1 slayt
2 slayt
Değişkenlik, canlı organizmaların çevrenin (hem dış hem de iç) etkisi altında yeni özellikler kazanması için evrensel bir özelliğidir.
3 slayt
4 slayt
Kalıtsal olmayan değişkenlik Fenotipik değişkenlik (modifikasyon), çevresel faktörlerin etkisi altında organizmalarda meydana gelen bir değişikliktir ve bu değişiklikler kalıtsal değildir. Bu değişkenlik organizmanın genlerini etkilemez; kalıtsal materyal değişmez. Bir özelliğin modifikasyon değişkenliği çok büyük olabilir, ancak her zaman organizmanın genotipi tarafından kontrol edilir. Organizmanın genotipi tarafından kontrol edilen fenotipik değişkenliğin sınırlarına reaksiyon normu denir.
5 slayt
Reaksiyon normu Bazı özellikler çok geniş bir reaksiyon normuna sahipken (örneğin, koyunlardan yünün kesilmesi, ineklerden süt üretimi), diğer özellikler ise dar bir reaksiyon normu (tavşanlarda kürk rengi) ile karakterize edilir. Geniş bir reaksiyon hızı hayatta kalma oranının artmasına yol açar. Yoğunluk modifikasyon değişkenliği ayarlanabilir. Modifikasyon değişkenliği yönlendirilir.
6 slayt
Özellik değişkenliği ve varyasyon eğrisinin varyasyon serisi Variasyon serisi, azalan veya artan sırada düzenlenmiş bir dizi varyantı (özelliğin değerleri vardır) temsil eder (örneğin: aynı ağaçtan yapraklar toplarsanız ve bunları uzunluğuna göre düzenlerseniz). yaprak ayası artarsa, bu özelliğin bir varyasyon serisi değişkenliğini elde edersiniz). Değişim eğrisi grafik görüntü Bir özelliğin değişkenlik aralığı ile bu özelliğin bireysel varyantlarının ortaya çıkma sıklığı arasındaki ilişki. Bir özelliğin en tipik göstergesi onun ortalama değeri, yani varyasyon serisinin aritmetik ortalamasıdır.
7 slayt
Fenotipik değişkenlik türleri Modifikasyonlar, genotipte çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelen kalıtsal olmayan değişikliklerdir, doğası gereği adaptiftir ve çoğunlukla geri dönüşümlüdür (örneğin: oksijen eksikliği ile kandaki kırmızı kan hücrelerinde artış) . Morfozlar, aşırı çevresel faktörlerin etkisi altında ortaya çıkan, doğası gereği adaptif olmayan ve geri döndürülemez (örneğin: yanıklar, yara izleri) fenotipte kalıtsal olmayan değişikliklerdir. Fenokopiler, genotipte kalıtsal hastalıklara benzeyen kalıtsal olmayan değişikliklerdir (artmış tiroid bezi suda veya toprakta yeterli iyotun bulunmadığı alanlarda).
8 slayt
Kalıtsal değişkenlik Kalıtsal değişiklikler, genlerdeki ve kromozomlardaki değişikliklerden kaynaklanır, kalıtsaldır, aynı tür içindeki bireyler arasında farklılık gösterir ve bireyin yaşamı boyunca devam eder.
Slayt 9
Kombinatif kalıtsal değişkenlik Kombinatif, rekombinasyonların oluşumuna, yani ebeveynlerin sahip olmadığı bu tür gen kombinasyonlarına dayanan değişkenlik olarak adlandırılır. Kombinatif değişkenliğin temeli, organizmaların cinsel üremesidir ve bunun sonucunda çok çeşitli genotipler ortaya çıkar. Üç süreç, pratik olarak sınırsız genetik çeşitlilik kaynağı olarak hizmet eder: İlk mayoz bölünmede homolog kromozomların bağımsız olarak ayrılması. Mendel'in üçüncü yasasının temeli, mayoz sırasında kromozomların bağımsız birleşimidir. Sarı pürüzsüz ve yeşil buruşuk tohumlu bitkilerin çaprazlanmasından ikinci nesilde yeşil pürüzsüz ve sarı buruşuk bezelye tohumlarının ortaya çıkması, kombinatif değişkenliğin bir örneğidir. Homolog kromozomların bölümlerinin karşılıklı değişimi veya geçişi. Yeni bağlantı grupları oluşturur, yani önemli bir kaynak olarak hizmet eder genetik rekombinasyon aleller. Rekombinant kromozomlar zigota girdikten sonra ebeveynlerin her biri için atipik olan özelliklerin ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Döllenme sırasında gametlerin rastgele birleşimi.
