Хочу выразить огромную благодарность всему медицинскому персоналу Клиники МАМА, в особенности своему лечащему доктору, репродуктологу Коссович Юлии Михайловне!
Сказать спасибо, этого мало!
Мы с мужем, почти отчаялись... 6 лет попыток, походы по разным врачам, операции, лекарства, пиявки....диагноза точного не было.
Лечились в другой клинике, у другого доктора, и тут случилось чудо, как будто кто-то свыше, взял за руку и привел в клинику «Мама», к Коссович Юлии Михайловне! При первой же встрече, я полностью доверилась ей.
Сказать честно, я совсем не надеялась, что все получится с первого раза, у меня просто опустились руки. Мы с мужем потратили кучу денег за эти 6 лет и в очередной раз, думала, что опять все напрасно.
Придя в Клинику МАМА, я не прочитала ни одного отзыва, это чтоб вы понимала, насколько я не верила уже в чудо)
Находясь на первом приеме у Юлии Михайловны, увидела стены с фотографиями деток, и в голове закралась мысль, что наш малыш тоже здесь будет. Доктор объяснила план действий, дала список, что нужно сделать, всегда была на связи по любым вопросам.
Когда начался протокол, я конечно напутала с лекарствами, не в то время и не в тех дозировках, очень испугалась, но Юлия Михайловна успокоила и все отредактировала.
Во время пункции и переноса, весь персонал клиники который был рядом, были очень чуткими и добрыми, с заботой делали свое дело.
Через неделю после переноса, я поняла что все получилось, не дождалась ХГЧ, сделала тест...и тут не передать словами, слезы радости!!!
Спасибо Вам ЮЛИЯ МИХАЙЛОВНА, за Вашу любовь, заботу, чуткость, добрую улыбку, за это чудо!!!
Я ушла в полное наслаждение беременностью, столько я еще никогда не спала и не позволяла себе, даже токсикоз и головные боли, не сравняться с этим чудесным чувством!!!
Спасибо ВСЕМУ ПЕРСОНАЛУ, за поддержку, заботу! Спасибо что Вы есть, благодаря Вам на свет появляются долгожданные человечки, которых ждут не только родители. Но и вы, Юлия Михайловна...
Теперь я знаю точно, фото нашего малыша, будет висеть на Вашей стене)
Благодарю ВАС!!!С любовью Ирина С. 17.09.2019
Сердечное спасибо всему коллективу Клиники МАМА!
Уважаемая, Родная наша, Татьяна Сергеевна!
Хотим выразить Вам искреннюю благодарность за Ваш профессионализм и чуткое отношение.
Спасибо! что не оставили нас!
Спасибо! что подарили надежду!
Спасибо! что Вы есть!
Конечно же отдельное сердечное спасибо всему коллективу Клиники МАМА!
Никто не остался безучастным к нам.
Будущие мамы и папы, если Вы еще сомневаетесь, то оставьте все сомнения и пытайтесь!
А Татьяна Сергеевна и коллектив Клиники Вас поддержит и во всем помогут.
П. С. У нас непростая ситуация, и мы на 7 уже неделе. И, Татьяна Сергеевна, обещаем бороться дальше.
С уважением, Дарья и Сергей.
Огромное спасибо всеееем врачам Клиники МАМА
Хочется сказать огромное спасибо всеееем врачам Клиники МАМА))) Вы делаете людей счастливее ещё на миллион процентов))))
Татьяна Сергеевна, Вам огромное спасибо за нашего сына Платона))) Мы очень рады что есть такие люди которые помогают справиться, как нам казалось, с не решаемой проблемой))))
Сегодня нам уже два месяца)))
Не могу подобрать нужные слова..
Ирина Юрьевна, здравствуйте!
Я хотела поблагодарить Вас за ту невероятную девочку, которая у меня родилась! Ваши знания, поддержка, участие и чуткость помогли появиться долгожданному чуду! Не могу подобрать нужные слова... Одно только огромное СПАСИБО!!! Мы обязательно приедем знакомиться!
Надеюсь, через несколько лет я приду к Вам за братом или сестрой моим детям. Они уже просили, кстати! :)
Отдельные слова благодарности хотелось бы выразить Елене Ивановне за поддержку и постоянную связь по всем волнующим меня вопросам!
До скорой встречи!
С уважением,
Хочу выразить благодарность Клинике МАМА и своему врачу Коссович Юлии Михайловне!
