Leukodistrofija (progresuojanti smegenų sklerozė) – paveldimų ligų grupė nervų sistema. Pacientams, sergantiems leukodistrofija, mielino trūkumas sukelia neapsaugojimą ir smegenų baltosios medžiagos pažeidimą, dėl kurio atsiranda demencija. Simptomai atsiranda palaipsniui, o pati leukodistrofija gali pradėti vystytis kūdikystėje arba nuo 3 metų, rečiau – paauglystėje.

Leukodistrofijos yra genetiškai nulemtos ligos, o tikimybė, kad vaikas susirgs, yra 25%, jei abu tėvai yra šios ligos nešiotojai.

Leukodistrofijos yra susijusios su šia liga, tačiau yra ir diagnostinis, ir gydymo arsenalas.

Leukodistrofijos simptomai:

• didelis dirglumas,
• mėšlungis įvairiose kūno vietose,
• svorio metimas,
• sutrikusi judesių kontrolė ir koordinacija,
• raumenų paralyžius arba parezė,
• susilpnėjęs regėjimas,
• laipsniškas bendro vystymosi, atminties ir intelekto lėtėjimas,
• psichinis sutrikimas.

Simptomai skiriasi priklausomai nuo konkretaus leukodistrofijos tipo ir kartais juos sunku atpažinti ankstyvosios stadijos ligos: adrenoleukodistrofija, metachromatinė leukodistrofija, globoidinių ląstelių leukodistrofija arba Krabbe liga. Leukodistrofijos diagnozė Vokietijoje Tikslas yra nustatyti leukodistrofijos tipą ir parinkti tinkamą gydymą kiekvienu konkrečiu atveju.

Leukodistrofijos diagnozė Vokietijoje

• Trijų kartų šeimos ligų istorijos analizė.
• Klinikinis tyrimas.
• Smegenų MRT (atskleidžia baltosios medžiagos pažeidimus, būdingus leukodistrofijoms).
• Smegenų kompiuterinė tomografija.
• Elektromiografija (esant mielino trūkumui, pailgėja impulsų laidumo laikas).
• Kraujo ir šlapimo analizė.
• Cerebrospinalinio skysčio tyrimas.
• Biocheminiai tyrimai, fermentų kiekio matavimas (leukodistrofijos rūšiai išsiaiškinti).
• Molekulinis genetinis tyrimas.
• Prenatalinė (prenatalinė) diagnostika. Galimas metachromatinės, globoidinės ląstelės ir adrenoleukodistrofijos atveju.

Leukodistrofijos gydymas Vokietijoje

Šiuo metu pagrindinis leukodistrofijų gydymas Vokietijoje yra kaulų čiulpų transplantacija (arba virkštelės kraujo) ankstyvose ligos stadijose. Palankiu atveju operacija gali normalizuoti trūkstamo baltymo lygį, o ateityje - pagerinti gyvenimo kokybę ir pailginti jos trukmę. Kaulų čiulpų transplantacija stabdo ligos vystymąsi, leidžia išsaugoti motorines ir intelektines funkcijas.

Jei kaulų čiulpų transplantacija negalima arba nerekomenduojama, lieka terapija, skirta ligos simptomams palengvinti. Daugumos pacientų, sergančių leukodistrofija, gydymas yra palaikomasis ir apima vokiškus vaistus, specialią dietą, fizinio pasirengimo užsiėmimus, bendravimo programas ir neurologinę reabilitaciją.

Leukodistrofijos gydymo veiksmingumą Vokietijos klinikose lemia tai, kad čia per pastaruosius dešimtmečius Ypatingas dėmesys duodama mokytis ir . Gydytojai siekia suteikti efektyvią pagalbą kiekvienam besikreipiančiam. Gausite kokybišką diagnostiką, profesionalias konsultacijas ir specialistų pagalbą.

Leukodistrofija yra didelė sunkių paveldimų ligų, susijusių su smegenų baltosios medžiagos pažeidimu, grupė. Esant šiai patologijai, mielino apykaita labai sutrinka, o iš tikrųjų jis apima kiekvieną nervinę skaidulą ir yra atsakingas už teisingą impulsų perdavimą nervų sistemoje.

Ligos formos

Liga yra gana reta ir diagnozuojama keliomis skirtingomis formomis.

Adrenoleukodistrofijai būdingas greitai progresuojantis kojų paralyžius, visiškas jutimo praradimas ir bloga antinksčių funkcija.

Metachromatinė leukodistrofija taip pat pasireiškia judrumo sutrikimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir sausgyslių refleksais, vėluoja fizinis vystymasis, sulėtėja protinis vystymasis, sutrinka koordinacija, netvirta eisena.

Sudanofilija pasireiškia nistagmu, regos nervo atrofija, sumažėjusiu raumenų tonusu, demencija, raumenų tonusu ir pernelyg mažu smegenų dydžiu.

Globoidinės ląstelės - tai nuolatinis ašarojimas, traukuliai, karščiavimas kūno, pasigirsta veriančių riksmų.

Taip pat tarp formų reikėtų išskirti periventrikulinę leukodistrofiją.

Priežastys

Deja, kol kas nepavyko nustatyti, kas tiksliai yra ligos priežastis. Aišku, kad tai vieno ar kito fermento genetinis pokytis. Kai kuriais atvejais tokia mutacija yra paveldima ir perduodama vaikui iš tėvų, kurie neturi jokių išorinių apraiškų.

Tačiau ne mažiau atvejų ir tai, kad ši liga atsiranda dėl visiškai atsitiktinės genų mutacijos. Dėl netinkamos medžiagų apykaitos sunaikinami nervų kamienų ir takų mielino apvalkalai. Tokiu atveju smegenyse susidaro mielino žūties židiniai, taip pat tose vietose, kur kaupiasi šio audinio irimo produktai.

Simptomai

Leukodistrofija vaikui nepradeda pasireikšti iškart po gimimo. Daugeliu atvejų naujagimis atrodo visiškai sveikas. Tiek fizinis, tiek protinis vystymasis visiškai atitinka amžių.

Pirmieji požymiai yra pažeidimas motorinė veikla. Vaikas pradeda skųstis, kad jam sunku vaikščioti ir bėgioti, atsiranda pusiausvyros problemų.

Tada atsiranda raumenų silpnumas, kuris išreiškiamas labai padidėjusiu arba, atvirkščiai, per žemu raumenų tonusu. Gali atsirasti raumenų trūkčiojimas ir spazmai.

Smegenų leukodistrofija taip pat pasireiškia laipsnišku atminties ir intelekto prastėjimu, taip pat regos ir klausos pablogėjimu. Visi anksčiau įgyti įgūdžiai beveik visiškai išnyksta.

Pačiose paskutinėse stadijose – visiškas aklumas, kurtumas, negalėjimas nuryti ir judėti. Be to, kuo anksčiau pasirodys pirmieji požymiai, tuo sunkesnė ir greitesnė liga tęsis.

Diagnostika

Smegenų leukodistrofija vaikui diagnozuojama dažniausiai Skirtingi keliai. Tai gali būti:

1. Alkoholio analizė.
2. biocheminiai tyrimai.
3. KT skenavimas.
4. Genetinis tyrimas.

Diagnozės metu gydytojas turi surinkti turimą istoriją, tiksliai išsiaiškinti, kada atsirado pirmieji ligos požymiai, kaip viskas prasidėjo. Taip pat būtina žinoti, ar liga yra šeiminė, ar ji tapo atsitiktine genų mutacija.

Apžiūros metu atkreipiamas dėmesys ir į leukoaraiozę, kai dėl jos aprūpinimo krauju pažeidžiama baltoji smegenų medžiaga.

Nėštumo metu galima nustatyti metachromatinę leukodistrofiją, taip pat dvi kitas formas. Nustačius tikslią diagnozę, moteriai rekomenduojama nutraukti nėštumą.