10 slayt
Mutasyon kalıtsal değişkenlik Mutasyon, genotipin kendisinin değişkenliğidir. Mutasyonlar, genetik materyalde organizmanın belirli özelliklerinde değişikliklere yol açan ani, kalıtsal değişikliklerdir.
11 slayt
G. De Vries Mutasyonlarının mutasyon teorisinin ana hükümleri, özelliklerde ayrık değişiklikler olarak aniden, spazmodik olarak ortaya çıkar. Kalıtsal olmayan değişikliklerin aksine mutasyonlar nesilden nesile aktarılan niteliksel değişikliklerdir. Mutasyonlar kendilerini farklı şekillerde gösterirler ve hem yararlı hem de zararlı, hem baskın hem de resesif olabilirler. Mutasyonların tespit edilme olasılığı incelenen birey sayısına bağlıdır. Benzer mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. Mutasyonlar yönsüzdür (kendiliğindendir), yani kromozomun herhangi bir kısmı mutasyona uğrayarak hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde değişikliklere neden olabilir.
12 slayt
Mutasyonların sınıflandırılması Genotipteki değişikliğe göre mutasyon türleri Bir genin değişmesi Kromozomların yapısındaki değişiklik Kromozom sayısındaki değişiklik Bir kromozomun bir kısmının kaybı, bir kromozom bölümünün dönmesi veya iki katına çıkması Nükleotidlerin değiştirilmesi, kaybı veya iki katına çıkması Çoklu artış kromozom sayısında; Kromozom sayısında azalma veya artış
Slayt 13
Gen mutasyonları Bir gendeki nükleotidlerin eklenmesi, silinmesi veya yeniden düzenlenmesiyle ilişkili farklı türde gen mutasyonları vardır. Bunlar duplikasyonlar (bir gen bölümünün tekrarı), insersiyonlar (dizide fazladan bir nükleotid çiftinin ortaya çıkması), delesyonlar (bir veya daha fazla nükleotid çiftinin kaybı), nükleotid çiftlerinin yer değiştirmeleri, inversiyonlar (bir gen bölümünün 180° döndürülmesi) şeklindedir. Gen mutasyonlarının etkileri son derece çeşitlidir. Büyük bir kısmı resesif olduğundan fenotipik olarak kendini göstermez. Bu, türün varlığı için çok önemlidir, çünkü yeni ortaya çıkan mutasyonların çoğu zararlıdır. Resesif doğa, türün bireylerinde vücuda zarar vermeden uzun süre heterozigot bir durumda kalmalarına ve gelecekte homozigot bir duruma geçişte kendilerini göstermelerine izin verir.
Slayt 14
Gen mutasyonları Aynı zamanda, belirli bir gendeki yalnızca bir bazdaki değişikliğin fenotip üzerinde gözle görülür bir etkiye sahip olduğu bazı durumlar da vardır. Bir örnek orak hücreli aneminin genetik anormalliğidir. Homozigot durumda buna neden olan resesif bir alel kalıtsal hastalık, hemoglobin molekülünün B zincirindeki yalnızca bir amino asit kalıntısının (glutamik asit -" -> valin) değiştirilmesiyle ifade edilir. Bu, kandaki kırmızı kan hücrelerinin bu tür hemoglobinle deforme olmasına neden olur (dan) Aynı zamanda akut anemi gelişir ve kanın taşıdığı oksijen miktarında azalma olur. Anemi, fiziksel zayıflığa, kalp ve böbreklerin işleyişinde bozukluklara yol açabilir. Mutant alel için homozigot olan kişilerde erken ölüm.
15 slayt
Kromozomal mutasyonlar Bilinen yeniden düzenlemeler farklı şekiller: eksiklik veya eksiklik, - bir kromozomun terminal bölümlerinin kaybı; silme - orta kısmında bir kromozomun bir bölümünün kaybı; çoğaltma - kromozomun belirli bir bölgesinde lokalize olan genlerin iki veya çoklu tekrarı; inversiyon - bir kromozomun bir bölümünün 180° döndürülmesi, bunun sonucunda bu bölümdeki genler normal olana kıyasla ters sırada yer alır; translokasyon, kromozom setindeki bir kromozomun herhangi bir kısmının pozisyonundaki değişikliktir. En yaygın translokasyon türü, bölgelerin homolog olmayan iki kromozom arasında değiştirildiği karşılıklıdır. Bir kromozomun bir bölümü, aynı kromozomda kalarak veya başka bir kromozoma dahil olarak, karşılıklı değişim olmaksızın konumunu değiştirebilir.
