Врожденный гипопаратиреоз, как и приобретенный, заключается в снижении количества вырабатываемого околощитовидными железами паратиреоидного гормона и связанным с этим изменением обмена в организме кальция. В медицинской практике встречается редко.

Что означает диагноз гипопаратиреоз?

Различают несколько классификация данного заболевания:

• По времени возникновения:
  • врожденный;
  • приобретенный.
• По причине возникновения (этиологии):
  • первичный;
  • вторичный.

Первичный гипопаратиреоз

Развивается в результате патологического процесса, непосредственно затрагивающего железистую ткань паращитовидных желез. Здесь можно выделить следующие формы заболевания:

• врожденный - как результат нарушения закладки околощитовидных желез во внутриутробном периоде (в итоге они отсутствуют или недоразвиты).
• послеоперационный – по неосторожности произошедшее в ходе резекции щитовидной железы илиструмэктомии повреждение кровеносных сосудов, питающих околощитовидные железы, их частичное или полное удаление. В случае обратимого нарушения кровоснабжения желез развивается, так называемый, транзиторный гипопаратиреоз, его продолжительность около 4-х недель.
• посттравматический – как последствие действия на организм ионизирующего излучения (в том числе с терапевтической целью), инфекций, а также после травм области околощитовидных желез и последующих кровоизлияния или воспаления в них.
• аутоиммунный – является по своей сути сбоем в работе иммунной системы, когда образующиеся патологические аутоантитела против железистой паренхимы паращитовидных желез, разрушают их, после чего становится невозможна выработка ПТГ в нормальном количестве. Редко встречается в изолированной форме, чаще в сочетании с недостаточность надпочечниковой системы и грибковым поражением слизистых оболочек и кожи (аутоиммунная полигландулидная недостаточность 1 типа).
• идиопатический гипопаратиреоз - редкое наследственное генетическое заболевание, обусловленное дефектами синтеза или секреции паратиреоидного гормона.

Вторичный гипопаратиреоз

Возникает по причине патологических процессов за пределами паращитовидных желез, но приводящих к превышению нормального уровня кальция в крови, как то:

• опухоли или метастазы костной системы;
• гипотиреоз;

Кроме того, существует такое заболевание как псевдогипопаратиреоз (иное название болезнь Олбрайта), оно обусловлено не снижением секреции околощитовидными железами паратгормона, а его неэффективностью.

Патогенез заболевания

Недостаток паратиреоидного гормона вызывает снижение всасывания тонким кишечником кальция, замедляет его выход из костной ткани и реабсорбцию в почечных канальцах.

Псевдогипопаратиреоз же развивается по причине резистентности рецепторов периферических тканей к паратгормону.

В обоих случаях развиваются гипокальциемии и гиперфосфатемии, т.е. в крови снижается концентрация кальция и повышается содержание фосфора, развивается кальциноз (отложение солей кальция в тканях и внутренних органах с их последующим уплотнением).

Симптомы гипопаратиреоза

Они включают следующие группы признаков:

1. судорожный синдром;
2. нарушения со стороны вегетативной системы;
3. изменения психики;
4. трофические нарушения;
5. зрительные нарушения.

Тетанический (иначе судорожный) синдром

Возникает из-за повышения нервно-мышечной возбудимости на фоне гипокальциемии, в результате развивается склонность к судорогам, для которых характерно избирательное и симметричное (одновременно с двух сторон) повреждение определенных мышечных групп. В основном судорожная активность развивается в мышцах рук, намного реже ног, в случае тяжёлого течения заболевания судороги появляются на лице, мышцы висцеральных органов страдают очень редко.

