. duodenum ve tam sindirime hizmet eder besinler.
Başlangıçta doğum öncesi dönemde bile ekzokrin bezlerinin gelişimi gecikir. Bir çocuğun doğumunda pankreas zaten deforme olmuştur, aralıklı olarak çalışmaya başlar ve pankreas kanallarının lümenlerinde kalan çok kalın mukus salgılar. Mukusun içerdiği enzimler onun içinde aktive olur ve yavaş yavaş yıkıcı etkisine başlar.

Tüm bunlara ek olarak sindirim bozulur, yenidoğanın dışkısı çok kıvamlı, keskin, kötü kokulu bir hale gelir. Kalın dışkı bağırsak lümeninin tıkanmasına neden olur, çocukta kabızlık gelişir, ağrı ve şişkinlik gibi belirtiler ortaya çıkar. Besinlerin emilimi bozulur, çocuk geride kalmaya başlar fiziksel Geliştirme, bağışıklık azalır.

Gastrointestinal sistemin diğer organları da daha az ölçüde patolojik değişikliklere uğrar. Bazı durumlarda karaciğer, safra kesesi ve tükürük bezlerinde hasar meydana gelebilir.

Aşağıdakilere bağlı olarak: yaş, ilk belirtilerin başlangıcı ve hastalığın süresi. klinik semptomlar kistik fibroz çok değişkenlik gösterir. Ancak vakaların büyük çoğunluğunda hastalığın semptomları bronkopulmoner sisteme ve gastrointestinal sisteme verilen hasarla belirlenir. Bronkopulmoner sistemin veya gastrointestinal sistemin izole edildiği görülür.

Bronşlara ve akciğerlere zarar veren kistik fibrozis belirtileri
Karakteristik, semptomları zamanla artan hastalığın kademeli başlangıcıdır ve hastalık kronik, uzun süreli bir form alır. Doğumda çocuk henüz hapşırma ve öksürme reflekslerini tam olarak geliştirmemiştir. Bu nedenle balgam üst solunum yollarında ve bronşlarda büyük miktarlarda birikir.

Buna rağmen hastalık ancak yaşamın ilk altı ayından sonra kendini ilk kez hissettirmeye başlar. Bu gerçek, emziren annelerin çocuğun yaşamının altıncı ayından itibaren onu karma beslenmeye aktarması ve anne sütü miktarının hacim olarak azalmasıyla açıklanmaktadır.

Anne sütü, bebeği patojen bakterilerden koruyan bağışıklık hücrelerinin transferi de dahil olmak üzere birçok faydalı besin içerir. Anne sütü eksikliği bebeğin bağışıklık durumunu anında etkiler. Viskoz balgam durgunluğunun kesinlikle trakea ve bronşların mukoza enfeksiyonuna yol açtığı gerçeğiyle birlikte ele alındığında, altı aylıktan itibaren bronşlarda ve akciğerlerde hasar semptomlarının neden ilk başladığını tahmin etmek zor değildir. görünmek.

Yani bronş hasarının ilk belirtileri şunlardır:

Yetersiz, lifli balgamla öksürük. Öksürüğün karakteristik özelliği kalıcılığıdır. Öksürük çocuğu yorar, uykuyu ve genel durumunu bozar. Öksürdüğünüzde derinin rengi değişir, pembe renk tonu siyanotik (mavimsi) hale gelir ve nefes darlığı ortaya çıkar.
Sıcaklık normal sınırlar içinde olabilir veya biraz artabilir.
Akut zehirlenme belirtileri yoktur.

Solunan havadaki oksijen eksikliği, genel fiziksel gelişimde gecikmeye yol açar:

Çocuk az kilo alıyor. Normalde yılda yaklaşık 10,5 kg vücut ağırlığına sahip kistik fibrozlu çocuklar gerekli kilogramın önemli ölçüde gerisinde kalırlar.
Uyuşukluk, solgunluk ve ilgisizlik karakteristik özellikler gelişimsel gecikmeler.

Bir enfeksiyon oluştuğunda ve patolojik süreç akciğer dokusunun derinliklerine yayıldığında, şiddetli zatürre gibi bir dizi karakteristik semptomla birlikte:

Artan vücut ısısı 38-39 derece
Yoğun, pürülan balgam üreten şiddetli öksürük.
Nefes darlığı, öksürürken daha da kötüleşir.
Vücut zehirlenmesinin şiddetli semptomları, örneğin baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, bilinç bozukluğu, baş dönmesi ve diğerleri.

Pnömoninin periyodik alevlenmeleri yavaş yavaş akciğer dokusunu tahrip eder ve bronşektazi, amfizem gibi hastalıklar şeklinde komplikasyonlara yol açar. Hastanın parmak uçları şekil değiştirip davul parmakları gibi oluyorsa ve tırnakları saat camı şeklinde yuvarlaklaşmışsa bu durum var demektir. kronik hastalık akciğerler.

Diğerleri karakteristik semptomlarşunlardır:

Göğsün şekli fıçı şeklini alır.
Cilt kurur, sıkılığını ve elastikiyetini kaybeder.
Saçlar parlaklığını kaybeder, kırılganlaşır ve dökülür.
Eforla kötüleşen sürekli nefes darlığı.
Siyanotik cilt (mavi) ve tüm cilt. Dokulara oksijen akışının olmaması ile açıklanmaktadır.

Kistik fibrozda kardiyovasküler yetmezlik

Bronş çerçevesini tahrip etmek, gaz değişimini ve dokulara oksijen akışını bozmak kaçınılmaz olarak kardiyovasküler sistemden kaynaklanan komplikasyonlara yol açar. Kalp, hastalıklı akciğerlere kan pompalayamaz. Yavaş yavaş, kalp kası telafi edici olarak artar, ancak belirli bir sınıra kadar, bunun üzerinde kalp yetmezliği meydana gelir. Aynı zamanda zaten bozulmuş olan gaz değişimi daha da zayıflar. Kanda birikir karbon dioksit ve tüm organ ve sistemlerin normal işleyişi için çok az oksijen gereklidir.

Kalp belirtileri damar yetmezliği vücudun telafi edici yeteneklerine, altta yatan hastalığın ciddiyetine ve her hastaya ayrı ayrı bağlıdır. Ana semptomlar artan hipoksi (kandaki oksijen eksikliği) ile belirlenir.

Bunlar arasında başlıcaları şunlardır:

Dinlenme halindeki nefes darlığı, fiziksel aktivitenin artmasıyla artar.
Ciltte, öncelikle parmak uçlarında, burun ucunda, boyunda, dudaklarda oluşan siyanoza akrosiyanoz denir. Hastalık ilerledikçe vücutta siyanoz artar.
Kalp, kan dolaşımındaki eksikliği bir şekilde telafi etmek için daha hızlı atmaya başlar. Bu olaya taşikardi denir.
Kistik fibrozlu hastaların fiziksel gelişimi önemli ölçüde geridir ve kilo ve boyları yoktur.
Şişme görünüyor alt uzuvlarözellikle akşamları.

Gastrointestinal sisteme zarar veren kistik fibrozis belirtileri

Pankreasın ekzokrin bezleri hasar gördüğünde kronik pankreatit belirtileri ortaya çıkar.
Pankreatit akut veya kronik iltihap Ayırt edici özelliği ciddi sindirim bozuklukları olan pankreas. Akut pankreatitte pankreas enzimleri bez kanallarının içinde aktive olur, onları yok eder ve kana kaçar.

Şu tarihte: kronik form Kistik fibrozdaki ekzokrin bezinin hastalıkları erken patolojik değişikliklere uğrar ve yerini bağ dokusu alır. Bu durumda pankreas enzimleri yeterli düzeyde değildir. Bu hastalığın klinik tablosunu belirler.

Kronik pankreatitin ana belirtileri:

Şişkinlik (şişkinlik). Yetersiz sindirim gaz oluşumunun artmasına neden olur.
Karında ağırlık ve rahatsızlık hissi.
Özellikle yağlı, kızartılmış yiyeceklerin aşırı tüketiminden sonra kuşak ağrısı.
Sık ishal (ishal). Yağları işleyen yeterli pankreatik enzim - lipaz yoktur. Kalın bağırsakta, suyu bağırsak lümenine çeken çok sayıda yağ birikir. Sonuç olarak dışkı gevşer, kötü kokar ve karakteristik bir parlaklığa (steatore) sahip olur.

Gastrointestinal bozukluklarla birlikte kronik pankreatit, besinlerin, vitaminlerin ve minerallerin gıdalardan emiliminin bozulmasına yol açar. Kistik fibrozlu çocuklar az gelişmiştir, sadece fiziksel değil aynı zamanda genel gelişimleri de gecikmiştir. Bağışıklık sistemi zayıflar, hasta enfeksiyona daha da duyarlı hale gelir.

Karaciğer ve safra yolları daha az etkilenir. Karaciğer ve safra kesesi hasarının şiddetli semptomları, hastalığın diğer belirtileriyle karşılaştırıldığında çok daha geç ortaya çıkar. Genellikle geç aşamalar Hastalık, genişlemiş bir karaciğeri, safranın durgunluğuyla ilişkili ciltte bir miktar sarılığı ortaya çıkarabilir.

Genitoüriner organların fonksiyon bozuklukları, cinsel gelişimin gecikmesiyle kendini gösterir. Çoğunlukla erkek çocuklarda, Gençlik, tam kısırlık not edilir. Kızların çocuk sahibi olma şansı da azalır.