16 slayt
Eksiklikler, silinmeler ve kopyalanmalarla genetik materyalin miktarı değişir. Fenotipik değişimin derecesi, karşılık gelen kromozom bölgelerinin büyüklüğüne ve önemli genler içerip içermediğine bağlıdır. İnsanlar da dahil olmak üzere birçok organizmada eksiklik örnekleri bilinmektedir. Ciddi bir kalıtsal hastalık olan "kedi çığlığı" sendromu (adını hasta bebeklerin çıkardığı seslerin doğasından alır), 5. kromozom eksikliği nedeniyle oluşan heterozigotluktan kaynaklanır. Bu sendroma ciddi büyüme bozukluğu ve zeka geriliği eşlik eder. Bu sendroma sahip çocuklar genellikle erken ölür, ancak bazıları yetişkinliğe kadar hayatta kalır.
Slayt 17
Genomik mutasyonlar Bu, vücut hücrelerinin genomundaki kromozom sayısındaki değişikliktir. Bu fenomen iki yönde meydana gelir: tüm haploid setlerin sayısında bir artışa (poliploidi) ve bireysel kromozomların kaybına veya dahil edilmesine (anöploidi) doğru.
18 slayt
Poliploidi Bu, haploid kromozom sayısında çoklu bir artıştır. Farklı sayıda haploid kromozom setine sahip hücrelere triploid (Зn), tetraploid (4n), heksanloid (6n), oktaploid (8n) vb. denir. Çoğu zaman, poliploidler, kromozomların hücre kutuplarına ayrılma sırası şu şekilde olduğunda oluşur: Mayoz veya mitoz sırasında bozulur. Buna fiziksel ve kimyasal faktörler neden olabilir. Kolşisin gibi kimyasallar bölünmeye başlayan hücrelerde mitotik iğ oluşumunu bastırır, bunun sonucunda kopyalanan kromozomlar ayrılmaz ve hücre tetraploid hale gelir. Poliploidi, bir organizmanın özelliklerinde değişikliklerle sonuçlanır ve bu nedenle, özellikle bitkilerde, evrim ve seçilimde önemli bir çeşitlilik kaynağıdır. Bunun nedeni şu: bitki organizmaları Hermafroditizm (kendi kendine tozlaşma), apomiksis (partenogenez) ve vejetatif çoğalma çok yaygındır. Bu nedenle, gezegenimizde yaygın olan bitki türlerinin yaklaşık üçte biri poliploidlerdir ve yüksek dağ Pamirlerinin keskin karasal koşullarında poliploidlerin% 85'e kadarı büyür. Yetiştirilen bitkilerin neredeyse tamamı aynı zamanda yabani akrabalarından farklı olarak daha büyük çiçeklere, meyvelere ve tohumlara sahip olan ve depolama organlarında (gövdeler, yumrular) daha fazla biriken poliploidlerdir. besinler. Poliploidler daha kolay uyum sağlar elverişsiz koşullar hayat, katlanmak daha kolay Düşük sıcaklık ve kuraklık. Bu nedenle kuzey ve yüksek dağlık bölgelerde yaygındırlar. Kültür bitkilerinin poliploid formlarının verimliliğindeki keskin artışın temeli, polimerizasyon olgusudur.
Slayt 19
Anöploidi veya heteroploidi, vücut hücrelerinin haploid setin katı olmayan değiştirilmiş sayıda kromozom içerdiği bir olgudur. Anöploidler, bireysel homolog kromozomların ayrılmaması veya mitoz ve mayoz sırasında kaybolması durumunda ortaya çıkar. Gametogenez sırasında kromozomların ayrılmamasının bir sonucu olarak, ekstra kromozomlu germ hücreleri ortaya çıkabilir ve daha sonra normal haploid gametlerle füzyonla belirli bir kromozom üzerinde 2n + 1 (trizomik) bir zigot oluştururlar. Gamette bir kromozom eksikse, sonraki döllenme, kromozomların herhangi birinde 1n - 1 (monozomik) zigot oluşumuna yol açar. Ek olarak, homolog kromozom çifti olmadığından 2n - 2 veya nullizomik formlar ve 2n + x veya polisomik formlar vardır.
20 slayt
Anöploidler insanlarda olduğu gibi bitki ve hayvanlarda da bulunur. Anöploid bitkilerin canlılığı ve doğurganlığı düşüktür ve insanlarda bu olgu sıklıkla kısırlığa yol açar ve bu durumlarda kalıtsal değildir. 38 yaş üstü annelerden doğan çocuklarda anöploidi görülme olasılığı artmaktadır (%2,5'e kadar). Ayrıca insanlarda anöploidi vakaları kromozomal hastalıklara neden olmaktadır. Hem doğal hem de yapay koşullarda diocious hayvanlarda poliploidi son derece nadirdir. Bunun nedeni, cinsiyet kromozomları ve otozomların oranında bir değişikliğe neden olan poliploidinin, homolog kromozomların konjugasyonunun bozulmasına yol açması ve dolayısıyla cinsiyet belirlemeyi zorlaştırmasıdır. Sonuç olarak, bu tür formların steril ve daha az uygulanabilir olduğu ortaya çıkıyor.
