Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) – dažna paveldima liga, potencialiai mirtinas. Diagnozuoti tapo įmanoma tik XX amžiaus antroje pusėje. Prieš tai dauguma pacientų, sergančių cistine fibroze, mirė kūdikystėje nuo gretutinių ligų.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra sisteminė paveldima liga, kurią sukelia geno mutacija, paveikianti ląstelių druskų apykaitą. Dėl to susidaro didesnis kiekis tirštų, klampių gleivių, kurios užkemša latakus. Sergant cistine fibroze pažeidžiami visi gleives formuojantys organai – plaučiai, bronchai, kepenys, žarnyno liaukos, kasa, prakaito, lyties ir seilių liaukos.

Susisiekus su

Kas serga cistine fibroze

Cistinė fibrozė pasitaiko visame pasaulyje, daugiausia baltosios rasės atstovams, tačiau pavieniai ligos atvejai užfiksuoti tarp visų rasių atstovų.

Abiejų lyčių atstovų ligų dažnis yra vienodas. Genas, sukeliantis ligas, turi recesyvinį paveldėjimo pobūdį, todėl sergantis vaikas gimsta tik tada, kai ir mama, ir tėtis yra mutavusio geno nešiotojai. Vaiko, sergančio cistine fibroze, gimstamumas šiuo atveju yra 25 % . Genetinės mutacijos nešiotojai (o jų skaičius viršija 5% visos Žemės populiacijos) neturi jokių ligos požymių.

Dabar Rusijoje užregistruota daugiau nei 1500 pacientų, sergančių cistine fibroze. Neužregistruotų atvejų skaičius viršija 15 tūkst.

Kaip liga vystosi

Sergant cistine fibroze, bronchų gaminamos klampios gleivės kaupiasi ir užkemša mažuosius bronchus, todėl sutrinka plaučių ventiliacija ir kraujo tiekimas. Atsiradęs kvėpavimo nepakankamumas yra labiausiai bendra priežastis mirtis nuo cistinės fibrozės.

Gleivių sankaupas lengvai užkrečia patogeniniai mikrobai, todėl plaučiuose įvyksta sunkūs, negrįžtami pakitimai ir jų sunaikinimas.

Pažeista kasa (80% atvejų) sukelia virškinimo trakto sutrikimus dėl virškinimo fermentų trūkumo. Dėl latakų užsikimšimo susidaro cistos. Tulžies stagnacija sukelia kepenų cirozę, akmenų susidarymą tulžies pūslė. Dažnai išsivysto cukrinis diabetas. Pažeistos prakaito liaukos kartu su prakaitu iš organizmo pašalina padidėjusį druskos kiekį.

Šiuo metu 96% cistinės fibrozės atvejų diagnozuojama vaikams iki dvejų metų. Kiti diagnozuojami vyresniame amžiuje.

Vaikų cistinės fibrozės priežastys

Vienintelė cistinės fibrozės priežastis yra vaikas, kuris pastojimo metu iš abiejų tėvų gauna mutavusį CFTR geną.

Šis genas yra atsakingas už baltymo, reguliuojančio natrio ir chlorido jonų pernešimą per ląstelės membraną, gamybą.

Pagrindiniai simptomai

Priklausomai nuo ligos pobūdžio, cistinės fibrozės požymių gali atsirasti tiek iškart po gimimo, tiek vėlesniame amžiuje. Dažniausi simptomai:

• Oda – šiek tiek sūroka;
• kūno svoris - sumažėjęs, plonumas žemiau normos, net ir esant puikiam apetitui;
• sutrikusi žarnyno veikla – lėtinis viduriavimas (dažnai šmaikštus), didelis riebalų kiekis išmatose;
• kvėpavimas – švokštimas, švilpimas;
• kosulys - paroksizminis, skausmingas, išsiskiriantis dideliu skreplių kiekiu;
• dažna pneumonija;
• „būgno lazdelės“ – pirštų galiukų sustorėjimas, dažnai su deformuotais nagais;
• polipai nosyje - dėl nosies ertmės ir sinusų gleivinės augimo;
• tiesiosios žarnos prolapsas – periodinis tiesiosios žarnos prolapsas.

