Çocuk doğurma girişimleri başarısız olduğunda eşler kendilerine şunu sorar: Sebebi nedir? Birincil analizler ve çalışmalar çoğu zaman buna cevap veremez. Sorunu tanımlamak için doktorlar ayrıca çifte HLA tipini de reçete ediyor. Ebeveynlerin immünolojik kimliği, çocuğun doğumunda ciddi bir engel haline gelir.

Genetik testlerin önemi

Genetik testler en çok modern yöntem insanlarda hastalık ve anormalliklerin tespiti

Bir kişiye ait tüm bilgiler, onun gelişimsel özellikleri, hastalıklara eğilimleri DNA molekülünde şifrelenmiştir. Şu anda sağlık sorunlarının nedenini hızlı bir şekilde tespit edebilen ve hatta gelecekte ortaya çıkmalarını tahmin edebilen yüzlerce genetik test bulunmaktadır. İÇİNDE Doğum öncesi tanı bu tür testler erken teşhis için kullanılır kalıtsal hastalıklar fetüs ve eşlerin “uyumluluğu”.

HLA türleri ve özellikleri

İngilizceden tercümesi insan lökosit antijeni anlamına gelen HLA (İnsan Lökosit Antijenleri), histolojik uyumluluk reaksiyonundan sorumludur. Hepimizin kendine ait HLA molekülleri ve HLA genleri var. Çocuklar HLA genlerinin yarısını anne ve babadan alırlar.

En yaygın olanları “klasik” ve “klasik olmayan” HLA genleridir. Bu yazıda, ana işlevi antijenik tanıma ve hücreler arası etkileşim olan ve insanın enfeksiyonlara karşı direncini sağlayan birinci veya daha doğrusu sınıf II HLA ile ilgileniyoruz. Ama aynı zamanda dezavantajları da var - neden olabilirler otoimmün hastalıklar ve hamilelik sırasındaki sorunlar.

HLA'nın gebelikteki rolü

Bir çocuğu tam olarak taşıyabilmek için anne ve babanın antijenlerinin farklı olması gerekir. Ebeveyn germ hücrelerinin birleşmesi sonucu oluşan embriyo, annenin bağışıklığına "yabancı" olan özel antijenlere sahiptir. Kadının vücudu çocuğun yeni hücrelerine fetüsü koruyan özel mekanizmaları devreye sokarak tepki verir: Özel NK öldürücü hücrelerini baskılayan koruyucu antikorlar sentezlenir. Bu olmazsa, ikincisi embriyoyu öldürmeye başlar ve bu da hamileliğin sona ermesine yol açar.

Anne ve babanın antijenleri aynı ise çocuk da annenin antijenlerinin aynısının taşıyıcısı olacaktır. Bu durumda kadın vücudu embriyonun hücrelerini kendisine ait sayar, yani fetüsün güvenliği için koruyucu mekanizmaları tetiklemez. Bağışıklık sistemi fetüsü bir tür tümör hastalığı olarak algılar ve onu yok etmeye veya hücre bölünmesini durdurmaya çalışır. Günlük yaşamda bu bizi birçok hastalıktan kurtarır ancak bu durumda embriyonun dokularında nekroza neden olur ve düşükle sonuçlanır.

Doku uyumluluk kompleksi döllenme sürecinin kendisini, embriyonun tutunmasını ve fetüsün gebeliğini etkiler. Doğrudan bir ilişki var: HLA genlerinin eşler arasında benzer olan alelleri ne kadar fazlaysa, düşük yapma riski de o kadar yüksek olur. Tekrarlayan düşükleri olan çiftlerin yaklaşık %35'i 2-3 kez eşleşir. Dört veya daha fazla benzer alel bulunursa, hemen hemen tüm vakalarda düşük ve başarısız tüp bebek girişimleri meydana gelecektir.