Slayt 23
Kalıtsal değişkenlikte homolojik seriler yasası 20. yüzyılın başında değişkenlik çalışmasına ilişkin çalışmaların en büyük genellemesi. kalıtsal değişkenlikte homolojik seriler yasası haline geldi. 1920 yılında seçkin Rus bilim adamı N.I. Vavilov tarafından formüle edilmiştir. Yasanın özü şu şekildedir: genetik olarak yakın olan, köken birliği ile birbiriyle ilişkili türler ve cinsler, benzer kalıtsal değişkenlik serileriyle karakterize edilir. Bir türde hangi değişkenlik biçimlerinin meydana geldiğini bilerek, ilgili türlerde benzer biçimlerin varlığı tahmin edilebilir. Dolayısıyla farklı omurgalı sınıflarında da benzer mutasyonlar meydana gelir: kuşlarda albinizm ve tüylerin olmaması, memelilerde albinizm ve tüysüzlük, birçok memelide ve insanlarda hemofili. Bitkilerde, ince veya çıplak taneler, kılçıklı veya kılçıksız kulaklar vb. gibi özellikler açısından kalıtsal değişkenlik kaydedilmiştir. Tıbbi bilimİnsan hastalıklarını incelemek için benzer hastalıklara sahip hayvanları model olarak kullanmak mümkün hale geldi: diyabet sıçanlar; doğuştan sağırlık fareler, köpekler, kobaylar; farelerin, sıçanların, köpeklerin vb. gözlerinde katarakt.
24 slayt
Sitoplazmik kalıtım Genetik süreçlerde başrol, çekirdeğe ve kromozomlara aittir. Aynı zamanda sitoplazmanın kendi DNA'sını içeren bazı organelleri (mitokondri ve plastitler) de kalıtsal bilgilerin taşıyıcılarıdır. Bu tür bilgiler sitoplazma ile iletilir, bu yüzden buna sitoplazmik kalıtım denir. Üstelik bu bilgi sadece anne bedeni aracılığıyla iletildiği için annelik de denilmektedir. Bunun nedeni, hem bitkilerde hem de hayvanlarda yumurtanın çok fazla sitoplazma içermesi, spermin ise neredeyse hiç sitoplazma içermemesidir. DNA'nın yalnızca çekirdeklerde değil aynı zamanda sitoplazmanın organellerinde de bulunması nedeniyle canlı organizmalar evrim sürecinde belirli bir avantaj elde eder. Gerçek şu ki, çekirdek ve kromozomlar, değişen koşullara karşı genetik olarak belirlenmiş yüksek dirençle ayırt edilir. çevre. Aynı zamanda kloroplastlar ve mitokondriler hücre bölünmesinden bir dereceye kadar bağımsız olarak çevresel etkilere doğrudan tepki vererek gelişirler. Böylece vücudun dış koşullardaki değişikliklere hızlı tepki vermesini sağlama potansiyeline sahiptirler.
Slayt 1
“Değişkenlik kalıpları: modifikasyon ve mutasyonel değişkenlik” 28.01.2013 Ders konusu: Dersin hedefi: -modifikasyon ve mutasyonel değişkenlik kavramını oluşturmak; -mutasyonların mekanizmasını düşünün; - Mutasyonların nedenlerini öğrenin; - Mutasyonel değişkenliğin temel özelliklerini incelemek.Slayt 2
Değişkenlik, canlı organizmalarınontogenez sürecinde yeni özellikler kazanma yeteneğidir. Kalıtım, tüm canlı organizmaların özelliklerini ve özelliklerini nesilden nesile aktarma özelliğidir.
Slayt 3
Slayt 4
Bir kişideki değişkenliği değiştirmenin bir örneği, kışın yavaş yavaş kaybolan bronzlaşmadır. Değişkenliğin değiştirilmesi, bir bütün olarak genlerdeki, kromozomlardaki veya genotipteki değişikliklerle ilişkili değildir ve çevresel faktörlerin etkisi altında ortaya çıkar.
Slayt 5
Aynı popülasyonun çamları birbirinden farklıdır çünkü farklı bölgelerde gelişirler. farklı koşullar. Fenotip ve genotip arasındaki ilişki
Slayt 6
Reaksiyon normu Herhangi bir özelliğin modifikasyon değişkenliğinin sınırlarına reaksiyon normu denir. Kalıtsal olan özelliğin kendisi değil, bu özelliği belirli koşullar altında ortaya koyabilme yeteneğidir veya vücudun dış koşullara tepki normunun kalıtsal olduğunu söyleyebiliriz. Akçaağaç yaprakları var farklı boyutlar Isı ve ışık eşit şekilde dağılmadığından.