Kistik fibroz kaçınılmaz olarak trajik sonuçlara yol açar. Artan semptomların birleşimi hastanın engelli olmasına ve kendine bakamamasına yol açar. Bronkopulmoner ve kardiyovasküler sistemlerden kaynaklanan sürekli alevlenmeler hastayı yorar ve Stresli durumlar, zaten gergin olan durumu daha da kızıştırıyor. Doğru bakım, tüm hijyen kurallarına uygunluk, koruyucu tedavi Hastanede ve diğer gerekli önlemlerde hastanın ömrünü uzatır. Çeşitli kaynaklara göre kistik fibrozlu hastalar yaklaşık 20-30 yıl kadar yaşamaktadır.

Kistik fibroz tanısı birkaç aşamadan oluşur. Hamile annelerin ve olası babaların genetik testi idealdir. Genetik kodda herhangi bir patolojik değişiklik tespit edilirse, gelecekteki ebeveynler bu konuda derhal bilgilendirilmeli ve ne beklendiği konusunda kendilerine danışılmalıdır. olası risk ve bununla ilişkili sonuçlar.

Şu andaki aşamada tıbbi uygulama Pahalı genetik araştırmalar yapmak her zaman mümkün olmuyor. Bu nedenle çocuk doktorlarının asıl görevi, kistik fibroz gibi bir hastalığın olası varlığını düşündüren semptomların erken tanımlanmasıdır. Hastalığın komplikasyonlarını önlemenin yanı sıra çocuğun yaşam koşullarını iyileştirmeye yönelik önleyici tedbirlerin alınmasını mümkün kılacak olan erken teşhistir.
Kistik fibrozun modern tanısı öncelikle kronik semptomlara dayanmaktadır. inflamatuar süreç bronşlarda ve akciğerlerde. Ve gastrointestinal sistemin hasar görmesi durumunda - buna karşılık gelen semptomlar.

Laboratuvar teşhisi

1959 yılında bugüne kadar geçerliliğini kaybetmeyen özel bir ter testi geliştirildi. Bu laboratuvar analizi, pilokarpin adı verilen bir ilacın vücuda ön uygulanmasından sonra hastanın terindeki klorür iyonlarının miktarının sayılmasına dayanmaktadır. Pilokarpinin piyasaya sürülmesiyle tükürük ve gözyaşı bezlerinin mukus salgılaması ve ayrıca deri ter bezlerinin ter salgılaması artar.

Tanıyı doğrulayan tanı kriteri hastanın terindeki artan klorür içeriğidir. Bu tür hastalardaki klor içeriği 60 mmol/l'yi aşmaktadır. Test belirli zaman aralıklarında üç kez tekrarlanır. Zorunlu bir kriter, bronkopulmoner sisteme ve gastrointestinal sisteme uygun hasar semptomlarının varlığıdır.

Yenidoğanlarda birincil dışkının (mekonyum) yokluğu veya uzun süreli ishal kistik fibroz açısından şüphelidir.

Organ ve sistemlerin işleyişindeki karakteristik patolojik değişiklikleri ortaya çıkaran ek laboratuvar testleri.

Genel bir kan testi, kırmızı kan hücrelerinin ve hemoglobin sayısında bir azalma olduğunu gösterir. Bu duruma anemi denir. Kırmızı kan hücrelerinin normu 3,5-5,5 milyondur. Hemoglobin normu 120-150 g/l'dir.
Dışkı analizi bir ortak programdır. Gastrointestinal sistem ve pankreasta hasara eşlik eder artan içerik dışkıda yağ (steatore), sindirilmemiş diyet lifi.
Balgam analizi. Balgam çoğunlukla bazı patojenik mikroorganizmalarla enfekte olur. Bunlara ek olarak balgamda çok sayıda bağışıklık hücresi (nötrofiller, makrofajlar, lökositler) bulunur. Balgam incelendiğinde içerdiği bakterilerin antibiyotiklere duyarlılığı belirlenir.

Antropometrik veriler

Antropometrik bir çalışma, yaşa göre ağırlık, boy, baş çevresi, göğüs çevresi ölçümlerini içerir. Çocuk doktorları tarafından şu soruyu cevaplamayı kolaylaştırmak için geliştirilen özel tablolar var: Çocuk yaşına bağlı olarak normal şekilde gelişiyor mu?

Göğüs röntgeni

İtibaren enstrümantal yöntemler araştırmalar çoğunlukla geleneksel göğüs radyografisine başvuruyor.
Kistik fibroz için net bir radyografik tablo yoktur. Her şey akciğerlerde ve bronşlarda patolojik sürecin yaygınlığına, alevlenmelerin varlığına ve kronik bulaşıcı süreçle ilişkili diğer komplikasyonlara bağlıdır.

Ultrasonografi

Kalp kası, karaciğer ve safra kesesinde önemli hasarlar varsa gerçekleştirin. Ve ayrıca profilaktik amaçlar için, komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için.

Kistik fibrozun tedavisi uzun ve çok zor bir iştir. Doktorların çabalarının ana odağı hastalığın hızlı ilerlemesini önlemektir. Başka bir deyişle kistik fibrozun tedavisi yalnızca semptomatiktir. Ayrıca remisyon dönemlerinde hastalığın gelişimine katkıda bulunan risk faktörlerinin etkisi de göz ardı edilemez. Yalnızca hastanın akut durumlarının aktif tedavisi ve yaşam boyu önleme, çocuğun ömrünü mümkün olduğu kadar uzatabilir.

Kistik fibrozu tedavi etmek için birkaç temel adımın atılması gerekir:

Bronşları periyodik olarak temizleyin kalın mukus.
Patojenik bakterilerin bronşlarda çoğalmasını ve yayılmasını önleyin.
Bir diyet uygulayarak ve tüm faydalı besinler açısından zengin gıdalar yiyerek yüksek düzeyde bağışıklığı sürekli olarak koruyun.
Sürekli zayıflatıcı bir durumun sonucu olarak ve tedavi edici ve önleyici prosedürlerin uygulanması sırasında ortaya çıkan stresle mücadele etmek.

Modern tedavi yöntemleri şunları içerir: Genel İlkeler: iyileşme prosedürleri hastalığın alevlenmesi atakları sırasında ve geçici durgunluk dönemlerinde. Yine de, ilaçlar remisyon sırasında kullanılan tedavi yöntemleri alevlenmelerde de kullanılmaktadır.

Akut ve kronik inflamatuar süreçler için aşağıdakiler kullanılır:

Antibiyotikler geniş aralık hareketler. Bu, çok çeşitli mikroorganizmalara karşı hedeflenen eylemin gerçekleştirildiği anlamına gelir. Antibiyotikler hastanın durumuna göre ağızdan tablet şeklinde, kas içine veya damar içine alınır. Alınan ilaç miktarı ve dozaj rejimi, ilgili doktor tarafından reçete edilir. Kistik fibroz için en yaygın kullanılan antibiyotikler şunlardır: klaritromisin, seftriakson, sefamandol.
Glukokortikosteroidler. Bu hormonal kökenli bir ilaç grubudur. Glukokortikosteroidler vücuttaki akut inflamatuar ve enfeksiyöz süreçlerde kendilerini kanıtlamıştır. En yaygın ve yaygın olarak kullanılan glukokortikosteroid prednizolondur. Başvuru hormonal ilaçlar sınırlıdır çünkü osteoporoz, mide ve duodenal ülser oluşumu, vücutta elektrolit bozuklukları ve daha birçok yan etkiye neden olurlar. Ancak diğer grup ilaçların etkisi yoksa glukokortikosteroidler kullanılır.
Prednizolon, en ağır vakalarda tıkanıklık ile reçete edilir solunum sistemi Bronşların düz kaslarının spazmını hafifletmek, lümenlerini arttırmak ve inflamatuar reaksiyonların gücünü azaltmak. Katılan doktorun takdirine bağlı olarak, kabul bir hafta boyunca kısa kurslar halinde gerçekleştirilir veya büyük dozlar 1-2 gün içinde (nabız tedavisi).
Oksijen terapisi. Çocuğun hayatı boyunca hem akut koşullarda hem de uzun vadede gerçekleştirilir. Oksijen tedavisini reçete etmek için kan oksijen doygunluğu göstergeleri kullanılır. Bu amaçla nabız oksimetresi yapılır. Parmağın ucuna, bir cihaza (nabız oksimetresi) bağlanan özel bir mandal yerleştirilir. Bir dakika içinde veriler parmaklardan birinden okunur ve monitör ekranında görüntülenir. Nabız oksimetre verileri yüzde olarak hesaplanır. Kandaki normal oksijen doygunluğu en az %96'dır. Kistik fibrozda bu rakamlar fazlasıyla hafife alınır, bu nedenle oksijen solunmasına ihtiyaç vardır.
İnhalasyonlarla birlikte fizyoterapi. Göğüs bölgesinin ısıtılması fizyoterapi olarak kullanılmaktadır. Aynı zamanda akciğerler genişler. kan damarları ve bronşlar. İyileştirir hava iletimi ve akciğerlerde gaz değişimi. İnhale ilaçların kullanımıyla birlikte akciğer dokusunun ve bronşların, içlerinde durgunlaşan viskoz mukustan temizlenmesi artar.

İnhale ilaçlar şunları içerir:

% 5'lik asetilsistein çözeltisi - güçlü mukus ve pürülan balgam bağlarını parçalayarak sekresyonların hızlı ayrılmasını kolaylaştırır.
Tuzlu sodyum klorür (%0,9) aynı zamanda ince, kalın mukusa da yardımcı olur.
Sodyum kromoglikat. İlaç, inhale glukokortikoidlerle (flutikazon, beklometazon) birlikte bronşlardaki inflamatuar reaksiyonun gücünü azaltır ve ayrıca anti-alerjik aktiviteye sahiptir, hava yollarını genişletir.

