Мутационная изменчивость

1.Что такое норма реакции?

2.Что такое фенотип?

3. Как факторы среды влияют на фенотип, приведите примеры?

4. Что такое изменчивость? Виды изменчивости

5. Особенности модификационной изменчивости.

1) могут быть полезными и вредными;

2) зависят от окружающей среды;

3) являются доминантными и рецессивными;

4) возникают внезапно.

Породистых телят содержали в плохих условиях, вместо ожидаемых результатов они были низкорослыми, с маленьким весом. Каким будет вес у их потомков, если оно попадет в хорошие руки?

1) масса семян фасоли;

2) окраска белой вороны (альбиноса);

3) рост учащихся одного класса;

4) размер диаметра клубней картофеля.

Особенности

Модификации

Не наследуется

Не связаны с изменением генотипа

Характеризуется направленностью

Полезны, так как имеют приспособленности организма к изменениям окружающей среды

• В перечне признаков выберите те, которые свойственна норма реакции:

• Рост растения
• Вес животного
• Окраска зрачка человека
• Размеры ушной раковины зайца
• Окраска шерсти тюленя
• Размер головного мозга лягушки
• Длина шеи жирафа

Качественные признаки модификационной изменчивости

• Окраска цветов
• Масса семян
• Яйценоскость
• Масть животных
• Половые различия
• Количество венчиков
• Масса семян
• Форма плодов
• Молочность

Количественные признаки модификационной изменчивости

• -Что такое изменчивость?
• -Типы изменчивости
• -Что такое генотип?
• - Что такое фенотип?

Тема урока:

Мутационная изменчивость

Цель урока:

• Рассмотреть причины возникновения и основные типы мутаций.
• Дать характеристику мутационной изменчивости.
• Выяснить влияние различных типов мутаций на организмы.

Виды изменчивости

Мутационная

Модификационная

Ненаследственная

Наследственная

Отражает изменение фенотипов

Возникновение новых генотипов

• -это наследственная изменчивость генотипа организма, в результате случайного изменения генов.
• Это понятие впервые ввел голландский ученый Г. де Фриз. в 1901году.
• Мутации характерны для всех организмов, она может быть полезной и вредной.
• Мутации возникают под действием мутагенов.

Основные характеристики мутационной изменчивости

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2.Мутации наследственны, т.е. передаются из поколения в поколение.

3.Мутации не имеют направленного характера.

4.Одни и те же мутации могут возникать повторно.

5.Мутации могут быть полезными, вредными; доминантными и рецессивными.

Биологические

Мутагены

Химические

Физические

• Какие мутагены могут быть физическими ?
• Какие мутагены могут быть химическими ?
• Какие мутагены могут быть биологическими ?

• В зависимости от места возникновения мутации делятся на:

• Генеративные /в половых клетках/;
• Соматические /в клетках тела/;
• Эмбриональные

• Вредные – изменение наследственных свойств привело к ухудшению жизнедеятельности.
• Нейтральные –изменений жизненных процессов не произошло.
• Полезные -изменения улучшили какие-то свойства организма.
• Летальные – приводит к гибели.

• Генные –в пределах структуры гена
• Хромосомные – изменение размеров и форм хромосом
• Геномные –изменение числа хромосом

Выпадение нуклеотида, когда ген в целом становится на один нуклеотид короче

Генные мутации

Замена –изменение связанное с заменой одного нуклео-

тида другим

Удвоение нуклео-тидов

Вставка нуклеотидов- появление в генотипе не характерного для ДНК нуклеотида

Делеция- нехватка. Потеря какого-либо участка хромосомы.

Пример: АВДЕ /потеря Б,Г/

Хромосомные мутации

Дупликация –удвоение участка хромосомы.

Пример : АББВГ

Инверсия –поворот участка хромосомы на 180 0 .

Пример: АДБВГ

Транслокация –обмен участками не гомологичных хромосом. Пример: АБSGЕ.

Анеуплоидия

Полиплоидия

У человека известны:

Моносомия

Трисомия

• Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Трисомия - наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре - синдрома Эдвардса; по 13-й паре - синдрома Патау).

• Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь

Дауна

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Кариотип больного

Особенности

Мутации

Передается ли по наследству новый признак?

Наследуется

Зависит ли признак от изменений в генотипе?

