Slayt 1

“Değişkenlik kalıpları: modifikasyon ve mutasyonel değişkenlik” 28.01.2013 Ders konusu: Dersin hedefi: -modifikasyon ve mutasyonel değişkenlik kavramını oluşturmak; -mutasyonların mekanizmasını düşünün; - Mutasyonların nedenlerini öğrenin; - Mutasyonel değişkenliğin temel özelliklerini incelemek.

Slayt 2

Değişkenlik, canlı organizmalarınontogenez sürecinde yeni özellikler kazanma yeteneğidir. Kalıtım, tüm canlı organizmaların özelliklerini ve özelliklerini nesilden nesile aktarma özelliğidir.

Slayt 3

Slayt 4

Örnek modifikasyon değişkenliği Kişi bronzlaşır ve bu durum kışın yavaş yavaş kaybolur. Değişkenliğin değiştirilmesi, bir bütün olarak genlerdeki, kromozomlardaki veya genotipteki değişikliklerle ilişkili değildir ve çevresel faktörlerin etkisi altında ortaya çıkar.

Slayt 5

Aynı popülasyonun çamları birbirinden farklıdır çünkü farklı bölgelerde gelişirler. farklı koşullar. Fenotip ve genotip arasındaki ilişki

Slayt 6

Reaksiyon normu Herhangi bir özelliğin modifikasyon değişkenliğinin sınırlarına reaksiyon normu denir. Kalıtsal olan özelliğin kendisi değil, bu özelliği belirli koşullar altında ortaya koyabilme yeteneğidir veya vücudun dış koşullara tepki normunun kalıtsal olduğunu söyleyebiliriz. Akçaağaç yaprakları var farklı boyutlar Isı ve ışık eşit şekilde dağılmadığından.

Slayt 7

Modifikasyon değişkenliğinin temel özellikleri: Modifikasyon değişiklikleri nesilden nesile aktarılmaz. Modifikasyon değişiklikleri türün birçok bireyinde meydana gelir ve çevre koşullarının onlar üzerindeki etkisine bağlıdır. Modifikasyon değişiklikleri yalnızca normal reaksiyon sınırları dahilinde mümkündür; sonuçta bunlar genotip tarafından belirlenir.

Slayt 8

Genotipik değişkenlik genotipteki değişikliklerle ilişkilidir ve mutasyonların sonucudur.

Slayt 9

Mutasyon terimi ilk kez 1901'de ortaya atıldı. Hollandalı bilim adamı Hugo de Vries.

Slayt 10

Mutasyonlar, dış ve iç çevresel faktörlerin etkisi altında genotipte meydana gelen değişikliklerdir. Mutasyonların meydana gelme sürecine mutagenez adı verilir ve mutasyona neden olan faktör - mutajen. Mutasyonlar Gen mutasyonları, bir DNA molekülünün nükleotid dizisindeki değişikliklerle ilişkilidir. Kromozomal mutasyonlar, kromozom yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Genomik mutasyonlar kromozom sayısında değişikliklere yol açar.

Slayt 11

Gen veya nokta mutasyonları, bir DNA molekülündeki nükleotid dizisindeki değişikliklerdir. Gen mutasyonları, DNA moleküllerinin kopyalanması sırasında ortaya çıkan “hataların” bir sonucu olarak değerlendirilmelidir. Ortalama olarak 100.000 gametten birinde bir gen mutasyonu meydana gelir. Ancak insan vücudundaki gen sayısı fazla olduğu için hemen hemen her birey yeni ortaya çıkan bir mutasyonu taşır.

Slayt 12

Albinizm Albinizm, deride, saçta, irisde ve gözde doğuştan pigment yokluğudur. pigment membranları gözler. Dış belirtiler Albinizm'in bazı türlerinde derinin, saçın ve irisin renk yoğunluğunda bir azalma olurken, bazılarında ise ikincisinin rengi esas olarak değişir. Retinada değişiklikler meydana gelebilir, miyop, uzak görüşlülük ve astigmatizma gibi çeşitli görme bozuklukları meydana gelebilir, ayrıca artan hassasiyetışığa ve diğer anormalliklere. Albino insanları beyaz tenlidir (bu özellikle Kafkasyalı olmayan gruplarda fark edilir); saçları beyazdır (veya sarıdırlar). Avrupa ülkeleri halkları arasında albino sıklığının yaklaşık 20.000 kişi başına 1 olduğu tahmin edilmektedir. Diğer bazı milletlerde albinolar daha yaygındır. Böylece, Nijerya'da 14.292 siyahi çocuk üzerinde yapılan bir araştırmada, aralarında 5 albino bulunmuştur; bu da yaklaşık 3.000'de 1 sıklığa karşılık gelir ve Panama Kızılderilileri (San Blas Körfezi) arasında sıklık 132'de 1'dir.

Slayt 13

Slayt 14

Renk körlüğü Daltoni zm, renk körlüğü, bir veya daha fazla rengi ayırt edememeyle ifade edilen, kalıtsal, daha az yaygın olarak edinilen bir görme özelliğidir. Adını, 1794 yılında kendi duyularına dayanarak bir tür renk körlüğünü ilk kez tanımlayan John Dalton'dan almıştır.

Slayt 15

Slayt 16

Hemofili Hemofili - kalıtsal hastalık bozulmuş pıhtılaşma (kan pıhtılaşma süreci) ile ilişkili; Bu hastalıkta eklemlerde, kaslarda ve iç organlar hem kendiliğinden hem de yaralanma sonucu veya cerrahi müdahale. Hemofili ile hastanın beyindeki ve diğer yaşamsal belirtilerdeki kanamadan ölüm riski keskin bir şekilde artar. önemli organlar küçük yaralanmalarla bile. Hastalar şiddetli form Hemofili hastaları, eklemlerde (hemartroz) ve kas dokusunda (hematom) sık görülen kanamalar nedeniyle sakatlığa maruz kalırlar. Genellikle erkekler hemofiliden muzdariptir ve kadınlar hastalıklı genin taşıyıcılarıdır.

