Lekeler

Değişkenlik kalıpları: modifikasyon ve mutasyonel değişkenlik. Mutasyon değişkenliği

21.10.2019

Mutasyon değişkenliği


1. Reaksiyon normu nedir?

2. Fenotip nedir?

3. Çevresel faktörler fenotipi nasıl etkiler, örnekler verir misiniz?

4. Değişkenlik nedir? Değişkenlik türleri

5. Özellikler modifikasyon değişkenliği.


1) yararlı ve zararlı olabilir;

2) bağlıdır çevre;

3) baskın ve resesiftir;

4) aniden ortaya çıkmak.


Safkan buzağılar beklenen sonuçların yerine kötü koşullarda tutuldu. kısa, az kilolu. Eğer içeri girerse torunlarının ağırlığı ne olacak? Güzel eller?


1) fasulye tohumlarının kütlesi;

2) beyaz bir karganın (albino) renklendirilmesi;

3) öğrencilerin bir sınıftaki büyümesi;

4) patates yumrularının çapının büyüklüğü.



Özellikler

Değişiklikler

Miras alınmadı

Genotipteki değişikliklerle ilişkili değil

Yönlülük ile karakterize edilir

Yararlı çünkü vücudun çevresel değişikliklere adaptasyonu var


  • İşaretler listesinde reaksiyon normunun karakteristik özelliklerini seçin:
  • Bitki büyümesi
  • Hayvan ağırlığı
  • İnsan gözbebeği boyama
  • Boyutlar kulak kepçesi tavşan
  • Kürk rengi mühür
  • Kurbağa beyni büyüklüğü
  • Zürafa Boyun Uzunluğu

Değişiklik değişkenliğinin nitel işaretleri

  • Çiçek boyama
  • Tohum ağırlığı
  • Yumurta üretimi
  • Hayvan kıyafeti
  • Cinsiyet farklılıkları
  • Çırpma sayısı
  • Tohum ağırlığı
  • Meyve şekli
  • Süt içeriği

Değişiklik değişkenliğinin niceliksel işaretleri



  • -Değişkenlik nedir?
  • -Değişkenlik türleri
  • -Genotip nedir?
  • - Fenotip nedir?

Ders konusu:

Mutasyon değişkenliği


Dersin amacı:

  • Mutasyonların nedenlerini ve ana türlerini göz önünde bulundurun.
  • Mutasyonel değişkenliği karakterize edin.
  • Etkiyi öğrenin çeşitli türler organizmalar üzerindeki mutasyonlar.

Değişkenlik türleri

Mutasyonel

Değişiklik

Kalıtsal olmayan

Kalıtsal

Değişen fenotipleri yansıtır

Yeni genotiplerin ortaya çıkışı


  • - bu, genlerdeki rastgele değişikliklerin bir sonucu olarak bir organizmanın genotipinin kalıtsal değişkenliğidir.
  • Bu kavram ilk kez Hollandalı bilim adamı G. de Vries tarafından ortaya atılmıştır. 1901'de.
  • Mutasyonlar tüm organizmalar için ortaktır; faydalı ya da zararlı olabilirler.
  • Mutasyonlar mutajenlerin etkisi altında meydana gelir.

Mutasyonel değişkenliğin temel özellikleri

1. Mutasyonlar aniden, spazmodik olarak meydana gelir.

2. Mutasyonlar kalıtsaldır; nesilden nesile aktarılmaktadır.

3. Mutasyonlar yönlü değildir.

4. Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir.

5. Mutasyonlar faydalı da olabilir, zararlı da olabilir; baskın ve resesif.


Biyolojik

Mutajenler

Kimyasal

Fiziksel


  • Hangi mutajenler olabilir? fiziksel ?
  • Hangi mutajenler olabilir? kimyasal ?
  • Hangi mutajenler olabilir? biyolojik ?

  • Köken yerine bağlı olarak mutasyonlar ikiye ayrılır:
  • Üretken /germ hücrelerinde/;
  • Somatik /vücut hücrelerinde/;
  • Embriyonik

  • Zararlı – kalıtsal özelliklerdeki değişiklikler yaşamda bozulmaya yol açtı.
  • Doğal – yaşam süreçlerinde hiçbir değişiklik olmadı.
  • Kullanışlı -Değişiklikler vücudun bazı özelliklerini iyileştirdi.
  • öldürücü - ölüme yol açar.

  • Genetik – gen yapısı dahilinde
  • Kromozomal: Kromozomların boyut ve şeklindeki değişiklikler
  • Genomik – kromozom sayısındaki değişiklikler

Nükleotid kaybı, genin tamamı bir nükleotid kısaldığında

Gen mutasyonları

Yer değiştirme, bir nükleotidin değiştirilmesiyle ilişkili bir değişikliktir

lütfen başkaları

Nükleotid kopyalanması

Nükleotidlerin eklenmesi - DNA'nın özelliği olmayan bir nükleotidin genotipindeki görünüm



Silinmesi bir eksikliktir. Kromozomun herhangi bir kısmının kaybı.

