Виды изменчивости и мутации человека

Преподаватель: Кокшарова Н.У.

Изменчивость - разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Наследственность – общее свойство живых организмов передавать свои особенности развития потомству. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразрывных свойства живых организмов, являющихся предметом изучения науки генетики.

Модификационная изменчивость

• Возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется.

• если человек будет находится на солнце, то он загорит; если будет заниматься физкультурой, то увеличит свои мышцы;
• Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек никогда не сможет загореть до состояния негра. Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции» , они заложены в генотипе и передаются по наследству.

Комбинативная изменчивость

• Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери(такие комбинации генов, которых не было у родителей).
• Источники: 1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2. Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3. Случайное слияние гамет при оплодотворении.
• Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

Мутационная изменчивость

• Это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).
• Естественный отбор - основной эволюционный процесс, в результате действия которого в популяции увеличивается число особей, обладающих максимальной приспособленностью (наиболее благоприятными признаками), в то время, как количество особей с неблагоприятными признаками уменьшается.

• Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость - не играет роли в эволюции, так как не передаётся по наследству и носит чисто приспособительный характер (например, обряд инициации у некоторых народов в виде нанесения повреждений: обрезание крайней плоти, протыкание носовой перегородки или губ, удаление клыков, изменение формы грудной клетки при ношении корсетов или удалении ребер; изменение формы стопы при использовании обуви и т.п.).
• Наследственная или генетическая изменчивость обусловлена последовательностью нуклеотидов в ДНК, генами, хромосомами. Этот тип изменчивости играет большую роль в эволюции, благодаря ему появляются потомки, отличающиеся от предков и способные передать эти изменения другому поколению.

• Мутация (лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза .

Мутагены

Агенты, вызывающие мутации:

• Ультрафиолетовое излучение
• Радиоактивное излучение
• Вирусы
• Химические мутагены

Причины мутации:

Неуловимо тонкие изменения в сочетаниях четырёх «букв», из которых складывается геном человека (азотистые основания аденин, цитозин, гуанин и тимин), производят новые клетки с отличными от их предков чертами.

Виды мутаций

• По причине : «спонтанные» и «индуцированные».

« Спонтанные» - спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды (без установленных причин)- редкое явление.

«Индуцированные» - возникновение наследственных изменений под влиянием направленного действия факторов внешней и внутренней среды.

• По виду клеток, в которых произошла мутация :

«соматическая» и «гаметические».

«Соматическая»(в клетках тела) - изменения наследственного характера в соматических клетках, возникающих на разных этапах развития особи. Соматические мутации не влияют на потомство, но могут приводить к возникновению синдромов поражения органов и тканей, пока живет организм (у человека соматические мутации приводят к возникновению злокачественных опухолей (например, рак молочной железы).

«Гаметические», (в половых клетках) – мутации возникающие в половых клетках, приводят к порокам развития плода. Возможны также зиготические мутации, то есть происходящие в соматических клетках зародыша.

• По значению : «патогенные», «нейтральные» и «благоприятные».

«Благоприятные» - повышают устойчивость организма к неблагоприятным внешним условиям (например, тёмная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).

«Нейтральные» - мутация, при которой происходящее изменение в гене не отражается на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

«Патогенные» - тормозят нормальный ход жизненных процессов, понижают жизнеспособность организма. К относятся так называемые летальные (смертельные) мутации, обычно вызывающие гибель организма.

Виды мутаций

• По характеру проявления : «доминантные» и «рецессивные».

«Доминантные» - представляет собой столь сильное отклонение от нормального развития, что даже в гетерозиготном состоянии вызывает отклонение от нормы (когда же подобный ген присутствует в двойной дозе, то эффект влечет за собой смерть).

«Рецессивные» - возникают значительно чаще, чем доминантные, причем проявляются после того, как мутировавший ген окажется в гомозиготном состоянии.

• По «уровню» масштаба : «генные», «геномные» и «хромосомные».

«Генные» (точковые)– изменение одного гена (замена, утрата или удвоение нуклеотидов).

• Делеция - утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.
• Дупликация - удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов.
• Инверсия - поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.
• Инсерции - вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.
• Трансверсии - замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.
• Транзиции - замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона

Виды мутаций

« Хромосомные» – изменение структуры хромосом (утрата части хромосомы, поворот или удвоение участка хромосомы).

• Внутрихромосомные аберрации - аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеция, инверсия и дупликация.