связаны с изменением генотипа

Можно ли заранее предсказать, как и в каком направлении изменится организм под воздействием внешних условий?

Носят не направленный характер

Какое значение для особи имеет?

Вредные, полезные, нейтральные

Для понятий каждой строчки подбери слово с общим значением:

А) геномные, хромосомные, генные-

Б) вредные, нейтральные, полезные-

по генотипу

по влиянию

Найди лишнее понятие

дупликация

инверсия

полиплоидия

Найди лишнее понятие

Анеуплоидия

Транслокация

Гаплоидия

Полиплоидия

Закончите предложения

• Удвоение одного участка хромосомы называется...............
• Выпадение нуклеотида, когда ген в целом становится на один нуклеотид короче относится к........................ мутациям

Дупликация

Генные

Заверши логическую цепочку

Геномная мутация

Лишняя хромосома

Синдром

Дауна

Виды изменчивости и мутации человека

Преподаватель: Кокшарова Н.У.

Изменчивость - разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Наследственность – общее свойство живых организмов передавать свои особенности развития потомству. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразрывных свойства живых организмов, являющихся предметом изучения науки генетики.

Модификационная изменчивость

• Возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется.

• если человек будет находится на солнце, то он загорит; если будет заниматься физкультурой, то увеличит свои мышцы;
• Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек никогда не сможет загореть до состояния негра. Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции» , они заложены в генотипе и передаются по наследству.

Комбинативная изменчивость

• Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери(такие комбинации генов, которых не было у родителей).
• Источники: 1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2. Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3. Случайное слияние гамет при оплодотворении.
• Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

Мутационная изменчивость

• Это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).
• Естественный отбор - основной эволюционный процесс, в результате действия которого в популяции увеличивается число особей, обладающих максимальной приспособленностью (наиболее благоприятными признаками), в то время, как количество особей с неблагоприятными признаками уменьшается.

• Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость - не играет роли в эволюции, так как не передаётся по наследству и носит чисто приспособительный характер (например, обряд инициации у некоторых народов в виде нанесения повреждений: обрезание крайней плоти, протыкание носовой перегородки или губ, удаление клыков, изменение формы грудной клетки при ношении корсетов или удалении ребер; изменение формы стопы при использовании обуви и т.п.).
• Наследственная или генетическая изменчивость обусловлена последовательностью нуклеотидов в ДНК, генами, хромосомами. Этот тип изменчивости играет большую роль в эволюции, благодаря ему появляются потомки, отличающиеся от предков и способные передать эти изменения другому поколению.

• Мутация (лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза .

Мутагены

Агенты, вызывающие мутации:

• Ультрафиолетовое излучение
• Радиоактивное излучение
• Вирусы
• Химические мутагены

Причины мутации:

Неуловимо тонкие изменения в сочетаниях четырёх «букв», из которых складывается геном человека (азотистые основания аденин, цитозин, гуанин и тимин), производят новые клетки с отличными от их предков чертами.

Виды мутаций

• По причине : «спонтанные» и «индуцированные».

« Спонтанные» - спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды (без установленных причин)- редкое явление.

«Индуцированные» - возникновение наследственных изменений под влиянием направленного действия факторов внешней и внутренней среды.

• По виду клеток, в которых произошла мутация :

«соматическая» и «гаметические».

«Соматическая»(в клетках тела) - изменения наследственного характера в соматических клетках, возникающих на разных этапах развития особи. Соматические мутации не влияют на потомство, но могут приводить к возникновению синдромов поражения органов и тканей, пока живет организм (у человека соматические мутации приводят к возникновению злокачественных опухолей (например, рак молочной железы).

«Гаметические», (в половых клетках) – мутации возникающие в половых клетках, приводят к порокам развития плода. Возможны также зиготические мутации, то есть происходящие в соматических клетках зародыша.

• По значению : «патогенные», «нейтральные» и «благоприятные».

«Благоприятные» - повышают устойчивость организма к неблагоприятным внешним условиям (например, тёмная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).

«Нейтральные» - мутация, при которой происходящее изменение в гене не отражается на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

«Патогенные» - тормозят нормальный ход жизненных процессов, понижают жизнеспособность организма. К относятся так называемые летальные (смертельные) мутации, обычно вызывающие гибель организма.

Виды мутаций

• По характеру проявления : «доминантные» и «рецессивные».