Gydymas

Iki šiol nėra leukodistrofijos gydymo, įskaitant periventrikulinę. Pagrindinis gydymas yra konservatyvus simptominis, kai pasireiškia tam tikri ligos požymiai.

Vienintelis būdas, kuris prailgins paciento gyvenimą – kaulų čiulpų transplantacija. Tačiau naujoms ląstelėms pradėti funkcionuoti prireikia iki 2 metų, o šia sunkia liga sergantys pacientai šio laiko tiesiog neturi. Be to, toks gydymas neturi įtakos jau išsivysčiusiems sutrikimams psichikos ar fizinė būklė vaikas.

Komplikacijos

Pagrindinė komplikacija yra susijusi su mielino apvalkalo pažeidimu. Tai veda prie to, kad lėtas nervinių impulsų perdavimas neigiamai veikia motorinius ir intelektinius įgūdžius. Per kelerius metus nuo ligos pradžios įvyksta visiškas psichinis degradavimas, o vėliau – mirtis.

Komplikacijos taip pat gali kilti kaulų čiulpų transplantacijos metu, ypač gali pasireikšti jo atmetimas.

Prevencija

Genetinis konsultavimas nėštumo planavimo stadijoje, taip pat nėštumo metu gali užkirsti kelią tokia patologija turinčiam vaikui gimti. Specifinės leukodistrofijos prevencijos nėra.

Smegenų leukodistrofija (graikiškai leukos – balta) yra genetinė neurodegeneracinė demielinizuojanti liga. Tai daugiausia veikia baltąją smegenų medžiagą. Ją sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai, dėl kurių smegenų baltojoje medžiagoje kaupiasi toksiški metabolitai, dėl kurių sunaikinamas mielinas. Nustatyta daugiau nei 60 leukodistrofijos tipų, dažniausiai metachromatinė, Krabbe liga, Peliceus-Merzbacher leukodistrofija, Van Bogart-Bertrand degeneracija, leukodistrofija su Rosenthal skaidulomis, Hallervorden-Spatz variantas. Pirmieji trys tipai laikomi labiausiai paplitusiais, ligų dažnis siekia 1 atvejį 100 tūkstančių naujagimių. Atsižvelgiant į amžių, kuriame pasireiškia leukodistrofija, visos formos skirstomos į ankstyvą ir vėlyvą kūdikių, nepilnamečių ir suaugusiųjų versijas.

Leukodistrofijos patogenezė

Pagrindinė leukodistrofijos patogenezės grandis yra genetiškai nulemtas lipidų ir mielino apykaitos defektas, dažniausiai tai yra fermento arba baltymo sapozino B trūkumas. Dėl to pažeidžiamos biocheminės lipidų apykaitos reakcijos baltosios medžiagos lizosomose. ląsteles, o tai taip pat veda prie užblokuotos reakcijos substratų kaupimosi inkstų ląstelėse, tulžies pūslėje ir kituose organuose. Staigus lizosomų skaičiaus ir dydžio padidėjimas sukelia ląstelių mirtį.

Leukodistrofijos tipai

Yra daug leukodistrofijų tipų. Panagrinėkime dažniausiai pasitaikančius.

Metachromatinė leukodistrofija

Šios leukodistrofijos yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Priklausomai nuo amžiaus, kada liga pasireiškia, yra įgimtos, vėlyvos vaikystės, jaunystės ir suaugusiųjų formos. Įgimta forma pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Pagrindinės šios formos apraiškos: traukuliai, sulėtėjusi psichomotorinė raida ir greita eiga su mirtimi pirmaisiais gyvenimo metais. Vėlyvoji vaikystė arba Greenfield forma atsiranda nuo 1 iki 3 metų amžiaus. Šios formos simptomai yra raumenų silpnumas, sumažėjęs raumenų tonusas, hiporefleksija, netvirta eisena ir psichomotorinis atsilikimas.Ligos eigoje hipotenzija pereina į pseudobulbarinį paralyžių, padidėjusį raumenų tonusą ir afaziją. Pacientai, sergantys šia leukodistrofijos forma, gyvena nuo 2 iki 10 metų, su tinkamas gydymas ilgiau.

Globoidinių ląstelių leukodistrofija (Krabbe liga)

Šios ligos atveju taip pat išskiriamos keturios klinikinės formos, atsižvelgiant į klinikinių apraiškų atsiradimo laiką. 85-90% atvejų yra klasikinė (kūdikiška) forma, kurios vystymasis vyksta pirmoje gyvenimo pusėje. Pirmajame etape pastebimi nespecifiniai pasireiškimai, tokie kaip karščiavimas, padidėjęs jaudrumas, padidėjęs raumenų tonusas. Be to, pastebimas psichomotorinio vystymosi atsilikimas, gali pasireikšti traukuliai. Kituose ligos vystymosi etapuose prarandami jau įgyti įgūdžiai, padidėja raumenų tonusas, galimas opistotonusas (konvulsinė laikysena, kurioje yra staigus raumenų įtempimas su nugaros išlenkimu), regos sutrikimas. sukelta atrofija regos nervai, netinkama mityba, kacheksija (raumenų nykimas), sausgyslių hipo- ir arefleksija. Vėlesnės formos prasideda vidutiniškai nuo 2 iki 6 metų amžiaus. Pirmasis simptomas yra regėjimo sutrikimas, pasireiškiantis gebėjimo atpažinti ir nustatyti informaciją praradimu. Be to, prisijungia psichomotoriniai sutrikimai, koordinacijos sutrikimai, spazminė parezė ir paralyžius.

Peliceus-Merzbacher sudanofilinė leukodistrofija

Šios distrofijos pradžia dažniausiai fiksuojama nuo kūdikystės arba nuo 3-4 metų. Pirmasis simptomas yra didelio masto nistagmas (drebantys vyzdžiai). Toliau ateina vėlavimas psichinis vystymasis, demencija, spazminė parezė arba paralyžius, ekstrapiramidiniai sutrikimai. Per pirmuosius 10 gyvenimo metų liga aktyviai vystosi, vėliau pastebima lėtesnė eiga. Stebimos ilgalaikės remisijos, pacientai turi galimybę gyventi iki pilnametystės.

Kanavano leukodistrofija

Šios ligos pagrindas – genetiškai nulemtas fermento aspartoacilazės trūkumas. Dėl to atsiranda blokavimas biocheminės reakcijos ir metabolitų, kurie demielinizuoja smegenų nervines skaidulas, kaupimasis. Apraiškos panašios į kitų rūšių leukodistrofiją – motorikos sutrikimai ir psichinė būsena vaikas, galimi disfagija, hipotenzija, regos sutrikimas, epilepsijos priepuoliai.

Leukodistrofijos simptomai

Pagrindiniai simptomai yra šie:

• laipsniškas simptomų vystymasis – vaikai gimsta išoriškai sveiki ir pradeda vystytis pagal amžių;
• motorikos, koordinacijos, pusiausvyros sutrikimai (vaikui sunku vaikščioti, bėgioti, atlikti paprastus judesius);
• raumenų silpnumas, raumenų hipo- arba hipertenzija, nekontroliuojami raumenų susitraukimai, traukuliai;
• psichikos sutrikimai, susilpnėjusi atmintis ir intelektas;
• pablogėjęs regėjimas ir klausa;
• anksčiau įgytų įgūdžių (tiek motorinių, tiek intelektinių) praradimas;
• išsivysto aklumas, kurtumas, disfagija;
• ligos progresavimo greitis priklauso nuo amžiaus, kada ji prasidėjo (kuo anksčiau, tuo greičiau vystosi).