Ligos tipai ir formos

Atsižvelgiant į tai, kurie organai yra daugiausia paveikti, išskiriamos ligos formos:

• Plaučių – apie 20 % atvejų. Kartu su sunkia dvišale pneumonija su abscesais, tada išsivysto plaučių ir širdies nepakankamumas;
• žarnyno – pasireiškia 5% pacientų. veda prie žarnyno opų susidarymo, žarnyno nepraeinamumas, diabetas, urolitiazė, kepenų padidėjimas ir cirozė;
• mišri – dažniausia plaučių-žarnyno forma (apie 80 proc. atvejų). Sujungia plaučių ir žarnyno formų požymius.

Įprastą slogą staiga pradėjo lydėti veidas ir galvos skausmas? Patikslinkite patys, kad nesuklystumėte gydydami!
Ar darbas pavojingoje pramonėje paskatino sarkoidozės išsivystymą? Ar ši liga tokia pavojinga, pasakys šis.

Diagnostikos metodai

Diagnozei nustatyti būtina anamnezė, klinikinis tyrimas ir specialūs laboratoriniai tyrimai:

Prakaito testas ir DNR tyrimas gali patikimai atskirti cistinę fibrozę nuo šių ligų:

• kokliušas;
• bronchektazė;
• cukrinis diabetas insipidus;
• glikogeno liga;
• paveldima ektoderminė displazija.

Cistinės fibrozės gydymo metodai

Iki šiol cistinė fibrozė yra nepagydoma. Šiuo metu gydymas yra tik simptominis, kurio tikslas – pagerinti paciento savijautą ir sušvelninti klinikines apraiškas.

Gydymas atliekamas nuolat, visą gyvenimą. Ankstyva ligos diagnostika, nedelsiant pradėtas gydymas labai palengvins ir pailgins paciento gyvenimą.

Dieta

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, skubiai reikia tinkamai parinktos dietos:

• Padidėjęs maisto kaloringumas – turi būti 20 – 30% didesnis nei amžiaus norma (padidinti baltymų kiekį);
• riebalų apribojimas;
• druska yra būtina, ypač karštu oru;
• skystis - nuolat, pakankamu kiekiu;
• vitaminų turintis maistas yra būtinas kiekvieną dieną (vaisiai, daržovės, natūralios sultys, sviestas).

Gydymas vaistais

• Mukolitikai – skystina gleives ir padeda jas pasišalinti (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Naudojamas daugiausia įkvėpus;
• antibiotikai nuo infekcijų Kvėpavimo sistema(Gentamicinas, Tsiprobay, Tienam, Tobramicinas, Tazicefas). Jie naudojami injekcijų, tablečių, inhaliacijų pavidalu;
• fermentai - kasos nepakankamumui kompensuoti (polizimas, pancitratas, pankreatinas, kreonas, meksazas);
• vitaminai – skiriami nuolat dėl ​​prasto pasisavinimo ir padidėjusio poreikio, ypač riebaluose tirpių vitaminų(vitaminų A, D, E tirpalai dviguboje dozėje);
• hepatoprotektoriai - su kepenų pažeidimu (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija – kasdienė speciali mankšta ir kvėpavimo pratimai;
• deguonies koncentratorius – esant rimtiems ligos paūmėjimams;
• organų transplantacija - pratęsti gyvenimą, pažeidžiant plaučius, kepenis, širdį. Sudėtingos ir brangios operacijos, kurios prailgina gyvenimą, bet neišgydo ligos.

Fizioterapija

Fizioterapija, skirta pagerinti bronchų funkcionavimą, atliekama kasdien:

• Laikysenos drenažas – aktyvus ritmiškas trinktelėjimas valtyje sulenktu delnu į šonkaulius tam tikrose vietose. Naudojamas bet kokio amžiaus;
• autogeninis drenažas – pagrįstas nepriklausomu specialiu kvėpavimu. Lėtas kvėpavimas per nosį – kvėpavimo sulaikymas – maksimalus įmanomas aktyvus iškvėpimas;
• PEP kaukė – leidžia sukurti skirtingą iškvėpimo slėgį naudojant specialius purkštukus;
• plazdėjimas yra treniruoklis, leidžiantis kartu su pasipriešinimu iškvėpimui sukurti virpesius, kurie pereina į bronchus ir prisideda prie skreplių atsiskyrimo.

Prevenciniai veiksmai

Dėl genetinės ligos prigimties sunku jos išvengti.