Fetüsün tam hamileliği için, yalnızca ebeveynler arasındaki niceliksel eşleşme değil, aynı zamanda eşlerin her birinde HLA genlerinin alelleri de çok önemlidir. Böylece, üç veya daha fazla düşük yapan çiftlerde, NLA tiplendirmesinin sonuçları bazı alellerin sayısında bir artış olduğunu ortaya çıkardı: kadınlarda – DQB1 0301, 0501, 0602; erkeklerde – DRB1 10, 12; DQA1 0102, DQA1 0301, 0102; DQB1 0501, 0602. Tekrarlayan düşüklerde DRB1 03 ve DQB1 0303 alellerinin sıklığı hem kadınlarda hem de erkeklerde azalır, bu da bunların hamileliğin seyri üzerindeki koruyucu etkisini gösterir.

HLA tiplemesi için endikasyonlar

HLA tiplemesi hamilelik sırasında standart bir prosedür değildir. Bu test yalnızca kalıcı düşük ve in vitro fertilizasyonun tekrarlanan başarısızlıkları durumunda reçete edilir.

Uygulama yöntemi

Polimeraz zincirleme tepki- Yüksek hassasiyetli moleküler genetik teşhis yöntemi

İçin genetik analiz eşlerin damardan kan bağışlaması gerekir. İtibaren toplanan malzeme lökositler serbest bırakılacaktır. Analiz zincir yöntemi kullanılarak gerçekleştirilir polimeraz reaksiyonu(PCR). Elde edilen sonuçlara dayanarak genetikçi, ebeveynlerin immünolojik uyumluluğunun derecesini belirleyecektir.

Sonuçların kodunun çözülmesi

Bu varyantta eşlerin HLA antijen varyantlarında 3 eşleşmesi vardır.

Tam immünolojik uyumsuzluk, bir çiftin DRB1, DQA1, DQB1 genleri arasında yüksek oranda eşleşme (her lokusta 2 varyant ile üç lokusta altıdan beş veya daha fazlası mümkün) varsa kurulur. Kısmi bir uyumsuzluk varsa, sonuç düşüklerin ana nedeni olarak adlandırılamaz. Ortakların tam bir uyumsuzluğu olumlu bir sonuçtur ve sorunsuz bir yaşam için idealdir. hamilelik süreci.

Testler bir çiftte çakıştığında immünoterapi

Ebeveynlerin immünolojik olarak aynı olduğu durumlarda hamileliği sürdürme yöntemleri birkaç on yıl önce icat edildi. Bunun bir yolu babanın dokusunu hamile kadına dikmektir. Bağışıklık sistemi fetüse değil yabancı dokulara saldırmaya başladı. Ayrıca kanın saflaştırılması ve annenin bağışıklığının baskılanması da gerçekleştirildi.

Aşılama, eşlerin HLA kimliğiyle mücadelede en yaygın yöntemdir

Artık hamileliği sürdürmek ve fetüsü korumak için başka seçenekler var. Sonuçları aldıktan sonra doktorunuz aşı önerebilir. Aktif ve pasif olmak üzere iki tür aşılama vardır.

1. Şu tarihte: aktif kadın Eşin konsantre lenfositleri enjekte edilir. Böylece anne adayının vücudu yavaş yavaş eşinin hücrelerini tanımayı öğrenir. Bazı araştırmalar, işlem zamanında yapıldığında %60 oranında olumlu sonuç alınacağına dair veri sağlıyor.
2. Pasif aşılama, özel immünoglobulin preparatları (Octagam, Intraglobin, Immunovenin vb.) ile gerçekleştirilir. İşlem, gebe kalmadan önce başlar ve iki ila üç ay sürer. Daha sonra hamileliği destekleyici kurslar verilir. Bu yöntem tüp bebek tedavisinde kullanılmaktadır.

Eşlerin HLA gen tiplemesi(video)

Eşlerin HLA antijen uyumluluğunun genetik analizi, kısırlığın mı yoksa düşüklerin mi çiftin genetik uyumsuzluğundan kaynaklandığının belirlenmesine yardımcı olacaktır. Teşhis doğrulanırsa umudunuzu kaybetmeyin: modern tıpçoğu zaman bu sorunu çözebilir ve sağlıklı bir bebeğin doğmasına yardımcı olabilir. Annenin bağışıklanması, HLA antijenlerine dayalı ebeveyn genetik kimliğiyle mücadelede yaygın olarak kullanılan bir yöntemdir.