Leukodistrofijos diagnozė

Yra keli leukodistrofijos diagnozavimo būdai:

1. Ligos anamnezės rinkimas ir analizė (pirmųjų požymių pasireiškimo pradžia, jų didėjimo ir progresavimo greitis).
2. Šeimos istorijos rinkimas ir analizė (kurie kiti giminaičiai sirgo šia liga).
3. Bendra gydytojo apžiūra (raumenų tonuso, refleksų, eisenos, pusiausvyros ir judesių koordinacijos įvertinimas).
4. Pažangos stebėjimas klinikiniai simptomai, sulėtėjusios psichomotorinės raidos, klausos ir regos sutrikimų atsiradimas.
5. Cerebrospinalinio skysčio (CSF) analizė. Įvertinimas atliekamas pagal skysčio spalvą ir skaidrumą, ląstelių buvimą ir skaičių, sunaikintų ląstelių metabolitus, gliukozę, chlorido jonus.
6. Biocheminės analizės atlikimas (orientacinių fermentų, metabolitų ir reakcijos produktų kiekio matavimas).
7. Laikymas Kompiuterizuota tomografija(KT) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Leidžia įvertinti baltosios smegenų medžiagos pažeidimo laipsnį.
8. Tyrimas molekuliniu genetiniu lygmeniu, siekiant išsiaiškinti genų pažeidimo laipsnį.
9. Kai kuriems leukodistrofijos tipams yra prenatalinės (prenatalinės) diagnostikos metodai.
10. Neurologiniai ir genetiniai tyrimai.
11. Kanavano leukodistrofiją galima nustatyti atlikus N-acetil-asparto rūgšties šlapimo tyrimą.

Leukodistrofijos gydymas

1. Kaulų čiulpų transplantacija (įvedamos sveiko donoro ląstelės). Trūkstamo baltymo lygis padidėja iki reikiamo.
2. simptominis gydymas. Juo daugiausia siekiama sustabdyti traukulius ir sumažinti raumenų hipertoniškumą.

Pirmieji vaikų leukodistrofijos požymiai

Požymių skaičius ir sunkumas labai priklauso nuo amžiaus, kada jie pradėjo pasirodyti. Dažniausiai tai psichikos ir psichomotoriniai sutrikimai (motorikos, koordinacijos, elgesio sutrikimai), nistagmas, disfagija, raumenų hiper- ir hipotonusas, įgūdžių regresija. Ateityje prie jų prisijungs ir regėjimo bei klausos sutrikimai.

Smegenų leukodistrofija yra sunki paveldima neurodegeneracinė liga, kurios baigtis yra nepalanki. Veiksmingi gydymo metodai dar nėra sukurti, todėl planuojant nėštumą būtina atlikti biocheminę patikrą ir genetinį tyrimą, siekiant nustatyti šios patologijos riziką vaikui. Taip pat kai kurias leukodistrofijos rūšis galima nustatyti jau nėštumo stadijoje.

Leukodistrofija

Leukodistrofijos simptomai

Leukodistrofijos tipai

Leukodistrofijos diagnozė

Leukodistrofijos gydymas

Leukodistrofija – gydymas Maskvoje

Ligų katalogas

Nervų ligos

Naujausios naujienos

• © 2018 "Grožis ir medicina"

yra tik informaciniais tikslais

ir nėra kvalifikuotos medicinos pagalbos pakaitalas.

Leukodistrofija: simptomai ir gydymas

Leukodistrofija – pagrindiniai simptomai:

• Silpnumas
• traukuliai
• Kalbos sutrikimas
• Judesių koordinacijos sutrikimas
• epilepsijos priepuoliai
• Klausos praradimas
• Rijimo sutrikimas
• Sumažėjęs regėjimas
• Elgesio pasikeitimas
• Padidėjęs intrakranijinis spaudimas
• Sumažėjęs intelektas
• Nevalingi raumenų trūkčiojimai
• Sumažėjęs raumenų tonusas
• protinis atsilikimas
• Dalinis paralyžius
• Raidos sutrikimas
• Padidėjęs nervinis susijaudinimas
• Raumenų hipertoniškumas
• Psichomotorinio vystymosi vėlavimas
• Didelė galva

Leukodistrofija yra neurodegeneracinės kilmės patologija, kurios yra daugiau nei šešiasdešimt veislių. Liga pasižymi medžiagų apykaitos sutrikimu, dėl kurio kaupiasi galvoje arba nugaros smegenys specifiniai komponentai, naikinantys tokią medžiagą kaip mielinas.

Ligos priežastys – genų mutacijos, tačiau kai kurios formos gali būti paveldimos iš vieno iš tėvų. Be to, buvo užregistruoti spontaniškų mutacijų atvejai.

Ligos simptomai skirsis priklausomai nuo ligos formos. Dažniausiai pasireiškiantys oligofrenijos požymiai, sumažėjęs klausos ar regėjimo aštrumas, taip pat sumažėjęs ar. padidėjęs tonas raumenis.

Teisingą diagnozę galima nustatyti remiantis genetiniais ir instrumentiniais paciento tyrimais. Gydymas yra simptominis, tačiau anksti nustačius ligą gali prireikti specifinių chirurginių intervencijų, kad būtų išgelbėta vaiko gyvybė.

Etiologija

Leukodistrofija, arba progresuojanti smegenų sklerozė, savo pavadinimą gavo iš to, kad m patologinis procesas dalyvauja šio organo baltoji medžiaga. Iki šiol žinoma daugybė ligos formų, kurios skiriasi genetinės mutacijos tipu ir amžiaus kategorija, kurioje pasireiškia simptomai.

Dažniausios ligos rūšys, tokios kaip metachromatinė leukodistrofija, diagnozuojamos vienam kūdikiui iš 100 000 naujagimių. Tačiau yra tokių patologijos tipų, kurių registruojama ne daugiau kaip keli šimtai.

Pagrindinė bet kokios rūšies ligų priežastis – vieno ar kito fermento genetinė anomalija. Mutavusių genų veislės ir lokalizacija nustatytos tik labiausiai paplitusioms patologijos formoms.

Dažnai leukodistrofijai būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo kelias, tačiau kai kurios rūšys gali būti perduodamos tik pagal lytį, ty iš motinos dukrai arba iš tėvo sūnui.

Genetiškai nulemtas defektas dažniausiai sukelia medžiagų apykaitos procesų pažeidimą, kuris yra kupinas tam tikros medžiagos kaupimosi organizme. Dažniausiai pažeidžiami šie organai:

Keitimo sutrikimo pasekmės yra šios:

• mielino sunaikinimas nervų kamienų apvalkaluose;
• neuronų mirtis arba atrofija;
• mirusių neuronų pakeitimas glialiniu audiniu, kuris nuolat auga.

Pagal morfologinius požymius leukodistrofijai būdingi:

• difuzinis arba simetriškas mielino mirties sričių išsidėstymas abiejuose smegenų pusrutuliuose;
• daugybės produktų, išsiskiriančių po mielino skilimo, kaupimasis;
• padidėjęs glia augimas.

Visoms ligų grupėms būdingas ankstyvas vystymasis vaikystė dar prieš vaikui einant į mokyklą.

klasifikacija

Priklausomai nuo amžiaus kategorijos, kurioje pasireiškia tokia patologija, ji turi šias formas:

• infantilus - simptomai pradeda pasireikšti nuo pirmųjų trijų iki šešių gyvenimo mėnesių;
• vėlyvas infantilas - yra toks, jei diagnozuojamas laikotarpiu, kuris prasideda nuo šešių mėnesių ir baigiasi pusantrų metų.
• nepilnametis arba tipiška vaikystė – liga pasireiškia nuo trejų iki dešimties metų;
• suaugęs – skiriasi tuo, kad pirmieji simptomai gali pasireikšti nuo šešiolikos metų.

Simptomai

Dažnai leukodistrofijos formos pasireiškia vaikystėje, o naujagimiai daugeliu atvejų atrodo visiškai sveiki. Tam tikrą laiką vaikas turi normalus vystymasis kuri atitinka jo amžiaus grupę. Tačiau pamažu atsiras įvairūs neurologinio pobūdžio požymiai, linkę nuolat progresuoti.