Делеция - утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

Инверсия - встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

Дупликация - удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

• Межхромосомные аберрации - обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название

Транслокация - различают: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических).

• Изохромосомные аберрации - образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название - центрическое соединение).

Виды мутаций

«Геномные» – изменение числа хромосом (краткое увеличение числа хромосом, уменьшение или увеличение числа хромосом).

Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Анеуплоидия - изменение (уменьшение - моносомия, увеличение - трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая - без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия - наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре - синдрома Эдвардса; по 13-й паре - синдрома Патау).

Моносомия - наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека - по хромосоме X - приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера (45,Х0).

Генные болезни – группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Передаются из поколения в поколение. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний (многочисленные болезни обмена веществ - фенилкетонурия, глазно-кожный альбинизм, гликогеновая болезнь, подагра, непереносимость лактозы и т.д.)

Значение мутаций

• Мутации – материал для эволюционного процесса
• Мутации служат материалом и для работы селекционеров,

Мутации, возникающие у людей, - источник несчастий, они приводят к гибели эмбрионов, появлению больного потомства и могут быть причиной рака.

Мутации – наследственные изменения генетического материала

• Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
• Мутации наследственны (стойко передаются из поколения в поколение).
• Мутации случайны и ненаправленны – мутировать может любой ген, вызывая изменение как незначительных, так и жизненно важных признаков.
• Одни и те же мутации могут возникать повторно.
• По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
• Мутации бывают генеративными и соматическими.
• Мутации - причины наследственных заболеваний.

« Закономерности изменчивости: модификационная и мутационная изменчивость » год Тема урока: Цель урока: - сформировать понятие модификационная и мутационная изменчивость; - рассмотреть механизм мутаций; - выяснить причины мутаций; - изучить основные характеристики мутационной изменчивости.

Свойства живых организмов НаследственностьИзменчивость Изменчивость - это способность живых организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Наследственность - это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.

Пределы модификационной изменчивости какого - либо признака называют нормой реакции. Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях, или можно сказать, что наследуется норма реакции организма на внешние условия. Листья клёна имеют разные размеры, так как тепло и свет распределяется не равномерно.

Основные характеристики модификационной изменчивости: 1.Модификационные изменения не передаются из поколения в поколение. 2.Модификационные изменения проявляются у многих особей вида и зависят от действия на них условий среды. 3.Модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, в конечном счёте они определяются генотипом.

Мутации - это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Процесс возникновения мутаций называется мутагенез, а вызывающий мутацию фактор – мутаген. Генные Хромосомные Геномные Мутации Генные мутации связаны с изменениями последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Хромосомные мутации связаны с изменениями структуры хромосом. Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом.

Генные, или точковые, мутации – это изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Генные мутации следует рассматривать как результат « ошибок », возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию.

Альбинизм Альбинизм врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. пигмента радужной пигментной оболочек глаза Внешние проявления При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.близорукость дальнозоркостьастигматизм Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины).европеоидной расеблондины Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.негритянских НигериииндейцевПанамыСан-Блаз

Дальтонизм Дальтони́зм, цветовая слепота наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.цветоваязренияДжона Дальтона1794

Гемофилия Гемофилия Гемофилия Гемофилия Гемофилия наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена. процесс свёртывания крови гемартрозы гематомы

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Синдром Дауна У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет %.

Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Добавочная Х - хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги. Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.

45 хр.- ХО Рост взрослых больных на см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

Синдром Шерешевского - Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром Шерешевского - Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно - сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).

Х xy X х yy хх y Психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки. Сопутствующие заболевания: рак молочной железы, сахарный диабет, болезни щитовидной железы, хронические заболевания легких.

Полиплоидия. Полиплоиды – растения, у которых произошло увеличение хромосомного набора, кратное гаплоидному. У растений полиплоиды обладают большей массой вегетативных органов, имеют более крупные плоды и семена. Естественные полиплоиды – пшеница, картофель и др., выведены сорта полиплоидной гречихи, сахарной свеклы. Полиплоидия Классическим способом получения полиплоидов является обработка проростков колхицином. Колхицин разрушает веретено деления и количество хромосом в клетке удваивается.