Evli bir çiftin genotiplenmesi (HLA sınıf II)- her iki eşte de HLA sınıf II çeşitlerini belirleyen bir genetik çalışma. Analiz, düşük yapmanın immünolojik faktörlerini tanımlamaya yardımcı olur.

HLA sistemi (İnsan Lökosit Antijeni)- Doku doku uyumluluğunu belirler ve bir dizi sunar çeşitli türler Hücre yüzeyinde bulunan proteinler. Her insanın kendine ait HLA antijenleri vardır.

HLA sisteminin proteinlerini kodlayan genler, kromozom 6'nın kısa kolunda bulunur.

HLA antijenlerinin iki sınıfı vardır: HLA sınıf I ve HLA sınıf II. Sistemin birinci sınıfının antijenleri vücudun tüm hücrelerinin yüzeyinde bulunur. Bunları kodlayan genler A, B ve C olmak üzere üç lokusta bulunur ve birbirlerinden farklıdırlar. yüksek derece polimorfizm. HLA II genleri D bölgesindeki lokuslarla temsil edilir: HLA-DQ, -DP ve -DR. Antijenler hücrelerin yüzeyinde bulunur bağışıklık sistemi: lenfositler, monositler, makrofajlar, epitel hücreleri.

Normal bir hamilelik için HLA sınıf II uyumluluğunun olmaması çok önemlidir.

Hamilelik sırasında Doğmamış çocuk Her HLA geninin biri anneden, biri babadan olmak üzere iki alelini miras alır. Anne vücudu için fetüsün baba antijenleri yabancıdır. Kadın vücudu, fetüsün babaya ait HLA antijenlerine bağlanan ve onları koruyan koruyucu antikorlar üretir. Bu katkıda bulunur normal gelişim fetüs ve hamileliğin seyri.

Ebeveynlerin 3 veya daha fazla HLA sınıf II antijeni için eşleşmesi durumunda, koruyucu antikorların oluşumu keskin bir şekilde azalır veya oluşmaz. Gelişmekte olan fetüs, annenin bağışıklık sistemine yabancılaşır ve onun ortadan kaldırılmasına yönelik mekanizmalar devreye girer. Embriyo reddi ve düşük meydana gelir.

Antijen eşleşmesi ne kadar fazla olursa, hamilelik sırasında anneden fetüse anormal bağışıklık tepkisi oluşma riski de o kadar yüksek olur.

Belirteçler:

• tekrarlayan düşük;
• Başarısız IVF girişimleri.

Hazırlık
Özel bir hazırlık gerekmez. Son yemekten en geç 4 saat sonra kan alınması tavsiye edilir.

Her iki eşten de aynı anda kan alınır.

Sonuçların yorumlanması
Cevap yüksek kaliteli bir formatta sağlanmıştır. Her iki eş için de genotip ve fenotip belirtilmiştir.
Kibritlerin varlığına ilişkin bir sonuç çıkarıldı.
Üç veya daha fazla eşleşmenin varlığının bağışıklık düşüklüğü riskini artırabileceğine inanılıyor. Bu durum bir immünologla görüşmeyi gerektirir.
Tesadüflerin olmaması hamileliğin değişmeden ilerlediğini gösterir.

Bir kadın doğum uzmanı-jinekoloğun muayenehanesinde nispeten sağlıklı eşlerin olduğu durumlar vardır. uzun zamandır Birlikte çocuk sahibi olmak mümkün değil. İstatistiksel verileri incelerken, bu tür durumların% 70-80'inin ebeveynlerin immünolojik uyumsuzluğundan kaynaklandığı ortaya çıktı. Başka insanlarla yapılan evliliklerde bu tür eşlerin doğduğu belgelenmiştir. sağlıklı çocuklar ilaç yardımı olmadan.