Slayt 17

Kromozomal mutasyonlar kromozomların yeniden düzenlenmesidir. Silme, bir kromozomun bir bölümünün kaybıdır. Çoğaltma, bir kromozomun bir bölümünün iki katına çıkmasıdır. İnversiyon, bir kromozom bölümünün 180° dönmesidir. Translokasyon, homolog olmayan kromozomların bölümlerinin değişimidir. Homolog olmayan iki kromozomun birleşerek tek kromozom haline gelmesi.

Slayt 18

Slayt 19

Slayt 20

Bir anomalinin neden olduğu hastalık kromozom seti(otozomların sayısı veya yapısındaki değişiklik), ana belirtileri zihinsel gerilik olan tuhaf bir dış görünüş sabırlı ve doğum kusurları gelişim. En sık görülen kromozomal hastalıklardan biri, ortalama 700 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür. Down hastalığı

Slayt 21

Down sendromu Hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülür. Down sendromlu çocuklar daha çok yaşlı ebeveynlerden doğar. Annenin yaşı 35-46 ise hasta çocuk sahibi olma olasılığı %4,1'e çıkmakta, annenin yaşı arttıkça risk artmaktadır. Trizomi 21'li bir ailede hastalığın ikinci kez görülme olasılığı %1-2'dir.

Slayt 22

Klinefelter sendromu Klinefelter sendromu 500 erkek çocuktan 1'inde görülür. Ekstra X kromozomu vakaların %60'ında anneden miras alınır, özellikle de geç gebelik. Babadan kromozom alma riski babanın yaşına bağlı değildir. Klinefelter sendromu şu semptomlarla karakterize edilir: uzun boy, orantısız uzun bacaklar. Ergenlik döneminde ve sonrasında genital organların gelişimindeki bozukluklar tespit edilir. Hastalar genellikle kısırdır.

Slayt 23

45 kronik - XO Yetişkin hastaların boyu ortalamanın 20-30 cm altındadır. Bu sendromlu hastaların tedavisi karmaşıktır ve rekonstrüktif ve estetik cerrahi, hormonal tedavi (östrojenler, büyüme hormonu), psikoterapi.

Slayt 24

Shereshevsky-Turner sendromu Shereshevsky-Turner sendromu canlı doğumlardaki tek monozomi şeklidir. Klinik olarak Shereshevsky-Turner sendromu aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir. Genital organların az gelişmişliği veya yokluğu. Çeşitli kusurlar var içtenlikle- damar sistemi ve böbrekler. Zekada herhangi bir azalma olmaz ancak hastalarda duygusal dengesizlik görülür. Dış görünüş hastalar tuhaftır. işaretlendi karakteristik semptomlar: fazla deri ve kanat benzeri kıvrımlara sahip kısa boyun; V ergenlik ikincil cinsel özelliklerin büyümesinde ve gelişmesinde bir gecikme tespit edilir; Yetişkinler iskelet bozuklukları, kulakların düşük konumu, vücut orantısızlıkları (kısaltılmış bacaklar, nispeten geniş omuz kuşağı, dar pelvis) ile karakterize edilir.

“Değişkenlik kalıpları: modifikasyon ve mutasyonel değişkenlik” yıl Ders konusu: Dersin hedefi: - modifikasyon ve mutasyonel değişkenlik kavramını oluşturmak; - Mutasyonların mekanizmasını göz önünde bulundurun; - Mutasyonların nedenlerini öğrenin; - mutasyonel değişkenliğin temel özelliklerini incelemek.

Canlı organizmaların özellikleri Kalıtım Değişkenliği Değişkenlik, canlı organizmaların intogenez sürecinde yeni özellikler kazanma yeteneğidir. Kalıtım, tüm canlı organizmaların özelliklerini ve özelliklerini nesilden nesile aktarma özelliğidir.

Herhangi bir özelliğin modifikasyon değişkenliğinin sınırlarına reaksiyon normu denir. Kalıtsal olan özelliğin kendisi değil, bu özelliği belirli koşullar altında ortaya koyabilme yeteneğidir veya vücudun dış koşullara tepki normunun kalıtsal olduğunu söyleyebiliriz. Isı ve ışık eşit şekilde dağılmadığından akçaağaç yaprakları farklı boyutlara sahiptir.

Modifikasyon değişkenliğinin temel özellikleri: 1. Modifikasyon değişiklikleri nesilden nesile aktarılmaz. 2. Modifikasyon değişiklikleri türün birçok bireyinde meydana gelir ve çevre koşullarının onlar üzerindeki etkisine bağlıdır. 3. Modifikasyon değişiklikleri yalnızca reaksiyon normunun sınırları dahilinde mümkündür; sonuçta bunlar genotip tarafından belirlenir.

Mutasyonlar, dış ve iç çevresel faktörlerin etkisi altında genotipte meydana gelen değişikliklerdir. Mutasyon sürecine mutajenez, mutasyona neden olan faktöre ise mutajen denir. Gen Kromozomal Genomik Mutasyonlar Gen mutasyonları, DNA molekülünün nükleotid dizisindeki değişikliklerle ilişkilidir. Kromozomal mutasyonlar, kromozom yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Genomik mutasyonlar kromozom sayısında değişikliklere yol açar.

Gen veya nokta mutasyonları, bir DNA molekülündeki nükleotid dizisindeki değişikliklerdir. Gen mutasyonları, DNA moleküllerinin kopyalanması sırasında ortaya çıkan “hataların” bir sonucu olarak değerlendirilmelidir. Gametlerden birinde ortalama olarak bir gen mutasyonu meydana gelir. Ancak insan vücudundaki gen sayısı fazla olduğu için hemen hemen her birey yeni ortaya çıkan bir mutasyonu taşır.