Priklausomai nuo to, kuo anksčiau pasireiškė pasireiškimas, tuo greičiau patologija progresuos. Nepaisant to, kad klinikinės apraiškos dažnai priklauso nuo leukodistrofijos tipo, pradiniai požymiai bus maždaug vienodi.

Taigi, pirmųjų simptomų grupė apima:

• protinis atsilikimas;
• regėjimo funkcijos pablogėjimas;
• simptominė epilepsija;
• nuolatinis klausos praradimas;
• spazminė parezė;
• raumenų hipotoniškumas arba hipertoniškumas;
• sutrikusi judesių koordinacija;
• nevalingi raumenų trūkčiojimai;
• staigūs elgesio pokyčiai;
• protinis atsilikimas – be to, vaikai ilgainiui praranda jau įgytus įgūdžius;
• rijimo proceso pažeidimas;
• paralyžius.

Metachromatinei distrofijai būdingi tokie požymiai:

• raumenų tonuso sumažėjimas, dėl kurio atsiranda nuolatinis vaiko silpnumas;
• ataksija;
• psichinės raidos pažeidimas;
• spazminės tetraplegijos susidarymas;
• dalinis ar visiškas gebėjimo vartoti savo kalbą praradimas;
• pseudobulbarinio sindromo vystymasis.

Sunkus klinikinis vaizdas lemia tai, kad pacientai, sergantys šia patologijos forma, retai gyvena iki dešimties metų. Jei pasireiškė suaugusiam žmogui, laikotarpis nuo pirmųjų simptomų atsiradimo iki mirties yra maždaug dvidešimt metų.

Sudanofilinė patologijos įvairovė yra suskirstyta į keletą tipų. Pirmasis yra Peliceus-Merzbacher leukodistrofija. Daugeliu atvejų jis išsivysto pirmaisiais gyvenimo metais arba trejus metus. Tarp simptomų verta pabrėžti:

Pastebėtina, kad pacientui sulaukus dešimties metų ligos progresavimas sulėtėja, todėl žmogus gali gyventi iki pilnametystės.

Antrasis tipas yra adrenoleukodistrofija, be minėtų simptomų, bus ir tokiai ligai būdingų apraiškų kaip antinksčių nepakankamumas. Jis skiriasi nuo pirmosios formos, nes jis greitai progresuoja ir sukelia paciento mirtį aštuonerius metus nuo pasireiškimo pradžios.

Krabbe leukodistrofija arba globoidinių ląstelių liga išsivysto per pirmuosius šešis kūdikio gyvenimo mėnesius ir pasireiškia:

• padidėjęs jaudrumas;
• uždelstas psichomotorinis vystymasis;
• raumenų tonuso padidėjimas;
• spazminės tetraparezės vystymasis;
• oligofrenija;
• traukulių priepuoliai.

Tokie simptomai lemia tai, kad kūdikis miršta nesulaukęs vienerių metų.

Kempininė leukodistrofija arba Canavan-Bertrand liga simptomų komplekse turi:

Vaikai, sergantys šia ligos forma, dažnai miršta sulaukę trejų metų.

Aleksandro liga yra kita patologijos rūšis, kuriai būdingi:

• hidrocefalija;
• spazminė parezė;
• sulėtėjęs psichomotorinis vystymasis;
• ataksija.

Pažymėtina, kad kuo vėliau liga pasireiškia, tuo ilgiau žmogus gyvens. Maksimali gyvenimo trukmė gali siekti trisdešimt metų.

Schilderio liga pasireiškia šiais simptomais:

• intelekto sumažėjimas;
• epilepsijos priepuoliai;
• striopallidaro sistemos veikimo pažeidimas;
• tetraparezė, atsirandanti dėl hiperkinezės;
• pigmentinio retinito ir hemeralopijos požymiai.

Diagnostika

Norint nustatyti smegenų leukodistrofijos tipą, reikės integruoto požiūrio, pagrįsto instrumentiniais ir laboratoriniais tyrimais.

Tačiau ne paskutinę vietą užima pirminė diagnostika, kuri apima:

• tiriant tiek mažojo paciento, tiek jo tėvų ligos istoriją – išsiaiškinti patologijos paveldėjimo kelią;
• kruopštus fizinis patikrinimas, siekiant įvertinti raumenų tonusą, refleksus, eiseną ir motorinę koordinaciją. Tai taip pat turėtų apimti ENT gydytojo ir oftalmologo konsultacijas - siekiant nustatyti regėjimo ar klausos sutrikimų buvimą;
• išsamus paciento tėvų pokalbis - išsiaiškinti, kada pirmą kartą pasireiškė specifiniai požymiai, nes kai kuriais atvejais labai svarbi informacija apie tai, ar simptomai atsirado kūdikystėje ar paauglystėje.

Laboratoriniai tyrimai apsiriboja:

• cerebrospinalinio skysčio analizė;
• biocheminiai kraujo tyrimai – nustatyti, kokios patologinės medžiagos kaupiasi vieno ar kito ligos varianto eigoje.

Instrumentinė diagnostika nustato ligos tipą, naudodama šias procedūras:

Taip pat buvo sukurti specifiniai DNR diagnostikos metodai, kurie nustato tokią ligą net vaisiaus intrauterinio vystymosi stadijoje. Tokiais atvejais būtina kreiptis į genetikos specialistą.

Gydymas

Šiuo metu neegzistuoja efektyvus gydymas leukodistrofija, leidžianti visiškai pašalinti ligą. Pacientams skiriamas simptominis gydymas, kuris daugeliu atvejų apima dehidrataciją ir prieštraukulinį gydymą.

Virkštelės kraujo arba donoro kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis gydymo būdas, padedantis pailginti pacientų gyvenimą. Tačiau tai gali užtrukti nuo vienerių iki dvejų metų, per kuriuos liga toliau vystosi ir progresuoja. Dėl šios priežasties pacientas tampa neįgalus arba miršta.

Pažymėtina, kad net ir paskubomis atlikta transplantacija jau susiformavusių neurologinių sutrikimų nepakeis. Tai tik sulėtins tolesnį ligos progresavimą.

Atsižvelgiant į tai, kad tokio gydymo poveikis pasireiškia po ilgo laiko tarpo, jis tinkamiausias tik esant ankstyvai ikiklinikinei diagnozei arba lėtam tokio sutrikimo progresavimui.

Taip pat verta atsižvelgti į tai, kad transplantacija gali sukelti kaulų čiulpų atmetimą, antrinių infekcijų atsiradimą arba transplantato prieš šeimininką sindromo išsivystymą.

Prevencija ir prognozė

Kadangi leukodistrofija yra genetiškai nulemta liga, prevencinės priemonės, įspėja, kad jos vystymasis neegzistuoja.

Vienintelis būdas nustatyti ligą yra prenatalinė diagnostika t.y., atliekama gimdymo laikotarpiu - tai padės nustatyti tik kai kurias ligos formas, ypač metachromatinę leukodistrofiją.

Jei tokia liga buvo užfiksuota vieno iš tėvų šeimoje, tada prieš susilaukiant vaiko porai turi būti atlikta medicininė genetinė konsultacija.

Leukodistrofijos prognozė dažnai yra nepalanki – liga sukelia giliausią ligonio degradaciją ir jo mirtį.

Jei manote, kad turite leukodistrofiją ir šiai ligai būdingus simptomus, jums gali padėti gydytojai: neurologas, neurochirurgas.

Taip pat siūlome pasinaudoti mūsų internetine ligų diagnostikos paslauga, kuri pagal įvestus simptomus atrenka galimas ligas.

Niemann-Pick liga - paveldima liga kuriuose kaupiasi riebalai įvairūs kūnai dažniausiai aptinkama kepenyse, blužnyje, smegenyse ir limfmazgiai. Ši liga turi keletą klinikinės formos, kurių kiekviena turi savo prognozę. Specifinio gydymo nėra, didelė mirties rizika. Niemann-Pick liga vienodai paveikia ir vyrus, ir moteris.