Kısırlık ve düşük yapma sorununun önemi, bu patolojiyi çözmenin yeni yollarını aramaya yol açmaktadır. Son zamanlarda çaresiz çiftleri HLA tiplendirmesine yönlendirmek “moda” haline geldi. Bu anketin potansiyel müşterilerden oluşan hedef kitlesi her yıl artıyor. Bu araştırmaya neden ve nasıl ihtiyaç duyuldu? Uzun zamandır beklenen analizi tamamlayan ve üzücü sonuçları öğrenen eşler ne yapmalı?

Bazen kısırlığın nedeninin eşlerin biyolojik uyumsuzluğu olduğu düşünülmektedir.

Seçilmiş teorik yönler

HLA (insan lökosit antijenleri) MHC'yi (majör doku uyumluluk kompleksi) belirler.

Lökositlerin yüzeyinde yabancı hücreleri tanıyabilen ve kendi vücudunu korumak için onları yok edebilen özel antijenlerin olduğu tespit edildi. Bu özellik, bağışıklık sisteminin her gün karşılaştığı milyonlarca virüs, bakteri ve anormal hücrenin zamanında tanınmasını sağlar.

HLA antijenleri birkaç farklı bölgeden oluşan karmaşık proteinlerdir. Bu bölgelerin her biri spesifik bir gen türü tarafından kodlanır (bilimsel terim bir aleldir).

Bu tür HLA antijenlerinin üç sınıfı vardır. İlk iki sınıfın HLA analizi yapılır (HLA-A, HLA-B, HLA-C ve DP, DR, DQ). Üçüncü sınıf antijenler hücrelerin yüzeyinde değil, kan plazmasında bulunur ve spesifik olmayan bağışıklık savunmasından sorumludur.

Her insan bireyseldir ve aynı genin farklı varyantlarına sahiptir. Genetik polimorfizm (çeşitlilik), kişinin doğumda annesinden ve babasından farklı gen varyantlarını miras almasıyla artar.

Bugün bu genlerin kombinasyonlarının tüm varyantlarını hesaplamak neredeyse imkansızdır. Ve benzer antijenlere sahip iki kişinin karşılaşma olasılığı oldukça düşüktür.

HLA tiplemesi uzman kliniklerde gerçekleştirilir.

Hamilelik ve HLA

Partnerlerin HLA uyumluluğuna yönelik analiz, kısırlık konusuyla oldukça alakalı hale geliyor. Her zaman durumlar vardır sağlıklı kadın Gebeliğin kendiliğinden sonlanması erken evrelerde görülür. Bu bölümlerin çoğu fark edilmez ve adet gecikmesine bağlanır.

Tüp bebek ile bu tür durumlar, bekleyen doktorlar tarafından açıkça kaydedildiği için daha sık görülür. olumlu sonuç. Çaresiz kalan kadınlar hamileliğin neden sonlandırıldığını öğrenmek isterler ve işte bu noktada HLA analizi imdada yetişir. Eşlerin birkaç gende eşleşme olduğu ortaya çıktı. Bunun çiftin uyumsuz olduğu anlamına gelmediğini, sadece binlerce gen arasında benzer gen kombinasyonlarına sahip olduklarını bir kez daha tekrarlayalım. Bu, sorun aramak ve eşlerin biyolojik uyumsuzluğundan bahsetmek için bir neden değil.

Biyolojik uyumsuzluk teorisinin kökeni

Hayvanlar üzerinde yapılan çalışmalar, döllenmenin çoğunlukla HLA genlerinin farklı kombinasyonlarına sahip oldukları durumlarda meydana geldiğini göstermiştir. Doğa hayatta kalmak ve genetik çeşitlilik için çabalıyor, bu nedenle en uygun yavrular genetik olarak farklı bir partnerle evlilikten doğar.

Ayrı çalışmalardan sonra sperm yüzeyinde HLA antijenleri keşfedildi ve hamileliğin sonlandırılmasının biyolojik olarak uyumlu bir çift arasındaki immünolojik bir çatışmayla ilişkili olduğu varsayıldı.

Eş uyumluluğunun düşük yapma etkisine ilişkin kanıtlanmış bir veri bulunmamaktadır.