«Доминантные» - представляет собой столь сильное отклонение от нормального развития, что даже в гетерозиготном состоянии вызывает отклонение от нормы (когда же подобный ген присутствует в двойной дозе, то эффект влечет за собой смерть).

«Рецессивные» - возникают значительно чаще, чем доминантные, причем проявляются после того, как мутировавший ген окажется в гомозиготном состоянии.

• По «уровню» масштаба : «генные», «геномные» и «хромосомные».

«Генные» (точковые)– изменение одного гена (замена, утрата или удвоение нуклеотидов).

• Делеция - утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.
• Дупликация - удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов.
• Инверсия - поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.
• Инсерции - вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.
• Трансверсии - замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.
• Транзиции - замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона

Виды мутаций

« Хромосомные» – изменение структуры хромосом (утрата части хромосомы, поворот или удвоение участка хромосомы).

• Внутрихромосомные аберрации - аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеция, инверсия и дупликация.

Делеция - утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

Инверсия - встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

Дупликация - удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

• Межхромосомные аберрации - обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название

Транслокация - различают: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических).

• Изохромосомные аберрации - образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название - центрическое соединение).

Виды мутаций

«Геномные» – изменение числа хромосом (краткое увеличение числа хромосом, уменьшение или увеличение числа хромосом).

Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Анеуплоидия - изменение (уменьшение - моносомия, увеличение - трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая - без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия - наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре - синдрома Эдвардса; по 13-й паре - синдрома Патау).

Моносомия - наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека - по хромосоме X - приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера (45,Х0).

Генные болезни – группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Передаются из поколения в поколение. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний (многочисленные болезни обмена веществ - фенилкетонурия, глазно-кожный альбинизм, гликогеновая болезнь, подагра, непереносимость лактозы и т.д.)

Значение мутаций

• Мутации – материал для эволюционного процесса
• Мутации служат материалом и для работы селекционеров,

Мутации, возникающие у людей, - источник несчастий, они приводят к гибели эмбрионов, появлению больного потомства и могут быть причиной рака.

Мутации – наследственные изменения генетического материала

• Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
• Мутации наследственны (стойко передаются из поколения в поколение).
• Мутации случайны и ненаправленны – мутировать может любой ген, вызывая изменение как незначительных, так и жизненно важных признаков.
• Одни и те же мутации могут возникать повторно.
• По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
• Мутации бывают генеративными и соматическими.
• Мутации - причины наследственных заболеваний.

Слайд 1

Мутационная изменчивость

Слайд 3

Формы изменчивости

Наследственная, или генотипическая, изменчивость - изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала. Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость - изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

Слайд 5

Мутационная теория

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями. Мутации ненаправленны - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении. Одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Слайд 6

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, - мутагенами.

Слайд 7

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают

Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении. Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

Слайд 8

По адаптивному значению мутации бывают

Полезные - повышают жизнеспособность. Летальные - вызывают гибель. Полулетальные - снижают жизнеспособность. Нейтральные - не влияют на жизнеспособность особей.

Слайд 9

По характеру проявления мутации могут быть

Доминантными (проявляющимися чаще). Рецессивными (проявляющиеся реже). Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

Слайд 10

По уровню наследственного материала, в котором произошла мутация, выделяют

Генные мутации Хромосомные мутации Геномные мутации

Слайд 11

Генные мутации

Это изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена. Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.

Слайд 12

Хромосомные мутации

Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы - внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами - межхромосомные мутации (транслокация).

Слайд 13

Внутрихромосомные мутации

Делеция - утрата участка хромосомы Инверсия - поворот участка хромосомы на 180° Дупликация - удвоение одного и того же участка хромосомы Инсерция - перестановка участка

Слайд 14

1 - пара хромосом; 2 - делеция; 3 - дупликация; 4, 5 - инверсия; 6 - инсерция.

Слайд 15

Межхромосомные мутации

Транслокация - перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому. Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.

Слайд 16

Геномные мутации

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза. Гаплоидия - уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия - увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Гетероплоидия (анеуплоидия) - некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Слайд 17

Гетероплоидия

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая - на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2), моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.

Слайд 18

Искусственное получение мутаций

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации - достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет. Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.

Слайд 20

Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.

1 слайд

2 слайд

Изменчивость – это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней).