Slayt 7
Modifikasyon değişkenliğinin temel özellikleri: Modifikasyon değişiklikleri nesilden nesile aktarılmaz. Modifikasyon değişiklikleri türün birçok bireyinde meydana gelir ve çevre koşullarının onlar üzerindeki etkisine bağlıdır. Modifikasyon değişiklikleri yalnızca reaksiyon normunun sınırları dahilinde mümkündür; sonuçta bunlar genotip tarafından belirlenir.
Slayt 8
Genotipik değişkenlik genotipteki değişikliklerle ilişkilidir ve mutasyonların sonucudur.
Slayt 9
Mutasyon terimi ilk kez 1901'de ortaya atıldı. Hollandalı bilim adamı Hugo de Vries.
Slayt 10
Mutasyonlar, dış ve iç çevresel faktörlerin etkisi altında genotipte meydana gelen değişikliklerdir. Mutasyonların meydana gelme sürecine mutagenez adı verilir ve mutasyona neden olan faktör - mutajen. Mutasyonlar Gen mutasyonları, bir DNA molekülünün nükleotid dizisindeki değişikliklerle ilişkilidir. Kromozomal mutasyonlar, kromozom yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Genomik mutasyonlar kromozom sayısında değişikliklere yol açar.
Slayt 11
Gen veya nokta mutasyonları, bir DNA molekülündeki nükleotid dizisindeki değişikliklerdir. Gen mutasyonları, DNA moleküllerinin kopyalanması sırasında ortaya çıkan “hataların” bir sonucu olarak değerlendirilmelidir. Ortalama olarak 100.000 gametten birinde bir gen mutasyonu meydana gelir. Ancak insan vücudundaki gen sayısı fazla olduğundan hemen hemen her birey yeni ortaya çıkan bir mutasyonu taşır.
Slayt 12
Albinizm Albinizm, deride, saçta, irisde ve gözde doğuştan pigment yokluğudur. pigment membranları gözler. Dış belirtiler Albinizm'in bazı türlerinde derinin, saçın ve irisin renk yoğunluğunda bir azalma olurken, bazılarında ise ikincisinin rengi esas olarak değişir. Retinada değişiklikler meydana gelebilir, miyop, uzak görüşlülük ve astigmatizma gibi çeşitli görme bozuklukları meydana gelebilir, ayrıca artan hassasiyetışığa ve diğer anormalliklere. Albino insanları beyaz tenlidir (bu özellikle Kafkasyalı olmayan gruplarda fark edilir); saçları beyazdır (veya sarıdırlar). Avrupa ülkeleri halkları arasında albino sıklığının yaklaşık 20.000 kişi başına 1 olduğu tahmin edilmektedir. Diğer bazı milletlerde albinolar daha yaygındır. Böylece, Nijerya'da 14.292 siyahi çocuk üzerinde yapılan bir araştırmada, aralarında 5 albino bulunmuştur; bu da yaklaşık 3.000'de 1 sıklığa karşılık gelir ve Panama Kızılderilileri (San Blas Körfezi) arasında sıklık 132'de 1'dir.
Slayt 13
Slayt 14
Renk körlüğü Daltoni zm, renk körlüğü, bir veya daha fazla rengi ayırt edememeyle ifade edilen, kalıtsal, daha az yaygın olarak edinilen bir görme özelliğidir. Adını, 1794 yılında kendi duyumlarına dayanarak bir tür renk körlüğünü ilk kez tanımlayan John Dalton'dan almıştır.
Slayt 15
Slayt 16
Hemofili Hemofili, bozulmuş pıhtılaşma (kan pıhtılaşma süreci) ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır; Bu hastalıkta eklemlerde, kaslarda ve iç organlarda hem kendiliğinden hem de yaralanma veya yaralanma sonucu kanamalar meydana gelir. cerrahi müdahale. Hemofili ile hastanın beyindeki ve diğer hayati belirtilerdeki kanamadan ölüm riski keskin bir şekilde artar. önemli organlar küçük yaralanmalarla bile. Hastalar şiddetli form hemofili hastaları eklemlerde (hemartroz) ve kas dokusunda (hematomlar) sık görülen kanamalar nedeniyle sakatlığa maruz kalırlar. Genellikle erkekler hemofiliden muzdariptir ve kadınlar hastalıklı genin taşıyıcılarıdır.
Slayt 17
Kromozomal mutasyonlar kromozomların yeniden düzenlenmesidir. Silme, bir kromozomun bir bölümünün kaybıdır. Çoğaltma, bir kromozomun bir bölümünün ikiye katlanmasıdır. İnversiyon, bir kromozom bölümünün 180° dönmesidir. Translokasyon, homolog olmayan kromozomların bölümlerinin değişimidir. Homolog olmayan iki kromozomun birleşerek tek kromozom haline gelmesi.