Основные характеристики мутационной изменчивости: 1.Мутационные изменения возникают внезапно, и в результате у организма появляются новые свойства. 2.Мутации наследуются и передаются из поколения в поколение. 3.Мутации не имеют направленного характера, т.е. Нельзя с достоверностью предсказать, какой именно ген мутирует под действием мутагенного фактора. 4.Мутации могут быть полезными или вредными для организма.

Мутационная теория 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов. 2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. 3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями. 4. Мутации не направлены - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении. 5. Одни и те же мутации могут возникать повторно. 6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Классификация мутаций Генные или точковые (происходят на молекулярном уровне) Хромосомные (изменяется структура хромосом) Геномные (изменение количества хромосом) Полиплоидия (кратное увеличение числа хромосом) Анеуплоидия(увеличение или нехватка одной хромосомы)

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) расстройство центральной нервной системы, в виде сочетания китообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка. Синдром Шерешевского Тернера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью. Генные мутации

Синдром Марфана - изменения скелета с высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Хромосомные мутации

Название группы мутагенов Примеры Физические Рентгеновские лучи, гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры и др. Химические Соли тяжелых металлов, алкалоиды, чужеродные ДНК и РНК, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, мн. алкилирующие соединения и др. Биологические Вирусы, бактерии

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Повторение терминов Что такое фенотип? Что такое генотип? Что такое изменчивость? Аутосомы – это … Сколько аутосом у дрозофилы, у человека? От чего зависит пол ребенка у человека? Какая изменчивость называется модификационной? 8. Что такое норма реакции?

В перечне признаков выберите те, которые обладают узкой нормой реакции: Рост растений; Вес животного; Окраска зрачка человека; Размеры ушной раковины зайца; Окраска шерсти тюленя; Размер головного мозга лягушки; Длина шеи жирафа. Какие признаки (качественные или количественные обладают узкой нормой реакции? Какие из них более пластичны?

Тема урока: Закономерности изменчивости: мутационная изменчивость. Задачи: раскрыть сущность мутационной изменчивости; сформировать знания о типах мутаций и частоте их появления; определение формы изменчивости по её характеристике; причины мутаций, значение мутаций.

Мутации – это изменения генотипа под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Мутация (от лат. mutatio изменение). Мутация – наследствен- ное изменение генотипа Термин «мутация» ввел в науку в 1901 году гол- ландский ученый Гуго де Фриз (1848-1935). В результате анализа и обобщений он создал мутационную теорию.

Классификация форм изменчивости Изменчивость Модификационная Наследственная Генотипическая (изменения в генотипе) Цитоплазматическая (изменения в ДНК и РНК пластид и митоходрий) Комбинативная Мутационная генные мутации хромосомные мутации геномные мутации

Геномные мутации Это изменение числа хромосом. Утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза. Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом в клетке (3 n , 4 n , 5 n …). Полиплоидия встречается только у растений. Полиплоиды обладают выносли-востью, устойчивостью к болезням, крупными разме-рами. Анэуплоидия – изменение числа хромосом за счет добавления или потери отдельных хромосом (2 n-1 , 2 n-2 , 2 n+2 , 2 n +1) У человека анэуплоидия приводит к наследственным заболеваниям.

синдром Дауна(47) Задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коренастое туловище, характерная складка кожи над внут- ренними углами глаз и т.д. Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто.

синдром Клайнфельтера. Проявляется только у мужчин. Эти люди обладают женскими вторичными половыми признака- ми, бесплодны, иногда развиваются молочные железы, обычно низкий уровень умственного развития.

синдром Тернера (45;ХО) наблюдается у женщин. Проявляется в замедлении полового созревания,бесплодии. Такие люди имеют: малый рост, тело диспропорцио- нально, очень развиты верхние части тела, плечи широкие, таз узкий, ноги укорочены, короткая шея, «монголоидный» разрез глаз.

Основные положения мутационной теории Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации наследуются, то есть стойко передаются из поколения в поколение. Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения признаков. Одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации носят индивидуальный характер.

Закреплений знаний Определите, к каким формам изменчивости относятся следующие примеры: На ферме улучшили кормление коров – молока стало больше, ухудшили кормление – молока стало меньше. От овцематки с нормальными ногами родился один ягненок с короткими кривыми ногами, от которого произошла новая (анконская) порода овец. На хорошо удобренной почве капуста образует крупные кочаны, на бедной почве – мелкие. Ягнят воспитывали в холоде – шерсть у них стала гуще. У одного растения душистого табака из почки вырос необычный побег с полосатыми листьями.

