Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Повторение терминов Что такое фенотип? Что такое генотип? Что такое изменчивость? Аутосомы – это … Сколько аутосом у дрозофилы, у человека? От чего зависит пол ребенка у человека? Какая изменчивость называется модификационной? 8. Что такое норма реакции?

В перечне признаков выберите те, которые обладают узкой нормой реакции: Рост растений; Вес животного; Окраска зрачка человека; Размеры ушной раковины зайца; Окраска шерсти тюленя; Размер головного мозга лягушки; Длина шеи жирафа. Какие признаки (качественные или количественные обладают узкой нормой реакции? Какие из них более пластичны?

Тема урока: Закономерности изменчивости: мутационная изменчивость. Задачи: раскрыть сущность мутационной изменчивости; сформировать знания о типах мутаций и частоте их появления; определение формы изменчивости по её характеристике; причины мутаций, значение мутаций.

Мутации – это изменения генотипа под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Мутация (от лат. mutatio изменение). Мутация – наследствен- ное изменение генотипа Термин «мутация» ввел в науку в 1901 году гол- ландский ученый Гуго де Фриз (1848-1935). В результате анализа и обобщений он создал мутационную теорию.

Классификация форм изменчивости Изменчивость Модификационная Наследственная Генотипическая (изменения в генотипе) Цитоплазматическая (изменения в ДНК и РНК пластид и митоходрий) Комбинативная Мутационная генные мутации хромосомные мутации геномные мутации

Геномные мутации Это изменение числа хромосом. Утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза. Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом в клетке (3 n , 4 n , 5 n …). Полиплоидия встречается только у растений. Полиплоиды обладают выносли-востью, устойчивостью к болезням, крупными разме-рами. Анэуплоидия – изменение числа хромосом за счет добавления или потери отдельных хромосом (2 n-1 , 2 n-2 , 2 n+2 , 2 n +1) У человека анэуплоидия приводит к наследственным заболеваниям.

синдром Дауна(47) Задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коренастое туловище, характерная складка кожи над внут- ренними углами глаз и т.д. Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто.

синдром Клайнфельтера. Проявляется только у мужчин. Эти люди обладают женскими вторичными половыми признака- ми, бесплодны, иногда развиваются молочные железы, обычно низкий уровень умственного развития.

синдром Тернера (45;ХО) наблюдается у женщин. Проявляется в замедлении полового созревания,бесплодии. Такие люди имеют: малый рост, тело диспропорцио- нально, очень развиты верхние части тела, плечи широкие, таз узкий, ноги укорочены, короткая шея, «монголоидный» разрез глаз.

Основные положения мутационной теории Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации наследуются, то есть стойко передаются из поколения в поколение. Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения признаков. Одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации носят индивидуальный характер.

Закреплений знаний Определите, к каким формам изменчивости относятся следующие примеры: На ферме улучшили кормление коров – молока стало больше, ухудшили кормление – молока стало меньше. От овцематки с нормальными ногами родился один ягненок с короткими кривыми ногами, от которого произошла новая (анконская) порода овец. На хорошо удобренной почве капуста образует крупные кочаны, на бедной почве – мелкие. Ягнят воспитывали в холоде – шерсть у них стала гуще. У одного растения душистого табака из почки вырос необычный побег с полосатыми листьями.

На поле все всходы льна погибли от мороза, а одно растение выжило как более морозостойкое. У комнатной примулы один из цветков был крупнее других и имел шесть лепестков вместо пяти. У собаки выработали условный рефлекс (выделение слюны на звонок). На одной грядке при хорошем уходе томат дал крупные плоды, а на грядке при плохом уходе – мелкие плоды (семена одного сорта). На грядке среди помидоров выросло одно растение, в цветке которого было семь лепестков вместо пяти. Если дрозофилу облучить рентгеновскими лучами, то у её потомства возникают различные изменения: у одной изменился размер крыльев, у другой появляются щетинки, у третьей они исчезают.

Мутационная теория 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов. 2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. 3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями. 4. Мутации не направлены - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении. 5. Одни и те же мутации могут возникать повторно. 6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Классификация мутаций Генные или точковые (происходят на молекулярном уровне) Хромосомные (изменяется структура хромосом) Геномные (изменение количества хромосом) Полиплоидия (кратное увеличение числа хромосом) Анеуплоидия(увеличение или нехватка одной хромосомы)

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) расстройство центральной нервной системы, в виде сочетания китообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка. Синдром Шерешевского Тернера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью. Генные мутации

Синдром Марфана - изменения скелета с высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Хромосомные мутации

Название группы мутагенов Примеры Физические Рентгеновские лучи, гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры и др. Химические Соли тяжелых металлов, алкалоиды, чужеродные ДНК и РНК, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, мн. алкилирующие соединения и др. Биологические Вирусы, бактерии

1 слайд

2 слайд

Изменчивость – это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней).