Slayt 18
Slayt 19
Slayt 20
Bir anomalinin neden olduğu hastalık kromozom seti(otozomların sayısı veya yapısındaki değişiklik), ana belirtileri zihinsel gerilik olan tuhaf bir dış görünüş sabırlı ve doğum kusurları gelişim. En sık görülen kromozomal hastalıklardan biri, ortalama 700 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür. Down hastalığı
Slayt 21
Down sendromu Hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülür. Down sendromlu çocuklar daha çok yaşlı ebeveynlerden doğar. Annenin yaşı 35-46 ise hasta çocuk sahibi olma olasılığı %4,1'e çıkmakta, annenin yaşı arttıkça risk artmaktadır. Trizomi 21'li bir ailede hastalığın ikinci kez görülme olasılığı %1-2'dir.
Slayt 22
Klinefelter sendromu Klinefelter sendromu 500 erkek çocuktan 1'inde görülür. Ekstra X kromozomu vakaların %60'ında anneden miras alınır, özellikle de geç hamilelik. Babadan kromozom alma riski babanın yaşına bağlı değildir. Klinefelter sendromu şu semptomlarla karakterize edilir: uzun boy, orantısız uzun bacaklar. Ergenlik döneminde ve sonrasında genital organların gelişimindeki bozukluklar tespit edilir. Hastalar genellikle kısırdır.
Slayt 23
45 kronik - XO Yetişkin hastaların boyu ortalamanın 20-30 cm altındadır. Bu sendromlu hastaların tedavisi karmaşıktır ve rekonstrüktif ve estetik cerrahi, hormonal tedavi (östrojenler, büyüme hormonu), psikoterapi.
Slayt 24
Shereshevsky-Turner sendromu Shereshevsky-Turner sendromu canlı doğumlardaki tek monozomi şeklidir. Klinik olarak Shereshevsky-Turner sendromu aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir. Genital organların az gelişmişliği veya yokluğu. Çeşitli kusurlar var kardiyovasküler sistemin ve böbrekler. Zekada herhangi bir azalma olmaz ancak hastalarda duygusal dengesizlik görülür. Dış görünüş hastalar tuhaftır. İşaretlenmiş karakteristik semptomlar: fazla deri ve kanat benzeri kıvrımlara sahip kısa boyun; V Gençlik ikincil cinsel özelliklerin büyümesinde ve gelişmesinde bir gecikme tespit edilir; Yetişkinler iskelet bozuklukları, düşük pozisyon ile karakterizedir. kulaklar, vücut dengesizlikleri (kısaltılmış bacaklar, nispeten geniş omuz kuşağı, dar leğen kemiği).
Mutasyon teorisi 1. Mutasyonlar herhangi bir geçiş olmaksızın, aniden, spazmodik olarak ortaya çıkar. 2. Mutasyonlar kalıtsaldır; nesilden nesile ısrarla aktarılmaktadır. 3. Mutasyonlar sürekli seriler oluşturmaz, ortalama bir tip etrafında gruplanmaz (modifikasyon değişkenliğinde olduğu gibi), niteliksel değişikliklerdir. 4. Mutasyonlar yönlendirilmez; herhangi bir yer mutasyon geçirerek hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde herhangi bir yönde değişikliklere neden olabilir. 5. Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. 6. Mutasyonlar bireyseldir, yani bireysel bireylerde meydana gelir.