Pirminis

• Masinis informacijos apie ligą sklaida;
• Porų, kurios ketina susilaukti kūdikio, DNR tyrimas dėl mutavusio geno buvimo;
• perinatalinė diagnostika – leidžia išvengti sergančio vaiko gimimo.

Antrinės

• Paciento būklės stebėjimas yra nuolatinis;
• kasmėnesinė medicininė apžiūra;
• nuolatinis gydymas atitinkantis ligos eigą

Prognozė

Šiuo metu prognozė vis dar nepalanki. Daugiau nei pusėje atvejų stebima mirtis. Gyvenimo trukmė su cistine fibroze Europoje yra apie 40 metų, JAV ir Kanadoje - apie 50, Rusijoje - mažiau nei 30 metų.

Šiuo metu nėra patikimų šios ligos gydymo metodų, vidutinė pacientų gyvenimo trukmė neviršija 40 metų.

Žmonės, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, kenčia tik fiziškai. Psichiškai jie yra visiškai išbaigti, tarp jų yra daug talentingų, intelektualiai išsivysčiusių, gabių žmonių. Sulaukę pilnametystės, jie gali sukurti šeimas ir net kliniškai būti tėvais. sveiki vaikai- jei sutuoktinyje nėra pažeisto geno.

Jei sergate cistine fibroze, nenusiminkite. Kreipkitės pagalbos į pulmonologą ir gastroenterologą. Esant poreikiui, į gydymą įtraukiamas mitybos specialistas, kineziterapeutas, endokrinologas, kardiologas, psichologas ir kiti specialistai.

Paveldimas ligas labai sunku diagnozuoti. Viskas apie simptomus ir vystymosi stadijas genetinė liga- cistinė fibrozė.

Cistinė fibrozė yra sunki įgimta liga, pasireiškianti audinių pažeidimu ir sutrikusia egzokrininių liaukų sekrecine veikla, taip pat funkciniais sutrikimais, pirmiausia kvėpavimo ir virškinimo sistemose. Cistinės fibrozės pakitimai pažeidžia kasą, kepenis, prakaitą, seilių liaukas, žarnyną, bronchopulmoninę sistemą.

Liga yra paveldima, paveldima autosominiu recesyviniu būdu (iš abiejų tėvų, kurie yra mutantinio geno nešiotojai). Organų pažeidimai, sergantys cistine fibroze, atsiranda jau prenatalinėje vystymosi fazėje ir palaipsniui didėja su paciento amžiumi. Kuo anksčiau pasireiškia cistinė fibrozė, tuo sunkesnė ligos eiga ir rimtesnė gali būti jos prognozė. Ryšium su lėtinė eiga patologinis procesas, pacientams, sergantiems cistine fibroze, reikalingas nuolatinis gydymas ir specialisto priežiūra.

Kas tai yra?

Cistinė fibrozė – tai sisteminė paveldima liga, kurią sukelia cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus geno mutacija ir kuriai būdingas išorinių sekrecijos liaukų pažeidimas, sunkus kvėpavimo sutrikimas. Cistinė fibrozė yra ypač įdomi ne tik dėl didelio paplitimo, bet ir dėl to, kad tai buvo viena pirmųjų paveldimų ligų, kuri buvo gydoma.

Etiologija ir patogenezė

Genas, atsakingas už cistinę fibrozę, buvo klonuotas 1989 m. Dėl to buvo galima išsiaiškinti mutacijos pobūdį ir patobulinti nešiotojų nustatymo metodą. Liga pagrįsta CFTR geno, esančio 7-osios chromosomos ilgosios rankos viduryje, mutacija. Cistinė fibrozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir daugumoje Europos šalių fiksuojama 1:2000 – 1:2500 naujagimių dažniu. Rusijoje vidutinis sergamumas šia liga yra 1:10 000 naujagimių. Jei abu tėvai yra heterozigotiniai (mutavusio geno nešiotojai), tai rizika susilaukti cistine fibroze sergančio vaiko yra 25 proc. Tik vieno sugedusio geno (alelio) nešiotojai cistine fibroze nesuserga. Tyrimų duomenimis, heterozigotinio patologinio geno nešiojimo dažnis yra 2-5 proc.