Локализация судорог	Внешнее проявление
Верхние конечности	плечо прижато к туловищу, предплечье согнуто в локте, а кисть в лучезапястном и пястнозапястном суставах, пальцы сжаты и слегка склонены к ладони -«рука акушера».
Нижние конечности	стопа изогнута вовнутрь, пальцы в состоянии подошвенного сгибания, при этом большой палец покрывают остальные, а подошва вдавлена в виде жолоба. Обе ноги вытянуты и плотно прижаты друг к другу.
Лицо	веки полуопущены, брови сдвинуты, челюсти сжаты, рот полуоткрыт и его углы опущены - «рыбий рот»
Коронарные сосуды	резкая загрудинная боль,тахикардия, ощущения перебоев в работе сердца
Шея	ларингоспазм (спазм голосовой щели), затрудняется вдох (инспираторная одышка), кожа лица становится цианотичной, на губах выступает пена. При тяжелых случаях возможна потеря сознания, больному требуются интубация или трахеотомия, иначе возможен летальный исход
Туловище – мышцы шеи и спины	ригидность позвоночника, тело выгибается назад.
Туловище - межреберные и абдоминальные мышцы, диафрагма	одышка, бронхоспазм
Желудочно-кишечный тракт	затруднение глотания, тошнота, рвота, запор, кишечная колика
Мочевой пузырь	анурия (отсутствие мочевыведения)

При гипопаратиреозе судорожный синдром имеет ряд следующих особенностей:

1. Судороги всегда болезненны, произвольные движения сведенными мышцами невозможны. Они тверды, трудно растягиваются, после чего возвращаются в прежнее состояние.
2. Гипопаратиреоз у детей чаще, по сравнению со взрослыми, вызывает судорожные сокращения мышц гортани и внутренних органов, которые могут возникать без связи с судорогами в других группах мышц.
3. Приступы редко возникают спонтанно, зачастую их провоцируют внешние раздражители: травма, физическая нагрузка, перегревание тела, у женщин может возникнуть во время беременности или родов (тетания матки).
4. Если имеет место легкая форма заболевания, приступы развиваются не чаще двух раз в неделю, их продолжительность до нескольких минут. В случае же тяжелого течения судорожный синдром может развиваться неоднократно в течение суток, а длительность его может достигать несколько часов.

Вегетативные нарушения

Обуславливают следующие симптомы:

• обильное потоотделение;
• головокружения, иногда заканчивающиеся обмороком;
• усиленное восприятие к громким или резким звукам, к горькому или сладкому вкусам (изменение чувствительности рецепторов);
• звон в ушах, ухудшение слуха;
• кардиальные боли, нарушение сердечного ритма;
• альгоменорея у женщин (болезненные менструации)

Изменения в психике

Возникают при длительном течении гипопаратиреоза. У таких больных снижаются интеллектуальные способности, ухудшается память, развиваются депрессия, неврозы и частые бессоницы.

Трофические нарушения

Являются еще одним проявлением хронической формы болезни являются, их проявления:

• кожа становится сухой и шелушащейся, появляются пятна пигментации, возникает кандидоз;
• нарушается рост и структура волос вплоть до алопеции или раннего поседения;
• повреждается зубная эмаль, развивается кариес;
• нарушается формирование скелета у детей, они отстают в росте от сверстников.

Зрительные нарушения

Также развиваются у пациентов, страдающих гипопаратиреозом в течение продолжительного периода времени:

• ухудшение зрения в сумерках;
• нарушения аккомодации;
• развитие катаракты, что провоцирует снижение остроты зрения, возможно развитие слепоты.

Чем ниже в сыворотке крови количество кальция, тем интенсивнее выражены симптомы. Так, при развития тетании показатель концентрации кальция крови редко превышает значение 2,12 ммоль/л (нижняя границы нормы).

Диагностика заболевания

Выявить гипопаратиреоидизм можно, используя комплексный метод обследования, который включает в себя помимо визуального осмотра с целью выявления вышеописанных симптомов, лабораторные (определение концентрации кальция и фосфора, уровня ПТГ в сыворотке крови) и инструментальные (рентгенография, денситометрия, магнитно-резонансная томография) исследования.

С их помощью выявляются гипокальциемия, гиперфосфатемия, понижение уровня паратиреоидного гормона, кальцификация органов и тканей (костная система, внутренние органы, подкожно-жировая клетчатка, головной мозг).

Лечение гипопаратиреоза

Учитывая, что профилактика гипопаратиреоза не всегда возможна (в случаях врожденной, аутоиммунной или наследственных его форм) важно, чтобы были разработаны эффективные системы лечения этого заболевания. Клинические рекомендации предусматривают заместительную терапию высокими дозировками препаратов кальция и витамина D. Кроме того в обязательном порядке применяют хлорид аммония (для улучшения всасываемости кальция кишечником) и тиазидные диуретики (предупреждение гиперкальциурии, грозящей образованием камней в почках).