Mutasyonların sınıflandırılması Gen veya nokta (moleküler düzeyde meydana gelir) Kromozomal (kromozomların yapısında değişiklikler) Genomik (kromozom sayısında değişiklik) Poliploidi (kromozom sayısında çoklu artış) Anöploidi (bir kromozomun artması veya yokluğu)
Tourette sendromu (Tourette hastalığı, Gilles de la Tourette sendromu) merkezi bozukluk gergin sistem yüz, boyun ve omuz kuşağı kaslarının cetacean seğirmesi, dudakların ve dilin istemsiz hareketleri şeklinde. Shereshevsky Turner sendromu kromozom hastalığı karakteristik anomalilerin eşlik ettiği fiziksel Geliştirme, kısa boy. Gen mutasyonları
Marfan sendromu - nispeten kısa gövde, uzun örümcek benzeri parmaklar (araknodaktili), gevşek eklemler, sıklıkla skolyoz, kifoz, deformiteler ile birlikte uzun boylu iskelet değişiklikleri göğüs. Progeria (Yunan progērōs erken yaşlanmış) patolojik durum cilt değişiklikleri kompleksi ile karakterize edilen, iç organlar, şartlandırılmış erken yaşlanma vücut. Kromozomal mutasyonlar
Mutajen grubunun adı Örnekler Fiziksel X ışınları, gama ışınları, ultraviyole radyasyon, yüksek ve düşük sıcaklıklar vb. Kimyasal Tuzlar ağır metaller, alkaloidler, yabancı DNA ve RNA, nükleik asitlerin azotlu bazlarının analogları ve diğerleri. alkilleyici bileşikler vb. Biyolojik Virüsler, bakteriler
Sunumun bireysel slaytlarla açıklaması:
1 slayt
Slayt açıklaması:
Konuyla ilgili sunum:, Mutasyon değişkenliği'' Hazırlayan: Tatyana Semyonova Kontrol eden: Olga Ivanovna Barantseva MCOU "Kahramanın adını taşıyan Cheremisinovskaya Ortaokulu" Sovyetler Birliği EĞER. Altuhova"
2 slayt
Slayt açıklaması:
Mutasyon kavramı ve tarihçesi. Mutasyonlar (Latince "mutasyon"dan gelir - değişim, değişiklik) genotipte kalıtsal olarak ani, kalıcı değişikliklerdir. "Mutasyon" terimi, 1901 yılında Hollandalı biyolog Hugo de Vries tarafından tanıtıldı. Çuha çiçeği bitkisi ile deneyler yaparken, tesadüfen, bir dizi özellik bakımından diğerlerinden farklı olan örnekleri keşfetti (büyük büyüme, pürüzsüz, dar uzun yapraklar, çiçeğin kaliksinde kırmızı yaprak damarları ve geniş kırmızı şerit...). Dahası, tohum yayılımı sırasında bitkiler bu özelliklerini nesilden nesile ısrarla korudu. De Vries gözlemlerini genelleştirerek mutasyon teorisini oluşturdu. Daha ileri araştırmalar, bu tür sapmaların tüm canlı organizmaların karakteristiği olduğunu gösterdi: bitkiler, hayvanlar, mikroorganizmalar. Bu çalışmalara dayanarak de Vries mutasyon teorisini oluşturdu.
3 slayt
Slayt açıklaması:
Mutasyonların meydana gelme sürecine mutagenez, mutasyonların meydana geldiği organizmalara mutant, çevresel faktörlere de denir. görünüme neden olan mutasyonlar - mutajenler. Gen mutasyonları tüm hayvan sınıflarında ve türlerinde, yüksek ve düşük bitkilerde, çok hücreli ve tek hücreli organizmalarda, bakteri ve virüslerde meydana gelir. Niteliksel ani değişimlerin bir süreci olarak mutasyonel değişkenlik ortak mülkiyet tüm organik formlar.
4 slayt
Slayt açıklaması:
Mutasyon teorisi 1. Mutasyonlar aniden, spazmodik olarak meydana gelir. 2. Mutasyonlar kalıtsaldır, yani nesilden nesile aktarılır. 3. Mutasyonlar yönlendirilmez: Bir gen herhangi bir bölgede mutasyona uğrayarak hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde değişikliklere neden olabilir. 4. Benzer mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. 5. Mutasyonlar, tezahürlerinin doğası gereği baskın veya resesif olabilir. 6. Mutasyonlar doğası gereği bireyseldir.
5 slayt
Slayt açıklaması:
6 slayt
Slayt açıklaması:
Genomik mutasyonlar Genomik mutasyonlar, bir, birkaç veya tam haploid kromozom setinin eklenmesine veya kaybına yol açan mutasyonlardır. Farklı şekiller genomik mutasyonlara heteroploidi ve poliploidi denir. Genomik mutasyonlar kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Örneğin, bitkilerde sıklıkla poliploidi olgusu tespit edilir - kromozom sayısında çoklu bir değişiklik. Poliploid organizmalarda, hücrelerdeki haploid kromozom seti n, diploidlerde olduğu gibi 2 kez değil, çok daha fazla sayıda (3n, 4n, 5n ve 12n'ye kadar) tekrarlanır. Poliploidi, mitoz veya mayoz bölünme sırasındaki bir bozulmanın sonucudur: iş mili yok edildiğinde, kopyalanan kromozomlar ayrılmaz, bölünmemiş hücrenin içinde kalır. Sonuç olarak, 2n kromozom sayısına sahip gametler ortaya çıkar. Böyle bir gamet normal bir gamet (n) ile birleştiğinde, soyundan gelenler üçlü bir kromozom setine sahip olacaktır. Genomik bir mutasyon cinsel olarak değil de meydana gelirse somatik hücreler, daha sonra vücutta poliploid hücrelerin klonları (çizgileri) belirir. Genellikle bu hücrelerin bölünme hızı, normal diploid hücrelerin (2n) bölünme hızından daha hızlıdır. Bu durumda hızla bölünen bir poliploid hücre dizisi oluşur. kötü huylu tümör. Çıkarılmaz veya yok edilmezse, hızlı bölünme nedeniyle poliploid hücreler normal hücrelerin yerini alacaktır. Pek çok kanser türü bu şekilde gelişir. Mitotik milin tahribatı radyasyondan kaynaklanabilir. kimyasal maddeler- mutajenler. Bir hayvandaki genomik mutasyonlar ve bitki örtüsüÇeşitlidirler ancak insanlarda yalnızca 3 tür genomik mutasyon bulunmuştur: tetraploidi, triploidi ve anöploidi. Ayrıca, anöploidinin tüm varyantları arasında yalnızca otozomlarda trizomi, cinsiyet kromozomlarında polisomi (tri-, tetra- ve pentazomi) bulunur ve monozomiler arasında yalnızca monozomi-X bulunur.