Sindirim bozukluklarının düzeltilmesi. Diyete yüksek kalorili besinlerin (ekşi krema, peynir, et ürünleri, yumurtalar). Alınan gıdanın işlenmesini ve emilimini iyileştirmek için bu tür hastalara ilave dozlar verilir. enzim preparatları(Kreon, Panzinorm, Festal ve diğerleri).
Biberonla beslenen bir yaş altı çocuklara özel besin takviyeleri tür: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - Finlandiya'da üretilmiştir, "Portagen" - ABD'de üretilmiştir ve "Humana Heilnahrung" - Almanya'da üretilmiştir.
Karaciğer fonksiyon bozukluğu durumunda, metabolizmasını iyileştiren, toksinlerin ve diğer maddelerin yıkıcı etkilerine karşı koruma sağlayan ilaçlar alırlar. zararlı maddeler alışverişin bozulması. Bu ilaçlar şunları içerir: heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Safra kesesindeki patolojik değişiklikler ve safra çıkışının bozulması için ursodeoksikolik asit reçete edilir.
Kronik enfeksiyon odaklarının tedavisi zorunludur. Çocuklar, içinde önleyici amaçlar için, kulak burun boğaz uzmanları tarafından rinit, sinüzit, bademcik iltihabı, geniz eti ve üst solunum yollarının diğer bulaşıcı ve inflamatuar hastalıklarının olası varlığı açısından incelenir.
En önemlisine önleyici tedbirler Buna hamile kadınların ve fetüsün kistik fibrozis genindeki kusurların varlığına yönelik doğum öncesi tanıları da dahildir. Bu amaçla polimeraz zincir reaksiyonu kullanılarak özel DNA testleri yapılmaktadır.

Dikkatli çocuk bakımı, etkiyi önleme zararlı faktörlerçevre, iyi yemek, ılıman egzersiz stresi ve hijyenin sağlanması çocuğun bağışıklığını güçlendirecek ve mümkün olduğunca konforlu koşullarda ömrünü uzatacaktır.

Kistik fibrozun prognozu nedir

Tıbbın gelişiminin mevcut aşamasında, kistik fibrozlu kişiler, zamanında, yeterli ve uygun tedavi sağlanması koşuluyla uzun ve tatmin edici bir yaşam yaşayabilirler. kalıcı tedavi. Doktor talimatlarına uyulmaması veya tedavi sürecinin kesintiye uğraması sonucu ortaya çıkan çeşitli komplikasyonlar, hastalığın ilerlemesine ve vücudunda geri dönüşü olmayan değişikliklerin gelişmesine neden olabilir. çeşitli organlar ve genellikle hastaların ölümüne yol açan sistemler.

Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinde, bezlerin boşaltım kanallarını tıkayan ve etkilenen organlarda birikerek işlevlerinin bozulmasına yol açan kalın ve viskoz mukus üretimi ile karakterize edilir.

Akciğer sistemi. Viskoz mukus bronşların lümenini tıkayarak normal gaz değişimini engeller. Mukusun koruyucu işlevi bozulur; bu, akciğerlere nüfuz eden toz parçacıklarını ve patojenik mikroorganizmaları ortamdan nötralize etmek ve uzaklaştırmaktır. Bu, enfeksiyöz komplikasyonların gelişmesine yol açar - pnömoni (zatürre), bronşit (bronşların iltihabı), bronşektazi (normal akciğer dokusunun tahrip edilmesiyle birlikte bronşların patolojik genişlemesi) ve kronik solunum yetmezliği. Hastalığın son evresinde fonksiyonel alveollerin (kan ile hava arasındaki gaz alışverişini doğrudan sağlayan anatomik yapılar) sayısı azalır ve kan basıncı artar. akciğer damarları(pulmoner hipertansiyon gelişir).
Pankreas. Normalde içinde sindirim enzimleri oluşur. Bağırsaklara salındıktan sonra aktive edilirler ve gıda işlemeye katılırlar. Kistik fibrozda, bezin kanallarında viskoz bir salgı sıkışır ve bunun sonucunda organın kendisinde enzim aktivasyonu meydana gelir. Pankreasın tahrip olması sonucu kistler (ölü organ dokusuyla dolu boşluklar) oluşur. Bu durumun karakteristik inflamatuar süreci, normal bez hücrelerinin yerini alan bağ (yara izi) dokusunun büyümesine yol açar. Sonuçta organın sadece enzimatik değil aynı zamanda hormonal fonksiyonunda da bir eksiklik vardır (normalde pankreasta insülin, glukagon ve diğer hormonlar oluşur).
Karaciğer. Safranın durgunluğu ve inflamatuar süreçlerin gelişimi, karaciğerdeki bağ dokusunun çoğalmasına yol açar. Hepatositler (normal karaciğer hücreleri) yok edilir, bu da organın fonksiyonel aktivitesinde bir azalmaya neden olur. Son aşamada hastalarda sıklıkla ölüm nedeni olan karaciğer sirozu gelişir.
Bağırsaklar. Normalde bağırsak bezleri büyük miktarda mukus salgılar. Kistik fibrozda bu bezlerin boşaltım kanalları tıkanır, bu da bağırsak mukozasına zarar verir ve emilimin bozulmasına neden olur. Gıda Ürünleri. Ek olarak, kalın mukus birikmesi dışkının bağırsaklardan geçişini engelleyebilir ve bu da dışkının gelişmesine neden olabilir. bağırsak tıkanıklığı.
Kalp. Kistik fibrozda akciğer patolojisine bağlı olarak kalp ikincil olarak etkilenir. Akciğer damarlarındaki basıncın artması nedeniyle kalp kası üzerindeki yük önemli ölçüde artar ve kalp kasının daha büyük bir kuvvetle kasılması gerekir. Telafi edici reaksiyonlar (kalp kası boyutunda artış) zamanla etkisiz hale gelir ve bu durum, kalbin vücuda kan pompalayamaması ile karakterize edilen kalp yetmezliğine neden olabilir.
Üreme sistemi. Kistik fibrozlu erkeklerin çoğunda kısırlık görülür. Bunun nedeni spermatik kordun (testis damarlarını ve sinirlerini ve ayrıca vas deferens'i içerir) doğuştan yokluğu veya mukus tıkanıklığıdır. Kadınlarda rahim ağzı bezleri tarafından salgılanan mukusun viskozitesinin arttığı görülür. Bu, spermin (erkek üreme hücreleri) servikal kanaldan geçmesini zorlaştırarak bu tür kadınların hamile kalmasını daha da zorlaştırır.

Yukarıda anlatılan çeşitli organlarda meydana gelen değişiklikler, hasta bir çocuğun fiziksel gelişiminin bozulmasına neden olabilir. Aynı zamanda kistik fibrozlu çocukların zihinsel yeteneklerinin bozulmadığını da unutmamak gerekir. Yeterli destek tedavisi ile okula gidebilirler, okullarında başarıya ulaşabilirler. çeşitli türler bilimsel aktivite ve uzun yıllar dolu dolu bir hayat yaşamak.

Kistik fibrozun komplikasyonları genellikle yanlış uygulanan veya sık sık kesilen tedaviden kaynaklanır ve bu da hastalığın kötüleşmesine neden olur. Genel durum hasta ve hayati organ ve sistemlerin işleyişinin bozulması.

Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinde mukus oluşumu sürecindeki bir bozulma ile karakterizedir. Ortaya çıkan mukus çok az su içerir, çok viskoz ve kalındır ve normal şekilde salınamaz. Sonuç olarak, bezlerin boşaltım kanallarının lümenini tıkayan mukus tıkaçları oluşur (mukus bez dokusunda birikir ve ona zarar verir). Mukus sekresyonunun ihlali, mukus üreten bezlerin bulunduğu tüm organın hasar görmesine neden olur, bu da klinik kursu hastalıklar.

Kistik fibroz şunları etkiler:

Akciğer sistemi. Viskoz mukus bronşların lümenlerini tıkar, solunum sürecini bozar ve akciğerlerin koruyucu özelliklerini azaltır.
Kardiyovasküler sistem. Kardiyak disfonksiyona şunlar neden olur: organik hasar akciğerler.
Sindirim sistemi. Pankreastan sindirim enzimlerinin salgılanması bozulur, bağırsaklarda ve karaciğerde hasar meydana gelir.
Üreme sistemi. Kistik fibrozlu kadınlarda servikal mukusun viskozitesi artar, bu da spermin (erkek üreme hücreleri) rahim boşluğuna nüfuz etmesini engeller ve döllenme sürecine müdahale eder. Hasta erkeklerin çoğu azospermi (ejakülatta sperm eksikliği) ile karakterizedir.