Örnek: AVDE /B,G kaybı/

Kromozomal mutasyonlar

Çoğaltma, bir kromozomun bir bölümünün ikiye katlanmasıdır.

Örnek : ABBVG

İnversiyon - bir kromozom bölümünün 180 derece döndürülmesi 0 .

Örnek: ADBVG

Translokasyon, homolog olmayan kromozomların bölümlerinin değişimidir. Örnek: ABSGE.



Anöploidi

Poliploidi

İnsanlarda bilinmektedir:

Monozomi

Trizomi


  • Poliploidi - haploid olanın bir katı olan kromozom setlerinin sayısında bir artış (Зn, 4n, 5n, vb.). Nedenleri: çift ​​döllenme ve birinci mayoz bölünmenin olmaması. İnsanlarda poliploidi ve çoğu anöploidi öldürücü hücrelerin oluşumuna yol açar.


Trizomi - karyotipte üç homolog kromozomun varlığı (örneğin, Down sendromunun gelişmesine yol açan 21. çiftte; 18. çiftte - Edwards sendromu; 13. çiftte - Patau sendromu).


  • Bir anomalinin neden olduğu hastalık kromozom seti(otozomların sayısı veya yapısındaki değişiklik), ana belirtileri zihinsel gerilik olan tuhaf bir dış görünüş sabırlı ve doğum kusurları gelişim. En sık görülen kromozomal hastalıklardan biri, ortalama 700 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür.

Hastalık

Aşağı

Avuç içinde sıklıkla enine bir kat bulunur

Hastanın karyotipi



Özellikler

Mutasyonlar

Yeni özellik miras mı alındı?

Miras

Özellik genotipteki değişikliklere mi bağlı?

genotipteki değişikliklerle ilişkili

Dış koşulların etkisi altında vücudun nasıl ve hangi yönde değişeceğini önceden tahmin etmek mümkün müdür?

Yönlendirici değil

Birey için önemi nedir?

Zararlı, faydalı, nötr


Her satırdaki kavramlar için ortak anlamı olan bir kelime seçin:

A) genomik, kromozomal, genetik

B) zararlı, nötr, faydalı-

genotipe göre

etki yoluyla


Ekstra konsepti bulun

çoğaltma

ters çevirme

poliploidi


Ekstra konsepti bulun

Anöploidi

Translokasyon

Haploidi

Poliploidi


Cümleleri tamamlamak

  • Kromozomun bir kısmının iki katına çıkmasına...... denir.
  • Nükleotid kaybı, genin bir bütün olarak bir nükleotid kısalması durumunda, .....................mutasyonlara atıfta bulunur.

Çoğaltma

Genetik


Mantıksal zinciri tamamla

genomik mutasyon

Ekstra kromozom

Sendrom

Aşağı











Mutasyon teorisi 1. Mutasyonlar herhangi bir geçiş olmaksızın, aniden, spazmodik olarak ortaya çıkar. 2. Mutasyonlar kalıtsaldır; nesilden nesile ısrarla aktarılmaktadır. 3. Mutasyonlar sürekli seriler oluşturmazlar, ortalama bir tip etrafında gruplanmazlar (modifikasyon değişkenliğinde olduğu gibi), niteliksel değişikliklerdir. 4. Mutasyonlar yönlendirilmez; herhangi bir yer mutasyona uğrayarak hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde herhangi bir yönde değişikliklere neden olabilir. 5. Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. 6. Mutasyonlar bireyseldir, yani bireysel bireylerde meydana gelir.






Mutasyonların sınıflandırılması Gen veya nokta (moleküler düzeyde meydana gelir) Kromozomal (kromozomların yapısı değişir) Genomik (kromozom sayısında değişiklik) Poliploidi (kromozom sayısında çoklu artış) Anöploidi (bir kromozomun artması veya yokluğu)


Tourette sendromu (Tourette hastalığı, Gilles de la Tourette sendromu) merkezi bozukluk gergin sistem yüz, boyun ve omuz kuşağı kaslarının cetacean seğirmesi, dudakların ve dilin istemsiz hareketleri şeklinde. Shereshevsky Turner sendromu kromozom hastalığı karakteristik anomalilerin eşlik ettiği fiziksel Geliştirme, kısa boy. Gen mutasyonları




Marfan sendromu - nispeten kısa gövde, uzun örümcek benzeri parmaklar (araknodaktili), gevşek eklemler, sıklıkla skolyoz, kifoz, deformiteler ile birlikte uzun boylu iskelet değişiklikleri göğüs. Progeria (Yunan progērōs erken yaşlanmış) patolojik durum cilt değişiklikleri kompleksi ile karakterize edilen, iç organlar, şartlandırılmış erken yaşlanma vücut. Kromozomal mutasyonlar