3 слайд

4 слайд

Ненаследственная изменчивость Фенотипическая изменчивость(модификационная) – это изменение организмов под действием факторов среды и эти изменения не наследуются. Эта изменчивость не затрагивает гены организма, наследственный материал не изменяется. Модификационная изменчивость признака может быть очень велика, но она всегда контролируется генотипом организма. Границы фенотипической изменчивости, контролируемые генотипом организма, называют нормой реакции.

5 слайд

Норма реакции У одних признаков норма реакции очень широкая (например, настриг шерсти с овец, молочность коров), а другие признаки характеризуются узкой нормой реакции (окрас шерсти у кроликов). Широкая норма реакции приводит к повышению выживаемости. Интенсивность модификационной изменчивости можно регулировать. Модификационная изменчивость направлена.

6 слайд

Вариационный ряд изменчивости признака и вариационная кривая Вариационный ряд представляет ряд вариант, (есть значений признака) расположенных в порядке убывания или возрастания (например: если собрать листья с одного и того же дерева и расположить их по мере увеличения длины листовой пластинки, то получается вариационный ряд изменчивости данного признака). Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости между размахом изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака. Наиболее типичный показатель признака – это его средняя величина, то есть среднее арифметическое вариационного ряда.

7 слайд

Виды фенотипической изменчивости Модификации – это ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы (например: увеличение эритроцитов в крови при недостатке кислорода). Морфозы – это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (например: ожоги, шрамы). Фенокопии – это ненаследственное изменение генотипа, которое напоминает наследственные заболевания (увеличение щитовидной железы на территории, где в воде или земле не хватает йода).

8 слайд

Наследственная изменчивость Наследственные изменения обусловлены изменениями генов и хромосом, передаются по наследству, различаются у особей в пределах одного вида, сохраняются в течение всей жизни особи.

9 слайд

Комбинативная наследственная изменчивость Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса: Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами - пример комбинативной изменчивости. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

10 слайд

Мутационная наследственная изменчивость Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации - это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

11 слайд

Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. Сходные мутации могут возникать повторно. Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

12 слайд

Классификация мутаций Виды мутаций по изменению генотипа Изменение одного гена Изменение структуры хромосом Изменение числа хромосом Утрата части хромосомы, поворот или удвоение участка хромосомы Замена, утрата или удвоение нуклеотидов Кратное увеличение числа хромосом; уменьшение или увеличение числа хромосом

13 слайд

Генные мутации Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации (повторение участка гена), вставки (появление в последовательности лишней пары нуклеотидов), делеции ("выпадение одной или более пар нуклеотидов), замены нуклеотидных пар, инверсии (переворот участка гена на 180°). Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

14 слайд

Генные мутации Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия. Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в (B-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота -» -> валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

15 слайд

Хромосомные мутации Известны перестройки разных типов: нехватка, или дефишенси, - потеря концевых участков хромосомы; делеция - выпадение участка хромосомы в средней ее части; дупликация - двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы; инверсия - поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной; транслокация - изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

16 слайд

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание -синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами), обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают до зрелого возраста.

17 слайд

Геномные мутации Это изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

18 слайд

Полиплоидия Это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (Зn), тетраплоидными (4n), гексанло-идными (6n), октаплоидными (8n) и т. д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Это может быть вызвано действием физических и химических факторов. Химические вещества типа колхицина подавляют образование митотического веретена в клетках, приступивших к делению, в результате чего удвоенные хромосомы не расходятся и клетка оказывается тетраплоидной. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, - полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85% полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах. В основе резкого увеличения продуктивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии.

19 слайд

Анеуплоидия Или гетероплодия, - явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся или теряются отдельные гомологичные хромосомы в митозе и мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 1n - 1 (моносомик) по какой-либо из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2n - 2, или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2n + х, или полисомики.

20 слайд

Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей, родившихся от матерей старше 38 лет, вероятность анеуплоидии повышена (до 2,5%). Кроме того, случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни. У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что полиплоидия, вызывая изменение соотношения половых хромосом и аутосом, приводит к нарушению конъюгации гомологичных хромосом и тем самым затрудняет определение пола. В результате такие формы оказываются бесплодными и маложизнеспособными.

23 слайд

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Он был сформулирован выдающимся русским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 г. Сущность закона заключается в следующем: виды и роды, генетически близкие, связанные друг с другом единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у родственного ему вида. Так, у разных классов позвоночных встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие перьев у птиц, альбинизм и бесшерстность у млекопитающих, гемофилия у многих млекопитающих и человека. У растений наследственная изменчивость отмечена по таким признакам, как пленчатое или голое зерно, остистый или безостый колос и др. Медицинская наука в качестве моделей для изучения болезней человека получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями: это сахарный диабет крыс; врожденная глухота мышей, собак, морских свинок; катаракта глаз мышей, крыс, собак и др.