Спасибо Вам огромное за подаренное чудо!
Спасибо за заботу, чуткость, поддержку!
Попала к Юлии Михайловне совершенно случайно и безумно рада, что с первого раза все получилось, если честно даже не верила что получится!
Благодарю за Вашу помощь!
Спасибо всему персоналу!
Спасибо, что Вы есть!!!
С благодарностью Ирина!
Благодарю Бога что Вы появились на моём пути!
Юлия Михайловна, многоуважаемая, дорогая, внимательная, понимающая, оптимистичная, поддерживающая в любые жизненные моменты.
Благодарю Бога за то, что Вы появились на моём пути, именно Вы.
Желаю только добра, правильных решений, без ошибочных действий, у Вас всё это есть, пускай преумножаются Ваши детки, счастливые глаза мам и пап, и всё это со здоровьем в кубе и во все органы!
Дорогие девочки, верьте, обязательно, и всё получится.
Когда я потеряла веру, в меня, вернее в нас, верила моя врач и все родные, и всё произошло.
Мы ещё маленькие, но уже танцовщицы!!!
ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) — это метод, который выявляет у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, генные и хромосомные патологии, и позволяет переносить в полость матки пациентки только нормальные образцы.
Проводится в программах ЭКО по рекомендации репродуктолога и/или по желанию будущих родителей. Представляет собой самую точную и безопасную методику предотвращения генетических и хромосомных заболеваний у ребенка. И единственную, которая позволяет сделать это до наступления беременности. Кроме того, PGD повышает вероятность успешной имплантации и снижает риск осложнений беременности.
- В нашем центре один из самых высоких в России показатель
успеха ЭКО. В среднем он
составляет 46%, ПГД увеличивает шансы на рождение здорового малыша
- Забор биоматериала на анализ проводят ведущие эмбриологи Москвы, специалисты с ученой степенью и огромным практическим опытом
- PGD делается в передовой генетической лаборатории, известной исключительно достоверными результатами. С нашим центром сотрудничают лучшие репродуктивные генетики
Сколько стоит ПГД при ЭКО в Москве? Пациентам нашего центра доступны несколько методов предимплантационного тестирования. Стоимость зависит от методики. Получить представление о ценах можно из таблицы, которую вы найдете внизу страницы.
Что такое ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой?
PGD включается в программы ЭКО для скрининга эмбриона по ряду параметров. Диагностику проводят до переноса плодного яйца будущей маме, то есть до наступления беременности — в этом принципиальное отличие метода от других видов скрининга на хромосомные и генетические нарушения.
В программе ЭКО у будущих родителей берут репродуктивные клетки, а затем в лабораторных условиях оплодотворяют ооциты сперматозоидами. Получаются эмбрионы, которые 5-7 дней выращивают в инкубаторе, затем отбирают лучшие и переносят в полость матки пациентки. ПГД проводится после завершения культивирования. У зародышей забирается от 3 до 5 клеточек для исследования.
Генетическое тестирование расширяет возможности отбора зародышей, позволяет переносить только те, у которых нет хромосомных аномалий и генетических отклонений.
ПГД помогает избежать рождение больного ребенка, выкидышей, замершей беременности и позволяет сберечь силы для воспитания здорового малыша.
Как и когда проводится забор материала для исследования?
Материал для исследования получают способом биопсии. Процедуру проводит врач-эмбриолог. Вооружившись специальными приборами, врач аккуратно отделяет несколько клеточек от каждого эмбриона. В нашем центре специалист делает биопсию с помощью передового микроманипуляционного лазерного оборудования. Образцы он отправляет в лабораторию к генетикам, а эбмрионы витрифицирует (замораживает). Результаты исследования и рекомендации, какие эмбрионы переносить будущей маме, генетики направляют другому специалисту — репродуктологу, который проводит программу ЭКО.
В «Линии жизни» мы забираем клетки для диагностики у пятидневного эмбриона, достигшего стадии бластоцисты. Биопсия трофоэктодермы (внешней оболочки бластоцисты) наименее травматична и наиболее эффективна. Дело в том, что к пятому дню у эмбриона уже около 200 клеток. Это позволяет «отщипнуть» и изучить часть тех, которые в будущем сформируют внезародышевые оболочки. Свойства этих оболочек имеют ключевое значение в момент имплантации в полость матки.