Pulmoner sisteme verilen hasar aşağıdaki nedenlerle karmaşık hale gelebilir:

Zatürre (zatürre). Bronş ağacındaki mukusun durgunluğu, patojenik mikroorganizmaların (Pseudomonas aeruginosa, pnömokok ve diğerleri) büyümesi ve çoğalması için uygun koşullar yaratır. Enflamatuar sürecin ilerlemesine, bozulmuş gaz değişimi ve çok sayıda koruyucu hücrenin (lökosit) akciğer dokusuna göçü eşlik eder; bu, uygun tedavi olmadan akciğerlerde geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açabilir.
Bronşit. Bu terim bronş duvarlarının iltihaplanmasını ifade eder. Bronşit genellikle bakteriyel niteliktedir ve uzun süreli, kronik seyir ve tedaviye direnç. Enflamatuar sürecin gelişmesi sonucunda bronşiyal mukoza tahrip olur, bu da enfeksiyöz komplikasyonların gelişmesine katkıda bulunur ve hastalığın seyrini daha da kötüleştirir.
Bronşektazi. Bronşektazi, küçük ve orta boy bronşların duvarlarının hasar görmesi sonucu ortaya çıkan patolojik genişlemesidir. Kistik fibrozda bu süreç bronşların mukusla tıkanmasıyla da kolaylaştırılır. Ortaya çıkan boşluklarda mukus birikir (bu da enfeksiyonun gelişmesine katkıda bulunur) ve öksürük sırasında salınır. Büyük miktarlar, bazen kanla çizgili. Son aşamada bronşlardaki değişiklikler geri döndürülemez hale gelir ve bunun sonucunda dış solunum, nefes darlığı (hava eksikliği hissi) ortaya çıkar ve sıklıkla zatürre meydana gelir.
Atelektazi. Bu terim akciğerin bir veya daha fazla lobunun çökmesini ifade eder. Normal koşullar altında, en derin nefes vermede bile alveollerde (gaz değişiminin gerçekleştiği özel anatomik yapılar) her zaman az miktarda hava kalır, bu da onların çöküp birbirine yapışmasını engeller. Bronşun lümeni bir mukus tıkacı tarafından tıkandığında, tıkanıklık bölgesinin ötesindeki alveollerde bulunan hava yavaş yavaş çözülerek alveollerin çökmesine neden olur.
Pnömotoraks. Pnömotoraks, bütünlüğünün ihlali sonucu havanın plevral boşluğa girmesiyle karakterize edilir. Plevral boşluk, akciğerlerin seröz zarının iki tabakasından oluşan kapalı bir alandır - iç kısım doğrudan akciğer dokusuna bitişiktir ve dış kısım göğsün iç yüzeyine tutturulur. Nefes alma sırasında göğüs genişler ve plevra boşluğu Negatif basınç yaratılarak atmosferdeki havanın akciğerlere geçmesine neden olur. Kistik fibrozda pnömotoraksın nedeni bronşektazinin rüptürü, plevranın çürütücü bir enfeksiyöz süreç nedeniyle hasar görmesi vb. olabilir. Plevral boşlukta biriken hava, etkilenen akciğeri dışarıdan sıkıştırır ve bunun sonucunda nefes alma eylemi tamamen durdurulabilir. Bu durum çoğu zaman hastanın hayatını tehdit eder ve acil tıbbi müdahale gerektirir.
Pnömoskleroz. Bu terim akciğerlerdeki fibröz (skar) dokunun büyümesini ifade eder. Bunun nedeni genellikle sık görülen zatürre ve bronşittir. Büyüyen fibröz doku yer değiştirir fonksiyonel kumaş Gaz değişim sürecinde kademeli bir bozulma, nefes darlığında artış ve solunum yetmezliği gelişimi ile karakterize edilen akciğerler.
Solunum yetmezliği. Çeşitliliğin nihai tezahürüdür patolojik süreçler ve akciğerlerin kana yeterli oksijen sağlamanın yanı sıra karbondioksiti uzaklaştıramamasıyla karakterize edilir ( yan ürün hücresel solunum) vücuttan. Tipik olarak bu komplikasyon, kistik fibrozun uygunsuz veya tutarsız tedavisi ile gelişir ve aşırı derecede olumsuz prognoz– Şiddetli solunum yetmezliği olan hastaların yarısından fazlası teşhisten sonraki ilk yıl içinde ölmektedir.

Yenmek kardiyovasküler sistemin aşağıdakilerin gelişmesine yol açabilir:

"Akciğer" kalbi. Bu terim, normalde vücudun damarlarından akciğerlere kan pompalayan kalbin sağ tarafındaki patolojik değişikliği ifade eder. Akciğerlerin damarlarındaki değişiklikler, bireysel bronşların tıkanması, atelektazi ve inflamatuar süreçler (zatürre, bronşit) ile ilişkili olan duvarlarına oksijen iletiminin bozulmasından kaynaklanır. Bunun sonucu, kan damarlarının duvarlarının fibrozisi ve kas astarlarının kalınlaşmasıdır. Damarlar daha az elastik hale gelir ve bunun sonucunda kalbin onları kanla doldurmak için daha fazla çaba sarf etmesi gerekir. İlk aşamada bu, miyokard hipertrofisine (kalp kası hacminde artış) yol açar, ancak hastalık ilerledikçe bu telafi edici reaksiyonun etkisiz olduğu ortaya çıkar ve kalp (sağ ventriküler) yetmezliği gelişir. Kalp akciğerlere kan pompalayamadığı için damarlarda birikerek ödem gelişmesine yol açar (venöz kanın artması sonucu). tansiyon ve kanın sıvı kısmının damar yatağından salınması) ve hastanın genel durumunun bozulması (bu da vücutta oksijen eksikliğinden kaynaklanır).
Kalp yetmezliği. Kalp kası hacmindeki bir artış, kan akışını önemli ölçüde bozar. Bu aynı zamanda solunum sisteminin çeşitli komplikasyonları ile gelişen gaz değişiminin bozulmasıyla da kolaylaştırılır. Bu süreçlerin sonucu, kalbin kas hücrelerinin yapısında bir değişiklik, bunların incelmesi ve kalp kasındaki skar dokusunun büyümesidir (fibrozis). Bu değişikliklerin son aşaması kalp yetmezliğinin gelişmesidir. yaygın neden kistik fibrozlu hastaların ölümü.

Yenmek sindirim sistemi karmaşık olabilir:

Pankreasın tahrip edilmesi. Normalde pankreas hücreleri bağırsaklara salınan sindirim enzimleri üretir. Kistik fibrozda organın boşaltım kanallarının tıkanması nedeniyle bu süreç bozulur, bunun sonucunda bezde enzimler birikir, aktif hale gelir ve bezi içeriden yok etmeye (sindirmeye) başlar. Bunun sonucu nekroz (organ hücrelerinin ölümü) ve kistlerin (nekrotik kitlelerle dolu boşluklar) oluşmasıdır. Bu tür değişiklikler genellikle doğumdan hemen sonra veya kistik fibrozlu bir çocuğun yaşamının ilk aylarında tespit edilir.
Şeker hastalığı. Pankreasın belirli hücreleri, glikozun vücut hücreleri tarafından normal şekilde emilmesini sağlayan insülin hormonunu üretir. Nekroz ve kist oluşumu ile bu hücreler yok edilir, bunun sonucunda üretilen insülin miktarı azalır ve diyabet gelişir.
Bağırsak tıkanıklığı. Dışkıların bağırsaklardan geçişinin bozulması, gıdanın zayıf işlenmesinden (sindirim enzimlerinin eksikliği ile ilişkili) ve ayrıca bağırsak bezleri tarafından kalın ve viskoz mukus salgılanmasından kaynaklanır. Bu durum özellikle yenidoğanlarda ve bebeklerde tehlikelidir.
Karaciğer sirozu. Karaciğerdeki patolojik değişiklikler safranın durgunluğundan kaynaklanır (safranın karaciğerden bağırsaklara aktığı kanal pankreastan geçer), bu da iltihaplanma sürecinin gelişmesine ve bağ dokusunun çoğalmasına (fibrozis) yol açar. Açıklanan değişikliklerin son aşaması, karaciğer hücrelerinin geri dönüşümsüz olarak skar dokusuyla değiştirilmesi ve organın tüm fonksiyonlarının bozulmasıyla karakterize edilen karaciğer sirozudur.
Fiziksel gelişimde gecikme. Yeterli tedavi olmadan kistik fibrozlu çocukların fiziksel gelişimi önemli ölçüde gecikir. Bunun nedeni kandaki yetersiz oksijen, bağırsaklardaki besinlerin emiliminin azalması, sık görülen bulaşıcı hastalıklar ve vücudun koruyucu fonksiyonlarının bozulmasıdır (karaciğer hasarı nedeniyle).

Kistik fibrozun doğum öncesi tanısı var mı?

Kistik fibrozun doğum öncesi (çocuğun doğumundan önce) tanısı, varlığını doğrulamanıza veya dışlamanıza olanak tanır bu hastalığın fetüste. Fetüsteki kistik fibroz şu şekilde tespit edilebilir: erken aşamalar hamilelik, bu da onun sonlandırılması sorununu gündeme getirmeyi mümkün kılar.

Kistik fibroz, çocuğun etkilenen ebeveynlerden miras aldığı genetik bir hastalıktır. Bu hastalık otozomal resesif geçişe göre bulaşır, yani bir çocuğun hasta doğması için her iki ebeveynden de kusurlu genler alması gerekir. Eğer böyle bir ihtimal varsa (her iki ebeveynde de kistik fibrozis varsa, ailede bu hastalığa sahip çocuklar doğmuşsa vb.) doğum öncesi tanıya ihtiyaç vardır.

Kistik fibrozun doğum öncesi tanısı şunları içerir:

Polimeraz zincirleme tepki(PCR);
biyokimyasal araştırma amniyotik sıvı.

Polimeraz zincirleme reaksiyonu

PCR – modern yöntem Fetüsün kusurlu bir gene sahip olup olmadığını (kistik fibrozda kromozom 7'de bulunur) doğru bir şekilde belirlemenizi sağlayan araştırma. Araştırma materyali, DNA (deoksiribonükleik asit - insan genetik aparatının temeli) içeren herhangi bir doku veya sıvı olabilir.

Fetal DNA'nın kaynağı şunlar olabilir:

Koryonun biyopsisi (doku parçası). Koryon, embriyonun gelişimini sağlayan fetal membrandır. Küçük bir bölümünün çıkarılması fetüse neredeyse hiçbir zarar vermez. Bu yöntem hamileliğin erken evrelerinde (9 ila 14 hafta arası) kullanılır.
Amniyotik sıvı. Rahim içi gelişimin tamamı boyunca fetüsü çevreleyen sıvı belirli sayıda fetal hücre içerir. Amniyotik sıvının toplanması (amniyosentez) daha fazlası için kullanılır Daha sonra hamilelik (16 ila 21 hafta arası).
Fetal kan. Bu yöntem hamileliğin 21. haftasından sonra kullanılır. Kontrol altında ultrason makinesi Göbek kordonu damarına özel bir iğne batırılarak 3-5 ml kan alınır.