Önerilen tedavi seçenekleri arasında eşin yıkanmış lenfositlerinin nakli, hamile kadının derisinin bir parçasının dikilmesi, hamilelik sırasında immünoglobulinlerin uygulanması yer alıyor; bunların hiçbiri kanıtlanmış bir sonuç göstermedi.

Günümüzde bu tür yöntemlerin etkisiz olduğu kabul edilmekte ve tekrarlayan düşük yapan eşlere HLA testi ve immünolojik düzeltme önerilmemektedir.

Böyle bir analiz neden tehlikelidir?

Eşlerin tam bir HLA analizini yapmak çok büyük miktarda para ve zaman gerektirdiğinden mümkün değildir.

Laboratuvarlarda yapılan analizin basitleştirilmiş versiyonudur. Tesadüfleri değerlendirip, kısırlık sorununun nedeninin bu olduğunu varsaymak, falcıya gitmekle eşdeğerdir.

Bu tür teşhislerin ana tehlikesi yanlış sonuçlardır ve sonuç olarak yanlış tedavi eşler.

Böyle bir analiz ve HLA tiplemesi, eşlerin akraba evliliği varsa kesin bir anlam ifade eder. O zaman en azından kabaca sorun geliştirme riskini üstlenebiliriz (düşükten genetik patolojisi olan çocukların doğumuna kadar).

Tedaviye başlamadan önce diğer antijenlerin uyumluluğu kontrol edilmelidir. Olası nedenler kısırlık.

Çıkış yerine

Kadın immünolojik infertilitesi kavramı ve “infertilite” bağlamında HLA tiplemesi günümüzde sorgulanmaktadır. Klinik uygulamada, belirlenen sahte uyumsuzluğun tedavisine yönelik yöntemlerin kullanılması önerilmez.

ile ilgili herhangi bir sorun yoksa üreme sağlığı Birkaç antijen türü eşleşse bile eşlerin her zaman çocuk sahibi olma şansı vardır.

Doktora sorular

Soru: Kocam ve ben, HLA antijenlerinin 2. sınıfına ait üç alel için eşleşme bulduk. İmmünoglobulin almanız gerektiğini okudum. Böyle bir tedavinin herhangi bir etkisi olacak mı?

Cevap: HLA antijen eşleşmesi hararetle tartışılan bir konudur. Tesadüflerle düşük arasındaki bağlantıya dair kanıtlanmış bir veri yoktur. Bu nedenle bu durumlarda immünglobülin veya kocanın lenfositlerinin transfüzyonunun önerilmesinin uygun olmadığı düşünülmektedir. Düşük yapmayı etkileyen diğer tüm faktörler dışlanmalıdır: organ hastalıkları üreme sistemi, alerjiler vb.

Soru: Kızım ve eşindeki bazı genlerin HLA uyumluluğunu analiz edip tespit ettikten sonra doktor kızıma aktif aşılama önerdi. Bu ne anlama geliyor ve yardımcı olacak mı?

Cevap: Aktif aşılama, kocadan alınan saflaştırılmış lenfosit kültürünün annenin vücuduna yerleştirilmesidir. Bu manipülasyon birkaç kez tekrarlanır ve kadının bağışıklık sistemini kocasının antijenlerini tanımaya alıştırmak için tasarlanmıştır. Bu yöntemin etkinliği sorgulanmaktadır ve bu prosedüre ilişkin henüz kesin olarak kanıtlanmış bir veri bulunmamaktadır.

Soru: Bir kuzenimle evliyim. Çocuk sahibi olmaya karar verdik ancak akrabalarımız bebekte genetik bir patoloji olabileceği konusunda bizi korkutuyor. Ne yapmalıyız?

Cevap: Bu tür evliliklerde, genetik patoloji olmadığı takdirde %7-10 civarında genetik patolojiye sahip çocuk gelişme riski bulunmaktadır. genetik hastalıklar ve diğer akraba evlilikleri vakaları. Ancak sıradan bir çiftte genetik patolojiye sahip bir çocuk geliştirme riski de mevcuttur. Siz ve kocanız bebek sahibi olmaya kesin olarak karar verdiyseniz, durumunuzu analiz edecek ve sağlıklı bir çocuk sahibi olmanıza yardımcı olacak bir uzmana başvurun.