Точность и безопасность ПГД при ЭКО
Точность генетической диагностики превышает 95%. Достоверность анализа во многом зависит от квалификации эмбриолога, выполняющего биопсию трофоэктодермы. При этом проведение преимплантационного анализа не отменяет необходимости пренатальных скринингов. Если они показывают большой риск хромосомных аномалий, врачи назначают пациентке инвазивные исследования.
Пациенты иногда переживают — не навредит ли будущему ребенку биопсия? Повторим, что на 5-ый день количество клеточек у бластоцисты уже более 200. При этом каждая из них еще остается полипотентной, подходящей для формирования полноценного организма. Поэтому процедура взятия нескольких клеток не несет никакой угрозы для здоровья будущего малыша. Особенно если биопсия проводится опытным эмбриологом, который использует лазерную технику.
Этапы развития эмбриона и проведение ПГД
Виды ПГД в клинике «Линия жизни» и показания для диагностики
Есть два вида безопасных и одобренных международным научным сообществом вида PGD. Они направлены на решение разных задач. Оба доступны нашим пациентам. Вид диагностики выбирается в зависимости от наличий показаний.
1. ПГД хромосомных аномалий
Хромосомы диктуют все — от того, какого пола будет малыш, до его роста, цвета глаз и волос. Если в каждой клетке человеческого организма 23 пары хромосом — это норма. Но иногда в процессе зарождения новой жизни развивается трисомия — нарушение, при котором в одну из пар добавляется лишняя хромосома. Результат сбоя печален — рождение больного ребенка.
- Аномалия по 21-й паре хромосом приводит к синдрому Дауна.
- Аномалия по 13-й паре хромосом — к синдрому Патау.
- Нарушение по 18-й паре хромосом — к синдрому Эдвардса.
Кроме того, хромосомные сбои могут стать причиной нежизнеспособности эмбриона и, как следствие, выкидышей, других осложнений беременности. Тестирование легко определяет такие отклонения.
Скрининг позволяет отбирать для переноса те бластоцисты, у которых нет хромосомных нарушений. В результате повышается вероятность успеха ЭКО, снижаются риски выкидыша, рождения ребенка с хромосомными отклонениями. Другая задача, которую позволяет решить этот вид преимплантационного тестирования - определение генетического пола эмбрионов. Это важно, когда существует риск передачи наследственного заболевания только по женской или только по мужской линии.
Как проводится исследование
Этот вид PGD позволяет изучить все 23 пары хромосом и исключить появление лишней хромосомы в любой из пар. Для исследования используются:
- технология aCGH, она же — сравнительная геномная гибридизация;
- технология секвенирования следующего поколения (NGS), основанная на определении последовательности ДНК.
Показания
- Возраст будущей мамы от 35 лет, папы — от 40 лет.
- Неоднократные выкидыши в анамнезе.
- Многократные неудачи с ЭКО в прошлом.
- Мужское бесплодие, обусловленное хромосомными нарушениями.
- Родители — носители перестроек, инверсий и других аномалий.
2. ПГД моногенных заболеваний
Этот вид предимплантационного тестирования рекомендован парам, в семьях которых были или есть случаи наследственных болезней. Диагностика позволяет определить, унаследовал ли эмбрион мутацию, провоцирующую развитие патологии. Если есть сомнения по поводу семейной истории, консультация генетика перед ЭКО их развеет: доктор изучит ваш случай, при необходимости назначит скрининг на носительство и решит, необходима ли ПГД.
Возможности нашей партнерской генетической лаборатории позволяют выявить большинство распространенных моногенных патологий:
- муковисцидоз,
- наследственные миопатии,
- спинальную мышечную атрофию,
- нейросенсорную тугоухость,
- многие другие.
Исследование решает и другие задачи. Одна из них — необходимость лечить больного старшего ребенка. Если в семье есть тяжело больной ребенок, которому необходима пересадка костного мозга, спасти его может донорство стволовых клеток братиком или сестренкой. Но важно, чтобы малыш-спаситель был здоров и идентичен по тканесовместимости. С помощью ПГД наши специалисты выбирают для переноса эмбрион, который, во-первых, свободен от мутации, во-вторых — гистосовместим с больным ребенком.
И даже этим возможности PGD моногенных патологий не исчерпываются. Скрининг дает возможность определить резус-фактор зародыша - это очень важно в ситуациях, когда беременность сопряжена с риском резус-конфликта.