24 слайд

Цитоплазматическая наследственность Ведущая роль в генетических процессах принадлежит ядру и хромосомам. Вместе с тем носителями наследственной информации являются и некоторые органеллы цитоплазмы (митохондрии и пластиды), в которых содержится собственная ДНК. Такая информация передается с цитоплазмой, поэтому она получила название цитоплазматической наследственности. Причем эта информация передается только через материнский организм, в связи с чем называется еще материнской. Это обусловлено тем, что и у растений, и у животных яйцеклетка содержит много цитоплазмы, а сперматозоид ее почти лишен. Благодаря наличию ДНК не только в ядрах, но и в органеллах цитоплазмы живые организмы получают определенное преимущество в процессе эволюции. Дело в том, что ядро и хромосомы отличаются генетически обусловленной высокой устойчивостью к меняющимся условиям окружающей среды. В то же время хлоропласты и митохондрии развиваются до некоторой степени независимо от клеточного деления, непосредственно реагируя на воздействие окружающей среды. Таким образом, они имеют потенциальную возможность обеспечить быстрые реакции организма на изменение внешних условий.

Мутационная изменчивость

1.Что такое норма реакции?

2.Что такое фенотип?

3. Как факторы среды влияют на фенотип, приведите примеры?

4. Что такое изменчивость? Виды изменчивости

5. Особенности модификационной изменчивости.

1) могут быть полезными и вредными;

2) зависят от окружающей среды;

3) являются доминантными и рецессивными;

4) возникают внезапно.

Породистых телят содержали в плохих условиях, вместо ожидаемых результатов они были низкорослыми, с маленьким весом. Каким будет вес у их потомков, если оно попадет в хорошие руки?

1) масса семян фасоли;

2) окраска белой вороны (альбиноса);

3) рост учащихся одного класса;

4) размер диаметра клубней картофеля.

Особенности

Модификации

Не наследуется

Не связаны с изменением генотипа

Характеризуется направленностью

Полезны, так как имеют приспособленности организма к изменениям окружающей среды

• В перечне признаков выберите те, которые свойственна норма реакции:

• Рост растения
• Вес животного
• Окраска зрачка человека
• Размеры ушной раковины зайца
• Окраска шерсти тюленя
• Размер головного мозга лягушки
• Длина шеи жирафа

Качественные признаки модификационной изменчивости

• Окраска цветов
• Масса семян
• Яйценоскость
• Масть животных
• Половые различия
• Количество венчиков
• Масса семян
• Форма плодов
• Молочность

Количественные признаки модификационной изменчивости

• -Что такое изменчивость?
• -Типы изменчивости
• -Что такое генотип?
• - Что такое фенотип?

Тема урока:

Мутационная изменчивость

Цель урока:

• Рассмотреть причины возникновения и основные типы мутаций.
• Дать характеристику мутационной изменчивости.
• Выяснить влияние различных типов мутаций на организмы.

Виды изменчивости

Мутационная

Модификационная

Ненаследственная

Наследственная

Отражает изменение фенотипов

Возникновение новых генотипов

• -это наследственная изменчивость генотипа организма, в результате случайного изменения генов.
• Это понятие впервые ввел голландский ученый Г. де Фриз. в 1901году.
• Мутации характерны для всех организмов, она может быть полезной и вредной.
• Мутации возникают под действием мутагенов.

Основные характеристики мутационной изменчивости

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2.Мутации наследственны, т.е. передаются из поколения в поколение.

3.Мутации не имеют направленного характера.

4.Одни и те же мутации могут возникать повторно.

5.Мутации могут быть полезными, вредными; доминантными и рецессивными.

Биологические

Мутагены

Химические

Физические

• Какие мутагены могут быть физическими ?
• Какие мутагены могут быть химическими ?
• Какие мутагены могут быть биологическими ?

• В зависимости от места возникновения мутации делятся на:

• Генеративные /в половых клетках/;
• Соматические /в клетках тела/;
• Эмбриональные

• Вредные – изменение наследственных свойств привело к ухудшению жизнедеятельности.
• Нейтральные –изменений жизненных процессов не произошло.
• Полезные -изменения улучшили какие-то свойства организма.
• Летальные – приводит к гибели.

• Генные –в пределах структуры гена
• Хромосомные – изменение размеров и форм хромосом
• Геномные –изменение числа хромосом

Выпадение нуклеотида, когда ген в целом становится на один нуклеотид короче

Генные мутации

Замена –изменение связанное с заменой одного нуклео-

тида другим

Удвоение нуклео-тидов

Вставка нуклеотидов- появление в генотипе не характерного для ДНК нуклеотида

Делеция- нехватка. Потеря какого-либо участка хромосомы.