Amniyotik sıvının biyokimyasal çalışması

Gebeliğin 17. – 18. haftasından itibaren vücutta üretilen bazı enzimler (aminopeptidazlar, alkalin fosfatazın bağırsak formu ve diğerleri) fetal gastrointestinal sistemden amniyotik sıvıya salınır. Kistik fibrozda, mukus tıkaçları bağırsak lümenini tıkayarak içeriğinin amniyotik sıvıya salınmasını önlediğinden konsantrasyonları normalden önemli ölçüde düşüktür.

Kistik fibroz bulaşıcı mıdır?

Kistik fibroz bulaşıcı değildir çünkü genetik hastalıklar. Belirli bir etken olduğu için yalnızca bulaşıcı hastalıklar bir kişiden diğerine şu veya bu şekilde bulaşabilir: hastalığa neden olan. Kistik fibroz durumunda böyle bir ajan mevcut değildir.

Bu hastalık, özel bir protein - kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicisinin sentezini kodlayan gendeki bir kusur nedeniyle gelişir. Bu gen yedinci kromozomun uzun kolunda bulunur. Hastalığın gelişiminin bir veya başka bir varyantına ve ayrıca semptomlarının değişen şiddetine yol açan mutasyonunun yaklaşık bin farklı varyantı vardır.

Bu proteindeki bir kusur, klor iyonları için özel transmembran hücresel pompaların geçirgenliğini azaltır. Böylece klor iyonları ekzokrin bezlerinin hücrelerinde yoğunlaşır. Negatif yük taşıyan klorür iyonlarının ardından pozitif yüklü sodyum iyonları hücre içinde nötr yükü korumak için içeri girer. Sodyum iyonlarının ardından su hücrenin içine nüfuz eder. Böylece su, ekzokrin bezlerinin hücrelerinin içinde yoğunlaşır. Hücrelerin etrafındaki alan susuz kalır ve bu da bu bezlerin salgılarının kalınlaşmasına yol açar.

Yukarıda belirtildiği gibi, bu hastalık yalnızca genetik olarak bulaşır. Bir kişiden diğerine bulaşma yalnızca dikey olarak, yani ebeveynlerden çocuklara mümkündür. Ebeveynlerden birinin hasta olması durumunda çocukların yüzde 100'ünde kistik fibroz gelişmeyeceğini unutmamak önemlidir.

Bu hastalığın bulaşması otozomal resesiftir, yani hasta bir çocuğa sahip olma olasılığının en azından minimum düzeyde olması için her iki ebeveynin de bu kusurlu genin taşıyıcısı olması gerekir. Bu durumda olasılık %25'tir. Çocuğun hastalığın sağlıklı taşıyıcısı olma olasılığı %50, çocuğun sağlıklı olup hastalık geninin kendisine geçmeme olasılığı ise %25'tir.

Eşlerden birinde veya her ikisinde de kistik fibroz bulunan çiftlerde hasta çocukların, sağlıklı taşıyıcıların ve sadece sağlıklı çocukların doğma olasılığını hesaplamak mümkün olabilir, ancak bu pratikte anlamsızdır. Bu durumda doğa hastalığın yayılmamasını sağladı. Teorik olarak, kistik fibrozlu bir kadın, tıpkı bu hastalığa sahip bir erkeğin hamile kalabileceği gibi hamile kalabilir, ancak pratikte bunun olasılığı ihmal edilebilir düzeydedir.

Kistik fibroz için akciğer nakli, ancak diğer organ ve sistemlere verilen hasarın geri döndürülemez hale gelmemesi durumunda hastanın durumunu iyileştirebilir. Aksi takdirde hastalığın sadece bir yönünü ortadan kaldıracağı için operasyonun anlamı olmayacaktır.

Kistik fibroz ile vücudun tüm bezlerinde kalın, viskoz mukus oluşur. Hastalığın ilk ve ana tezahürü, bronşlarda mukus tıkaçlarının oluşması, solunum yetmezliği ve bunlarda bulaşıcı ve dejeneratif değişikliklerin gelişmesiyle ilişkili akciğerlerde hasardır. Tedavinin yokluğunda, diğer organ ve sistemlere zarar veren solunum yetmezliği gelişir - kalp etkilenir, oksijen eksikliği nedeniyle merkezi sinir sisteminin işleyişi bozulur. gergin sistem, fiziksel gelişimde bir gecikme vardır. Akciğerlerdeki fibroz ve skleroz (yani akciğer dokusunun yara dokusuyla değiştirilmesi), akciğer naklinin tek etkili tedavi olabileceği geri dönüşü olmayan bir süreçtir.

Yöntemin prensibi

Kistik fibrozda akciğer dokusunda eş zamanlı iki taraflı hasar meydana gelir, bu nedenle her iki akciğerin de nakledilmesi önerilir. Ayrıca tek akciğer naklinde bulaşıcı süreçler ikinci (hasta) akciğerden sağlıklı olana yayılacak, bu da onun hasar görmesine ve solunum yetmezliğinin yeniden ortaya çıkmasına neden olacaktır.

Akciğerler genellikle ölen bir donörden alınır. Donörün akciğeri her zaman alıcının vücudu (nakledildiği kişi) için “yabancıdır”, bu nedenle ameliyattan önce ve nakil sonrası tüm yaşam süresi boyunca hastanın aktiviteyi engelleyen ilaçlar alması gerekir. Bağışıklık sisteminin bozulması (aksi takdirde transplant reddi reaksiyonu meydana gelecektir). Ek olarak, akciğer nakli kistik fibrozu tedavi etmeyecek, yalnızca akciğer belirtilerini ortadan kaldıracaktır, bu nedenle altta yatan hastalığın tedavisinin de yaşamın geri kalanında yapılması gerekecektir.

Akciğer nakli ameliyatı şu şartlarda yapılıyor: Genel anestezi ve 6 ila 12 saat arası sürer. Operasyon sırasında hasta, kanı oksijenlendiren, karbondioksiti uzaklaştıran ve kanın tüm vücutta dolaşmasını sağlayan kalp-akciğer makinesine bağlanır.

Akciğer nakli aşağıdaki nedenlerle karmaşık hale gelebilir:

Ameliyat sırasında hastanın ölümü.
Transplant reddi - Bu komplikasyon, dikkatli bir donör seçimine, uyumluluk testlerine ve immünosupresanlarla (bağışıklık sisteminin aktivitesini inhibe eden ilaçlar) tedaviye rağmen oldukça sık görülür.
Bulaşıcı hastalıklar - bağışıklık sisteminin aktivitesinin baskılanması sonucu gelişirler.
Yan etkiler bağışıklık baskılayıcılar – vücuttaki metabolik bozukluklar, hasar genitoüriner sistem, gelişim malign tümörler ve benzeri.

Kistik fibroz için akciğer nakli yapılmaz:

Karaciğer sirozu ile;
pankreasta geri dönüşü olmayan hasar;
kalp yetmezliği ile;
en böbrek yetmezliği;
viral hepatitli hastalar (C veya B);
uyuşturucu bağımlıları ve alkolikler;
malign tümörlerin varlığında;
AIDS'li hastalar (edinilmiş immün yetmezlik sendromu).

Kistik fibroz nasıl bulaşır?

Kistik fibroz, hasta ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir hastalıktır.

İnsan genetik aparatı 23 çift kromozomla temsil edilir. Her kromozom, çok sayıda gen içeren, kompakt bir şekilde paketlenmiş bir DNA (deoksiribonükleik asit) molekülüdür. Her bir hücredeki belirli genlerin seçici aktivasyonu, hücrenin fiziksel ve Kimyasal özellikler sonuçta dokuların, organların ve tüm organizmanın bir bütün olarak işlevini belirler.

Konsepsiyon sırasında 23 erkek ve 23 kadın kromozomu birleşerek tam teşekküllü bir hücrenin oluşmasıyla sonuçlanır ve bu da embriyonun gelişmesine yol açar. Böylece, bir dizi gen oluştuğunda çocuk, genetik bilgiyi her iki ebeveynden de miras alır.

Kistik fibroz, 7. kromozomda yer alan tek bir gendeki mutasyonla karakterize edilir. Bu kusurun bir sonucu olarak bezlerin boşaltım kanallarını kaplayan epitel hücreleri büyük miktarlarda klor biriktirmeye başlar ve klor, sodyum ve su bunlara girdikten sonra. Su eksikliği nedeniyle ortaya çıkan mukoza salgısı kalın ve viskoz hale gelir. Çeşitli organların (bronşlar, pankreas ve diğerleri) bezlerinin boşaltım kanallarının lümeninde “sıkışır”, bu da neden olur klinik bulgular hastalıklar.

Kistik fibroz, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu, bir çocuğun ancak her iki ebeveynden de mutant genler alması durumunda hasta olacağı anlamına gelir. Sadece 1 mutant gen kalıtsal olarak alınırsa, hastalığın klinik belirtileri olmayacak, ancak çocuk hastalığın asemptomatik taşıyıcısı olacak ve bunun sonucunda hasta yavru doğurma riski kalacaktır.

Kusurlu bir geni tanımlamak ve hasta bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmek için gelecekteki ebeveynlerin moleküler genetik çalışması yapılır.