Как проводится исследование
В партнерской генетической лаборатории, тестирование проводится методом полимеразной цепной реакции с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. У генетиков есть тест-системы для 21 моногенного заболевания. Если среди отсутствует тест для того заболевания, которое диагностировано у пары, он разрабатывается в сжатые сроки.
Показания
- случаи наследственных заболеваний в семейной истории супругов,
- носительство у будущего отца или будущей матери;
- необходимость пересадки стволовых клеток старшему больному ребенку,
- вероятность резус-конфликта при эко-беременности.
Два вида ПГД дополняют друг друга и поэтому могут быть совмещены. Такое совмещение более точный результат, получив который будущие родители могут не волноваться по поводу здоровья своего малыша.
Какой метод ПГД выбрать?
Начните путь к рождению малыша с консультации генетика!
Наступление заветной беременности и рождение здорового малыша — главные ценности для супругов, которые планируют ЭКО. Нужна ли преимплантационная диагностика вашей паре? Какой вид исследования выбрать, может быть, оба? PGD — сложная научная область, без помощи специалиста в ней не сориентироваться. В клинике «Линия жизни» можно пройти консультацию генетика. Главная задача врача-генетика — спрогнозировать риски и шансы на рождение здорового малыша.
Практика показывает, что будущие родители могут не подозревать о случаях хромосомных мутаций или наследственных болезней в прошлых поколениях. Чтобы исключить такую возможность, в клинике проводится тест на носительство мутаций. По его результатам врач-генетик совместно с эмбриологом и репродуктологом вырабатывают схему, которая позволяет избежать осложнений беременности и рождения больного ребенка.
Для записи на прием к врачу-репродуктологу или генетику позвоните нам или отправьте заявку с сайта.
Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО, и в свое время стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития - шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового малыша в семье.
Показания к ПГД
Преимплантационная генетическая диагностика рекомендуется в случае диагностированных генетический нарушений у одного или обоих будущих родителей. Если у мужчины и женщины обнаружены нарушения в кариотипе,ПГД является одним из важнейших этапов в алгоритме предупреждения рождения ребенка с патологией и наступления беременности плодом с патологией. В данном случае ПГД предполагает исследование эмбрионов на анеуплоидии хромосом, вовлеченных в транслокации, а также на самые распространенные хромосомные нарушения (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
Рис.1. Анеуплоидии у эмбриона по хромосомам 15, 20 и 21 у пациентки 40 лет методом NGS.
ПГД назначают при неудачах ЭКО и привычном невынашивании беременности. Как при естественном зачатии, так и в рамках программ ВРТ, основное количество (75-80%) прерываний беременности приходится на I триместр. Причинами невынашивания беременности могут быть как генетические отклонения эмбриона, так и многоплодие. ПГД при невынашивании беременности может помочь уменьшить частоту самопроизвольного прерывания. У пациентов с выкидышами в анамнезе уровень спонтанных абортов удалось снизить до 16.7% против ожидаемых 36.5%, у женщин старше 35 - до 12% против ожидаемых 44.5%.
Рис.2. Биопсия клеток трофэктодермы у эмбриона 5 дня развития.
Преимплантационная генетическая диагностика незаменима и в случае мужского фактора бесплодия, при выявлении высоких показателей генетических нарушений в сперматозоидах. Изучение хромосом в сперматозоидах, полученных от мужчин с олиго/астено/ тератозооспермией (ОАТ), показало повышенный уровень анеуплоидии (неправильный набор хромосом) по сравнению с мужчинами без отклонений в показателях спермограммы. У мужчин с нормальным кариотипом показатель частоты анеуплоидии половых хромосом в сперматозоидах наблюдали при олигоастенотератозооспермии в 4 раза чаще, чем при нормальной спермограмме. Применение для оплодотворения сперматозоидов с патологическим набором хромосом приводит к формированию эмбриона с генетической патологией, а затем, зачастую, к замиранию и невынашиванию беременности, или рождению ребенка с патологией.
Рис.3. Генетическая диагностика у эмбрионов методом КФ-ПЦР.
Репродуктолог рекомендуют проведение ПГД, если возраст женщины превышает 35 лет, так как, к сожалению, существует медицинская статистика, позволяющая говорить, что в позднем репродуктивном периоде повышается риск рождения ребенка с генетической патологией, в том числе с синдромом Дауна и серьезными заболеваниями, пороками развития различных органов и систем.