Пример: АВДЕ /потеря Б,Г/

Хромосомные мутации

Дупликация –удвоение участка хромосомы.

Пример : АББВГ

Инверсия –поворот участка хромосомы на 180 0 .

Пример: АДБВГ

Транслокация –обмен участками не гомологичных хромосом. Пример: АБSGЕ.

Анеуплоидия

Полиплоидия

У человека известны:

Моносомия

Трисомия

• Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Трисомия - наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре - синдрома Эдвардса; по 13-й паре - синдрома Патау).

• Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь

Дауна

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Кариотип больного

Особенности

Мутации

Передается ли по наследству новый признак?

Наследуется

Зависит ли признак от изменений в генотипе?

связаны с изменением генотипа

Можно ли заранее предсказать, как и в каком направлении изменится организм под воздействием внешних условий?

Носят не направленный характер

Какое значение для особи имеет?

Вредные, полезные, нейтральные

Для понятий каждой строчки подбери слово с общим значением:

А) геномные, хромосомные, генные-

Б) вредные, нейтральные, полезные-

по генотипу

по влиянию

Найди лишнее понятие

дупликация

инверсия

полиплоидия

Найди лишнее понятие

Анеуплоидия

Транслокация

Гаплоидия

Полиплоидия

Закончите предложения

• Удвоение одного участка хромосомы называется...............
• Выпадение нуклеотида, когда ген в целом становится на один нуклеотид короче относится к........................ мутациям

Дупликация

Генные

Заверши логическую цепочку

Геномная мутация

Лишняя хромосома

Синдром

Дауна

« Закономерности изменчивости: модификационная и мутационная изменчивость » год Тема урока: Цель урока: - сформировать понятие модификационная и мутационная изменчивость; - рассмотреть механизм мутаций; - выяснить причины мутаций; - изучить основные характеристики мутационной изменчивости.

Свойства живых организмов НаследственностьИзменчивость Изменчивость - это способность живых организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Наследственность - это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.

Пределы модификационной изменчивости какого - либо признака называют нормой реакции. Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях, или можно сказать, что наследуется норма реакции организма на внешние условия. Листья клёна имеют разные размеры, так как тепло и свет распределяется не равномерно.

Основные характеристики модификационной изменчивости: 1.Модификационные изменения не передаются из поколения в поколение. 2.Модификационные изменения проявляются у многих особей вида и зависят от действия на них условий среды. 3.Модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, в конечном счёте они определяются генотипом.

Мутации - это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Процесс возникновения мутаций называется мутагенез, а вызывающий мутацию фактор – мутаген. Генные Хромосомные Геномные Мутации Генные мутации связаны с изменениями последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Хромосомные мутации связаны с изменениями структуры хромосом. Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом.

Генные, или точковые, мутации – это изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Генные мутации следует рассматривать как результат « ошибок », возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию.

Альбинизм Альбинизм врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. пигмента радужной пигментной оболочек глаза Внешние проявления При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.близорукость дальнозоркостьастигматизм Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины).европеоидной расеблондины Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.негритянских НигериииндейцевПанамыСан-Блаз

Дальтонизм Дальтони́зм, цветовая слепота наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.цветоваязренияДжона Дальтона1794

Гемофилия Гемофилия Гемофилия Гемофилия Гемофилия наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена. процесс свёртывания крови гемартрозы гематомы

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Синдром Дауна У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет %.

Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Добавочная Х - хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги. Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.

45 хр.- ХО Рост взрослых больных на см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

Синдром Шерешевского - Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром Шерешевского - Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно - сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).

Х xy X х yy хх y Психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки. Сопутствующие заболевания: рак молочной железы, сахарный диабет, болезни щитовидной железы, хронические заболевания легких.

Полиплоидия. Полиплоиды – растения, у которых произошло увеличение хромосомного набора, кратное гаплоидному. У растений полиплоиды обладают большей массой вегетативных органов, имеют более крупные плоды и семена. Естественные полиплоиды – пшеница, картофель и др., выведены сорта полиплоидной гречихи, сахарной свеклы. Полиплоидия Классическим способом получения полиплоидов является обработка проростков колхицином. Колхицин разрушает веретено деления и количество хромосом в клетке удваивается.

Основные характеристики мутационной изменчивости: 1.Мутационные изменения возникают внезапно, и в результате у организма появляются новые свойства. 2.Мутации наследуются и передаются из поколения в поколение. 3.Мутации не имеют направленного характера, т.е. Нельзя с достоверностью предсказать, какой именно ген мутирует под действием мутагенного фактора. 4.Мутации могут быть полезными или вредными для организма.