Yüksek riskli gruplar şunları içerir:

Eşlerden birinde veya her ikisinde de kistik fibroz bulunan çiftler.
Ebeveynleri veya yakın aile üyeleri (büyükanne ve büyükbaba, kardeşler) kistik fibroz hastası olan kişiler.
Daha önce kistik fibrozlu bir çocuk doğurmuş olan evli çiftler.

Ebeveynlerin genetik testi şunları ortaya çıkarabilir:

Her iki ebeveynin de hasta olması. Bu durumda hem babada hem de annede 7. kromozom çiftinde mutant genler bulunduğundan çocuğun hasta olma olasılığı %100'dür.
Anne ve babadan birinin hasta, diğerinin sağlıklı olması. Böyle bir çiftin çocuğu, bir ebeveynden 1 kusurlu geni ve diğerinden 1 normal geni miras alacağından, kistik fibroz geninin asemptomatik bir taşıyıcısı olacaktır.
Ebeveynlerden birinin hasta, diğerinin ise semptomsuz taşıyıcı olması. Bu durumda çocuk ya hasta olacak ya da hastalığın asemptomatik taşıyıcısı olacaktır.
Her iki ebeveynin de kistik fibroz geninin asemptomatik taşıyıcıları olduğu. Bu durumda çocuğun hasta olma ihtimali %25, asemptomatik taşıyıcı olma ihtimali ise %50'dir.

Genetik çalışmanın sonuçlarına göre hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı hesaplanır. Eğer böyle bir ihtimal varsa hamileliğin erken evrelerinde (9 ila 16 hafta arası) yapılması tavsiye edilir. Doğum öncesi tanı kistik fibroz (hücreleri genetik mutasyonların varlığı açısından incelenen özel bir iğne ile fetal membranın küçük bir kısmı alınır). Fetüste bir hastalık tespit edilirse hamileliğin sonlandırılması sorunu gündeme gelir.

Kistik fibrozisin tedavisi Halk ilaçları kabul edilebilir ve hastanın durumunu önemli ölçüde iyileştirebilir, ancak yalnızca geleneksel ilaç tedavisiyle birlikte kullanılabileceğini de eklemek gerekir.

Geleneksel tıp, tavsiyelerini akıllıca kullanırsanız hemen hemen her hastalığa karşı mücadelede oldukça güçlü bir silahtır. Kistik fibrozis ancak doğanın eczanesinden temin edilebilen ilaçlarla tedavi edilebilir. İlk aşama Hastalığın belirtileri minimal olduğunda. Hastalığın daha ağır evrelerinde müdahale gereklidir Geleneksel tıp doğada analogları olmayan sentetik ve saflaştırılmış ilaçlarla. Aksi halde hastalık kontrolden çıkar ve hasta ölebilir.

Kistik fibrozda en yaygın olarak doğal mukolitikler, balgam incelticiler kullanılır. Hem dahili olarak hem de inhalasyon şeklinde kullanılırlar.

Doğal mukolitikler grubu şunları içerir:

Termopsis;
Kekik;
Meyan kökü;
hatmi kökü ve diğerleri.

Düz kasları gevşeten doğal antispazmodikler de kullanabilirsiniz. Bu hastalıkta bronş kaslarının gevşetilmesi ve drenajlarının arttırılması faydalıdır. Bununla birlikte, dozun değişkenliği nedeniyle bu kaynatma ve infüzyonlar büyük dikkatle alınmalıdır. Bronşların lümenini genişleten ilaçların dozundaki değişiklikler tehlikelidir çünkü kronik bronşitin ilerlemesini hızlandırır ve pnömofibrozisi (akciğer dokusunun bağ dokusu ile değiştirilmesi) yakınlaştırır. Doğal antispazmodikler ağızdan ve inhalasyon şeklinde kullanılır.

Doğal antispazmodikler grubu şunları içerir:

Belladonna;
sevgi;
papatya;
aynısafa;
nane;
kekik ve diğerleri.

Doğal antiseptikler de bir miktar fayda sağlayabilir ancak onlardan çok fazla etki beklememelisiniz. Ana görevleri, tüm uzunluğu boyunca gastrointestinal sistem enfeksiyonlarının önlenmesi olabilir. Bu infüzyonlar ve kaynatma maddeleri dahili olarak ve ağzın çalkalanması için kullanılabilir.

Doğal antiseptikler grubu şunları içerir:

Çam kabuğu;
karanfil;
kızılcık;
kırmızı yabanmersini;
Kekik;
okaliptüs;
fesleğen ve diğerleri.

Kistik fibrozun sınıflandırılması nedir

Belirli organlardaki baskın hasara bağlı olarak belirlenen çeşitli kistik fibroz türleri vardır. Bu hastalığın vücudun tüm organlarını ve sistemlerini belli bir dereceye kadar etkilemesi nedeniyle bu bölünmenin oldukça keyfi olduğunu belirtmekte fayda var.

Baskın klinik belirtilere bağlı olarak, şunlar vardır:

Akciğer formu;
bağırsak formu;
karışık form;
silinmiş formlar;
mekonyum ileusu.

Akciğer formu

Hastaların %15-20'sinde görülür ve akciğerlerde baskın hasar ile karakterizedir. Hastalık genellikle çocuğun hayatının ilk yıllarından itibaren kendini gösterir. Viskoz mukus küçük ve orta büyüklükteki bronşlarda sıkışıp kalır. Akciğerlerin havalandırmasındaki azalma, kandaki oksijen konsantrasyonunun azalmasına yol açarak tüm iç organların (öncelikle merkezi sinir sistemi) işleyişinin bozulmasına neden olur. Akciğerlerin koruyucu işlevi de bozulur (normalde solunum sırasında akciğerlere giren toz mikropartikülleri, virüsler, bakteriler ve diğer toksik maddeler mukusla uzaklaştırılır). Ortaya çıkan enfeksiyöz komplikasyonlar (zatürre, bronşit), akciğer dokusunda hasara ve fibrozun gelişmesine (akciğerlerde lifli, skar dokusunun büyümesi) neden olur ve bu da solunum yetmezliğini daha da kötüleştirir.

Bağırsak formu

Kistik fibrozun ilk belirtisi olarak hastaların %10'unda görülür. Hastalığın ilk belirtileri doğumdan 6 ay sonra çocuğun sosyal hayata geçmesiyle ortaya çıkar. yapay besleme(Anne sütünün içerdiği besin maddeleri ve koruyucu maddeler hastalığın gelişimini geçici olarak durdurur). Pankreasın hasar görmesi, sindirim enzimlerinin eksikliğine yol açar, bunun sonucunda yiyecekler sindirilmez ve bağırsaklarda paslandırıcı süreçler hakim olur. Besinlerin emiliminin bozulması, hipovitaminoza, gecikmiş fiziksel gelişime, çeşitli organlarda distrofik değişikliklere vb.

Karışık form

Vakaların %70'inden fazlasında görülür. Solunum ve sindirim sistemlerindeki hasar semptomlarının eşzamanlı varlığı ile karakterizedir.

Silinen formlar

Kistik fibrozun gelişiminden sorumlu genin çeşitli mutasyonları sonucu ortaya çıkarlar. Klasik klinik tablo Bu durumda hastalık görülmez ancak bir veya daha fazla organdaki hasar baskındır.

Silinen kistik fibroz formları kendilerini gösterebilir:

Sinüzit, patojenik mikroorganizmaların çoğalması için uygun koşullar yaratan, onlardan mukus çıkışının ihlali sonucu gelişen burun sinüslerinin iltihaplanmasıdır.
Tekrarlanan bronşit - mukus çıkışı bozulduğunda da gelişir, ancak klinik belirtiler hafiftir, akciğer dokusu daha az etkilenir ve hastalık çok yavaş ilerler, bu da tanıyı zorlaştırır.
Erkek kısırlığı– Spermatik kordun az gelişmesi veya vas deferens'in tıkanması sonucu gelişir.
Dişi kısırlığı - spermin (erkek üreme hücreleri) rahim boşluğuna nüfuz edememesi ve yumurtayı (dişi üreme hücresi) dölleyememesi sonucu servikal kanalda mukus viskozitesinin artmasıyla gözlenir.
Karaciğer sirozu - kistik fibrozun izole bir formu olarak son derece nadirdir ve bu nedenle hastalar uzun zamandır Viral hepatit ve gerçekte var olmayan diğer hastalıklar için tedavi edilirler.

Mekonyum ileusu

Bu terim, son bölümün tıkanmasından kaynaklanan bağırsak tıkanıklığını ifade eder. ileum mekonyum (yeni doğmuş bir bebeğin, dökülmüş bağırsak epitel hücreleri, amniyotik sıvı, mukus ve sudan oluşan ilk dışkısı). Yenidoğanların yaklaşık %10’unda görülür. Doğumdan 1-2 gün sonra çocuğun karnı şişer, safra kusması, kaygı, bunun yerini daha sonra uyuşukluk alır, aktivitede azalma ve genel zehirlenme belirtileri (vücut ısısında artış, kalp atışının hızlanması, genel kan testinde değişiklikler).

Acil tedavi olmadan, bağırsak yırtılması ve peritonit gelişimi (peritonun iltihabı - iç organları kaplayan seröz membran) meydana gelebilir ve bu genellikle bebeğin ölümüyle sonuçlanır.
Kinesiterapi kistik fibrozda yardımcı olur mu?
"Kinesiterapi" terimi, kistik fibrozlu tüm hastalar tarafından yapılması gereken bir dizi prosedür ve egzersizi içerir. Bu teknik, bronş ağacından balgam salınmasını teşvik ederek akciğer havalandırmasını iyileştirir ve birçok tehlikeli komplikasyon gelişme riskini azaltır.

Kinesiterapi şunları içerir:

Postural drenaj;
titreşim masajı;
aktif solunum döngüsü;
nefes verme sırasında pozitif basınç.