7 slayt
Slayt açıklaması:
Kromozomal mutasyonlar Bunlar kromozomların yapısındaki değişikliklerdir. Yeniden düzenlemeler hem bir kromozom içinde - kromozom içi mutasyonlar (silme, ters çevirme, çoğaltma, ekleme) hem de kromozomlar arasında - kromozomlar arası mutasyonlar (translokasyon) meydana gelebilir. İntrakromozomal mutasyonlar: Silme - bir kromozomun bir bölümünün kaybı İnversiyon - bir kromozomun bir bölümünün 180° dönmesi Çoğaltma - bir kromozomun aynı bölümünün iki katına çıkması Ekleme - bir bölümün yeniden düzenlenmesi Kromozomlar arası mutasyonlar Translokasyon - bir bölümün transferi Kromozomun veya bir kromozomun tamamının başka bir kromozoma bağlanması. Kromozomal mutasyonların neden olduğu hastalıklar kromozomal hastalıklar olarak sınıflandırılır. Bu tür hastalıklar arasında Down sendromunun bir translokasyon çeşidi olan "kediyi ağla" sendromu yer alır.
8 slayt
Slayt açıklaması:
Gen mutasyonları. Gen mutasyonları, bireysel genlerde değişikliklere ve yeni alellerin ortaya çıkmasına neden olan mutasyonlardır. Gen mutasyonları, belirli bir gende meydana gelen ve onun bir kısmını etkileyen değişikliklerle ilişkilidir. Genellikle bu, DNA'daki azotlu bazların değiştirilmesi, fazladan bir çiftin eklenmesi veya bir baz çiftinin kaybıdır. Kesinlikle, gen mutasyonları aynı zamanda sadece bir çiftin değil aynı zamanda birçok bazın değiştirilmesi, silinmesi veya eklenmesiyle de ilişkilendirilebilir. Bir baz çiftini değiştirmenin bile ciddi sonuçlar doğurabileceğine dikkat edilmelidir (örnek: orak hücreli anemi).
Slayt 9
Slayt açıklaması:
Sitoplazmik mutasyonlar İnsanlardaki sitoplazmik mutasyonlar, mitokondriyal DNA'nın yapısındaki değişikliklerdir. MDNA'daki mutasyonlar yalnızca anneden bulaşır, çünkü yalnızca oosit mitokondrili sitoplazma içerir. MDNA silinmelerinin neden olduğu hastalıklar genellikle yavrulara geçmez. Sperm mitokondri içermediğinden mDNA mutasyonunun neden olduğu hastalığa sahip bir baba, hastalığı çocuklarına geçirmeyecektir. Spermde mitokondri vardır, ancak kamçıda bulunur ve döllenme sırasında düşer, bu nedenle bu mitokondri yeni organizmaya girmez. Her hücre mitokondriyal genomun binlerce kopyasını içerir. MDNA'nın neden olduğu hastalıklarda mutasyon genellikle mitokondrinin yalnızca belirli bir kısmında görülür, dolayısıyla hücreler hem normal hem de anormal mDNA içerir. mDNA'daki mutasyonlar, kalıtsal nöropati gibi bir dizi hastalığa neden olur. optik sinir Leber, çeşitli mitokondriyal miyopatiler ve ensefalopati, omurların dikenli süreçlerinin birleşmeme biçimlerinden biri, erkeklerde bazı kısırlık biçimleri.
Slayt açıklaması:
Mutasyonların önemi Mutasyonlar, organizmaların adaptif özelliklerini değiştirdikleri, insanlarda ve hayvanlarda genellikle yaşamla bağdaşmayan konjenital hastalıklara neden oldukları için (somatik hücrelerde yaklaşık 2 bin genetik kusur - kanser) genellikle zararlıdır. Ancak kalıtsal değişkenlik rezervini oluşturan ve evrimde önemli rol oynayan şey mutasyonlardır.