На поле все всходы льна погибли от мороза, а одно растение выжило как более морозостойкое. У комнатной примулы один из цветков был крупнее других и имел шесть лепестков вместо пяти. У собаки выработали условный рефлекс (выделение слюны на звонок). На одной грядке при хорошем уходе томат дал крупные плоды, а на грядке при плохом уходе – мелкие плоды (семена одного сорта). На грядке среди помидоров выросло одно растение, в цветке которого было семь лепестков вместо пяти. Если дрозофилу облучить рентгеновскими лучами, то у её потомства возникают различные изменения: у одной изменился размер крыльев, у другой появляются щетинки, у третьей они исчезают.

Слайд 1

Обязательным условием для мутационной изменчивости является качественное изменение наследственного субстрата. В результате чего происходит образование новых аллелей или, наоборот, утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.

Слайд 2

Мутационная теория.

Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Г.де Фриз в работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация

Слайд 3

Основные положения теории:

• Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака;
• Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству;
• Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения;
• Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные.
• Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей;
• Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.

• Слайд 4

  Классификация мутаций

  По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные.

  • В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными
  • По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезныенейтральные и вредные

• Слайд 5

  Геномные мутации

  Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными.

  Слайд 6

  Некратное изменение числа хромосом:

  Гетероплоидия или анэуплоидия:

  • Моносомия 2n-1 (отсутствие одной из хромосом)
  • Нуллисомия 2n-2 (отсутствие всей пары гомологичных хромосом)

  Полисомия:

  • Трисомия 2n+1(одна хромосома лишняя)
  • Тетрасомия 2n+2(две лишние хромосомы)

• Слайд 8

  Внутрихромосомные перестройки.

  • Делеция (или нехватка) АБВГД => АБГД
  • Дефишенси(утрата концевого участка хромосомы) АБВГДЕ=> АБВГД
  • Дупликация(или повторы) АБВГД => АБВБВГД
  • Мультипликация (повторение более двух раз) АБВГД => АБВГВГВГД
  • Концевая дупликация(на конце хромосомы) АБВГД =>АБАБВГ
  • Инверсия(поворот участка хромосомы на 180О) АБВГД => АВБГД

• Слайд 9

  Межхромосомные перестройки

  Транслокация (взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 =>123Г5ЕЖ – АБВ4Д67

  Транспозиция (перемещение участка в пределах одной хромосомы, либо односторонний перенос участка в другую хромосому)

  Слайд 10

  Генные (точечные) мутации

  Мутации представляют собой неопределяемые цитологическими методами химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов

  Слайд 11
  

  Транзиция или трансверсия (одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое) пример: A (пурин) T(пиримидин) =>G(пурин) С(пиримидин)

  • GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT

  Трансверсия (пуриновое основание замещается пиримидиновым и наоборот)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Слайд 12

  ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ У ЧЕЛОВЕКА

  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шершевского-Тернера
  • Синдром Кошачьего крика

• Слайд 13

  Синдром Дауна

  • Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866г.
  • Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца
  • Частота заболевания составляет примерно 1на 500-700 новорожденных.
  • Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.

• Слайд 14
  

  Слайд 15

  Синдром Патау

  • Впервые описанный в 1960г.
  • Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость)
  • Частота заболевания: 1:5000 -7000 новорожденных
  • Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.

• Слайд 16
  

  Слайд 17

  Синдром Эдвардса

  • Частота заболевания: около 1 на 7000-10000 живых новорожденных
  • Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме
  • При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов

• Слайд 18
  

  Слайд 19

  Синдром «кошачьего крика»

  • Впервые болезнь была описана в 1963г.
  • Болезнь представляет собой частичную моносомию по 5-й хромосоме (делеция короткого плеча)
  • Частота синдрома: примерно 1:40000-50000
  • Для детей характерны: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие гортани

• Синдром Шершевского-Тернера.

  • Впервые эту аномалию описал наш соотечественник Н.А.Шершевский в 1925г. Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер.
  • Причиной заболевания является моносомия половых хромосом
  • Больные имеют генотип 45, X0 и женский фенотип, т.к. отсутствует Y-хромосома.
  • Заболевание проявляется разнообразными нарушениями физического, иногда умственного развития, а также гипогонадизм, недоразвитие половых органов, врожденные пороки развития, низкий рост

  Частота заболевания: 1\2500

  Слайд 24
  

Посмотреть все слайды