Albinizm Albinizm, deride, saçta, iriste ve göz pigmentinde doğuştan pigment eksikliğidir. gözün iris pigment membranlarının pigmenti Dış belirtiler Albinizmin bazı formlarında, cildin, saçın ve gözlerin irisinin renk yoğunluğunda bir azalma olur, diğerlerinde ise ikincisinin rengi esas olarak değişir. Retinada değişiklikler meydana gelebilir, yakın görüşlülük, uzak görüşlülük ve astigmatizmanın yanı sıra ışığa karşı artan hassasiyet ve Kafkas ırkına ilişkin diğer anormallikler dahil olmak üzere çeşitli görme bozuklukları meydana gelebilir; saçları beyazdır (veya sarıdırlar). Avrupa ülkeleri halkları arasında albino sıklığının kişi başına yaklaşık 1 olduğu tahmin edilmektedir. Diğer bazı milletlerde albinolar daha yaygındır. Böylece, Nijerya'daki siyah çocukları incelediğimizde aralarında 5 albino bulunduğunu, bu da yaklaşık 3.000'de 1 sıklığa karşılık geldiğini, Panama Kızılderilileri (San Blas Körfezi) arasında ise sıklığın 132'de 1 olduğunu gördük. San Blas

Renk körlüğü Renk körlüğü, renk körlüğü kalıtsaldır, daha az sıklıkla edinilen, bir veya daha fazla rengi ayırt edememeyle ifade edilen görme özelliğidir. Adını, 1794 yılında kendi duyumlarına dayanarak bir tür renk körlüğünü ilk kez tanımlayan John Dalton'dan almıştır. John Dalton'un renkli görüşü 1794

Hemofili Hemofili Hemofili Hemofili Hemofili, bozulmuş pıhtılaşma (kan pıhtılaşma süreci) ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır; Bu hastalıkta eklemlerde, kaslarda ve iç organlarda hem kendiliğinden hem de yaralanma veya ameliyat sonucu kanamalar meydana gelir. Hemofili ile hastanın beyindeki ve diğer hayati organlardaki kanamalardan, küçük travmalarda bile ölüm riski keskin bir şekilde artar. Şiddetli hemofili hastaları eklemlerde (hemartroz) ve kas dokusunda (hematom) sık görülen kanamalar nedeniyle sakatlığa maruz kalır. Tipik olarak erkekler hemofiliden muzdariptir ve kadınlar hastalıklı genin taşıyıcılarıdır. kan pıhtılaşma süreci hemartroz hematom

Ana belirtileri zihinsel gerilik, hastanın kendine özgü görünümü ve konjenital malformasyonlar olan kromozom setindeki bir anormalliğin (otozomların sayısı veya yapısındaki değişiklikler) neden olduğu bir hastalık. En sık görülen kromozomal hastalıklardan biri, ortalama 700 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür.

Down sendromu Hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkla görülür. Down sendromlu çocuklar daha çok yaşlı ebeveynlerden doğar. Annenin yaşı yıl ise hasta çocuk sahibi olma olasılığı %4,1'e çıkmakta, annenin yaşı arttıkça risk artmaktadır. Trizomi 21'li bir ailede hastalığın tekrarlanma ihtimali %'dir.

Klinefelter sendromu 500 erkek çocuktan 1'inde görülür. Ekstra X kromozomu vakaların %60'ında, özellikle hamileliğin sonlarında anneden alınır. Babadan kromozom alma riski babanın yaşına bağlı değildir. Klinefelter sendromu şu semptomlarla karakterize edilir: uzun boy, orantısız uzun bacaklar. Ergenlik döneminde ve sonrasında genital organların gelişimindeki bozukluklar tespit edilir. Hastalar genellikle kısırdır.

45 saat - XO Yetişkin hastaların boyu ortalamanın cm altındadır. Bu sendromu olan hastaların tedavisi karmaşıktır ve rekonstrüktif ve plastik cerrahiyi, hormonal tedaviyi (östrojenler, büyüme hormonu) ve psikoterapiyi içerir.

Shereshevsky-Turner sendromu canlı doğumlardaki tek monozomi şeklidir. Klinik olarak Shereshevsky-Turner sendromu aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir. Genital organların az gelişmişliği veya yokluğu. Kardiyovasküler sistem ve böbreklerde çeşitli kusurlar vardır. Zekada herhangi bir azalma olmaz ancak hastalarda duygusal dengesizlik görülür. Hastaların görünümü tuhaftır. Karakteristik semptomlar not edilir: fazla deri ve kanat benzeri kıvrımlara sahip kısa bir boyun; ergenlik döneminde ikincil cinsel özelliklerin büyümesinde ve gelişmesinde gecikme tespit edilir; Yetişkinler iskelet bozuklukları, kulakların düşük konumu, vücut orantısızlıkları (kısaltılmış bacaklar, nispeten geniş omuz kuşağı, dar pelvis) ile karakterize edilir.

X xy X x yy xx y Zihinsel gelişim gecikir, ancak yetişkinlerde zihinsel bozulma önemsizdir. Davranış bozuklukları yaygındır epileptik nöbetler. Eşlik eden hastalıklar: meme kanseri, şeker hastalığı, hastalıklar tiroid bezi, kronik hastalıklar akciğerler.

Poliploidi. Poliploidler, kromozom sayısında haploid olanın katı kadar artış olan bitkilerdir. Bitkilerde poliploidlerin kütlesi daha fazladır bitkisel organlar, daha büyük meyve ve tohumlara sahiptir. Doğal poliploidler buğday, patates vb. olup, poliploid karabuğday ve şeker pancarı çeşitleri yetiştirilmektedir. Poliploidi Klasik yol Poliploid elde etmek için fidelere kolşisin uygulanır. Kolşisin iş milini yok eder ve hücredeki kromozom sayısı iki katına çıkar.