В дополнение назначают симптоматическое лечение, призванное облегчить общее состояние, - противосудорожные и седативные препараты. Для таких пациентов на протяжении всей жизни важна диета с преобладанием продуктов, богатых кальцием и бедных фосфором.

Рокальтрол - новое слово в лечении гипопаратиреоза.

Отдельного внимания заслуживает лекарственный препарат Рокальтрол. По своему составу он представляет синтетический кальцитриол в дозировке 0,25 мкг. Таким образом, Рокальтрол является витамином-регулятором кальциево-фосфорного обмена. У больных, получающих Рокальтрол, отмечается улучшение общего состояния и постепенное исчезновение большинства из симптомов (кроме катаракты). У лекарства хорошая переносимость, малое количество противопоказаний к применению. Все эти факторы делают препарат Рокальтрол незаменимым в лечении пациентов с гипопаратиреозом.

Определение не очень удачное, так как фактически клиническая картина гипопаратиреоза есть, и с такой точки зрения это реальный, а не «псевдо»гипопаратиреоз. А на самом деле «псевдо» - это гиперпаратиреоз, который не развивается, несмотря на повышенный уровень ПТГ. В свете этого более адекватным было бы название этого синдрома «псевдогиперпаратиреоз». В частности, диабетологи не называют сахарный диабет 2-го типа «псевдосахарным» диабетом, несмотря на то обстоятельство, что при нём секреция инсулина повышена вследствие инсулинорезистентности. Вместе с тем международно принятое определение этого синдрома именно «псевдогипопаратиреоз», и ему необходимо следовать, формулируя диагноз.

У больного с типичными клиническими признаками псевдогипопаратиреоза уровни кальция и ПТГ нормальные.

Причины и патогенез гипопаратиреоза

При псевдогипопаратиреозе рецепторы к ПТГ нормальные, но нарушена передача сигнала от рецептора к клетке вследствие мутации, которая поражает GNAS1, кодирующий белок Gsα.

Симптомы и признаки гипопаратиреоза

Выделяют несколько подтипов псевдогипопаратиреоза, но наиболее распространённый тип 1α, для которого характерны гипокальциемия и гиперфосфатемия, а также низкорослость, брахидактилия, округлое лицо, ожирение, отложение подкожных кальцификатов. Этот тип носит также название наследственной остеодистрофии Олбрайта. Тип 1α развивается, когда мутация GNAS1 передаётся через материнскую хромосому.

При псевдопсевдогипопаратиреозе признаки наследственной остеодистрофии Олбрайта у больного есть, а уровни кальция и ПТГ нормальные. Этот тип развивается, когда мутация GNAS1 передаётся через отцовскую хромосому. Различие в клинической картине отражает тот факт, что клетки почек экспрессируют исключительно материнскую GW/457-аллель, в то время как в других типах клеток экспрессируются как женские, так и мужские аллели. Этим объясняется, почему наследование по материнской линии ассоциируется с гипокальциемией и резистентностью к ПТГ (который регулирует уровень кальция и фосфатов, влияя на канальцы почек) и почему наследование по отцовской линии ассоциируется с поражением скелета и другими нарушениями без гипокальциемии и гиперпаратиреоза.

Псевдогипопаратиреоз или болезнь Олбрайта - редкое наследственное заболевание, характеризующееся поражением костной системы вследствие нарушения фосфорно-кальциевого метаболизма, возникающего из-за резистентности тканей к паратгормону, вырабатываемому паращитовидными железами, зачастую сопровождающееся задержкой в физическом и умственном развитии. Псевдогипопаратиреоз считается первой эндокринной патологией, на основе которой было подтверждено предположение о феномене нарушения чувствительности тканей к гормону, вырабатываемому железами внутренней секреции или вводимому извне, при условии, что механизм и уровень его выработки остается неизменным.