Smegenų aneurizma (taip pat vadinama intrakranijine aneurizma) atrodo kaip mažas nenormalus darinys smegenų kraujagyslėse. Šis antspaudas gali aktyviai padidėti dėl pripildymo krauju. Prieš plyšdamas toks išsipūtimas nekelia pavojaus ar žalos. Jis daro tik nedidelį spaudimą organo audiniams.

Smegenų vėžys – tai negalavimas, kurio progresavimo pasekoje smegenyse susiformuoja piktybinio pobūdžio navikas, išdygęs jų audiniuose. Patologija yra labai pavojinga ir daugeliu klinikinių situacijų baigiasi mirtimi. Tačiau laiku pastebėjus pirmuosius ligos požymius ir susisiekus su ja, paciento gyvenimas gali būti gerokai pailgintas. gydymo įstaiga kompleksiniam gydymui.

Cerebrinis paralyžius (ICP) yra bendras medicinos terminas, vartojamas apibūdinti motorinių sutrikimų grupę, kuri progresuoja kūdikiams dėl įvairių smegenų sričių traumų perinataliniu laikotarpiu. Pirmieji cerebrinio paralyžiaus simptomai kartais gali būti nustatyti jau gimus vaikui. Tačiau dažniausiai ligos požymiai pasireiškia kūdikiams kūdikystėje (iki 1 metų).

Smegenų išemija yra liga, kuri yra laipsniškas smegenų audinių aprūpinimo krauju pažeidimas, dėl kurio šis organas patiria deguonies badą. Naujagimiai yra pagrindinė rizikos grupė. Panaši būklė dažnai išsivysto vaisiaus vaisiaus vystymosi metu arba tiesiogiai jo procese darbo veikla. Kalbant apie suaugusiuosius, jų liga formuojasi kitų ligų ir neracionalaus gyvenimo būdo fone.

Su mankštos ir abstinencijos pagalba dauguma žmonių gali apsieiti be vaistų.

Žmonių ligų simptomai ir gydymas

Perspausdinti medžiagą galima tik gavus administracijos leidimą ir nurodant aktyvią nuorodą į šaltinį.

Visa pateikta informacija yra privaloma gydančio gydytojo konsultacija!

Klausimai ir pasiūlymai:

Leukodistrofija centrinėje nervų sistemoje: priežastys, eiga, prognozė

1. Kas yra lipidozė? 2. Apie paveldimas leukodistrofijas 3. Priežastys 4. Pasireiškimo dažnis 5. Eiga 6. Diagnozė 7. Klinikinis vaizdas 8. Apie gydymą 9. Išvada

Be gerai žinomų centrinės nervų sistemos ligų, tokių kaip ūminiai sutrikimai smegenų kraujotaka, demencija, Parkinsono liga, pasitaiko retai. Tai apima, pavyzdžiui, tokį patologinį baltosios medžiagos procesą kaip leukodistrofija. Jis atsiranda dėl daugelio priežasčių ir yra susijęs su paveldima lipidoze. Ką reiškia šie terminai, kaip šios ligos pasireiškia ir gydomos?

Kas yra lipidozė?

Žmogaus nervų sistema – aukščiausias organas, koordinuojantis vegetacines funkcijas (mitybą, kraujotaką, išskyrimą, kvėpavimą), sąmoningus raumenų judesius, užtikrinančius žmogaus sąveiką su išorine aplinka. Karūna – aukštesnis nervinis aktyvumas ir žmogaus mąstymas, kurio dėka turite galimybę šį tekstą skaityti kompiuterio ekrane. Visa tai neįmanoma be nervinio impulso, kurį sukuria neuronai, sudarantys pilkąją smegenų žievės, subkortikinių branduolių ir nugaros smegenų medžiagą.

Nerviniai impulsai, kuriuos mūsų neuronai generuoja kas sekundę milijonais, turi būti atliekami aiškiai ir neprarandant informacijos. Tai reiškia, kad smegenų baltoji medžiaga arba aksonai – laidininkai turi turėti labai gerą „izoliacinį sluoksnį“. Toks izoliatorius yra lipidinė medžiaga mielinas, susidedantis iš išorinių nervų apvalkalų. Laidus ašinis nervo cilindras kelis kartus sandariai apvyniojamas mielino apvalkalu.

Būtent dėl ​​to, kad lipidai netirpsta vandenyje, jų membranos visiškai pašalina impulsų, susidarančių neuronų citoplazmos vandeninėje terpėje, praradimą. Yra žinoma, kad sužadinimo banga, kuri generuojama neurone natrio-kalio siurblio pagalba, gali sklisti didesniu nei 100 metrų per sekundę greičiu.

Todėl daug mielino, priklausančio lipidams, susikaupia žmogaus nervų sistemoje. Smegenų lipidų apykaitos ir struktūros sutrikimai yra ligos, vadinamos lipidozėmis. Tai apima smegenų medžiagos paveldimų leukodistrofijų grupę, kuri bus aptarta.

Paveldimų leukodistrofijų grupė yra labai retos ligos, todėl gydytojai turi daug priežasčių pirmiausia pagalvoti apie dažnesnę patologiją.

Apie paveldimas leukodistrofijas

Neurologijoje iki devintojo dešimtmečio vidurio buvo priimtas terminas „progresuojanti sklerozė“, mūsų laikais jį pakeitė tikslesnis terminas „leukodistrofija“. Leukodistrofija – tai grupė paveldimo pobūdžio ligų, kurioms būdingas progresuojantis galvos ir nugaros smegenų baltosios medžiagos pažeidimas, didėjant glijos elementams ir sutrikus nervinio impulso laidumui.

Priežastys

Šios ligos dažnai atsiranda, kai trūksta specifinių fermentų, dalyvaujančių lipidų turinčių nervų struktūrų metabolizme. Taigi metachromatinė leukodistrofija atsiranda dėl arilsulfatazės, specialaus lizosomų fermento, trūkumo. Kitais atvejais galimas netobulas mielino susidarymas arba jo irimas. Sergant Greenfieldo leukodistrofija (arba vėlyvąja kūdikių forma), šlapime nėra fermento sulfatazės.

Pasireiškimo dažnis

Beveik visos paveldimos leukodistrofijos formos yra retos ligos, kurios pasitaiko ne daugiau kaip vienas atvejis 40 tūkstančių žmonių ar net rečiau. Labiausiai paplitusi adrenoleukodistrofija, po to metachromatinė leukodistrofija, kurios dažnis yra 1:55 000, o globoidinio tipo Krabbe distrofija – apie 8-10 atvejų milijonui. Yra ir retesnių paveldimų formų.

Srautas

Visoms formoms, atsirandančioms ankstyvoje vaikystėje, būdingas pastovus progresavimas, naujų simptomų atsiradimas ir didelė mirties tikimybė ankstyvoje vaikystėje. Jei ligos progresavimas sustoja, pacientas gali gyventi iki 30 metų, tačiau išlieka sunkus invalidas. Taigi, pavyzdžiui, atsiranda Peliceus Merzbacher leukodistrofija arba ankstyva infantilinė leukodistrofija.

Dažnai ankstyvoje vaikystėje ligos progresavimas lemia vaiko nuo vienerių iki septynerių metų mirtį.

Yra žinoma, kad kuo vėliau prasideda ligos simptomai, tuo lengviau liga praeina. Pavyzdžiui, Scholzo tipo metachromatinė leukodistrofija, nustatyta vaikams, baigiasi mirtimi praėjus metams ar dvejiems nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Jaunatvinė forma, kuri išsivysto nuo 6 iki 10 metų, yra mirtina po 4–6 metų. Vėlyvoji leukodistrofija, kuri debiutuoja sulaukus 18 metų, gana lėtai progresuojanti, gali leisti ligoniui gyventi ilgą laiką, esant labai palankiai eigai ir nesant gretutinių ligų.