Показания к проведению ПГД
- случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией в анамнезе;
- диагностированные сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и др.) в паре;
- возраст женщины от 35 лет;
- 2 и более неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
- замирание и невынашивание беременности в анамнезе, а также случаи пузырного заноса;
- высокий процент сперматозоидов с генетической патологией у мужчины;
- каждой семье, которая имеет желание провести ПГД в рамках программы ЭКО, чтобы быть уверенными в здоровье будущего ребенка и повысить шансы на успех лечения.
Рис.4. Уровень наступления беременности в рамках программы ЭКО с проведением генетической диагностики и без.
Возможности ПГД
Преимплантационная генетическая диагностика дает широкие возможности по выявлению генетических нарушений эмбрионов и позволяет осуществлять перенос перспективного, жизнеспособного эмбриона. Преимплантационная диагностика позволяет успешно реализовывать и актуальную тенденцию современной репродуктивной медицины – селективный перенос одного здорового эмбриона и наступление беременности одним плодом, так как многоплодная беременность имеет свои особенности и акушерские риски.
Рис.5. Результаты анализа, полученные с помощью метода CGH и NGS.
Таким образом проведение ПГД достоверно помогает:
- увеличить частоту наступления беременности;
- увеличить частоту благополучного вынашивания беременности;
- снизить частоту наступления многоплодных беременностей;
- снизить риски рождения ребенка с патологией.
Как и когда проводится ПГД?
Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа: получение клеток от эмбрионов с помощью специального лазерного оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов; исследование полученного материала в генетической лаборатории.
Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.
Исследование зародыша непосредственно перед имплантацией его в маточный эпителий проводится при и направлено на выявление патологий или генетических отклонений в развитии эмбриона. В каких случаях возможна и как проходит предимплантационная диагностика?
Показания к предимплантационному исследованию
Преимуществом метода ПГД является уменьшение рисков неправильного развития эмбриона, именно поэтому, проведение исследование актуально для пар, имеющих тяжелую генетическую наследственность или страдающих заболеваниями репродуктивной системы.
Целями проводимых исследований являются:
- Отбор правильно развитых эмбрионов, с отсеиванием зародышей с аномалиями в строении.
- Обнаружение развития генетических патологий.
- Определение пола будущего ребенка, для исключения наследственных заболеваний, связанных с половыми признаками.
- Выявление причин неудачной имплантации.
- Определения резус-фактора зародыша для предотвращения конфликта с материнским организмом.
Таким образом, показанием для PGD являются:
- Возраст женщины, .
- , вызванное .
- Наличие у одного из родителей генетических или хромосомных заболеваний.
- Предшествующие неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения.
- во время предыдущих беременностей.
- Выкидыш, вызванный резус-конфликтом плода и матери.
Какие эмбрионы исследуются
Правила процедуры диагностики предусматривают исследование эмбриона с 1 по 5 день развития, в зависимости от целей процедуры.
Непосредственно перед PGD, проверяется морфологическое строение зародыша, его жизнеспособность.
На данном этапе отсеиваются все эмбрионы, имеющие явные патологии в строении тела. Далее происходит само диагностирование, при котором проверяется 1 из 4-6 клеток.
Методы диагностики
Предимплантационная диагностика эмбрионов предполагает использование молекулярных или молекулярно –цитогенетических методов исследования.
FISH
Данный метод специализируется на выявление количественных и качественных изменений в строении клетки, но используется в последнее время достаточно редко, поскольку не позволяет проверить все хромосомы, ограничиваясь лишь небольшой их частью, что значительно снижает эффективность диагностирования.
CGH
Наиболее распространенный способ, позволяющий полностью проверить все 24 хромосомы на наличие аномалий.
Метод ПГД — CGH
ПЦР
Подходит для выявления мутаций генов, хромосомных патологий и определения резус-фактора зародыша.
Данный метод предполагает обнаружение генетических отклонений на основании материала родителей и близких родственников и отличается меньшей продолжительность времени диагностирования.
NGS
Инновационный метод, основывающийся на определении последовательности в молекулах ДНК, повышающий вероятность успешного ЭКО до 70%.
Как проходит процедура
Предимплантационная диагностика возможна при экстракорпоральном оплодотворении с (искусственном внедрении сперматозоида в созревшую яйцеклетку). Забору клеток зародыша предшествует выявление генных аномалий у родителей.
Если не удается точно определить тип генных мутаций родителей или близких родственников, процедура диагностики является нецелесообразной.