Mutasyonel değişkenliğin temel özellikleri: 1. Mutasyonel değişiklikler aniden meydana gelir ve bunun sonucunda organizmada yeni özellikler ortaya çıkar. 2. Mutasyonlar kalıtsaldır ve nesilden nesile aktarılır. 3. Mutasyonlar yönlü değildir; Mutajenik bir faktörün etkisi altında hangi genin mutasyona uğrayacağını güvenilir bir şekilde tahmin etmek imkansızdır. 4. Mutasyonlar vücuda faydalı veya zararlı olabilir.

Slayt 1

Mutasyon değişkenliği

Slayt 3

Değişkenlik biçimleri

Kalıtsal veya genotipik değişkenlik, genotipteki değişikliklerin neden olduğu bir organizmanın özelliklerinde meydana gelen değişikliklerdir. Sırasıyla kombinatif ve mutasyonel olarak ikiye ayrılır. Kombinatif değişkenlik, gametogenez ve cinsel üreme sırasında kalıtsal materyalin (genler ve kromozomlar) rekombinasyonundan dolayı ortaya çıkar. Mutasyonel değişkenlik, kalıtsal materyalin yapısındaki değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kalıtsal olmayan veya fenotipik veya modifikasyon değişkenliği, bir organizmanın özelliklerinde genotipteki bir değişiklikten kaynaklanmayan değişikliklerdir.

Slayt 5

Mutasyon teorisi

Mutasyonlar, herhangi bir geçiş olmaksızın, aniden, spazmodik olarak ortaya çıkar. Mutasyonlar kalıtsaldır; nesilden nesile ısrarla aktarılmaktadır. Mutasyonlar sürekli seriler oluşturmaz, ortalama bir tip etrafında gruplanmaz (modifikasyon değişkenliğinde olduğu gibi), niteliksel değişikliklerdir. Mutasyonlar yönsüzdür; herhangi bir lokus mutasyona uğrayarak hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde herhangi bir yönde değişikliklere neden olabilir. Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. Mutasyonlar bireyseldir, yani bireysel bireylerde meydana gelir.

Slayt 6

Mutasyonun oluşma sürecine mutajenez denir ve çevresel faktörler, görünüme neden olan mutasyonlar - mutajenler.

Slayt 7

Mutasyonların meydana geldiği hücre tipine göre ayırt edilirler.

Üretken mutasyonlar germ hücrelerinde meydana gelir ve özellikleri etkilemez Belirli bir organizmanın, yalnızca bir sonraki nesilde görünür. Somatik mutasyonlar meydana gelir somatik hücreler, belirli bir organizmada kendilerini gösterirler ve cinsel üreme sırasında yavrulara bulaşmazlar. Somatik mutasyonlar ancak şu şekilde korunabilir: eşeysiz üreme(öncelikle bitkisel).

Slayt 8

Mutasyonların adaptif değerine göre

Yararlı - canlılığı artırın. Ölümcül - ölüme neden olan. Yarı öldürücü – canlılığı azaltır. Nötr - bireylerin yaşayabilirliğini etkilemez.

Slayt 9

Tezahürlerinin niteliğine göre mutasyonlar olabilir.

Baskın (daha sık ortaya çıkıyor). Resesif (daha az sıklıkta ortaya çıkan). Baskın bir mutasyon zararlı ise, bu durumda, intogenezin erken aşamalarında sahibinin ölümüne neden olabilir. Heterozigotlarda resesif mutasyonlar görülmez, bu nedenle popülasyonda uzun süre "gizli" durumda kalırlar ve kalıtsal değişkenliğin bir rezervini oluştururlar. Çevresel koşullar değiştiğinde bu tür mutasyonların taşıyıcıları varoluş mücadelesinde avantaj kazanabilmektedir.

Slayt 10

Mutasyonun meydana geldiği kalıtsal materyalin seviyesine göre ayırt edilirler.

Gen mutasyonları Kromozomal mutasyonlar Genomik mutasyonlar

Slayt 11

Gen mutasyonları

Bunlar gen yapısındaki değişikliklerdir. Bir gen, bir DNA molekülünün bir bölümü olduğundan, bir gen mutasyonu, bu bölümün nükleotid bileşimindeki değişiklikleri temsil eder. Gen mutasyonları aşağıdakilerin bir sonucu olarak meydana gelebilir: 1) bir veya daha fazla nükleotidin diğerleriyle değiştirilmesi; 2) nükleotid eklemeleri; 3) nükleotid kaybı; 4) nükleotidlerin ikiye katlanması; 5) nükleotidlerin değişim sırasındaki değişiklikler. Bu mutasyonlar, polipeptit zincirinin amino asit bileşiminde değişikliklere ve dolayısıyla protein molekülünün fonksiyonel aktivitesinde değişikliklere yol açar. Gen mutasyonları aynı genin birden fazla alelinin oluşmasına neden olur. Neden olduğu hastalıklar gen mutasyonları genetik olarak adlandırılır (fenilketonüri, orak hücreli anemi, hemofili vb.). Gen hastalıklarının kalıtımı Mendel yasalarına uyar.

Slayt 12

Kromozomal mutasyonlar

Bunlar kromozomların yapısındaki değişikliklerdir. Yeniden düzenlemeler hem bir kromozom içinde - kromozom içi mutasyonlar (silme, ters çevirme, çoğaltma, ekleme) hem de kromozomlar arasında - kromozomlar arası mutasyonlar (translokasyon) meydana gelebilir.

Slayt 13

Kromozom içi mutasyonlar

Silme - bir kromozomun bir bölümünün kaybı İnversiyon - bir kromozomun bir bölümünün 180° dönmesi Çoğaltma - bir kromozomun aynı bölümünün iki katına çıkması Ekleme - bir bölümün yeniden düzenlenmesi

Slayt 14

1 - bir çift kromozom; 2 - silme; 3 - çoğaltma; 4, 5 - ters çevirme; 6 - ekleme.