Başarısız ebeveyn olma girişimlerinin ardından birçok çift, kısırlığın nedenini belirlemek için genetik uyumsuzluk testleri de dahil olmak üzere bir dizi incelemeye tabi tutulur. Bu kadar zaman alan ve pahalı bir analiz için hangi temele ihtiyaç vardır ve bu, sorunun çözümüne nasıl yardımcı olabilir?

Patolojik benzerlik

Günlük yaşamda eşler arasındaki bazı benzerlikler olumlu bir faktör olarak algılanmaktadır. Ancak bir çiftin genetik düzeyde eşleşmesi durumunda, çoğu durumda bu, çocuk sahibi olma yeteneğini etkileyecektir.

Gerçek şu ki, kadının savunma mekanizması yabancı hücrelere karşı çok hassas tepki veriyor. Bunda yanlış bir şey yok, ancak hamilelik meydana geldiğinde döllenmiş yumurtayı reddedilmekten koruyacak ek bir koruma düzeyini devreye sokması gerekir. Bu ancak embriyonun genotipinin farklı DNA zincirlerinden (baba ve anne) oluşması durumunda mümkündür. .

Ebeveynlerin genetik özellikleri benzerse kadının bağışıklık sistemi embriyoyu kendisinin bir parçası olarak algılar, ancak "yok edilmesi" gereken değiştirilmiş hücreler olarak algılar ve onları bastırmaya çalışır. Bunun sonucunda gebelik en başından sonlandırılır veya hiç oluşmaz.

Eşlerin hangi durumlarda test yaptırması gerekir?

Aşağıdaki kriterlere göre eşler arasındaki genetik farklılıktan şüphelenebilirsiniz:

• Düşük.
• Herhangi bir aşamada haklı sebep olmaksızın düşükler.
• Suni tohumlamada başarısız girişimler.
• Düzenli cinsel aktivite ile uzun süreli kısırlık.
• Eşlerin yaşı 35'in üzerindedir.

İstatistiklere göre kısırlığın nedenleri arasında %15-20 oranında genetik ve immünolojik faktörler yer alıyor.

Uyumluluk testi yapmanın temeli kan akrabaları arasındaki evliliktir. Bu durumda hamile kalamamanın yanı sıra çocuğun genetik patolojilerle doğma riski de vardır.

Çalışmaya başlamadan önce nedenlerin olduğundan emin olmanız gerekir. kısırlığa neden olmak diğer faktörlerle ilişkili değildir. Bunun için karı kocanın bir üreme uzmanı tarafından gerekli tüm muayenelerden geçmesi gerekir.

Bu arada, otoimmün hastalıklardan muzdarip kişiler ve çölyak hastalığından şüphelenilen çocuklar için bir uyumluluk testi (HLA tiplemesi) önerilebilir.

Mekanizma

Analizin yapılabilmesi için her iki eşin de özel bir laboratuvarda damardan kan bağışlaması gerekir.

Bundan iki hafta önce aşağıdakilerin kullanımından kaçınılması tavsiye edilir:

1. Alkol.
2. Sigaralar.
3. Antibiyotikler.

Sonuçları etkileyebileceği için bir erkek ve bir kadın şu anda hasta olmamalıdır. . Analizin ardından ortaya çıkan genetik materyal inceleniyor ve ardından her iki eşin özellikleri karşılaştırılıyor. Bunu yapmak için, az miktarda antijen içerdikleri için lökositler kandan izole edilir.

İki araştırma yöntemi vardır:

• Karyotipleme - ders çalışıyor kromozom seti. Bu analiz bir kez yapılır ve ebeveynlerin genetik patolojilerinin belirlenmesine yardımcı olur. Birçok hastalığa genetik yatkınlığın teşhisinde kullanılabilir.
• HLA yazarak Eşlerdeki doku uyumluluk antijenlerini belirleyen.
  HLA kompleks antijenleri üç sınıfla temsil edilir. Kural olarak, analiz birinci ve ikinci sınıf genlerin (Sınıf I: HLA-A, HLA-B, HLA-C, Sınıf II: DR, DP, DQ) incelenmesini amaçlamaktadır.