Начиная с дня оплодотворения яйцеклетки и по 5 день развития зародыша проводится забор клеток для анализа, путем микрохирургического вмешательства – биопсии.
К крайнему сроку проведения процедуры, эмбрион имеет от 6 до 8 бластомеров, особенностью которых является способность к взаимозамещению, поэтому забор материала никак не отражается на дальнейшем развитии будущего ребенка.
Итак, диагностика может проводиться:
- В день оплодотворения. Развитие на начальном этапе не позволяет эмбриону нести информацию о большинстве генетических заболеваний, половой принадлежности и его резус-факторе.
- На 3 день развития. В это время зародыш имеет около 5 клеток, что позволяет выявить гораздо больше возможных аномалий.
- На 4 день развития. Исследование во время стадии морулы снижает вероятность повреждения эмбриона до 0.
- На 5 день развития. Именно на данном этапе возможно получить достоверную информацию обо всех возможных патологиях и генетическом статусе зародыша в целом.
Развитие эмбриона вне материнского организма не может длиться более 5 суток, поэтому исследование, в большинстве случаев, проводится на 3 сутки после оплодотворения, а длительность диагностики не превышает 2-х дней.
Биопсия на 5 день развития предполагает криозаморозку и имплантацию здоровых эмбрионов во время следующего менструального цикла.
Существует еще один вид исследования – диагностика яйцеклетки, позволяющий выявить отклонения еще до оплодотворения. Особенностью такого анализа является обнаружение патологий исключительно в материнском организме, а результатом становится отбор зародышей, находящихся в здоровых яйцеклетках.
Результаты ПГД
Предимплантационная диагностика эмбрионов значительно увеличивает шансы на рождение здорового ребенка, даже при неблагоприятном генофонде.
Результатом произведенных исследований становится:
- Увеличение вероятности наступления .
- Увеличение шансов на ее благоприятный исход.
- Минимизация рисков наступления , поскольку она влечет дополнительные риски при вынашивании и родоразрешении.
- Минимизация вероятности появления на свет ребенка с патологиями в развитии.
Заключение
Абсолютно каждое вмешательство в естественные процессы влечет определенные риски, предимплантационная диагностика – не исключение.
Будущим родителям необходимо знать, что исследование способно привести к повреждению зародыша во время микрохирургического вмешательства (случается меньше, чем в 1% случаев).
Кроме того, вероятность ошибочного заключения наблюдается в 10% случаев, 3,5% из которых приходятся на признание аномально развитого эмбриона здоровым.
ПГД при ЭКО – не единственное исследование, которое необходимо супружеской паре, несмотря на эффективность методов, диагностика не исключает полного .
Видео: Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
В данном разделе Вы узнаете:
Готовясь пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), каждая женщина или семейная пара имеет определённый страх, связанный со здоровьем будущего ребенка. Действительно никто не может предугадать, как произойдёт оплодотворение и насколько здоровым получится эмбрион. Даже у некоторых абсолютно здоровых пар (их доля составляет 5%) после зачатия естественным путём может родиться ребёнок с генетическими заболеваниями или хромосомными отклонениями, которые иногда не могут выявить даже пренатальные скрининги.
К счастью, сегодня существуют методики, которые позволяют выявлять нарушения в строении эмбриона уже в первые дни его развития. В первую очередь это преимплантационная генетическая диагностика при ЭКО. Рассмотрим подробнее, в чем именно заключается суть такого исследования.
Из названия процедуры уже понятно, что проводится данная генетическая диагностики перед имплантацией эмбриона, зачатие которого произошло экстракорпорально, в матку женщины. При естественном зачатии ПГД не проводится.
Анализ ПГД при ЭКО - это высокотехнологичное исследование, что проводится на самом раннем сроке развития эмбриона - третьем или пятом дне. Основная цель процедуры - выбор абсолютно здорового эмбриона для дальнейшей подсадки в матку. Данный анализ проводится на малом количестве биологического материала и должен быть выполнен в сжатые сроки.
Также важно учесть, что для PGD должны быть соответствующие показания :
- возраст будущей матери выше 35 лет;
- возраст будущего отца выше 45 лет;
- в семье одного или обоих будущих родителей из поколения в поколение передаются одни и те же онкологические или генетические заболевания;
- наличие в медицинской истории матери гибели плода (или новорожденного ребенка) из-за резус-конфликта;
- привычное невынашивание беременности (выкидыши или остановка развития эмбриона на ранних сроках беременности);
- неудачные попытки ЭКО (более трёх);
- низкие показатели спермограммы мужчины (нарушение сперматогенеза, малое количество сперматозоидов в семенной жидкости, большое количество сперматозоидов с аномальным строением).