Mutajen grubunun adı Örnekler Fiziksel X ışınları, gama ışınları, ultraviyole radyasyon, yüksek ve Düşük sıcaklık vb. Kimyasal Tuzlar ağır metaller, alkaloidler, yabancı DNA ve RNA, nükleik asitlerin azotlu bazlarının analogları ve diğerleri. alkilleyici bileşikler vb. Biyolojik Virüsler, bakteriler

    Slayt 1

    Mutasyonel değişkenliğin ön koşulu, kalıtsal substrattaki niteliksel bir değişikliktir. Sonuç olarak yeni aleller oluşur veya tam tersine mevcut aleller kaybolur. Bu, ebeveynlerde bulunmayan temelde yeni özelliklerin yavrularda ortaya çıkmasına yol açar.

    Slayt 2

    Mutasyon teorisi.

    İlk defa, kalıtsal özelliklerde tek seferlik niteliksel bir değişiklik olasılığı S.I. Korzhinsky (1899) tarafından gösterildi, ancak mutasyon teorisinin ana hükümleri G. de Vries tarafından “Mutasyon Teorisi” çalışmasında özetlendi. (1901-1903). Mutasyon terimini icat eden oydu

    Slayt 3

    Teorinin temel hükümleri:

    • Mutasyonlar, bir özellikteki ani değişim gibi, ara aşamalar olmadan aniden meydana gelir;
    • Ortaya çıkan yeni formlar istikrar gösterir ve miras alınır;
    • Mutasyonlar, sürekli seriler oluşturmamaları ve belirli bir "ortalama tip" etrafında gruplanmamaları bakımından kalıtsal olmayan değişikliklerden farklılık gösterir; mutasyonlar – niteliksel değişiklikler;
    • Mutasyonlar çok çeşitlidir; bunların arasında hem vücuda faydalı hem de zararlı olanlar vardır.
    • Mutasyonları tespit etme yeteneği, analiz edilen bireylerin sayısına bağlıdır;
    • Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir.

  • Slayt 4

    Mutasyonların sınıflandırılması

    Kalıtsal materyaldeki değişikliklerin doğasına bağlı olarak mutasyonlar gen, kromozomal ve genomik olarak ayrılır.

    • Yönüne bağlı olarak mutasyonlar ileri veya geri yönde olabilir.
    • Vücudun hayati fonksiyonları üzerindeki etki derecesine göre faydalı, nötr ve zararlı olarak ayrılırlar.

  • Slayt 5

    Genomik mutasyonlar

    Genomik mutasyonlar, birden fazla veya birden fazla olabilen kromozom sayısındaki değişikliklerle karakterize edilir.

    Slayt 6

    Kromozom sayısında çoklu değişiklik:

    Heteroploidi veya anöploidi:

    • Monozomi 2n-1 (kromozomlardan birinin eksik olması)
    • Nullisomy 2n-2 (bir çift homolog kromozomun tamamının yokluğu)

    Polisomi:

    • Trizomi 2n+1 (ekstra bir kromozom)
    • Tetrazomi 2n+2 (fazladan iki kromozom)

  • Slayt 8

    Kromozom içi yeniden düzenlemeler.

    • ABCD => ABGD'nin silinmesi (veya yokluğu)
    • Eksiklik (kromozomun terminal bölümünün kaybı) ABCDDE => ABCD
    • Çoğaltma (veya tekrarlar) ABCD => ABCBVD
    • Animasyon (iki defadan fazla tekrarlanır) ABCD => ABCDGVD
    • Terminal çoğaltması (kromozomun sonunda) ABVGD =>ABABVG
    • İnversiyon (bir kromozom bölümünün 180° dönmesi) ABCD => ABCD

  • Slayt 9

    Kromozomal yeniden düzenlemeler

    Translokasyon (homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıklı parça değişimi) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

    Transpozisyon (bir kromozom içindeki bir bölgenin hareketi veya bir bölgenin başka bir kromozoma tek taraflı transferi)

    Slayt 10

    Gen (nokta) mutasyonları

    Mutasyonlar, bireysel genler içindeki nükleik asitte sitolojik yöntemlerle tespit edilemeyen kimyasal değişikliklerdir.