Uygunluk testi yaptırmaya karar veren hastalar birinci ve ikinci sınıf olmak üzere iki farklı testten geçebilirler. Ancak daha fazla bilgi için doktorlar her iki testi de yaptırmanızı tavsiye ediyor.

HLA kompleks antijenleri her biri aynı genin ikiden fazla varyantının (alel) bulunduğu ayrı parçalardan (alanlardan) oluşan karmaşık proteinlerdir.

Sıradan bir insanın bu kodlamaları anlaması neredeyse imkansız olduğundan sonuçlar bir genetikçi tarafından deşifre ediliyor.

Bazı bilim adamları, çocukların farklı milletlerden ebeveynlerden aldıkları genetik çeşitlilik nedeniyle kendi genotiplerinin birçok avantaj sağladığı sonucuna varmışlardır. Onlara göre bu tür çocuklar diğerlerinden daha uzun, daha güzel ve daha eğitimli doğarlar.

Sonuçlar neyi gösteriyor?

Hangi yöntemin kullanıldığına bağlı olarak sonuç için 7 ila 23 gün beklemeniz gerekecektir:

• Karyotipleme – 20-23 gün.
• HLA tipi - 5-7 gün.

Tam genetik uyumsuzluğun son derece nadir olduğunu belirtmekte fayda var. Analiz bir veya iki alel için kısmi uyumsuzluk gösteriyorsa evli bir çift, çocuk sahibi olmayı deneyebilir. tıbbi müdahale, çünkü böyle bir genetik kimlik kritik değildir.

3 veya daha fazla ikinci sınıf HLA antijenindeki eşleşme, başarısız gebelik planlamasına neden olan şeyin DNA zincirindeki eşleşmeler olduğunu gösterir. Tıpta bu olguya immünolojik kısırlık denir.

Şu anda tıp genetik uyumsuzluğu düzeltebiliyor ve bundan sonra çiftin sağlıklı bir çocuk doğurma şansı var.

Bunun için ihtiyacınız olacak ilaç tedavisi Uyumsuzluğun derecesine göre her iki eş veya sadece kadın. Çoğu zaman bu vakalarda, vücuduna onları tanımayı öğretmek için kadına kocasının hücreleriyle aktif bağışıklık kazandırılır. Testi geçtikten ve başarılı tedaviden sonra evli çiftlerin %85-90'ı çocuk sahibi olabiliyor. . Üstelik bu ailede sonraki tüm çocuklar uzmanların yardımı olmadan doğarlar.

Genetik uyumsuzluk testi birçok çiftin mutlu ebeveyn olmasını sağlar. Ancak HLA antijen uyumluluk testi yapılmadan önce eşlerin öncelikle üreme uzmanına, ardından da genetik uzmanına başvurmaları gerekmektedir. Ayrıca çiftin hazır olması gerekir ek tedavi Kısırlığı önlemenin ve genetik anormallik riskini en aza indirmenin tek yolu budur.

Gebelik oluşmaması ve düşük yapılmasının yaygın bir nedeni eşlerin genetik uyumsuzluğu, daha doğrusu HLA antijenlerindeki uyumluluktur.

Örneğin evli bir çift: her ikisi de sağlıklıdır ancak hamilelikler başarısız olur erken. Öncelikle enfeksiyonlarda neden aranır, ardından hormonlar, ardından otoimmün hastalıklar (lupus eritematozus vb.) açısından incelenir. Bundan sonra çift bir genetik merkeze gönderilir ve burada genetik uyumluluk (HLA tiplemesi) açısından test edilir.

HLA tiplemesi ne anlama geliyor?