Slayt 15

Kromozomal mutasyonlar

Translokasyon, bir kromozomun bir bölümünün veya bir kromozomun tamamının başka bir kromozoma aktarılmasıdır. Kromozomal mutasyonların neden olduğu hastalıklar kromozomal hastalıklar olarak sınıflandırılır. Bu tür hastalıklar arasında "kedinin ağlaması" sendromu (46, 5p-), Down sendromunun translokasyon varyantı (46, 21 t2121) vb. yer alır.

Slayt 16

Genomik mutasyonlar

Genomik mutasyon, kromozom sayısındaki değişikliktir. Genomik mutasyonlar, mitoz veya mayoz bölünmenin normal seyrinin bozulması sonucu ortaya çıkar. Haploidi, tam haploid kromozom setlerinin sayısındaki azalmadır. Poliploidi, tam haploid kromozom setlerinin sayısındaki bir artıştır: triploidler (3n), tetraploidler (4n), vb. Heteroploidi (anöploidi), kromozom sayısında çoklu artış veya azalmadır. Çoğu zaman, kromozom sayısında bir (daha az sıklıkla iki veya daha fazla) bir azalma veya artış olur.

Slayt 17

Heteroploidi

En olası sebep Heteroploidi, ebeveynlerden birinde mayoz sırasında herhangi bir homolog kromozom çiftinin ayrılmamasıdır. Bu durumda ortaya çıkan gametlerden biri bir eksik kromozom, diğeri ise bir fazla kromozom içerir. Döllenme sırasında bu tür gametlerin normal bir haploid gametle füzyonu, belirli bir türün diploid set karakteristiğine kıyasla daha az veya daha fazla sayıda kromozoma sahip bir zigot oluşumuna yol açar: nullozomi (2n - 2), monozomi (2n - 1) ), trizomi (2n + 1), tetrazomi (2n + 2), vb.

Slayt 18

Yapay mutasyonlar

Doğada kendiliğinden mutajenez sürekli meydana gelir, ancak kendiliğinden mutasyonlar oldukça nadir görülen bir durumdur, örneğin Drosophila'da beyaz göz mutasyonu 1:100.000 gamet sıklığında oluşur. Vücut üzerindeki etkisi mutasyonların ortaya çıkmasına neden olan faktörlere mutajen denir. Mutajenler genellikle üç gruba ayrılır. Mutasyonları yapay olarak üretmek için fiziksel ve kimyasal mutajenler kullanılır.

Slayt 20

Uyarılmış mutajenez büyük değerçünkü üreme için değerli kaynak materyal oluşturmayı mümkün kılıyor ve aynı zamanda insanları mutajenik faktörlerin etkisinden korumanın yollarını yaratmanın yollarını da ortaya koyuyor.

Mutasyon değişkenliği

1. Reaksiyon normu nedir?

2. Fenotip nedir?

3. Çevresel faktörler fenotipi nasıl etkiler, örnekler verir misiniz?

4. Değişkenlik nedir? Değişkenlik türleri

5. Modifikasyon değişkenliğinin özellikleri.

1) yararlı ve zararlı olabilir;

2) bağlıdır çevre;

3) baskın ve resesiftir;

4) aniden ortaya çıkmak.

Safkan buzağılar beklenen sonuçların yerine kötü koşullarda tutuldu. kısa, az kilolu. Eğer içeri girerse torunlarının ağırlığı ne olacak? iyi eller?

1) fasulye tohumlarının kütlesi;

2) beyaz bir karganın (albino) renklendirilmesi;

3) öğrencilerin bir sınıftaki büyümesi;

4) patates yumrularının çapının büyüklüğü.

Özellikler

Değişiklikler

Miras alınmadı

Genotipteki değişikliklerle ilişkili değil

Yönlülük ile karakterize edilir

Yararlı çünkü vücudun çevresel değişikliklere adaptasyonu var

• İşaretler listesinde reaksiyon normunun karakteristik özelliklerini seçin:

• Bitki büyümesi
• Hayvan ağırlığı
• İnsan gözbebeği rengi
• Boyutlar kulak kepçesi tavşan
• Kürk rengi mühür
• Kurbağa beyni büyüklüğü
• Zürafa Boyun Uzunluğu

Değişiklik değişkenliğinin nitel işaretleri

• Çiçek boyama
• Tohum ağırlığı
• Yumurta üretimi
• Hayvan kıyafeti
• Cinsiyet farklılıkları
• Vurucu sayısı
• Tohum ağırlığı
• Meyve şekli
• Süt içeriği

Değişiklik değişkenliğinin niceliksel işaretleri

• -Değişkenlik nedir?
• -Değişkenlik türleri
• -Genotip nedir?
• - Fenotip nedir?

Ders konusu:

Mutasyon değişkenliği

Dersin amacı:

• Mutasyonların nedenlerini ve ana türlerini göz önünde bulundurun.
• Mutasyonel değişkenliği karakterize edin.
• Etkiyi öğrenin çeşitli türler organizmalar üzerindeki mutasyonlar.

Değişkenlik türleri

Mutasyonel

Değişiklik

Kalıtsal olmayan

Kalıtsal

Değişen fenotipleri yansıtır

Yeni genotiplerin ortaya çıkışı

• - bu, genlerdeki rastgele değişikliklerin bir sonucu olarak bir organizmanın genotipinin kalıtsal değişkenliğidir.
• Bu kavram ilk kez Hollandalı bilim adamı G. de Vries tarafından ortaya atılmıştır. 1901'de.
• Mutasyonlar tüm organizmalar için ortaktır; faydalı ya da zararlı olabilirler.
• Mutasyonlar mutajenlerin etkisi altında meydana gelir.