Nustatyta apie 2000 cistinės fibrozės geno mutacijų. Genų mutacijos pasekmė yra baltymo, vadinamo cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriumi (CFTP), struktūros ir funkcijos pažeidimas. To pasekmė – išorinės sekrecijos liaukų sekreto sutirštėjimas, paslapties pašalinimo ir pakeitimo sunkumai. fizinės ir cheminės savybės, o tai savo ruožtu lemia klinikinį ligos vaizdą. Pokyčiai kasoje, kvėpavimo organuose, virškinamajame trakte fiksuojami jau prenataliniu laikotarpiu ir nuolat didėja su paciento amžiumi. Eksokrininių liaukų išskiriamas klampus sekretas apsunkina nutekėjimą ir stagnaciją, o po to plečiasi liaukų šalinimo kanalai, atrofuojasi liaukinis audinys ir išsivysto progresuojanti fibrozė. Žymiai sumažėja žarnyno ir kasos fermentų aktyvumas. Kartu su sklerozės formavimu organuose pažeidžiamos fibroblastų funkcijos. Nustatyta, kad sergančiųjų cistine fibroze fibroblastai gamina ciliarinį faktorių arba M faktorių, kuris turi anticiliarinį aktyvumą – sutrikdo epitelio blakstienų funkcionavimą.

Šiuo metu galimas genų, atsakingų už imuninio atsako formavimąsi (ypač interleukino-4 (IL-4) ir jo receptoriaus), taip pat sintezę koduojančių genų, įtraukimas į plaučių patologijos vystymąsi sergant CF. azoto oksido (NO) kiekio organizme, svarstoma.

Simptomai

Priklausomai nuo: amžiaus, pirmųjų simptomų atsiradimo ir ligos eigos trukmės, klinikiniai simptomai cistinė fibrozė labai skiriasi. Tačiau daugeliu atvejų ligos simptomus lemia bronchopulmoninės sistemos pažeidimas ir virškinimo trakto.

Pasitaiko, kad izoliuojama bronchopulmoninė sistema ar virškinimo traktas.

Širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumas sergant cistine fibroze

lėtinės ligos plaučiai, ardantys bronchų karkasą, sutrikdantys dujų mainus ir deguonies tekėjimą į audinius, neišvengiamai sukelia širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijų. Širdis negali išstumti kraujo per sergančius plaučius. Palaipsniui širdies raumuo didėja kompensaciniu būdu, bet iki tam tikros ribos, kurią viršijus atsiranda širdies nepakankamumas. Tuo pačiu metu dujų mainai, jau sutrikę, dar labiau susilpnėja. Kaupiasi kraujyje anglies dioksidas, ir labai mažai deguonies, reikalingo normaliai visų organų ir sistemų veiklai.

Kardio simptomai kraujagyslių nepakankamumas priklauso nuo organizmo kompensacinių galimybių, pagrindinės ligos eigos sunkumo ir kiekvieno paciento individualiai. Pagrindinius simptomus lemia didėjanti hipoksija (deguonies trūkumas kraujyje).

Tarp jų pagrindiniai yra:

1. Dusulys ramybės būsenoje, kuris didėja didėjant fiziniam aktyvumui.
2. Odos cianozė, pirmiausia pirštų galiukai, kaklų nosies galiukas, lūpos – tai vadinama akrocianoze. Ligai progresuojant, visame kūne daugėja cianozės.
3. Širdis pradeda plakti greičiau, kad kažkaip kompensuotų nepakankamą kraujotaką. Šis reiškinys vadinamas tachikardija.
4. Pacientai, sergantys cistine fibroze, gerokai atsilieka fizinis vystymasis per mažas svoris ir ūgis.
5. Atsiranda edema apatinės galūnės, dažniausiai vakare.

Cistinės fibrozės simptomai esant bronchų ir plaučių pažeidimui

Būdinga laipsniška ligos pradžia, kurios simptomai laikui bėgant didėja, o liga įgauna lėtinę užsitęsusią formą. Gimdamas vaikas dar nėra visiškai išsivystęs, čiaudėjimo ir kosėjimo refleksai yra visiškai išsivystę. Todėl skrepliai dideliais kiekiais kaupiasi viršutiniuose kvėpavimo takuose ir bronchuose.