    Slayt 11

    Geçiş veya transversiyon (bir nükleotit çiftindeki bir pürin bazının başka bir pürin bazıyla ve bir pirimidin bazının başka bir pirimidin bazıyla değiştirilmesi) örnek: A (pürin) T (pirimidin) => G (pürin) C (pirimidin)

    • GC=>AT, TA=>CG ve CG=>AT

    Transversiyon (bir pürin bazının bir pirimidin bazı ile değiştirilmesi veya bunun tersi)

    • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

  • Slayt 12

    İNSANLARDA KROMOZOMAL HASTALIKLAR

    • Down Sendromu
    • Patau sendromu
    • Edwards sendromu
    • Klinefelter sendromu
    • Shershevsky-Turner sendromu
    • Kedinin Ağlaması Sendromu

  • Slayt 13

    Down Sendromu

    • Sendrom, adını 1866 yılında bu hastalığı tanımlayan İngiliz doktor L. Down'dan almıştır.
    • Hastalığa zeka geriliği, yüz yapısında değişiklikler eşlik eder ve %40'ında çeşitli kalp kusurları bulunur.
    • Hastalığın görülme sıklığı yaklaşık 500-700 yenidoğanda 1'dir.
    • Nedeni 21. kromozomdaki trizomidir. Kadının yaşı da daha büyük bir rol oynar.

  • Slayt 14

    Slayt 15

    Patau sendromu

    • İlk kez 1960 yılında tanımlandı.
    • Bu kromozomal anormallik yarık dudaklara neden olur (" Yarık dudak") ve damak ("yarık damak") ile beyindeki malformasyonlar, gözbebekleri ve iç organlarda (özellikle kalp, böbrekler ve cinsel organlarda) polidaktili (polidaktili) sıklıkla görülür
    • Hastalık görülme sıklığı: 1:5000 -7000 yenidoğan
    • Bunun nedeni 13. kromozomun ayrılmamasıdır.

  • Slayt 16

    Slayt 17

    Edwards sendromu

    • Görülme sıklığı: yaklaşık 7.000-10.000 canlı doğumda 1
    • Kromozom 18 üzerindeki trizomiyi temsil eder
    • Hastalık hemen hemen tüm organ sistemlerinde bozukluklara neden olur

  • Slayt 18

    Slayt 19

    Kedi sendromunun çığlığı

    • Hastalık ilk kez 1963'te tanımlandı.
    • Hastalık, kromozom 5'te kısmi bir monozomidir (kısa kol delesyon)
    • Sendromun sıklığı: yaklaşık 1:40000-50000
    • Çocuklar şu şekilde karakterize edilir: genel gelişimsel gecikme, düşük doğum ağırlığı ve kas hipotonisi, geniş gözlü ay şeklinde bir yüz, bir kedinin miyavını anımsatan karakteristik bir çocuk ağlaması, bunun nedeni de bir değişiklik veya az gelişmişliktir. gırtlak

  • Shershevsky-Turner sendromu.

    • Bu anomali ilk olarak 1925'te yurttaşımız N.A. Shershevsky tarafından tanımlandı. Daha sonra (1938) bağımsız olarak D. Turner tarafından tanımlandı.
    • Hastalığın nedeni cinsiyet kromozomlarının monozomisidir.
    • Hastaların genotipi 45, X0 ve dişi fenotipi vardır, çünkü Y kromozomu eksik.
    • Hastalık, çeşitli fiziksel ve bazen zihinsel gelişim bozukluklarının yanı sıra hipogonadizm, genital organların az gelişmişliği, konjenital malformasyonlar, kısa boy ile kendini gösterir.

    Hastalık sıklığı: 1\2500

    Slayt 24

Tüm slaytları görüntüle

İnsan değişkenliği ve mutasyon türleri

Öğretmen: Koksharova N.U.


Değişkenlik- Belirli bir türün temsilcileri arasındaki çeşitli özelliklerin yanı sıra, soyundan gelenlerin ebeveyn formlarından farklılıklar edinme yeteneği. Kalıtım – genel mülk Canlılar gelişimsel özelliklerini yavrularına aktarırlar. Değişkenlik birlikte kalıtım genetik biliminin inceleme konusu olan canlı organizmaların ayrılmaz iki özelliğini temsil eder.


Modifikasyon değişkenliği

  • Çevrenin etkisi altında oluşur. Kalıtsal değildir, çünkü modifikasyonlar sırasında yalnızca fenotip (özellik) değişir ve genotip değişmez.
  • kişi güneşteyse bronzlaşır; egzersiz yaparsa kaslarını artırır;
  • Modifikasyon değişkenliği sınırsız değildir; örneğin beyaz bir adam asla siyah bir adam gibi bronzlaşamaz. Değişiklik değişikliklerinin meydana gelebileceği sınırlara denir "tepki normu", bunlar genotipin doğasında vardır ve kalıtsaldır.

Kombinatif değişkenlik

  • Anne ve babanın genleri yeniden birleştirildiğinde (karıştığında) (ebeveynlerin sahip olmadığı genlerin kombinasyonları) ortaya çıkar.
  • Kaynaklar: 1. Mayoz sırasında geçiş (homolog kromozomlar birbirine yaklaşır ve bölüm değiştirir). 2. Mayoz sırasında bağımsız kromozom ayrımı. 3. Döllenme sırasında gametlerin rastgele füzyonu.
  • Örnek: gece güzeli çiçeğinin kırmızı taç yaprakları A için bir geni ve bir geni vardır beyaz A. Aa organizmasının pembe yaprakları vardır; bu özellik, kırmızı ve beyaz genler birleştirildiğinde ortaya çıkar.