3 слайд

4 слайд

Ненаследственная изменчивость Фенотипическая изменчивость(модификационная) – это изменение организмов под действием факторов среды и эти изменения не наследуются. Эта изменчивость не затрагивает гены организма, наследственный материал не изменяется. Модификационная изменчивость признака может быть очень велика, но она всегда контролируется генотипом организма. Границы фенотипической изменчивости, контролируемые генотипом организма, называют нормой реакции.

5 слайд

Норма реакции У одних признаков норма реакции очень широкая (например, настриг шерсти с овец, молочность коров), а другие признаки характеризуются узкой нормой реакции (окрас шерсти у кроликов). Широкая норма реакции приводит к повышению выживаемости. Интенсивность модификационной изменчивости можно регулировать. Модификационная изменчивость направлена.

6 слайд

Вариационный ряд изменчивости признака и вариационная кривая Вариационный ряд представляет ряд вариант, (есть значений признака) расположенных в порядке убывания или возрастания (например: если собрать листья с одного и того же дерева и расположить их по мере увеличения длины листовой пластинки, то получается вариационный ряд изменчивости данного признака). Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости между размахом изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака. Наиболее типичный показатель признака – это его средняя величина, то есть среднее арифметическое вариационного ряда.

7 слайд

Виды фенотипической изменчивости Модификации – это ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы (например: увеличение эритроцитов в крови при недостатке кислорода). Морфозы – это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (например: ожоги, шрамы). Фенокопии – это ненаследственное изменение генотипа, которое напоминает наследственные заболевания (увеличение щитовидной железы на территории, где в воде или земле не хватает йода).

8 слайд

Наследственная изменчивость Наследственные изменения обусловлены изменениями генов и хромосом, передаются по наследству, различаются у особей в пределах одного вида, сохраняются в течение всей жизни особи.

9 слайд

Комбинативная наследственная изменчивость Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса: Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами - пример комбинативной изменчивости. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

10 слайд

Мутационная наследственная изменчивость Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации - это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

11 слайд

Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. Сходные мутации могут возникать повторно. Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

12 слайд

Классификация мутаций Виды мутаций по изменению генотипа Изменение одного гена Изменение структуры хромосом Изменение числа хромосом Утрата части хромосомы, поворот или удвоение участка хромосомы Замена, утрата или удвоение нуклеотидов Кратное увеличение числа хромосом; уменьшение или увеличение числа хромосом

13 слайд

Генные мутации Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации (повторение участка гена), вставки (появление в последовательности лишней пары нуклеотидов), делеции ("выпадение одной или более пар нуклеотидов), замены нуклеотидных пар, инверсии (переворот участка гена на 180°). Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

14 слайд

Генные мутации Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия. Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в (B-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота -» -> валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

15 слайд

Хромосомные мутации Известны перестройки разных типов: нехватка, или дефишенси, - потеря концевых участков хромосомы; делеция - выпадение участка хромосомы в средней ее части; дупликация - двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы; инверсия - поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной; транслокация - изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

16 слайд

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание -синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами), обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают до зрелого возраста.

17 слайд

Геномные мутации Это изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

18 слайд

Полиплоидия Это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (Зn), тетраплоидными (4n), гексанло-идными (6n), октаплоидными (8n) и т. д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Это может быть вызвано действием физических и химических факторов. Химические вещества типа колхицина подавляют образование митотического веретена в клетках, приступивших к делению, в результате чего удвоенные хромосомы не расходятся и клетка оказывается тетраплоидной. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, - полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85% полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах. В основе резкого увеличения продуктивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии.

19 слайд

Анеуплоидия Или гетероплодия, - явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся или теряются отдельные гомологичные хромосомы в митозе и мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 1n - 1 (моносомик) по какой-либо из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2n - 2, или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2n + х, или полисомики.

20 слайд

Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей, родившихся от матерей старше 38 лет, вероятность анеуплоидии повышена (до 2,5%). Кроме того, случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни. У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что полиплоидия, вызывая изменение соотношения половых хромосом и аутосом, приводит к нарушению конъюгации гомологичных хромосом и тем самым затрудняет определение пола. В результате такие формы оказываются бесплодными и маложизнеспособными.