Tačiau dauguma atvejų atsiranda ankstyvoje vaikystėje ir, deja, yra mirtini 2–5 metų amžiaus.

Diagnostika

Įprasta diagnostikos skyrių įdėti po klinikinio vaizdo ir prieš gydymą. Tačiau lipidozė dėl simptomų polimorfizmo ir pastovaus progresavimo, nepaisant tokių vaizdo gavimo metodų, kaip KT ir MRT, iki šiol dažnai negali būti diagnozuojama in vivo. Reikia atsiminti, kad joks tyrimas, net MRT su kontrasto dinamika, negali patvirtinti šio proceso, o tik „neatmesti“.

Taip yra dėl to, kad leukodistrofijų simptomai yra labai įvairūs, ypač vaikui. Logika rodo, kad daugelis kitų ligų yra labiau įmanomos su didžiausia tikimybe. Vaikui tai gali būti perinatalinių centrinės nervų sistemos pažeidimų, cerebrinio paralyžiaus ir neuroinfekcijos apraiškos. Tiek vaikams, tiek suaugusiems gydytojai pirmiausia turi pašalinti sisteminius infekcinius - alerginius ir alerginius pažeidimus, navikus.

Tikri sunkumai kyla bandant atskirti leukodistrofiją nuo demielinizuojančių ligų (Devičiaus optokomielito, ūminio diseminuoto encefalomielito, išsėtinės sklerozės). Gali padėti kiekybiniai tyrimai, skirti nustatyti defektinius lipidus kraujyje ir smegenų skystyje, taip pat neprieinami ir labai brangūs genetiniai tiksliniai tyrimai, nes MRT nuotrauka neduoda aiškaus atsakymo.

Taigi, neurologas, pamatęs, pavyzdžiui, smegenų kraujavimo nuotrauką, nedelsdamas nustatys diagnozę pagal charakteristikos. Esant demielinizuojantiems židiniams, reikia atkreipti dėmesį į klinikinis vaizdas, tačiau, atsižvelgiant į spartų baltosios medžiagos distrofijų progresavimą ir išvystyto gydymo trūkumą, dažnai paaiškėja, kad galutinė diagnozė eksponuojamas tik skrodimo metu, ypač mažiems vaikams.

Klinikinis vaizdas

Žalos simptomai yra labai įvairūs. Vaikas gali turėti:

• difuzinis raumenų tonuso sumažėjimas, po kurio pasikeičia hipertoniškumas;
• galvos, galūnių drebėjimo atsiradimas;
• traukuliai, nemotyvuotas susijaudinimas, nuolatinis verksmas;
• okulomotoriniai sutrikimai: žvairumas, nistagmas, oftalmoplegija, tiek vidinė, tiek išorinė;
• atvirkštinis vystymasis (vaikai praranda visus įgytus įgūdžius);

Ant vėlyvoji stadija išsivysto stiprus galūnių paralyžius, bulbariniai sutrikimai. Mirtis įvyksta dėl kvėpavimo raumenų, vazomotorinių ir pailgųjų smegenų kvėpavimo centro paralyžiaus.

Metachromatinė leukodistrofija gali išsivystyti paauglystėje ir suaugusiems. Tokiu atveju jie susirūpins:

• smegenėlių ir ekstrapiramidiniai sutrikimai (tremoras, hiperkinezė, rigidiškumas);
• regos nervų atrofija;
• centrinis paralyžius ir parezė;
• pasireiškia sunki demencija, pasireiškia tokie simptomai kaip sensorimotorinė afazija arba kalbos sutrikimas.

Reikia prisiminti, kad metachromatinė leukodistrofija savo aukoms kartais palieka ilgiausią gyvenimo laiką, tačiau šį kartą žmogus gyvena kaip sunkios negalios žmogus, dažnai atimęs galimybę ne tik judėti, bet ir mąstyti.

Apie terapiją

Specifinis gydymas net tokiai ilgalaikei ligai kaip metachromatinė leukodistrofija metu suaugusiųjų forma, jau nekalbant apie greitus variantus, kurie veikia vaiko smegenų struktūras, neegzistuoja. Esamas gydymas ateina į hormonų, vitaminų įvedimą, smegenų funkcijų palaikymą, kol žmogus gali kvėpuoti.

Vienintelė galimybė atkurti mieliną ir pagerinti smegenų veiklą mūsų laikais yra kamieninių ląstelių autotransplantacija. Tačiau net ir tokiu atveju jo sintezė užtrunka ilgai (pagal MRT – metus ar dvejus). Dažniausiai gyvenimo trukmė sergant šia liga yra daug trumpesnė, ypač vaikų.

Palyginti plikus nervus, neturinčius mielino apvalkalų, supakuotus į tankius ryšulius, galima palyginti tik su viso miesto elektros sistema, kurios laidai ir kabeliai neturi izoliacijos ir yra susukti. Dėl to įvyks trumpojo jungimo blyksnis, sunaikinus visą energijos struktūrą. Tas pats atsitinka ir su šiomis ligomis.

Išvada

Taip, šių ligų gydyti kol kas neįmanoma. Ir tuo atveju, jei naikinimo procesas prasidėjo, tada pacientui skiriami terminai nepriklauso nuo medicinos. Čia neįmanoma pasakyti, kaip onkologijoje: „ankstyvas nustatymas gelbsti gyvybes“. Neišgelbėja. Kol nežinosime, kaip sustabdyti mielino naikinimo procesą. Todėl šių mirtinų smegenų pažeidimų gydymo užduotis yra ateities reikalas: nanotechnologijos ir ląstelių medicina.

Parašyti komentarą

Ligos

Ar norėtumėte pereiti prie kito straipsnio Spengimo ausyse priežastys ir galvos triukšmas (spengimas ausyse)?

Kopijuoti medžiagą galima tik turint aktyvią nuorodą į šaltinį.

Leukodistrofija

Leukodistrofija yra neurodegeneracinė liga, kurią sukelia paveldimas sutrikimas metabolizmas, kai smegenyse ir nugaros smegenyse kaupiasi metabolitai, kurie provokuoja mielino sunaikinimą.

Daugiausia pasireiškia vaikystės psichomotoriniu atsilikimu, judėjimo sutrikimais, regos ir klausos nervų pažeidimais, hidrocefalija, epilepsijos priepuoliais. Leukodistrofija diagnozuojama pagal neurologinę būklę, anamnezę, genetinius tyrimus, smegenų MRT ar kompiuterinę tomografiją, biocheminės analizės. Gydymas yra simptominis. Anksti nustačius ir lėtai progresuojant, galima atlikti virkštelės kraujo ar kaulų čiulpų transplantaciją.

Leukodistrofija

Leukodistrofija gavo savo pavadinimą dėl smegenų baltosios medžiagos (iš graikų kalbos leukos - balta) nugalėjimo. Yra apie 60 leukodistrofijos veislių, kurias lemia genų anomalijos tipas ir klinikinių apraiškų pasireiškimo amžius. Kartu su atskirais uždegiminiais centrinės nervų sistemos pažeidimais (pavyzdžiui, Schilderio leukoencefalitu), leukodistrofija reiškia difuzinės smegenų sklerozės sindromą. Tuo pačiu metu dominuojantis mielino pažeidimas priartina jį prie demielinizuojančių ligų (išsėtinės sklerozės, REM ir kt.). individualios formos gali būti siejamas su lipidoze.