Изучение и описание данной патологии было проведено в середине прошлого века Ф. Олбрайтом, в связи с этим псевдогипопаратиреоз иначе именуют наследственной остеодистрофией Олбрайта . Различают два варианта заболевания, отличающиеся друг от друга наличием изменений в показателях уровня кальция в крови. Так, например, первый тип псевдогипопаратиреоза характеризуется теми же клиническими признаками, что и идиопатический гипопаратиреоз, а также для него характерно снижение уровня кальция в крови и отсутствие чувствительности тканей к паратгормону. Второй тип болезни Олбрайта , напротив, характеризуется нормальными показателями уровня кальция в крови, поэтому именуется псевдопсевдогипопаратиреозом . При этом специалисты отмечают возможность перехода одной формы заболевания в другую, а также встречаемость разных вариантов псевдогипопаратиреоза у представителей одной семьи. Из-за того, что заболевание нарушает репродуктивную функцию у мужчин, передача патологии по мужской линии крайне редкая. В результате этого встречаемость заболевания среди представителей женского пола в два раза выше, нежели среди мужчин.

Причины и механизм развития псевдогипопаратиреоза

Псевдогипопаратиреоз является генетической патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Основной причиной развития псевдогипопаратиреоза является врожденный дефект комплекса "специфический клеточный рецептор-паратгормон-аденилатциклаза", обуславливающий нечувствительность периферических тканей к воздействию паратгормона.

В зависимости от механизма развития и места поражения метаболической цепи, в которой принимает участие паратгормон, различают псевдогипопаратиреоз 1 и 2 типа . К примеру, у ряда больных наблюдается дефект клеточного рецептора, который связывает паратгормон - это псевдогипопаратиреоз типа 1а . У других больных выявляется повреждение белка, связывающего клеточный рецептор с аденилатциклазой – это псевдогипопаратиреоз типа 1б , а у ряда обследуемых в ходе исследования была выявлена недостаточность фермента аденилатциклазы, способствующего развитию псевдогипопаратиреоза, и эта форма заболевания была обозначена как псевдогипопаратиреоз 2 типа . В результате развития вышеперечисленных дефектов наблюдается формирование недостаточности циклического аденозинмонофосфата, которое приводит к сбою выработки белков, определяющих эффект паратгормона, из-за чего ряд органов, в частности почки, становится нечувствительным к воздействию гормона, вырабатываемого паращитовидными железами. При болезни Олбрайта паращитовидные железы не участвуют в механизме развития патологического процесса, однако, в результате развития гипокальциемии будет компенсаторно стимулироваться выработка паратгормона, что может привести к развитию вторичного гиперпаратиреоза.

Компенсаторное увеличение паращитовидных желез - характерный признак псевдогипопаратиреоза. Кроме того, типичными для заболевания признаками считаются изменения в костной ткани по типу диффузного остеопороза, а также формирование в костях кистозных полостей, образующих гигантоклеточные опухоли. Кальций, высвободившийся из костей, скапливается в виде солей в почках, мышечной ткани и подкожной клетчатке, в стенках крупных кровеносных сосудов, а также в тканях орбиты.

У пациентов с псевдогипопаратиреозом выявляется понижение уровня активного витамина Д, что влечет за собой снижение всасывания кальция в стенках кишечника. Развивающаяся при этом гипокальциемия служит причиной усиления и увеличения поступления паратгормона в кровь. Этот процесс приводит к использованию в метаболических процессах кальция из костной ткани, поэтому у больных наблюдается выраженная остеомаляция.

Признаки псевдогипопаратиреоза

Сходство клинических проявлений псевдогипопаратиреоза и идиопатическго гипопаратиреоза неоспоримо. Со стороны органов эндокринной системы можно отметить признаки, возникающие при их дисфункции - низкий рост, избыточный вес, повышенный уровень глюкозы в крови, лунообразное лицо, нарушение менструального цикла. Довольно часты случаи сочетания псевдогипопаратиреоза с другими патологиями эндокринной системы, такими как акромегалия, аутоиммунные процессы, гинекомастия, гипо или гипертиреоз, болезнь Иценко-Кушинга и другими заболеваниями.

Больные псевдогипопаратиреозом могут предъявлять жалобы на изменения в зубах, рвоту, кровь в моче, спонтанные или развивающиеся под воздействием раздражителей судороги. При осмотре больных выявляется выраженная подкожная оссификация, сходная с оссифицирующим миозитом, причем подкожные кальцинаты часто изъязвляются. К изменениям со стороны костно-суставной системы, характерным для псевдогипопаратиреоза, относят также укорочение пальцев за счет сокращения длины некоторых пястных и плюсневых костей, дисхондроплазии, деформации эпифизов трубчатых костей, признаки рассасывания костей пальцев на кистях и стопах. При офтальмоскопии могут быть выявлены признаки лентикулярной катаракты. Для больных с псевдогипопаратиреозом характерно отставание в умственном развитии.