23 слайд

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Он был сформулирован выдающимся русским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 г. Сущность закона заключается в следующем: виды и роды, генетически близкие, связанные друг с другом единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у родственного ему вида. Так, у разных классов позвоночных встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие перьев у птиц, альбинизм и бесшерстность у млекопитающих, гемофилия у многих млекопитающих и человека. У растений наследственная изменчивость отмечена по таким признакам, как пленчатое или голое зерно, остистый или безостый колос и др. Медицинская наука в качестве моделей для изучения болезней человека получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями: это сахарный диабет крыс; врожденная глухота мышей, собак, морских свинок; катаракта глаз мышей, крыс, собак и др.

24 слайд

Цитоплазматическая наследственность Ведущая роль в генетических процессах принадлежит ядру и хромосомам. Вместе с тем носителями наследственной информации являются и некоторые органеллы цитоплазмы (митохондрии и пластиды), в которых содержится собственная ДНК. Такая информация передается с цитоплазмой, поэтому она получила название цитоплазматической наследственности. Причем эта информация передается только через материнский организм, в связи с чем называется еще материнской. Это обусловлено тем, что и у растений, и у животных яйцеклетка содержит много цитоплазмы, а сперматозоид ее почти лишен. Благодаря наличию ДНК не только в ядрах, но и в органеллах цитоплазмы живые организмы получают определенное преимущество в процессе эволюции. Дело в том, что ядро и хромосомы отличаются генетически обусловленной высокой устойчивостью к меняющимся условиям окружающей среды. В то же время хлоропласты и митохондрии развиваются до некоторой степени независимо от клеточного деления, непосредственно реагируя на воздействие окружающей среды. Таким образом, они имеют потенциальную возможность обеспечить быстрые реакции организма на изменение внешних условий.

Cлайд 1

«Закономерности изменчивости: модификационная и мутационная изменчивость» 28.01.2013 год Тема урока: Цель урока: -сформировать понятие модификационная и мутационная изменчивость; -рассмотреть механизм мутаций; -выяснить причины мутаций; -изучить основные характеристики мутационной изменчивости.

Cлайд 2

Изменчивость - это способность живых организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Наследственность - это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.

Cлайд 3

Cлайд 4

Примером модификационной изменчивости человека служит загар, который зимой постепенно исчезает Модификационная изменчивость не связанна с изменением генов, хромосом или генотипа в целом и возникает под влиянием факторов внешней среды.

Cлайд 5

Сосны одной популяции различаются между собой, так как развиваются в разных условиях. Взаимосвязь фенотипа и генотипа

Cлайд 6

Норма реакции Пределы модификационной изменчивости какого-либо признака называют нормой реакции. Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях, или можно сказать, что наследуется норма реакции организма на внешние условия. Листья клёна имеют разные размеры, так как тепло и свет распределяется не равномерно.

Cлайд 7

Основные характеристики модификационной изменчивости: Модификационные изменения не передаются из поколения в поколение. Модификационные изменения проявляются у многих особей вида и зависят от действия на них условий среды. Модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, в конечном счёте они определяются генотипом.

Cлайд 8

Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа, является результатом мутаций.

Cлайд 9

Впервые термин «мутация» был предложен в 1901г. Голландским учёным Гуго де Фризом.

Cлайд 10

Мутации- это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Процесс возникновения мутаций называется мутагенез, а вызывающий мутацию фактор – мутаген. Мутации Генные мутации связаны с изменениями последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Хромосомные мутации связаны с изменениями структуры хромосом. Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом.

Cлайд 11

Генные, или точковые, мутации – это изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100 000 гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию.

Cлайд 12

Альбинизм Альбинизм - врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Внешние проявления При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины). Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

Cлайд 13

Cлайд 14

Дальтонизм Дальтони зм, цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

Cлайд 15

Cлайд 16

Гемофилия Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.

Cлайд 17

Хромосомные мутации – это перестройки хромосом. Делеция - это потеря участка хромосомы. Дупликация – это удвоение участка хромосомы. Инверсия – это поворот участка хромосомы на 180°. Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом. Слияние двух негомологичных хромосом в одну.

Cлайд 18

Cлайд 19

Cлайд 20

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Болезнь Дауна

Cлайд 21

Синдром Дауна У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

Cлайд 22

Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги. Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.

Cлайд 23

45 хр.- ХО Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

Cлайд 24

Синдром Шерешевского–Тернера Синдром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).