Pagrindinės leukodistrofijos formos yra metachromatinė, sudanofilinė, globoidinė ląstelė, Van Bogart-Bertrand degeneracija, Aleksandro liga, Hallervorden-Spatz variantas. Pirmieji 3 leukodistrofijos tipai yra labiausiai paplitę. Jų dažnis svyruoja nuo 0,4 iki 1 atvejo 100 tūkstančių naujagimių. Nemažai leukodistrofijos formų yra tokios retos, kad pasaulinėje neurologijos literatūroje aprašyta vos keli šimtai jų. klinikiniai stebėjimai. Priklausomai nuo amžiaus, kuriame leukodistrofija debiutuoja, kiekviena jos forma gali būti suskirstyta į infantilinę, vėlyvąją infantilinę, nepilnamečio ir suaugusiųjų versijas.

Leukodistrofijos priežastys

Kiekvienos leukodistrofijos esmė yra tam tikro fermento genetinė anomalija. Anomalijos tipas ir lokalizacija genų mutacija kol kas nustatyta tik labiausiai paplitusioms patologijos formoms. Daugeliu atvejų leukodistrofija perduodama autosominiu recesyviniu būdu, tačiau kai kurios jos formos gali būti paveldimos su lytimi. Be to, spontaniškų mutacijų atvejai nėra vieninteliai. Genetiškai nulemtas fermento defektas sukelia medžiagų apykaitos sutrikimus (dažniau lipidų apykaitą), kai tam tikras metabolitas nusėda nervų struktūrose ir atskiruose somatiniuose organuose, pirmiausia kepenyse ir inkstuose.

Metabolizmo anomalijos pasekmė – nervinių kamienų ir takų mielino apvalkalų sunaikinimas, neuronų žūtis, juos pakeičiant augančiu glijos audiniu. Morfologiškai leukodistrofijai būdingos difuzinės ir simetriškai išsidėsčiusios mielino žūties sritys smegenų pusrutuliuose, mielino irimo produktų kaupimasis, padidėjęs gliazės proliferacija. Kai kuriuose nosologiniuose variantuose leukodistrofija turi specifinį morfologinį vaizdą – metachromatinį arba sudanofilinį mielino skilimo produktų nusidažymą, globoidinių ląstelių kaupimąsi demielinizacijos vietose ir kt.

Leukodistrofijos simptomai

Daugeliu atvejų leukodistrofija debiutuoja ankstyvoje vaikystėje. Naujagimiai dažniausiai atrodo sveiki. Tam tikrą laikotarpį jie vystosi normaliai, o vėliau palaipsniui atsiranda įvairūs neurologiniai simptomai, kuriems būdingas tolygus progresavimas. Kuo greičiau simptomai didėja, tuo anksčiau pasireiškia leukodistrofija. Pagrindiniai pasireiškimai yra progresuojanti oligofrenija, regėjimo sutrikimas, klausos praradimas, epizodas, spazminė parezė. Pirmieji leukodistrofijos simptomai gali būti ataksija, raumenų tonuso sutrikimai (hipo- ar hipertoniškumas, raumenų trūkčiojimas), ekstrapiramidinės apraiškos, elgesio pokyčiai. Tada atsiranda epilepsijos priepuoliai, bulbarinės apraiškos, susilpnėja klausa ir regėjimas, pastebimas intelekto nuosmukis, palaipsniui prarandant anksčiau įgytus įgūdžius. Jutimo sutrikimai nėra tipiški. Vėlesnėse ligos vystymosi stadijose stebimas paralyžius, sunki oligofrenija, sunkus rijimo sutrikimas, amaurozė, kurtumas. IN terminalo fazė paprastai pastebimas decerebrinis rigidiškumas.

Leukodistrofijos tipai

Metachromatinė leukodistrofija, priklausomai nuo pasireiškimo, turi 4 variantus. Įgimtas variantas debiutuoja per pirmuosius 1-3 mėnesius. vystymosi vėlavimas ir konvulsinis sindromas; vaikų iki 1 metų amžiaus. Vėlyvasis metachromatinės leukodistrofijos variantas vaikystėje prasideda nuo 1 iki 3 metų su raumenų hipotenzija ir silpnumu, ataksija, protiniu atsilikimu (MPD). Tada formuojasi spastinė tetraplegija, afazija, pseudobulbarinis sindromas. Retais atvejais pacientai gyvena iki 10 metų. Jaunatvinis variantas pasireiškia 4-6 metų amžiaus ir trunka vidutiniškai 7 metus. Suaugusiųjų variantas debiutuoja trečią gyvenimo dešimtmetį, kartais vėliau, pacientų gyvenimo trukmė nuo klinikos pradžios kinta per metus.

Sudanofilinė leukodistrofija yra paveldima, susieta su X chromosoma ir turi keletą atmainų. Pelizeus-Merzbacher leukodistrofija gali prasidėti 1-aisiais gyvenimo metais arba po 3-4 metų. Pirmasis požymis – didelio masto nistagmas, vėliau atsiranda ZPR, smegenėlių ataksija, hiperkinezė, parezė. Didžiausias progresas pasireiškia iki 10 metų amžiaus, tada liga įgauna lėtą eigą su ilgalaikėmis remisijomis. Pacientai gali gyventi iki pilnametystės. Adrenoleukodistrofija yra variantas, kai leukodistrofija derinama su antinksčių nepakankamumu. Jai būdinga progresuojanti eiga su mirtina baigtimi po 6-8 metų nuo klinikos pradžios.

Globoidinių ląstelių leukodistrofija (Krabbe liga) yra lipoidozė, kai demielinizacijos židiniuose kaupiasi galaktocerebrozidas ir susidaro didelės apvalios globoidinės ląstelės. Ankstyvosios vaikystės variantas išsivysto pirmoje gyvenimo pusėje esant padidėjusiam jaudrumui ir periodinei hipertermijai, vėluoja psichomotorinis vystymasis, didėja raumenų tonusas, vėliau išsivysto spazminė tetraparezė, oligofrenija, episindromas, galimas opistotonusas. Mirtis įvyksta sulaukus vienerių metų. Vėlyvosios vaikystės variantas yra retesnis ir pasireiškia regėjimo sutrikimu.

Van Bogart-Bertrand spongy degeneracijai būdingas epizodas, hipersomnija, ryški hidrocefalija su galvos dydžio padidėjimu ir regos nervų atrofija, sukelianti amaurozę. aštrus intrakranijinė hipertenzija veda prie kaukolės siūlių nukrypimo, kuris užfiksuojamas kaukolės rentgenogramoje. Pacientai, sergantys šia leukodistrofijos forma, miršta nesulaukę 3 metų amžiaus.

Aleksandro ligą (leukodistrofiją su pluoštiniu formavimu) sukelia geno, atsakingo už GFAP baltymo sintezę, mutacija. Dėl to nenormalus GFAP baltymas, turintis Rosenthal skaidulų, kaupiasi glijos ląstelėse. Naujagimių variantas turi sunkią eigą ir baigiasi mirtimi iki pirmųjų metų pabaigos. Maždaug pusėje atvejų pasireiškia infantilus variantas, pasireiškia pirmaisiais 1-2 ZPR gyvenimo metais, vėliau prisijungia spazminė parezė, ataksija, hidrocefalija. Vaikai miršta po kelerių metų. Aleksandro jaunatvinė leukodistrofija debiutuoja nuo 4 iki 10 metų amžiaus, pasireiškia daugiausia kamieniniais simptomais. Gyvenimo trukmė kinta per metus. Suaugusiųjų variantui būdingas vėlyvas pasireiškimas ir santykinai lėta eiga per 10 ar daugiau metų.

Hallervorden-Spatz leukodistrofija dažniausiai prasideda sulaukus 10 metų. Tai pasireiškia striopallidarinės sistemos disfunkcija, tada hiperkinezės fone progresuoja tetraparezė, vystosi hemeralopija ir pigmentinis retinitas, stebimas intelekto sumažėjimas, epilepsijos priepuoliai.