При псевдопсевдогипопаратиреозе нет признаков размягчения костной ткани, судорог и не наблюдается понижения уровня кальция и повышения уровня фосфора в крови.

Диагностика псевдогипопаратиреоза

В связи с врожденной природой псевдогипопаратиреоза, обычно заболевание диагностируется в дошкольном и младшем школьном возрасте на основании клинических признаков, а также данных лабораторных и инструментальных методов диагностики.

При исследовании крови у больных с синдромом Олбрайта выявляется пониженный уровень кальция на фоне повышенного уровня фосфора, повышенная концентрация паратгормона, а также повышение активности щелочной фосфатазы в крови. При исследовании мочи отмечается уменьшение количества выделенного кальция и фосфора. Резистентность тканей почечных канальцев к паратгормону определяется с помощью пробы, основанной на оценке количества выведенных с мочой фосфатов и циклического аденозинмонофосфата. Для этого производят внутривенное введение паратгормона, и если отсутствует повышение уровня фосфатов и циклического аденозинмонофосфата в анализе мочи, можно подозревать наличие псевдогипопаратиреоза. Для дифференцирования заболевания с гипопаратиреозом прибегают также к оценке уровня оксипролина, выделяемого с мочой, количество которого при псевдогипопаратиреозе остается в норме или немного повышается, тогда как при гипотиреозе этот показатель снижен.

Из инструментальных методов исследования наиболее информативна рентгендиагностика, позволяющая выявить специфические изменения в костной и мышечной тканях.

Лечение псевдогипопаратиреоза

Лечение этой редкой наследственной патологии складывается из назначения препаратов кальция, дозировка которых подбирается с учетом уровня кальция, необходимого для поддержания гомеостаза. Для нормального усваивания кальция необходимо введение в схему лечения и препаратов витамина Д (кальцитриола, оксидевита, дигидротахистерола). Разработка диеты с ограничением фосфорсодержащих продуктов способствует нормализации концентрации кальция в крови и устранению симптомов вторичного гиперпаратиреоза.

Если заболевание сочетается с другими эндокринными заболеваниями, может потребоваться назначение гормональной заместительной терапии. Паратгормон для лечения псевдогипопаратиреоза не используют в силу его неэффективности. Приступы судорог корректируются внутривенным введением раствора хлористого кальция или раствора глюконата кальция.

Если схема лечения продумана с учетом всех особенностей течения процесса и сочетания с другими патологиями, прогноз заболевания благоприятный. Однако, все больные псевдогипопаратиреозом должны проходить консультацию медицинских генетиков с целью выявления возможности возникновения псевдогипопаратиреоза у потомства.

• Анализы в СПб

  Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.

• Анализ на витамин Д

  Анализ крови на Витамин Д покажет достаточное ли количество витамина Д получает организм человека. В зоне повышенного риска дефицита витамина Д находятся жители всей территории России.

(болезнь Олбрайта) - наследственная остеодистрофия, обусловленная резистентностью периферических тканей к паратгормону, что сопровождается расстройством кальциево-фосфорного обмена, задержкой физического и умственного развития. Псевдогипопаратиреоз протекает с явлениями диффузного остеопороза, тоническими судорогами, переломами и деформацией костей, отложением кальция в мышцах и сосудах, образованием камней в мочевыводящих путях, задержкой роста и отставанием умственного развития. С целью диагностики псевдогипопаратиреоза проводятся определение уровня кальция, щелочной фосфатазы, паратгормона в крови; экскреции фосфора и кальция с мочой; функциональная проба с введением паратгормона; рентгенодиагностика. Лечение псевдогипопаратиреоза предполагает медикаментозную коррекцию гипокальциемии.