Postural drenaj

Öz Bu method hastanın vücuduna, mukusun bronşlardan ayrılmasının mümkün olduğu kadar yoğun olduğu özel bir pozisyon verilmesinden oluşur. İşleme başlamadan önce balgamı incelten ilaçların (mukolitikler) alınması tavsiye edilir. 15-20 dakika sonra hasta, başı göğüsten biraz aşağıda olacak şekilde yatağa uzanmalıdır. Bundan sonra bir taraftan diğerine, sırtından karnına vb. dönmeye başlar. Bu işlem sırasında açığa çıkan balgam, büyük bronşlardaki öksürük reseptörlerini uyarır ve öksürükle birlikte akciğerlerden dışarı atılır.

Titreşim masajı

Yöntemin prensibi hastanın göğsüne (ellerle veya özel bir aparat kullanılarak) hafifçe vurulması esasına dayanır. Oluşturulan titreşimler, mukusun bronşlardan ayrılmasını ve öksürüğü teşvik eder. Titreşim masajı günde 2 kez yapılmalıdır. Vuruş frekansı dakikada 30 – 60 atım olmalıdır. Sadece 1 seansta, her biri 1 dakikalık 3 – 5 döngü yapılması ve her biri arasında iki dakikalık ara verilmesi önerilir.

Aktif solunum döngüsü

Bu egzersiz, bronşlardan mukus salınımını teşvik eden farklı nefes alma tekniklerini içerir.

Aktif solunum döngüsü şunları içerir:

Nefes kontrolü. Karın kaslarınızı zorlamadan, sakin, yavaş nefes almanız gerekir. Bu egzersiz diğer nefes türleri arasında kullanılır.
Göğsü genişletmek için egzersizler. Bu aşamada mümkün olan en derin ve hızlı nefesi almanız, nefesinizi 2-3 saniye tutmanız ve ancak o zaman nefes vermeniz gerekir. Bu teknik, havanın mukus tarafından tıkanmış bronşlara geçişini kolaylaştırır ve ayrılmasına ve çıkarılmasına yol açar. Bu egzersiz 2-3 kez yapılmalı, ardından zorla nefes vermeye devam etmelisiniz.
Zorla ekshalasyon. Sonra keskin, maksimum derecede eksiksiz ve hızlı bir ekshalasyonla karakterize edilir. derin bir nefes al. Bu, mukusun daha büyük bronşlara geçişini kolaylaştırır ve buradan öksürerek daha kolay uzaklaştırılır. 2-3 zorlu ekshalasyondan sonra, “nefes kontrolü” tekniğini 1-2 dakika boyunca yapmanız önerilir, ardından tüm kompleksi tekrarlayabilirsiniz.

Bu yöntemin fizibilitesinin ve güvenliğinin ancak bir uzman tarafından belirlenebileceğini belirtmekte fayda var, bu nedenle anlatılan tekniği kullanmaya başlamadan önce doktorunuza danışmanız tavsiye edilir.

Bu yöntem, küçük bronşların ekshalasyon sırasında açık durumda tutulmasını sağlar, bu da balgam akıntısını ve bronş lümeninin restorasyonunu teşvik eder. Bu amaçla, basıncı artırmak için valflerle donatılmış solunum maskeleri ve bir manometre (basıncı ölçen bir cihaz) olan özel cihazlar geliştirilmiştir. Bu tür maskelerin günde 2-3 kez, seans başına 10-20 dakika süreyle kullanılması tavsiye edilir. Ekshalasyon ortasındaki basıncın 1 - 2 milimetre cıvadan fazla arttırılması tavsiye edilmez, çünkü bu akciğer hasarına yol açabilir (özellikle çocuklarda).
Kistik fibrozlu kişilerin yaşam beklentisi nedir?
Kistik fibrozis hastalığında yaşam beklentisi, hastalığın şekline ve hastanın disiplinine bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir. İstatistiksel olarak bu genetik hastalığa sahip bir hasta ortalama 20 ila 30 yıl yaşar. Ancak hem bir yönde hem de diğer yönde yukarıdaki rakamlardan sapmalar da kaydedildi. Şiddetli kistik fibrozlu bir yenidoğanın minimum yaşam beklentisi birkaç saatti. Bu patoloji için kaydedilen maksimum yaşam beklentisi 40 yılın biraz üzerindeydi.

Kistik fibrozun ana klinik formları şunlardır:

Akciğer;
bağırsak;
karışık.

Kistik fibrozun pulmoner formu

Hastalığın bu formu, özellikle aşağıdakiler için baskın bir lezyonla karakterize edilir: - http://site.

Öksürük o kadar güçlüdür ki kişinin kusmasına neden olur. Erişkin hastalarda öksürük kronik bir form aldığından süreklidir.

Ana belirtiler ayrıca şunları içerir:

soluk veya soluk ten rengi;
ilgisizlik;
iyi bir iştahla, kilo kaybıyla;
göğsün yapısı değişir. Bir varil şeklini andırıyor. Bozulur;
kalp kasının olası felci;
istirahatte bile nefes darlığı görülür;
olası akciğer çökmesi;
pnömotoraks gelişir;
parmak falanjları deforme olmuştur.

Hastalığın uzun bir seyri ile nazofarenkste hasar meydana gelir ve bunun sonucunda hasta aşağıdaki gibi patolojileri de yaşar:

adenoidlerin görünümü;
nazofarenkste polipler oluşur;
Tonsillit ve sinüzit tanısı konur.

Bağırsak semptomları

Bu tip kistik fibrozis ile hastalar gelişir:

piyelonefrit ve ülserler gelişir;
Hasta bağırsak tıkanıklığından muzdariptir.

Mukus oluşumunu kışkırtır paslandırıcı süreçler. Hastada şunlar var:

bağırsak hareketleri çok sıklaşır;
ağızda artan kuruluk görülür;
ağrı karnın sağ tarafında belirir;
karın kaslarının tonusu azalır;
sarılık;
Şiddetli tükenme nedeniyle polihipovitaminoz ortaya çıkar.

Komplikasyon durumunda biliyer siroz tanısı konur.

Karışık semptomlar

Bu form hastalığın şiddetli seyri ile karakterizedir. Burada hem akciğer hem de bağırsak belirtileri mevcut. Karışık kistik fibrozda 4 derece hastalık.

Hasta 10 yaşında ise balgam çıkmayan kuru öksürük vardır. Nefes darlığı ancak efor sarf edildikten sonra ortaya çıkabilir.
Hastalığın 15 yıla kadar olan seyri sırasında kronik bronşit varlığı şiddetli öksürük ve balgam üretimi. Bir kişinin parmak falanjları deforme olur.
Hastalığın süresi 3-5 yıl ise hastaya kalp ve akciğer yetmezliği tanısı konulur. Birkaç ay boyunca kursun şiddetli bir şekli ile karakterize edilirler. Bu süreçlerin tedavisi imkansızdır, dolayısıyla hastalık ölümle sonuçlanır.

Önemli! Tüm semptomlar patolojik değişikliklerle karakterizedir. iç organlar.

Teşhis yöntemleri

İnsanlarda kistik fibrozun tanımlanmasına yönelik tanısal önlemler oldukça kapsamlıdır çünkü hastalık yalnızca solunum sisteminde değil diğer iç organlarda da patolojik değişikliklere neden olur. En önemlileri aşağıdaki teşhis önlemleridir:

Doktorun hastadaki yağ, elastaz ve kas lifi miktarını belirlemesine olanak tanıyan skatolojik bir analiz.
Vücuttaki DNA’nın tanımlanmasına yönelik genetik araştırmaların yapılması, mutasyona duyarlı. İnsanlarda kistik fibroza neden olan bunlardır.
Hasta teslim etmelidir genel analiz idrar ve kan.
Hastanın glikoz toleransını ortaya koyan bir analiz yapılır.
Bir KBB doktoruna başvurduğunuzdan emin olun.
Ultrason kullanılarak hastanın karnı taranır.
Etkinliği değerlendirmek için İlaç tedavisi Doktor akciğerlerin işleyişini, kapasitelerini ve bronş iletkenliğini inceler. Bu nedenle spirometri önemli tanısal işlemlerden biridir.
Hastada hastalığın pulmoner veya karışık bir formu varsa, uzmanın balgamın kıvamını incelemesine olanak tanıyan bronkoskopi yapılır.
Kullanarak mikrobiyolojik araştırma balgam bileşimini inceleyin.
Bronkografi tanıda önemli bir rol oynar ve bu sayede doktor bir hastada bronşektaziyi tespit edebilir.
Akciğerlerde ve bronşlarda meydana gelen patolojik değişiklikleri tanımlamak için göğüs röntgeni reçete edilir.
Karaciğer ve pankreastaki enzimleri tanımlamak için reçete edilirler biyokimyasal analiz kan.
Hastaya kan şekeri testi yapılır.
Dışkıdaki yağ miktarını ortaya çıkaracak bir ortak program gerçekleştirilir.
Kalpteki değişiklikleri tespit etmek için elektrokardiyografi reçete edilir.
Doktor hastanın kilosunu ve boyunu ölçer.
Dış solunum incelenir.
Hastaya ayrıca fibrogastroduodenoskopi yapılması da endikedir.

Tedavi

Hastalık tedavi edilemez olduğundan ve hastanın ölümüne yol açtığından, doktorun görevi etkili ilaçları seçmektir. Yaşam beklentisini artıracak ilaçlar ve hastalar için kalitesini mümkün olduğunca iyileştirmek. Bu nedenle uzman, her hasta için aşağıdakileri hedefleyen belirli ilaçları seçer:

balgamın azaltılması ve viskozitesi;
bronşları ve akciğerleri temizlemek;
solunum sisteminde enfeksiyonların ortaya çıkmasını önlemek için;
hastanın psiko-duygusal faktörlere olumlu uyumu için;
Açık doğru beslenme.