Leukodistrofijos diagnozė

Diagnostinei paieškai reikia įtraukti nemažai specialistų: neurologą, pediatrą, medicinos genetiką, o regėjimo ir klausos sutrikimų diagnostikai – otorinolaringologą ir oftalmologą. Svarbu ištirti ligos istoriją (amžių ir debiuto simptomus, klinikos raidos seką) ir šeimos istoriją (leukodistrofijos buvimą artimiesiems). Vyresnio amžiaus pacientų neurosonografija per fontanelį ir echoencefalografija paprastai atskleidžia padidėjusį intrakranijinį spaudimą. Leukodistrofiją lydi reikšmingas baltymų koncentracijos padidėjimas dėl smegenų ląstelių sunaikinimo, kuris nustatomas tiriant smegenų skystį.

Siekiant diagnozuoti medžiagų apykaitos anomalijos tipą, atliekama nemažai biocheminių tyrimų, kuriais nustatomas fermentų ir susikaupusių metabolitų kiekis. Demielinizacijos židiniai gerai vizualizuojami naudojant MRT, taip pat gali būti aptikti smegenų KT. Paprastai demielinizacija matoma smegenų MRT dar prieš klinikinį leukodistrofijos pasireiškimą. Dėl genetikos išsivystymo leukodistrofija sukūrė DNR diagnostiką, o atskiros jos formos (metachromatinė, adrenoleukodistrofija, globoidinė ląstelė) turi prenatalinės diagnostikos galimybę.

Leukodistrofijos gydymas

Iki šiol leukodistrofija neturi veiksmingų gydymo būdų, kurie sustabdytų simptomų progresavimą. Surengtas simptominis gydymas- daugiausia dehidratacija ir prieštraukulinis gydymas. Vienintelis metodas, galintis pailginti pacientų, sergančių leukodistrofija, gyvenimo trukmę ir pagerinti jų gyvenimo kokybę, yra virkštelės kraujo arba kaulų čiulpų transplantacija. Transplantacija normalizuoja medžiagų apykaitą. Tačiau šis procesas užtrunka ilgai (nuo 12 iki 24 mėnesių), per kurį leukodistrofijos progresavimas tęsiasi. Todėl dažnai sunki ligonio negalia arba mirtis ištinka net po sėkmingos transplantacijos.

Reikia pabrėžti, kad transplantacija niekaip neįtakoja jau susiformavusio neurologinio deficito, tik leidžia sustabdyti tolesnį jo progresavimą. Atsižvelgiant į tai, kad tokio gydymo poveikis pasireiškia po 1-2 metų, jį patartina atlikti ankstyvos ikiklinikinės leukodistrofijos diagnozės atveju (atsižvelgiant į gimusio vaiko tėvų dėmesį dėl tokios patologijos buvimo kūdikyje). šeima) arba su lėtai progresuojančiu kurso variantu. Be to, reikia atsižvelgti į tai, kad transplantacija yra susijusi su daugelio rimtų komplikacijų, tokių kaip atmetimo reakcija, transplantato prieš šeimininką liga ir infekcijų išsivystymas, rizika.

Krabbe leukodistrofija yra paveldima liga, viena iš sunkiausių genetinių patologijų, kurios pagrindas yra melanino, medžiagos, dengiančios smegenis, nervų kamienus ir galūnes, sunaikinimas. Šiuo atveju apvalkalo irimas yra laipsniškas ir negrįžtamas.

Pasireiškimo dažnis yra vienas atvejis 100 000 naujagimių, gimusių gyvų. Ligą sukelia mutacija, kuri atsiranda 14 chromosomoje, tiksliau, viename iš joje esančių genų.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Ši patologija dažniausiai vystosi berniukams. 85% visų atvejų tai pasireiškia gimus vaikui iš glaudžiai susijusių santuokų. Tačiau yra ir toks variantas, kai tėvai yra sugedusio geno nešiotojai, tačiau tai niekaip nepasireiškia.

Tokiu atveju 50% tikimybe vaikas gimsta su leukodistrofija. Todėl kiekviena šeima, kuri jau patyrė šios ligos apraiškas, turėtų gauti medicininę genetinę konsultaciją planavimo laikotarpiu.

Taip pat galite atlikti testą, kad nustatytumėte sugedusį geną nėštumo metu. Šiuo atveju, kada teigiamas rezultatas Gali kilti klausimas dėl nėštumo nutraukimo.

Simptomai

Krabbe leukodistrofija pradeda reikštis su ankstyvas amžius. Pirmieji požymiai išryškėja sulaukus 3–6 mėnesių, o pirmas ir svarbiausias simptomas – pakilusi kūno temperatūra, kurios priežastis nėra uždegiminės ligos. Dažnai gydytojai negali suprasti, kas sukelia hipertermiją, todėl ilgalaikis gydymas yra visiškai neadekvatus.

Kiti simptomai, kurie pažodžiui pasireiškia per pirmuosius du mėnesius, yra padidėjęs susijaudinimas, nepakankama mityba, sustingusios rankos ir kojos, traukuliai ir vėmimas. Pamažu tėvai pradeda pastebėti, kad vaikas atsilieka tiek fizinėje, tiek protinėje raidoje.

Nepaisant to, kad kiekviena leukodistrofijos forma turi savo simptomus, o Krabbe liga yra viena iš šių formų, visoms šio tipo ligoms būdingi požymiai.

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikai atrodo visiškai sveiki. Be to, Krabbe liga gali išsivystyti ne tik kūdikiams iki metų, bet ir paauglystėje, ir net suaugus. Šiuo atveju jis nėra toks ūmus, progresuoja lėčiau, bet vis tiek baigiasi mirtimi, nes jie dar neišmoko gydyti tokias genetines patologijas.

Antras aiškus požymis yra motorinės veiklos pažeidimas. Taip nutinka dėl mielino sunaikinimo ne tik smegenyse, bet ir judesius sukeliančiose nervų galūnėse. Pirma, žymiai sumažėja raumenų tonusas, po kurio galūnės praktiškai nustoja judėti. Praėjus kuriam laikui nuo ligos pradžios, vaikas visiškai pamiršta visus anksčiau įgytus įgūdžius – nustoja sėdėti, vartytis nuo šono ar ant nugaros, vaikščioti.

Visa tai lydi traukuliai ir raumenų trūkčiojimas. Patologijai progresuojant ir tai vyksta gana greitai, kam tėvai turi būti pasiruošę, bus visiškai prarastos smegenų funkcijos.

Visus simptomus galima suskirstyti į tris etapus. Pirmasis vystosi iki šešių mėnesių amžiaus, antrasis - 6 - 8 mėnesių amžiaus, o vėliau prasideda trečiasis etapas, kurio metu prarandamos tokios organizmo funkcijos kaip rijimas, regėjimas, klausa. Taip pat visiškai nėra jokių motorinių funkcijų.

Diagnostika

1. Skundų ir ligos vystymosi dinamikos tyrimas.
2. Šeimos istorijos studija.
3. Bendra apžiūra.
4. Alkoholio analizė.
5. Smegenų CT arba MRT.
6. Molekulinis genetinis tyrimas.

Taip pat galima diagnozuoti vaisius iki gimimo. Tam ištirti imamas vaisiaus vandenų.

Gydymas

Krabbe leukodistrofijos išgydyti nėra. Ankstyvosiose ligos stadijose, kol ji tik pradeda reikštis, gydymui galima taikyti kaulų čiulpų transplantaciją arba virkštelės kraujo įvedimą. Tačiau tai gali padėti tik tuo atveju, jei liga tik pradėjo vystytis. Tačiau dažnai diagnozė nustatoma jau tada, kai vaikas praktiškai nustoja judėti. Šiuo atveju abu šie metodai bus visiškai nenaudingi.

Prognozė visada yra nepalanki. Retai vaikai gyvena ilgiau nei dveji metai. Bet jei liga pradeda reikštis vėlesniame amžiuje, tada ji neprogresuoja taip greitai ir gyvenimo trukmė yra 4–7 metai.