МКБ-10

E20.1

Общие сведения

Псевдогипопаратиреоз является редкой наследственной патологией; в эндокринологии известно всего около 300 случаев данного заболевания. Псевдогипопаратиреоз по своим проявлениям напоминает гипопаратиреоз . Однако, если в основе гипопаратиреоза лежит первичный дефицит паратиреоидного гормона, обусловленный снижением функциональной активности паращитовидных желез, то при болезни Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром вызывается нарушением чувствительности тканей-мишеней к действию паратгормона при его достаточном уровне секреции.

Впервые псевдогипопаратиреоз был описан в 1942г. Ф.Олбрайтом и по автору получил название «болезни Олбрайта» или «наследственной остеодистрофии Олбрайта». Первый вариант заболевания характеризуется аномалиями развития скелета, резистентностью периферических тканей к паратгормону, гипокальциемией и клинической картиной, сходной с идиопатическим гипопаратиреозом. Второй вариант болезни Олбрайта протекает по нормокальциемическому типу и получил в литературе название псевдопсевдогипопаратиреоза. Описаны случаи развития в одной семье как нормо-, так и гипокальциемических вариантов заболевания, а также переход одной формы в другую.

Причины псевдогипопаратиреоза

При любых вариантах псевдогипопаратиреоза заболевание носит наследственный характер с аутосомно-доминантным типом наследования, сцепленным с X-хромосомой. Изучение родословных показывает, что число женщин с псевдогипопаратиреозом в 2 раза превышает количество больных мужчин; кроме того, болезнь Олбрайта не передается от отца к сыновьям.

Псевдогипопаратиреоз обусловлен генетической резистентностью скелета и почек к действию паратиреоидного гормона. Это связано с дефектом специфических рецепторов плазматических мембран клеток-мишеней и недостаточностью ферментов аденилатциклазы, протеинкиназы, циклического 3, 5- аденозинмонофосфата (АМФ) в дистальных канальцах нефрона, что сопровождается реабсорбцией фосфора. Снижение выделения фосфора с мочой приводит к гиперфосфатемии и вторичной гипокальциемии.

Поскольку при псевдогипопаратиреозе паращитовидные железы остаются интактными, гипокальциемия может вызывать стимуляцию секреции паратгормона и развитие вторичного гиперпаратиреоза . При псевдогипопаратиреозе обычно имеет место компенсаторная гиперплазия паращитовидных желез (развитие аденом не типично), изменения со стороны костной ткани (остеопороз , кисты), отложение кальцинатов в скелетных мышцах, подкожной клетчатке, а также в почках, стенках артерий, миокарде, конъюнктиве и роговицы глаза. Псевдогипопаратиреоз часто сочетается с артериальной гипертензией , сахарным диабетом , артериитом , полиартритом .

Симптомы псевдогипопаратиреоза

Клинические проявления псевдогипопаратиреоза аналогичны признакам идиопатического гипопаратиреоза. Эндокринные симптомы при псевдогипопаратиреозе включают низкорослость, ожирение и гипергликемию, лунообразное лицо, олигоменорею . Нередко болезнь Олбрайта сочетается с другими эндокринными нарушениями - акромегалией , синдромом Кушинга , гинекомастией , гипотиреозом или гипертиреозом .

Костно-суставные признаки псевдогипопаратиреоза включают брахидактилию с заметным укорочением 1, 4 и 5 пястных и плюсневых костей; экзостозы, дисхондроплазию, изменения в эпифизарных концах костей, резорбцию костей пальцев рук. Характерны задержка прорезывания зубов , гипоплазия зубной эмали , подкожные оссификаты.

Неврологическая симптоматика псевдогипопаратиреоза представлена приступами тонических судорог, которые могут возникать спонтанно или под воздействием любых раздражителей. Для больных с псевдогипопаратиреозом типично отставание в умственном развитии. Среди прочих симптомов псевдогипопаратиреоза отмечается мочекаменная болезнь , гематурия, рвота, развитие лентикулярной катаракты . При псевдопсевдогипопаратиреозе отсутствуют гипокальциемия, гиперфосфатемия, остеомаляция и судорожный синдром.

Диагностика псевдогипопаратиреоза

В типичных случаях псевдогипопаратиреоз диагностируется у детей в возрасте 5-10 лет с учетом характерной симптоматики, лабораторных и рентгенологических данных. У больных с псевдогипопаратиреозом определяется гипокальциемия, гиперфосфатемия, нормальная или повышенная активность щелочной фосфатазы в крови, увеличенное содержание паратгормона в сыворотке крови; уменьшение экскреции кальция и фосфора с мочой.