Mutasyonel değişkenliğin temel özellikleri

1. Mutasyonlar aniden, spazmodik olarak meydana gelir.

2. Mutasyonlar kalıtsaldır; nesilden nesile aktarılmaktadır.

3. Mutasyonlar yönlü değildir.

4. Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir.

5. Mutasyonlar faydalı da olabilir, zararlı da olabilir; baskın ve resesif.

Biyolojik

Mutajenler

Kimyasal

Fiziksel

• Hangi mutajenler olabilir? fiziksel ?
• Hangi mutajenler olabilir? kimyasal ?
• Hangi mutajenler olabilir? biyolojik ?

• Köken yerine bağlı olarak mutasyonlar ikiye ayrılır:

• Üretken /germ hücrelerinde/;
• Somatik /vücut hücrelerinde/;
• Embriyonik

• Zararlı – kalıtsal özelliklerdeki değişiklikler yaşamda bozulmaya yol açtı.
• Doğal – yaşam süreçlerinde hiçbir değişiklik olmadı.
• Kullanışlı -Değişiklikler vücudun bazı özelliklerini iyileştirdi.
• öldürücü - ölüme yol açar.

• Genetik – gen yapısı dahilinde
• Kromozomal: Kromozomların boyut ve şeklindeki değişiklikler
• Genomik – kromozom sayısındaki değişiklikler

Nükleotid kaybı, genin tamamı bir nükleotid kısaldığında

Gen mutasyonları

Yer değiştirme, bir nükleotidin değiştirilmesiyle ilişkili bir değişikliktir

lütfen başkaları

Nükleotid kopyalanması

Nükleotidlerin eklenmesi - DNA'nın özelliği olmayan bir nükleotidin genotipindeki görünüm

Silinmesi bir eksikliktir. Kromozomun herhangi bir kısmının kaybı.

Örnek: AVDE /B,G kaybı/

Kromozomal mutasyonlar

Çoğaltma, bir kromozomun bir bölümünün iki katına çıkmasıdır.

Örnek : ABBVG

İnversiyon - bir kromozom bölümünün 180 derece döndürülmesi 0 .

Örnek: ADBVG

Translokasyon, homolog olmayan kromozomların bölümlerinin değişimidir. Örnek: ABSGE.

Anöploidi

Poliploidi

İnsanlarda bilinmektedir:

Monozomi

Trizomi

• Poliploidi - haploid olanın bir katı olan kromozom setlerinin sayısında bir artış (Зn, 4n, 5n, vb.). Sebepler: çift ​​döllenme ve birinci mayoz bölünmenin olmaması. İnsanlarda poliploidi ve çoğu anöploidi öldürücü hücrelerin oluşumuna yol açar.

Trizomi - karyotipte üç homolog kromozomun varlığı (örneğin, Down sendromunun gelişmesine yol açan 21. çiftte; 18. çiftte - Edwards sendromu; 13. çiftte - Patau sendromu).

• Ana belirtileri zihinsel gerilik, hastanın kendine özgü görünümü ve konjenital malformasyonlar olan kromozom setindeki bir anormalliğin (otozomların sayısı veya yapısındaki değişiklikler) neden olduğu bir hastalık. En sık görülen kromozomal hastalıklardan biri, ortalama 700 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür.

Hastalık

Aşağı

Avuç içinde sıklıkla enine bir kat bulunur

Hastanın karyotipi

Özellikler

Mutasyonlar

Yeni özellik miras mı alındı?

Devralınan

Özellik genotipteki değişikliklere mi bağlı?

genotipteki değişikliklerle ilişkili

Dış koşulların etkisi altında vücudun nasıl ve hangi yönde değişeceğini önceden tahmin etmek mümkün müdür?

Yönlendirici değil

Birey için önemi nedir?

Zararlı, faydalı, nötr

Her satırdaki kavramlar için ortak anlamı olan bir kelime seçin:

A) genomik, kromozomal, genetik

B) zararlı, nötr, faydalı-

genotipe göre

etki yoluyla

Ekstra konsepti bulun

çoğaltma

tersine çevirme

poliploidi

Ekstra konsepti bulun

Anöploidi

Translokasyon

Haploidi

Poliploidi

Cümleleri tamamlamak

• Kromozomun bir kısmının iki katına çıkmasına...................... denir.
• Nükleotid kaybı, genin bir bütün olarak bir nükleotid kısalması durumunda, .....................mutasyonlara atıfta bulunur.

Çoğaltma

Genetik

Mantıksal zinciri tamamla

genomik mutasyon

Ekstra kromozom

Sendrom

Aşağı

İnsan değişkenliği ve mutasyon türleri

Öğretmen: Koksharova N.U.

Değişkenlik- Belirli bir türün temsilcileri arasındaki çeşitli özelliklerin yanı sıra, soyundan gelenlerin ebeveyn formlarından farklılıklar edinme yeteneği. Kalıtım – genel mülk Canlılar gelişimsel özelliklerini yavrularına aktarırlar. Değişkenlik ile birlikte kalıtım genetik biliminin inceleme konusu olan canlı organizmaların ayrılmaz iki özelliğini temsil eder.

Modifikasyon değişkenliği

• Çevrenin etkisi altında oluşur. Kalıtsal değildir, çünkü modifikasyonlar sırasında yalnızca fenotip (özellik) değişir ve genotip değişmez.

• kişi güneşteyse bronzlaşır; egzersiz yaparsa kaslarını artırır;
• Modifikasyon değişkenliği sınırsız değildir; örneğin beyaz bir adam asla siyah bir adam gibi bronzlaşamaz. Değişiklik değişikliklerinin meydana gelebileceği sınırlara denir "tepki normu", bunlar genotipin doğasında vardır ve kalıtsaldır.