PGD позволяет выявить у эмбриона как хромосомные нарушения, так и генетические заболевания. Не исключено, что после проведения ПГД (PGD) диагностики при ЭКО нескольких получившихся эмбрионов подсадка будет и вовсе отменена из-за их низкого качества (это может случиться по разным причинам). Чем старше женщина, тем выше процент выбраковки эмбрионов.
Такое исследование, как ПГД, отчасти является альтернативой пренатальной диагностики, однако полностью заменить её, конечно, не может. Женщины, забеременевшие после ЭКО с PGD, также, как и все другие, должны проходить плановые УЗИ-скрининги и другие обследования для контроля над внутриутробным развитием малыша.
Следует добавить, что сегодня в России мало центров, где делают разного вида оценку генотипа эмбриона методом предимплантационной генетической диагностики ПГД при ЭКО - в СПб это центр репродукции «Генезис». Высокая технологическая оснащённость, квалификация и многолетняя практика врачей-эмбриологов, репродуктологов, генетиков дают возможность бесплодным парам стать счастливыми родителями здорового ребенка.
Преимплантационная генетическая диагностика: особенности проведения и преимущества NGS-анализа
В центре репродукции «Генезис» в рамках использования метода ПГД проводится оценка эмбриона с помощью NGS-анализа (next generation sequencing). Расшифровать эту аббревиатуру можно как «секвенирование нового (следующего) поколения» или высокопроизводительное секвенирование. Этот метод взят внедрен не так давно как в России, так и за рубежом, лишь в 2013 году, но является самым информативным на сегодняшний день. Он позволяет оценить как число всех хромосом эмбриона, так и мелкие нарушения в них.
В ходе процесса секвенации при NGS каждый сегмент генетического кода анализируется многократно. Такой подход существенно повышает точность ПГД. Считается, что вероятность ошибки или «пропуска» мутации при использовании этой технологии очень мала - ниже 0,001%.
При проведении ПГД увеличивается вероятность наступления беременности при ЭКО. По статистике, при экстракорпоральном оплодотворении с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона методом NGS вероятность успеха составляет 70%. При этом врачи из нескольких получившихся эмбрионов выбирают только один и его подсаживают. Это помогает миновать наступление многоплодной беременности, поскольку выносить её способна не каждая женщина, тем более переступившая через порог 35-летия.
От чего зависит стоимость преимплантационной генетической диагностики эмбрионов?
Многие пары, столкнувшиеся с проблемой бесплодия, знают о процедуре ЭКО, но не всегда готовы решиться на неё. В первую очередь пугает то, что экстракорпоральное оплодотворение довольно часто проходит безуспешно. Второй же фактор - высокая цена на процедуру. И чем больше вспомогательных манипуляций необходимо произвести до подсадки эмбриона, тем выше получается стоимость.
Увеличивает цену ЭКО процедура PGD - преимплантационная генетическая диагностика эмбриона. Высокая цена объясняется тем, что для проведения всех подготовительных манипуляций с эмбрионом требуется дорогостоящее оборудование: микроскопы, центрифуги, компьютерная техника, микрохирургические инструменты, медикаменты и многое другое.
Взглянуть на ценовую политику можно и под другим углом. Во сколько может обойтись лечение родившегося больного ребёнка (если оно вообще окажется действенным)? Сколько трудностей придётся преодолеть родителям и малышу на пути борьбы со сложным заболеванием? Скорее всего, эти значения окажутся не сопоставимыми, и вопрос, делать или не делать анализ ПГД (PGD) эмбриона, отпадёт сам собой. По показаниям делать, безусловно.
Сделать это исследование можно в центре репродукции «Генезис». Здесь работают высококвалифицированные профессионалы различных специализаций: гинекологи, репродуктологи, эмбриологи и другие. Техническая оснащённость клиники не уступает многим европейским медицинским центрам по планированию семьи. Здесь бесплодным парам порекомендуют именно тот комплекс мероприятий, который максимально увеличит шанс наступления беременности с первой попытки. Сколько стоит ПГД в каждом конкретном случае, сколько эмбрионов нужно подвергать анализу ПГД (PGD), рассчитывается индивидуально (стоимость фиксируется в договоре между клиникой и пациентом).