Нечувствительность почечных канальцев к паратиреоидному гормону подтверждается с помощью теста, основанного на определении количества выводимых с мочой фосфатов и циклического аденозинмонофосфата. При псевдогипопаратиреозе в ответ на внутривенное введение паратгормона достоверное повышение содержания фосфатов и цАМФ в моче отсутствует.

При псевдогипопаратиреозе необходима коррекция гипокальциемии, в связи с чем проводится терапия препаратами кальция в дозировках, позволяющих поддерживать нормальную концентрацию кальция в крови. Показан прием витамина D и его активных форм под контролем концентрации кальция в сыворотке крови. Лечение паратиреоидным гормоном не эффективно. Для нормализации концентрации кальция и устранения симптомов вторичного гиперпаратиреоза необходимо соблюдение диеты с ограничением употребления фосфора.

При функциональной недостаточности других желез проводится заместительная терапия соответствующими гормонами. При возникновении судорог показано внутривенное введение растворов кальция.

Своевременная квалификация и рациональная терапия псевдогипопаратиреоза позволяет говорить о положительных прогнозах на жизнь и возможности контроля за течением заболевания. Учитывая генетический характер псевдогипопаратиреоза, целесообразно проведение медико-генетического консультирования для оценки риска появления болезни Олбрайта у потомства.

Псевдогипопаратиреоз - достаточно редкое заболевание костной системы, суть которого - нарушение обмена кальция и фосфора. У больного обычно наблюдается торможение умственного и физического развития. Болезнь имеет наследственный характер.

Из того, что в названии болезни есть приставка «псевдо», можно легко понять, что она имитирует гипопаратиреоз. Второе название этого недуга - наследственная остеодистрофия Олбрайта, по фамилии врача, который еще в середине прошлого столетия изучил и описал эту патологию.

Типы псевдогипопаратиреоза

Есть два типа псевдогипопаратиреоза - в зависимости от того, поменялся уровень кальция в крови или нет. У первого типа болезни Олбрайта - те же клинические признаки, что и у идиопатического гипопаратиреоза, при этом характерно уменьшение содержания кальция в крови. Чувствительности тканей к паратгормону нет. Второй тип псевдогипопаратиреоза, наоборот, отличается тем, что уровень кальция - в норме. Поэтому этот тип именуют псевдопсевдогипопаратиреозом. Кстати, по данным эндокринологов, одна форма запросто может перейти в другую, к тому же у членов одной семьи могут быть разные типы заболевания.

Причины псевдогипопаратиреоза

Нарушения фосфор-кальциевого метаболизма развиваются из-за сопротивляемости тканей к паратгормону, который продуцируют паращитовидные железы. На основе псевдогипопаратиреоза впервые был подтвержден феномен нарушения чувствительности тканей к гормону, который производят железы внутренней секреции или который вводится извне.

Псевдогипопаратиреоз - патология генетического характера. Вызывает его врожденный синдром - специфический клеточный рецептор - паратгормон-аденилатциклаза, именно из-за него периферические ткани теряют чувствительность к паратгормону.

Кто более всего предрасположен к псевдогипопаратиреозу? В первую очередь - дети больного, другие родственники, поскольку заболевание имеет наследственный аутосомно-доминантный характер. Женщины страдают от болезни Олбрайта чаще. Специалисты объясняют это тем, что у мужчин с псевдогипопаратиреозом - низкая плодовитость, а сама наследственность лишь в единичных случаях переходит от отца к сыну.