Önemli! Tedavi kesinlikle doktor gözetiminde gerçekleştirilir.

Hastaya eğitim veriliyor nefes egzersizleri viskoz mukusun uzaklaştırılmasını teşvik edecektir.
Mukolitik ilaçlar reçete edilmelidir. En etkili olanı ACC'dir.
Bulunduğunda bulaşıcı hastalıklar antibakteriyel tedavi reçete edilir.
Karaciğer sirozu meydana gelirse, akut enfeksiyonlar Ve alerjik reaksiyonlar Hepral ve benzeri ilaçların yanı sıra kortikosteroidler de reçete edilir.
Hasta oksijen tedavisi görmelidir.

Pankreasla ilgili sorununuz varsa aşağıdaki ilaçlardan birini almanız gerekir:

Pansitrat;
Kreon;
Pankreas.

Önemli! Hasta bu ilaçları hayatı boyunca kullanmak zorundadır.

Nazal poliplerin ve geniz etinin çıkarılması zorunludur.
Diyabet tespit edilirse doktor insülin reçete eder. Bu tür hastaların diyete uyması da çok önemlidir.
A, K, E vitaminleri ve multivitaminlerin düzenli olarak alınması gerekir.
Hasta reçete edilir antihistaminikler antifungallerin yanı sıra: Chevorin, Nystatin.
Pulmoner hipertansiyonu azaltmak için aminofilin alınması endikedir.
Miyokard fonksiyonunu iyileştirmek için kokarboksilaz ve potasyum orotat reçete edilir.
Teşhis yaparken akciğer kalbi hasta Digoksin ve glukokortikoid almalıdır.

Doğru seçilmiş tedavi hastaya 10-15 yıl daha uzun yaşama şansı verir. Daha önce kistik fibrozun ölüm oranı 15-16 yıl iken, şimdi yaşam beklentisi 31-34 yıl.

Kistik fibrozis insanlarda en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Bu hastalıkta solunum sistemi bezleri, gastrointestinal sistem ve diğerleri çok kalın mukus oluşturur.

Akciğer hastalığı zamanla kalbin sağ alt kısmının (sağ ventrikül) çökmesine neden olabilir.

Sindirim komplikasyonları

Kistik fibroz hastaları ishale daha yatkın hale getirir. Yapışkan salgılar pankreas kanallarını tıkayarak yağları ve proteinleri sindirmek için gerekli olan enzimlerin salınmasını engeller. Deşarj, vücudun yağda çözünen vitaminleri (A, D, E, K) emmesini engeller.

Kistik fibroz pankreası etkiler ve bu organ kan şekeri düzeylerini kontrol ettiğinden kistik fibrozlu kişiler diyabet hastası olabilir. Ayrıca safra kanalı tıkanabilir ve iltihaplanabilir, bu da siroz gibi karaciğer sorunlarına yol açabilir.

Kistik fibrozun tedavisi ve tedavisi

Kistik fibrozun semptomlarını ve komplikasyonlarını en aza indirmek için çeşitli tedavi yöntemleri kullanılır, bunların ana hedefleri şunlardır:

enfeksiyon önleme
Akciğerlerden gelen salgıların miktarının azaltılması ve kıvamının incelmesi
geliştirilmiş nefes alma
Kalori kontrolü ve doğru beslenme

Bu hedeflere ulaşmak için kistik fibroz tedavisi şunları içerebilir:

Antibiyotikler. İlaçlar son nesil Kistik fibroz hastalarında akciğer enfeksiyonlarına neden olan bakterilerle savaşmak için idealdir. Antibiyotik kullanımındaki en büyük sorunlardan biri antibiyotiklere dirençli bakterilerin ortaya çıkmasıdır. ilaç tedavisi. Ayrıca uzun süreli antibiyotik kullanımı ağızda, boğazda ve solunum sisteminde mantar enfeksiyonlarına neden olabilir.
Mukolitik ilaçlar. Mukolitik ilaç, mukusu daha sıvı hale getirir ve dolayısıyla balgam ayrılmasını iyileştirir.
Bronkodilatörler. Salbutamol gibi ilaçların kullanılması bronşların açık kalmasına yardımcı olarak mukus ve salgıların öksürülmesine olanak tanıyabilir.
Bronş drenajı. Kistik fibrozlu hastalarda mukusun akciğerlerden manuel olarak çıkarılması gerekir. Drenaj sıklıkla göğsünüze ve sırtınıza ellerinizle vurarak gerçekleştirilir. Bazen bunun için elektrikli bir cihaz kullanılır. Ayrıca yüksek frekanslı titreşimler yayan şişirilebilir bir yelek de giyebilirsiniz. Kistik fibrozlu çoğu yetişkin ve çocuğun günde en az iki kez 20 dakika ila yarım saat süreyle bronş drenajına ihtiyacı vardır.
Oral enzim tedavisi ve doğru beslenme. Kistik fibroz, sindirim için gerekli olan pankreatik enzimlerin ince bağırsağa ulaşmaması nedeniyle yetersiz beslenmeye neden olabilir. Yani kistik fibrozlu kişilerin, diğerlerine kıyasla daha fazla kaloriye ihtiyacı olabilir. sağlıklı insanlar. Yüksek kalorili bir diyet, suda çözünen özel vitaminler ve pankreas enzimleri içeren tabletler kilo vermemenize, hatta kilo almanıza yardımcı olacaktır.
Akciğer nakli. Herhangi bir sorun varsa doktor akciğer nakli önerebilir. ciddi sorunlar Nefes alma, hayatınızı riske atan akciğer komplikasyonları veya bakterilerin kullanılan antibiyotiklere karşı direnç geliştirmesi durumunda.
Analjezikler. İbuprofen, kistik fibrozlu bazı çocuklarda akciğerlerin tahribatını yavaşlatabilir.

Kistik fibrozlu kişiler için yaşam tarzı

Çocuğunuz kistik fibrozdan muzdaripse, yapabileceğiniz en iyi şeylerden biri hastalık hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenmektir. Enfeksiyonların diyet, tedavisi ve erken tanısı çok önemlidir.

Yetişkin hastalarda olduğu gibi, çocuğun akciğerlerindeki mukusu uzaklaştırmak için günlük "çarpma" prosedürlerini uygulamak önemlidir. Doktorunuz veya göğüs hastalıkları uzmanınız size söyleyebilir En iyi yol Bu çok önemli işlemi gerçekleştirmek için.

Aşıları unutmayın. Düzenli aşılara ek olarak pnömokok hastalığı ve gribe karşı da aşı yaptırın. Kistik fibroz etkilemez bağışıklık sistemi ancak çocukları daha duyarlı ve komplikasyonlara yatkın hale getirir.
Çocuğunuzu normal bir yaşam sürmeye teşvik edin. Egzersiz, kistik fibrozis hastası olan her yaştan insan için son derece önemlidir. Düzenli egzersiz, solunum yollarındaki mukusun temizlenmesine yardımcı olur ve kalbi ve akciğerleri güçlendirir.
Çocuğunuzun kurallara uyduğundan emin olun sağlıklı diyet . Çocuğunuzun beslenme kuralları hakkında aile doktorunuz veya beslenme uzmanınızla konuşun.
Besin takviyeleri kullanın. Çocuğunuza takviyeleri verin yağda çözünen vitaminler ve pankreas enzimleri.
Çocuğun olduğundan emin olun çok fazla sıvı içtim, – mukusun incelmesine yardımcı olacaktır. Bu özellikle çocukların daha aktif olduğu ve çok fazla sıvı kaybetme eğiliminde olduğu yaz mevsiminde önemlidir.
Sigara içme Evde ve hatta arabada, çocuğunuzun yanında başkalarının sigara içmesine izin vermeyin. Pasif içicilik herkese zararlıdır ancak kistik fibrozlu kişiler özellikle etkilenir.
Hatırla her zaman ellerini yıka. Tüm aile üyelerinize yemekten önce, tuvaleti kullandıktan sonra ve işten veya okuldan eve dönerken ellerini yıkamayı öğretin. El yıkama enfeksiyonu önlemenin en iyi yoludur.

Kistik fibrozunuz varsa diyetinize protein ve kalori eklemek önemlidir. Tıbbi tavsiye sonrasında A, D, E ve K vitaminlerini içeren multivitamin takviyesi de alabilirsiniz.

Enzimler ve mineral tuzları

Kistik fibrozlu tüm hastaların pankreas enzimleri alması gerekir. Bu enzimler vücudun yağları ve proteinleri metabolize etmesine yardımcı olur.

Sıcak iklimlerde yaşayan insanların biraz daha fazla sofra tuzuna ihtiyacı olabilir.

Beslenme alışkanlıkları

İştahınız olduğunda yiyin. Bu, gün boyunca birkaç küçük öğün yemenin en iyisi olduğu anlamına gelir.
Elinizde çeşitli besleyici atıştırmalıklar bulundurun. Her saat başı bir şeyler yemeyi deneyin.
Düzenli yemeye çalışın Birkaç yudum da olsa.
Rendelenmiş peynir ekleyinçorbalarda, soslarda, turtalarda, sebzelerde, haşlanmış patateslerde, pirinçte, makarnalarda veya köftelerde.
Kullanmak yağsız süt kısmen yağsız, zenginleştirilmiş krema veya süt, yemek pişirmek veya sadece içmek için.
Meyve sularına veya sıcak çikolataya şeker ekleyin. Yulaf lapası yediğinizde kuru üzüm, hurma veya fındık eklemeyi deneyin.