Mutasyon değişkenliği

  • Bunlar bir hücrenin DNA'sındaki değişikliklerdir (kromozomların yapısı ve sayısındaki değişiklikler). Ultraviyole radyasyonun, radyasyonun (X-ışınları) vb. etkisi altında oluşur. Kalıtsaldırlar ve doğal seçilim için materyal görevi görürler (mutasyon süreci, itici güçler evrim).
  • Doğal seçilim- maksimum birey sayısının bir sonucu olarak ana evrim süreci Fitness(en olumlu özellikler) artarken, olumsuz özelliklere sahip bireylerin sayısı azalmaktadır.

  • Kalıtsal olmayan (fenotipik) değişkenlik - kalıtsal olmadığı ve doğası gereği tamamen uyarlanabilir olduğu için evrimde bir rol oynamaz (örneğin, bazı halkların hasar şeklinde başlama töreni: sünnet) sünnet derisi, burun septumunu veya dudakları delmek, dişleri çıkarmak, korse giyerken veya kaburgaları çıkarırken göğsün şeklini değiştirmek; ayakkabı vb. kullanırken ayağın şeklinin değişmesi).
  • Kalıtsal veya genetik çeşitlilik, DNA, genler ve kromozomlardaki nükleotidlerin dizisi tarafından belirlenir. Bu tür değişkenlik oyunları büyük rol Evrimde, onun sayesinde, atalarından farklı olan ve bu değişiklikleri başka bir nesle aktarabilen torunlar ortaya çıkar.


  • Mutasyon(lat. mutasyon- değişiklik) - dış veya iç ortamın etkisi altında meydana gelen genotipin kalıcı (yani, belirli bir hücrenin veya organizmanın torunları tarafından miras alınabilen) dönüşümü. Terim Hugo de Vries tarafından önerildi. Mutasyonun meydana gelme sürecine denir mutajenez .

Mutajenler

Mutasyonlara neden olan ajanlar:

  • Morötesi radyasyon
  • Radyoaktif radyasyon
  • Virüsler
  • Kimyasal mutajenler

Mutasyonun nedenleri:

İnsan genomunu oluşturan dört "harf"in (azot bazları adenin, sitozin, guanin ve timin) kombinasyonlarındaki incelikli değişiklikler, atalarından farklı özelliklere sahip yeni hücreler üretir.


Mutasyon türleri

  • yüzünden: “kendiliğinden” ve “tetiklenmiş”.

« Doğal"- spontan mutasyonlar, bir organizmanın yaşamı boyunca normal çevre koşullarında (belirlenmiş nedenler olmadan) kendiliğinden meydana gelir - nadir bir olgudur.

"Uyarılmış"- dış ve iç çevresel faktörlerin yönlendirilmiş eyleminin etkisi altında kalıtsal değişikliklerin ortaya çıkması.

  • Mutasyonun meydana geldiği hücre tipine göre :

"somatik" ve "gametik".

“Somatik” (vücudun hücrelerinde)- kalıtsal nitelikteki değişiklikler somatik hücreler, ortaya çıkan Farklı aşamalar bireyin gelişimi. Somatik mutasyonlar yavruları etkilemez, ancak organizma yaşarken organ ve dokulara zarar veren sendromların ortaya çıkmasına neden olabilir (insanlarda somatik mutasyonlar ortaya çıkmasına neden olur). malign tümörler(örneğin meme kanseri).

"Gametik", (cinsiyet hücrelerinde)– Germ hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar fetal malformasyonlara yol açar. Embriyonun somatik hücrelerinde meydana gelen zigotik mutasyonlar da mümkündür.

  • Değere göre: “patojenik”, “nötr” ve “uygun”.

"Uygun"- olumsuz dış koşullara karşı vücudun direncini arttırmak (örneğin koyu renklendirme) deri Afrika kıtasının sakinleri arasında).

"Doğal"- gendeki değişikliğin organizmanın yaşayabilirliğini (göz rengi, kan grubu) etkilemediği bir mutasyon.

"Patojenik"- Yaşam süreçlerinin normal seyrini engeller, vücudun canlılığını azaltır. Bunlar, genellikle organizmanın ölümüne neden olan sözde ölümcül mutasyonları içerir.

Mutasyon türleri

  • Tezahürün doğası gereği: “baskın” ve “çekinik”.

"Baskın"- normal gelişimden o kadar güçlü bir sapmayı temsil eder ki, heterozigot bir durumda bile normdan sapmaya neden olur (böyle bir gen çift dozda mevcut olduğunda, etki ölüme yol açar).

"Resesif"- Baskın olanlardan çok daha sık meydana gelir ve mutasyona uğramış gen homozigot duruma geldikten sonra ortaya çıkar.