Kombinatif değişkenlik

• Anne ve babanın genleri yeniden birleştirildiğinde (karıştığında) (ebeveynlerin sahip olmadığı genlerin kombinasyonları) ortaya çıkar.
• Kaynaklar: 1. Mayoz sırasında geçiş (homolog kromozomlar birbirine yaklaşır ve bölüm değiştirir). 2. Mayoz sırasında bağımsız kromozom ayrımı. 3. Döllenme sırasında gametlerin rastgele füzyonu.
• Örnek: gece güzelliği çiçeğinin kırmızı taç yaprakları A için bir geni ve bir geni vardır beyaz A. Aa organizmasının pembe yaprakları vardır; bu özellik, kırmızı ve beyaz genler birleştirildiğinde ortaya çıkar.

Mutasyon değişkenliği

• Bunlar bir hücrenin DNA'sındaki değişikliklerdir (kromozomların yapısı ve sayısındaki değişiklikler). Ultraviyole radyasyonun, radyasyonun (X-ışınları) vb. etkisi altında oluşur. Kalıtsaldırlar ve doğal seçilim için materyal görevi görürler (mutasyon süreci, itici güçler evrim).
• Doğal seçilim- maksimum birey sayısının bir sonucu olarak ana evrim süreci uygunluk(en olumlu özellikler) artarken, olumsuz özelliklere sahip bireylerin sayısı azalmaktadır.

• Kalıtsal olmayan (fenotipik) değişkenlik - kalıtsal olmadığı ve doğası gereği tamamen uyarlanabilir olduğu için evrimde bir rol oynamaz (örneğin, bazı halkların hasar şeklinde başlama töreni: sünnet) sünnet derisi, burun septumunu veya dudakları delmek, dişleri çıkarmak, şeklini değiştirmek göğüs korse giyerken veya kaburgaları çıkarırken; ayakkabı vb. kullanırken ayağın şeklinin değişmesi).
• Kalıtsal veya genetik çeşitlilik, DNA, genler ve kromozomlardaki nükleotid dizisi tarafından belirlenir. Bu tür değişkenlik oyunları büyük rol Evrimde, onun sayesinde, atalarından farklı olan ve bu değişiklikleri başka bir nesle aktarabilen torunlar ortaya çıkar.

• Mutasyon(lat. mutasyon- değişiklik) - dış veya iç ortamın etkisi altında meydana gelen genotipin kalıcı (yani, belirli bir hücrenin veya organizmanın torunları tarafından miras alınabilen) dönüşümü. Terim Hugo de Vries tarafından önerildi. Mutasyonun meydana gelme sürecine denir mutajenez .

Mutajenler

Mutasyonlara neden olan ajanlar:

• Ultraviyole radyasyon
• Radyoaktif radyasyon
• Virüsler
• Kimyasal mutajenler

Mutasyonun nedenleri:

İnsan genomunu oluşturan dört "harf"in (azot bazları adenin, sitozin, guanin ve timin) kombinasyonlarındaki incelikli değişiklikler, atalarından farklı özelliklere sahip yeni hücreler üretir.

Mutasyon türleri

• bu nedenle: “kendiliğinden” ve “tetiklenmiş”.

« Kendiliğinden"- spontan mutasyonlar, bir organizmanın yaşamı boyunca normal çevre koşullarında (belirlenmiş nedenler olmadan) kendiliğinden meydana gelir - nadir bir olgudur.

"Uyarılmış"- dış ve iç çevresel faktörlerin yönlendirilmiş eyleminin etkisi altında kalıtsal değişikliklerin ortaya çıkması.

• Mutasyonun meydana geldiği hücre tipine göre :

"somatik" ve "gametik".

“Somatik” (vücudun hücrelerinde)- somatik hücrelerde ortaya çıkan kalıtsal nitelikteki değişiklikler farklı aşamalar bireyin gelişimi. Somatik mutasyonlar yavruları etkilemez, ancak organizma yaşarken organ ve dokulara zarar veren sendromların ortaya çıkmasına neden olabilir (insanlarda somatik mutasyonlar ortaya çıkmasına neden olur) kötü huylu tümörler(örneğin meme kanseri).

"Gametik", (cinsiyet hücrelerinde)– Germ hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar fetal malformasyonlara yol açar. Embriyonun somatik hücrelerinde meydana gelen zigotik mutasyonlar da mümkündür.

• Değere göre: “patojenik”, “nötr” ve “uygun”.

"Uygun"- olumsuz dış koşullara karşı vücudun direncini arttırmak (örneğin koyu renklendirme) deri Afrika kıtasının sakinleri arasında).

"Doğal"- gendeki değişikliğin organizmanın yaşayabilirliğini (göz rengi, kan grubu) etkilemediği bir mutasyon.

"Patojenik"- Yaşam süreçlerinin normal seyrini engeller, vücudun canlılığını azaltır. Bunlar, genellikle organizmanın ölümüne neden olan sözde ölümcül mutasyonları içerir.

Mutasyon türleri

• Tezahürün doğası gereği: “baskın” ve “çekinik”.

"Baskın"- normal gelişimden o kadar güçlü bir sapmayı temsil eder ki, heterozigot bir durumda bile normdan sapmaya neden olur (böyle bir gen çift dozda mevcut olduğunda, etki ölüme yol açar).

"Resesif"- Baskın olanlardan çok daha sık meydana gelir ve mutasyona uğramış gen homozigot duruma geldikten sonra ortaya çıkar.

• Ölçeğin “seviyesine” göre: “gen”, “genomik” ve “kromozomal”.

“Gen” (nokta)– bir gendeki değişiklik (nükleotitlerin değiştirilmesi, kaybı veya ikiye katlanması).