Насколько часто встречается это заболевание - статистики нет, в медицинских трудах описано около трехсот случаев.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

1. Неполадки в органах эндокринной системы при псевдогипопаратиреозе обуславливают и основные признаки: больной обычно коренастый, ниже ростом, чем другие, из-за укороченных нижних конечностей, страдает ожирением, уровень глюкозы в крови - повышен, лицо приобретает лунообразную форму;
2. У представительниц слабого пола нарушается менструальный цикл. Нередко эти признаки сопровождаются акромегалией, гинекомастией, различными аутоиммунными процессами, синдромом Иценко-Кушинга и другими недугами. Выше у таких больных и риск возникновения сахарного и несахарного диабета;
3. Страдающие болезнью Олбрайта нередко жалуются на проблемы с зубами (у них повреждается эмаль), также больных беспокоят рвота, тонические судороги - как спонтанные, так и возникающие под действием раздражителей, в крови может наблюдаться моча. Есть риск возникновения катаракты. Характерна умственная отсталость. Дети с такой болезнью не справляются со школьной программой, у них снижена память;
4. В костно-суставной системе также происходят значительные изменения - проявляется диффузный остеопороз, развиваются кисты (бурые опухоли). Больные псевдогипопаратиреозом чаще других страдают от переломов или деформации костей. У них укорачиваются первая, четвертая и пятая пястные и плюсневые кости, на кистях и стопах наблюдаются признаки рассасывания костей. К тому же, кальций, который освободился из костей, начинает накапливаться в подкожной клетчатке, образуя кальцинаты (такое бывает еще при оссифицирующем миозите), в зоне суставов, полости черепа. Кальцинаты также присутствуют в мышцах, почках, в миокарде и на стенках больших артерий;
5. Еще один отличительный признак болезни Олбрайта - пигментация кожи. По телу (как с одной стороны, так и с другой стороны) распространяются коричневые пятна.

Касательно трудоспособности, то она зависит от тяжести процесса и эффективности медикаментозного лечения. Если форма заболевания скрытая и нет явных приступов, то трудоспособность частично сохранена. Но есть ряд ограничений - нельзя, в частности, работать с движущимися механизмами, на транспорте, запрещено и нервно-психическое перенапряжение, чрезмерный физический труд. Если бывают частые судорожные приступы, явно выражена умственная отсталость, значительное нарушение зрения вследствие катаракты, то такие больные уже считаются нетрудоспособными.

Диагностика псевдогипопаратиреоза

Симптомы достаточно специфические и если они начали проявляться, то немедленно надо обращаться к квалифицированному врачу. Именно ранняя и правильная диагностика обеспечивает успешность лечения.

Поскольку болезнь Олбрайта - врожденная, то обычно ее диагностируют больному еще в детстве (дошкольном, младшем школьном возрасте). Выводы врачи-генетики делают на основе клинических симптомов, также применяются лабораторные и инструментальные диагностические методы.

В частности, пациент для уточнения диагноза сдает кровь (у больных псевдогипопаратиреозом уровень кальция низкий, а фосфора и паратгормона - высокий, высокая и активность щелочной фосфатазы в крови), мочу (у больного этот анализ покажет уменьшение выделенных фосфора и кальция). Делаются и специальные пробы, которые показывают, какая у пациента чувствительность тканей почечных канальцев к паратгормону. Иногда возникает необходимость в оценке уровня оксипролина.

Инструментальные методы предполагают рентгенодиагностику (она наиболее информативна при выявлении специфических изменений в костной и мышечной тканях).

Лечение псевдогипопаратиреоза

Эту редкую наследственную патологию лечат препаратами кальция. Дозу подбирает врач, исходя из содержания кальция, нужного для поддержания гомеостаза. А чтобы кальций без проблем усваивался, то в терапевтическую схему еще и включают препараты витамина Д. Кроме того, врач для больного псевдогипопаратиреозом разработает диету, в которой будет ограничено количество продуктов, содержащих фтор. Эта диета поможет привести в норму концентрацию в крови кальция и убрать признаки вторичного гиперпаратиреоза.

Если болезнь Олбрайта сопровождается другими эндокринными нарушениями, то может возникнуть потребность в гормональной заместительной терапии. Судороги снимают с помощью раствора хлористого или глюконата кальция, который вводят внутривенно. В случае появления катаракты ее лечением занимается окулист, а психолог помогает снять когнитивные нарушения.

При продуманной схеме терапии прогнозы очень благоприятны. Но все переболевшие псевдогипопаратиреозом регулярно должны консультироваться у врачей-генетиков, чтобы предупредить заболевание у потомков.

Профилактика псевдогипопаратиреоза

Учитывая, что болезнь наследственная, то единственный способ профилактики для тех, у кого в роду был псевдогипопаратиреоз - это регулярное посещение медицинских генетиков для консультаций.