  • Ölçeğin “seviyesine” göre: “gen”, “genomik” ve “kromozomal”.

“Gen” (nokta)– bir gendeki değişiklik (nükleotitlerin değiştirilmesi, kaybı veya ikiye katlanması).

  • Silme- Büyüklüğü bir nükleotidden bir gene kadar değişen bir DNA segmentinin kaybı.
  • Çoğaltma- bir DNA segmentinin bir nükleotidden tüm genlere kadar çoğaltılması veya yeniden çoğaltılması.
  • İnversiyon- Boyutu iki nükleotidden birkaç gen içeren bir fragmana kadar değişen bir DNA segmentinin 180° dönmesi.
  • Eklemeler- Boyutları bir nükleotidden bütün bir gene kadar değişen DNA parçalarının yerleştirilmesi.
  • Dönüşümler- kodonlardan birinde bir pürin bazının bir pirimidin bazıyla değiştirilmesi veya bunun tersi.
  • Geçişler- kodon yapısında bir pürin bazının başka bir pürinle veya bir pirimidin bazının diğeriyle değiştirilmesi

Mutasyon türleri

« kromozomal"– kromozomların yapısında değişiklik (bir kromozomun bir kısmının kaybı, bir kromozom bölümünün dönmesi veya iki katına çıkması).

  • Kromozom içi anormallikler- Bir kromozomdaki sapmalar. Bunlar; silme, tersine çevirme ve çoğaltmayı içerir.

Silme- Embriyogenezin bozulmasına ve çoklu gelişimsel anomalilerin oluşmasına neden olabilen kromozom bölümlerinden birinin (iç veya terminal) kaybı (örneğin, 5p- olarak adlandırılan kromozom 5'in kısa kolu bölgesinde silinme, larinksin az gelişmişliği, konjenital kalp defektleri, zeka geriliği). Bu semptom kompleksi, gırtlaktaki bir anormallik nedeniyle hasta çocuklarda ağlamanın bir kedinin miyavlamasına benzemesi nedeniyle kedi ağlama sendromu olarak adlandırılır.

İnversiyon- 180° döndükten sonra bir kromozom parçasının orijinal yerine yerleştirilmesi. Bunun sonucunda genlerin sırası bozulur.

Çoğaltma- bir kromozomun herhangi bir kısmının ikiye katlanması (veya çoğalması) (örneğin, kromozom 9'un kısa kolundaki trizomi, mikrosefali, gecikmiş fiziksel, zihinsel ve entelektüel gelişim dahil olmak üzere çoklu konjenital kusurların ortaya çıkmasına yol açar).

  • Kromozomal sapmalar- homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimi. İsmini aldılar

Translokasyon - ayırt etmek: karşılıklı(iki kromozomun parçalarının değişimi), karşılıklı olmayan(bir kromozomun bir parçasının diğerine aktarılması), Robertsoniyen(İki akrosentrik kromozomun sentromer bölgelerinde kısa kolların kaybıyla bağlanması, iki akrosentrik kromozom yerine bir metasentrik kromozomun oluşmasıyla sonuçlanır).

  • İzokromozomal sapmalar- Aynı gen setlerini içeren iki farklı kromozomun aynı fakat ayna parçalarının oluşması. Bu, kromatitlerin sentromerler boyunca enine kırılmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar (dolayısıyla diğer adı merkezli bağlantı).

Mutasyon türleri

"Genomik"– Kromozom sayısında değişiklik (kromozom sayısında kısa süreli artış, kromozom sayısında azalma veya artış).

Poliploidi- haploid olanın bir katı olan kromozom setlerinin sayısında bir artış (Зn, 4n, 5n, vb.). Sebepler: Çift döllenme ve ilk mayoz bölünmenin olmaması. İnsanlarda poliploidi ve çoğu anöploidi öldürücü hücrelerin oluşumuna yol açar.

Anöploidi- diploid setteki kromozom sayısındaki değişiklik (azalma - monozomi, artış - trizomi), yani. haploidin katı değil (2n+1, 2n-1, vb.). Oluşma mekanizmaları: kromozomun ayrılmaması (anafazdaki kromozomlar bir kutba doğru hareket ederken, ekstra bir kromozoma sahip her gamet için bir tane daha vardır - bir kromozom olmadan) ve "anafaz gecikmesi" (anafazda, hareketli kromozomlardan biri diğerlerinin gerisinde kalır) ).

Trizomi- karyotipte üç homolog kromozomun varlığı (örneğin, Down sendromunun gelişmesine yol açan 21. çiftte; 18. çiftte - Edwards sendromu; 13. çiftte - Patau sendromu).

Monozomi- İki homolog kromozomdan yalnızca birinin varlığı. Herhangi bir otozom için monozomi ile normal gelişim embriyo imkansızdır. İnsanlarda yaşamla uyumlu tek monozomi - X kromozomu üzerinde - Shereshevsky-Turner sendromunun (45,X0) gelişmesine yol açar.