HLA (insan lökosit antijenleri) - doku uyumluluk antijenleri, yani: vücudumuzda, esas olarak kan hücrelerinin yüzeyinde, antijen adı verilen bu tür proteinler vardır. Her insanın bu HLA antijenlerinden oluşan kendine ait bir seti vardır. Genetik uyumluluk testi eşlerin hangi antijenlere sahip olduğunu belirler. İdeal olarak farklı HLA antijenlerine sahip olmaları gerekir. Birkaç HLA antijeninde benzerlik varsa bu durum düşük veya gebelik alamamanın nedeni olabilir.

Bir hücrenin “kendi” mi yoksa “yabancı” mı olduğunu belirlemek için HLA proteinlerine ihtiyaç vardır. Bunlar yabancı hücrelerse, örneğin bakterilerse, o zaman yabancı antijenlerin yok edilmesi nedeniyle bir bağışıklık tepkisi tetiklenir. Bu vücudun koruyucu bir fonksiyonudur.

Genetik uyumluluk varken veya gebelik oluşmadığında neden düşük yapılır?

Bir çocuk doku uyumluluk antijenlerini miras aldığında, antijenlerin yarısını annesinden, yarısını da babasından alır. Antijenler farklı olmalı! Sonuç olarak çocuk yarı annenin, yarı babanındır. Daha sonra kadının vücudu bunun hamilelik olduğunu anlar ve hamileliği sürdürmek için immünolojik bir reaksiyon başlatır. Yeni doğan çocuğun bu yabancı hücreleri yabancı olarak algılanır ancak anne vücudu onlara saldırmaz çünkü çocuk için koruyucu antikorlar üretilir. Bu nedenle hamilelik sırasında bebek doğurmak için HLA antijenlerinin uyumluluğu (farklı antijenler olduğunda) son derece önemlidir.

Anne-babanın antijenleri çakıştığında kadın bedeni hamileliği kendi hücreleri olarak algılar ve dolayısıyla çocuğu korumaya yönelik immünolojik reaksiyon yeterince tetiklenemez. Fetüs, annenin bağışıklık sisteminin saldırılarına karşı korunmasız hale gelir. Bu da düşük ve düşüklere neden olur. Aynı sebepten dolayı bazı çiftler uzun zamandır bekledikleri hamileliğe ulaşamazlar.

HLA tipleme analizi nedir?

HLA tipleme testinin yapılabilmesi için eşlerin damardan kan bağışlaması gerekir. HLA antijenleri üzerlerinde daha iyi temsil edildiğinden lökositler sunulan materyalden izole edilir. Çalışma polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Analiz sonucunda eşlerin kaç tane eşleşmesi olduğuna dair bir transkript verilecek. Konsültasyon bir genetik uzmanı tarafından yürütülür. Tesadüfler olsa da bu bir son değil; günümüzde gebe kalmaya ve hamileliği sürdürmeye yardımcı olan terapiler var.

HLA antijenleriyle genetik olarak uyumluysanız ne yapmalısınız?

Genetik uyumsuzluk olan gebelikler 30 yıl önce korunuyordu. Daha sonra kocanın derisinden bir parça alıp hamile kadına diktiler. Annenin bağışıklık sisteminin tüm saldırısı çocuğa değil, yabancı cilt dokusuna yönelikti. Kan da temizlendi çeşitli ilaçlar ve annenin bağışıklığı baskılandı. Artık işler daha iyi. Tıp ilerledi.

Hem genetik uyumlulukla hamile kalmaya hem de çocuk taşımaya ve kurtarmaya yardımcı olan belirli yöntemler ve ilaçlar vardır. Bu sorun izole değildir. Bu tür ailelerdeki çocuklar normal ve tam teşekküllü doğarlar. Her ne kadar doktorlar çocukların bağışıklık sisteminin zayıf olabileceği konusunda uyarabilirler.

Böyle bir çift için asıl şey bulmaktır iyi uzman onlara hamile kaldıkları andan doğuma kadar rehberlik edecek. Bu durumda doktorun tüm gereksinimlerine uymanız gerekir. Bu tür eşler hamileliği sürdürmek için ilaçsız yapamazlar.

Genetik uyumsuzluğun neden oluştuğunu söylemek zordur. Önemli olan üzülmemek ve hedefinize doğru ilerlemek - çocuk sahibi olmak. Herşey mümkün!