• Silme- Büyüklüğü bir nükleotidden bir gene kadar değişen bir DNA segmentinin kaybı.
• Çoğaltma- bir DNA segmentinin bir nükleotidden tüm genlere kadar çoğaltılması veya yeniden çoğaltılması.
• İnversiyon- Boyutu iki nükleotidden birkaç gen içeren bir fragmana kadar değişen bir DNA segmentinin 180° dönmesi.
• Eklemeler- Boyutları bir nükleotidden bütün bir gene kadar değişen DNA parçalarının yerleştirilmesi.
• Dönüşümler- kodonlardan birinde bir pürin bazının bir pirimidin bazıyla değiştirilmesi veya bunun tersi.
• Geçişler- kodon yapısında bir pürin bazının başka bir pürinle veya bir pirimidin bazının diğeriyle değiştirilmesi

Mutasyon türleri

« kromozomal"– kromozomların yapısında değişiklik (bir kromozomun bir kısmının kaybı, bir kromozom bölümünün dönmesi veya iki katına çıkması).

• Kromozom içi anormallikler- Bir kromozomdaki sapmalar. Bunlar; silme, tersine çevirme ve çoğaltmayı içerir.

Silme- Embriyogenezin bozulmasına ve çoklu gelişimsel anomalilerin oluşmasına neden olabilen kromozom bölümlerinden birinin (iç veya terminal) kaybı (örneğin, 5p- olarak adlandırılan kromozom 5'in kısa kolu bölgesinde silinme, larinksin az gelişmişliği, konjenital kalp defektleri, zeka geriliği). Bu semptom kompleksi, gırtlaktaki bir anormallik nedeniyle hasta çocuklarda ağlamanın bir kedinin miyavlamasına benzemesi nedeniyle kedi ağlama sendromu olarak adlandırılır.

İnversiyon- 180° döndükten sonra bir kromozom parçasının orijinal yerine yerleştirilmesi. Bunun sonucunda genlerin sırası bozulur.

Çoğaltma- bir kromozomun herhangi bir kısmının ikiye katlanması (veya çoğalması) (örneğin, kromozom 9'un kısa kolundaki trizomi, mikrosefali, gecikmiş fiziksel, zihinsel ve entelektüel gelişim dahil olmak üzere çoklu konjenital kusurların ortaya çıkmasına yol açar).

• Kromozomal sapmalar- homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimi. İsmini aldılar

Translokasyon - ayırt etmek: karşılıklı(iki kromozomun parçalarının değişimi), karşılıklı olmayan(bir kromozomun bir parçasının diğerine aktarılması), Robertsoniyen(İki akrosentrik kromozomun sentromer bölgelerinde kısa kolların kaybıyla bağlanması, iki akrosentrik kromozom yerine bir metasentrik kromozomun oluşmasıyla sonuçlanır).

• İzokromozomal sapmalar- Aynı gen setlerini içeren iki farklı kromozomun aynı fakat ayna parçalarının oluşması. Bu, kromatitlerin sentromerler boyunca enine kırılmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar (dolayısıyla diğer adı merkezli bağlantı).

Mutasyon türleri

"Genomik"– Kromozom sayısında değişiklik (kromozom sayısında kısa süreli artış, kromozom sayısında azalma veya artış).

Poliploidi- haploid olanın bir katı olan kromozom setlerinin sayısında bir artış (Зn, 4n, 5n, vb.). Sebepler: Çift döllenme ve ilk mayoz bölünmenin olmaması. İnsanlarda poliploidi ve çoğu anöploidi öldürücü hücrelerin oluşumuna yol açar.

Anöploidi- diploid setteki kromozom sayısındaki değişiklik (azalma - monozomi, artış - trizomi), yani. haploidin katı değil (2n+1, 2n-1, vb.). Oluşma mekanizmaları: kromozomun ayrılmaması (anafazdaki kromozomlar bir kutba doğru hareket ederken, ekstra bir kromozoma sahip her gamet için bir tane daha vardır - bir kromozom olmadan) ve "anafaz gecikmesi" (anafazda, hareketli kromozomlardan biri diğerlerinin gerisinde kalır) ).

Trizomi- karyotipte üç homolog kromozomun varlığı (örneğin, Down sendromunun gelişmesine yol açan 21. çiftte; 18. çiftte - Edwards sendromu; 13. çiftte - Patau sendromu).

Monozomi- İki homolog kromozomdan yalnızca birinin varlığı. Herhangi bir otozom için monozomi ile normal gelişim embriyo imkansızdır. İnsanlarda yaşamla uyumlu tek monozomi - X kromozomu üzerinde - Shereshevsky-Turner sendromunun (45,X0) gelişmesine yol açar.

Gen hastalıkları– gen düzeyindeki mutasyonların neden olduğu bir grup hastalık. Nesilden nesile aktarıldı. Terim aşağıdakilerle ilgili olarak kullanılır: monogenik hastalıklar (çok sayıda metabolik hastalık - fenilketonüri, okülokütanöz albinizm, glikojen depo hastalığı, gut, laktoz intoleransı vb.)

Mutasyonların anlamı

• Mutasyonlar evrim sürecinin malzemesidir
• Mutasyonlar aynı zamanda yetiştiricilerin çalışmaları için de malzeme görevi görmektedir.

İnsanlarda meydana gelen mutasyonlar talihsizlik kaynağıdır; embriyoların ölümüne, hasta yavruların ortaya çıkmasına neden olur ve kansere neden olabilir.

Mutasyonlar genetik materyaldeki kalıtsal değişikliklerdir

• Mutasyonlar aniden, spazmodik olarak meydana gelir.
• Mutasyonlar kalıtsaldır (nesilden nesile ısrarla aktarılır).
• Mutasyonlar rastgele ve yönsüzdür; herhangi bir gen mutasyon geçirerek hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde değişikliklere neden olabilir.
• Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir.
• Tezahürlerinde mutasyonlar yararlı ve zararlı, baskın ve resesif olabilir.
• Mutasyonlar üretken veya somatik olabilir.
• Mutasyonlar kalıtsal hastalıkların nedenidir.