Gen hastalıkları– gen düzeyindeki mutasyonların neden olduğu bir grup hastalık. Nesilden nesile aktarıldı. Terim aşağıdakilerle ilgili olarak kullanılır: monogenik hastalıklar (çok sayıda metabolik hastalık - fenilketonüri, okülokütanöz albinizm, glikojen depo hastalığı, gut, laktoz intoleransı vb.)


Mutasyonların anlamı

  • Mutasyonlar evrimsel sürecin materyalidir
  • Mutasyonlar aynı zamanda yetiştiricilerin çalışmaları için de malzeme görevi görmektedir.

İnsanlarda meydana gelen mutasyonlar talihsizlik kaynağıdır; embriyoların ölümüne, hasta yavruların ortaya çıkmasına neden olur ve kansere neden olabilir.


Mutasyonlar genetik materyaldeki kalıtsal değişikliklerdir

  • Mutasyonlar aniden, spazmodik olarak meydana gelir.
  • Mutasyonlar kalıtsaldır (nesilden nesile ısrarla aktarılır).
  • Mutasyonlar rastgele ve yönsüzdür; herhangi bir gen mutasyon geçirerek hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde değişikliklere neden olabilir.
  • Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir.
  • Tezahürlerinde mutasyonlar yararlı ve zararlı, baskın ve resesif olabilir.
  • Mutasyonlar üretken veya somatik olabilir.
  • Mutasyonlar kalıtsal hastalıkların nedenidir.

Slayt 1

Mutasyon değişkenliği

Slayt 3

Değişkenlik biçimleri

Kalıtsal veya genotipik değişkenlik, genotipteki değişikliklerin neden olduğu bir organizmanın özelliklerinde meydana gelen değişikliklerdir. Sırasıyla kombinatif ve mutasyonel olarak ikiye ayrılır. Kombinatif değişkenlik, gametogenez ve cinsel üreme sırasında kalıtsal materyalin (genler ve kromozomlar) rekombinasyonundan dolayı ortaya çıkar. Mutasyonel değişkenlik, kalıtsal materyalin yapısındaki değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kalıtsal olmayan veya fenotipik veya modifikasyon, değişkenlik - genotipteki bir değişiklikten kaynaklanmayan bir organizmanın özelliklerinde meydana gelen değişiklikler.

Slayt 5

Mutasyon teorisi

Mutasyonlar, herhangi bir geçiş olmaksızın, aniden, spazmodik olarak ortaya çıkar. Mutasyonlar kalıtsaldır; nesilden nesile ısrarla aktarılmaktadır. Mutasyonlar sürekli seriler oluşturmazlar, ortalama bir tip etrafında gruplanmazlar (modifikasyon değişkenliğinde olduğu gibi), niteliksel değişikliklerdir. Mutasyonlar yönsüzdür; herhangi bir lokus mutasyona uğrayarak hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde herhangi bir yönde değişikliklere neden olabilir. Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. Mutasyonlar bireyseldir, yani bireysel bireylerde meydana gelir.

Slayt 6

Mutasyonun oluşma sürecine mutajenez denir ve çevresel faktörler, görünüme neden olan mutasyonlar - mutajenler.

Slayt 7

Mutasyonların meydana geldiği hücre tipine göre ayırt edilirler.

Üretken mutasyonlar germ hücrelerinde meydana gelir ve özellikleri etkilemez Belirli bir organizmanın, yalnızca bir sonraki nesilde görünür. Somatik mutasyonlar somatik hücrelerde ortaya çıkar, belirli bir organizmada ortaya çıkar ve cinsel üreme sırasında yavrulara aktarılmaz. Somatik mutasyonlar ancak şu şekilde korunabilir: eşeysiz üreme(öncelikle bitkisel).

Slayt 8

Mutasyonların adaptif değerine göre

Yararlı - canlılığı artırın. Ölümcül - ölüme neden olan. Yarı öldürücü – canlılığı azaltır. Nötr - bireylerin yaşayabilirliğini etkilemez.

Slayt 9

Tezahürlerinin niteliğine göre mutasyonlar olabilir.

Baskın (daha sık ortaya çıkıyor). Resesif (daha az sıklıkta ortaya çıkan). Baskın bir mutasyon zararlı ise, bu durumda, intogenezin erken aşamalarında sahibinin ölümüne neden olabilir. Heterozigotlarda resesif mutasyonlar görülmez, bu nedenle popülasyonda uzun süre "gizli" durumda kalırlar ve kalıtsal değişkenliğin bir rezervini oluştururlar. Çevresel koşullar değiştiğinde bu tür mutasyonların taşıyıcıları varoluş mücadelesinde avantaj kazanabilmektedir.

Slayt 10

Mutasyonun meydana geldiği kalıtsal materyalin seviyesine göre ayırt edilirler.

Gen mutasyonları Kromozomal mutasyonlar Genomik mutasyonlar

Slayt 11

Gen mutasyonları

Bunlar gen yapısındaki değişikliklerdir. Bir gen, bir DNA molekülünün bir bölümü olduğundan, bir gen mutasyonu, bu bölümün nükleotid bileşimindeki değişiklikleri temsil eder. Gen mutasyonları aşağıdakilerin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir: 1) bir veya daha fazla nükleotidin diğerleriyle değiştirilmesi; 2) nükleotid eklemeleri; 3) nükleotid kaybı; 4) nükleotidlerin ikiye katlanması; 5) nükleotidlerin değişim sırasındaki değişiklikler. Bu mutasyonlar, polipeptit zincirinin amino asit bileşiminde değişikliklere ve dolayısıyla protein molekülünün fonksiyonel aktivitesinde değişikliklere yol açar. Gen mutasyonları aynı genin birden fazla alelinin oluşmasına neden olur. Neden olduğu hastalıklar gen mutasyonları genetik olarak adlandırılır (fenilketonüri, orak hücreli anemi, hemofili vb.). Gen hastalıklarının kalıtımı Mendel yasalarına uyar.

Slayt 12

Kromozomal mutasyonlar

Bunlar kromozomların yapısındaki değişikliklerdir. Yeniden düzenlemeler hem bir kromozom içinde - kromozom içi mutasyonlar (silme, ters çevirme, çoğaltma, ekleme) hem de kromozomlar arasında - kromozomlar arası mutasyonlar (translokasyon) meydana gelebilir.

Slayt 13

Kromozom içi mutasyonlar

Silme - bir kromozomun bir bölümünün kaybı İnversiyon - bir kromozomun bir bölümünün 180° dönmesi Çoğaltma - bir kromozomun aynı bölümünün iki katına çıkması Ekleme - bir bölümün yeniden düzenlenmesi

Slayt 14

1 - bir çift kromozom; 2 - silme; 3 - çoğaltma; 4, 5 - ters çevirme; 6 - ekleme.

Slayt 15

Kromozomal mutasyonlar

Translokasyon, bir kromozomun bir bölümünün veya bir kromozomun tamamının başka bir kromozoma aktarılmasıdır. Kromozomal mutasyonların neden olduğu hastalıklar kromozomal hastalıklar olarak sınıflandırılır. Bu tür hastalıklar arasında "kedinin ağlaması" sendromu (46, 5p-), Down sendromunun translokasyon varyantı (46, 21 t2121) vb. yer alır.

Slayt 16

Genomik mutasyonlar

Genomik mutasyon, kromozom sayısındaki değişikliktir. Genomik mutasyonlar, mitoz veya mayoz bölünmenin normal seyrinin bozulması sonucu ortaya çıkar. Haploidi, tam haploid kromozom setlerinin sayısındaki azalmadır. Poliploidi, tam haploid kromozom setlerinin sayısındaki bir artıştır: triploidler (3n), tetraploidler (4n), vb. Heteroploidi (anöploidi), kromozom sayısında çoklu artış veya azalmadır. Çoğu zaman, kromozom sayısında bir (daha az sıklıkla iki veya daha fazla) bir azalma veya artış olur.

Slayt 17

Heteroploidi

En muhtemel nedeni Heteroploidi, ebeveynlerden birinde mayoz sırasında herhangi bir homolog kromozom çiftinin ayrılmamasıdır. Bu durumda ortaya çıkan gametlerden biri bir eksik kromozom, diğeri ise bir fazla kromozom içerir. Döllenme sırasında bu tür gametlerin normal bir haploid gamet ile füzyonu, belirli bir türün diploid set karakteristiğine kıyasla daha az veya daha fazla sayıda kromozoma sahip bir zigot oluşumuna yol açar: nullozomi (2n - 2), monozomi (2n - 1) ), trizomi (2n + 1), tetrazomi (2n + 2), vb.

Slayt 18

Yapay mutasyonlar

Doğada kendiliğinden mutajenez sürekli meydana gelir, ancak kendiliğinden mutasyonlar oldukça nadir görülen bir durumdur, örneğin Drosophila'da beyaz göz mutasyonu 1:100.000 gamet sıklığında oluşur. Vücut üzerindeki etkisi mutasyonların ortaya çıkmasına neden olan faktörlere mutajen denir. Mutajenler genellikle üç gruba ayrılır. Yapay olarak mutasyon üretmek için fiziksel ve kimyasal mutajenler kullanılır.

Slayt 20

Uyarılmış mutajenez büyük önemçünkü üreme için değerli kaynak materyal oluşturmayı mümkün kılıyor ve aynı zamanda insanları mutajenik faktörlerin etkisinden korumanın yollarını yaratmanın yollarını da ortaya koyuyor.