Nepaisant to, liga pirmą kartą pradeda pasireikšti tik po pirmųjų šešių gyvenimo mėnesių. Šis faktas paaiškinamas tuo, kad maitinančios mamos nuo šešto vaiko gyvenimo mėnesio perkelia jį į mišrų maitinimą, o mamos pieno kiekis mažėja.

Motinos piene yra daug naudingų medžiagų maistinių medžiagų, įskaitant imunines ląsteles, kurios apsaugo vaiką nuo patogeninių bakterijų poveikio. Moterų pieno trūkumas iš karto paveikia kūdikio imuninę būklę. Atsižvelgiant į tai, kad klampių skreplių sąstingis neabejotinai sukels trachėjos ir bronchų gleivinės infekciją, nesunku atspėti, kodėl nuo šešių mėnesių atsiranda bronchų ir plaučių pažeidimo simptomai. pasirodo pirmą kartą.

Taigi, pirmieji bronchų pažeidimo simptomai yra:

1. Kosulys su atsikosėjimu ir negausiais atkakliais skrepliais. Kosuliui būdingas jo pastovumas. Kosulys vargina vaiką, sutrikdo miegą, bendra būklė. Kosint pakinta odos spalva, rausvas atspalvis pereina į cianotišką (melsvą), atsiranda dusulys.
2. Temperatūra gali būti normaliose ribose arba šiek tiek pakilusi.
3. Ūminės intoksikacijos simptomų nėra.

Dėl deguonies trūkumo įkvepiamame ore bendras fizinis vystymasis vėluoja:

1. Vaikas mažai priauga svorio. Paprastai per metus, kai kūno svoris yra apie 10,5 kg., vaikams, sergantiems cistine fibroze, labai trūksta reikiamų kilogramų.
2. Letargija, blyškumas ir vangumas yra būdingi bruožai vystymosi vėlavimai.

Prisitvirtinus infekcijai ir patologiniam procesui plintant giliau į plaučių audinį, vystosi sunki pneumonija su daugybe būdingų simptomų, tokių kaip:

1. Kūno temperatūros padidėjimas 38-39 laipsnių
2. Stiprus kosulys su tirštais, pūlingais skrepliais.
3. Dusulys, kurį apsunkina kosulys.
4. Sunkūs organizmo intoksikacijos simptomai, pvz galvos skausmas, pykinimas, vėmimas, sąmonės sutrikimas, galvos svaigimas ir kt.

Periodiškai paūmėjus pneumonijai, pamažu ardomas plaučių audinys ir atsiranda komplikacijų, pasireiškiančių tokiomis ligomis kaip: plaučių bronchektazė, emfizema. Jei paciento pirštų galiukai keičia formą ir tampa būgninių pirštų pavidalu, o nagai suapvalėja kaip laikrodžio stiklai, tai reiškia, kad yra lėtinė plaučių liga.

Kiti būdingi simptomai yra:

1. Forma krūtinė tampa statinės formos.
2. Oda išsausėja, praranda stangrumą ir elastingumą.
3. Plaukai praranda blizgesį, tampa trapūs, slenka.
4. Nuolatinis dusulys, apsunkintas fizinio krūvio.
5. Cianotiška veido spalva (melsva) ir visa oda. Tai paaiškinama nepakankamu audinių aprūpinimu deguonimi.

Virškinimo trakto cistinės fibrozės simptomai

Kai pažeidžiamos kasos egzokrininės liaukos, atsiranda lėtinio pankreatito simptomų.

Pankreatitas yra ūminis arba lėtinis uždegimas kasos, kurios išskirtinis bruožas yra sunkūs virškinimo sutrikimai. Sergant ūminiu pankreatitu, kasos fermentai aktyvuojami liaukų latakų viduje, juos sunaikina ir patenka į kraują.

Esant lėtinei ligos formai, išorinės sekrecijos liaukos, sergant cistine fibroze, praeina anksti patologiniai pokyčiai ir pakeičiami jungiamuoju audiniu. Šiuo atveju kasos fermentų nepakanka. Tai lemia klinikinį ligos vaizdą.

Pagrindiniai lėtinio pankreatito simptomai:

1. Pilvo pūtimas (vidurių pūtimas). Nepakankamas virškinimas padidina dujų susidarymą.
2. Sunkumo ir diskomforto pojūtis pilve.
3. Juostos skausmai, ypač po gausaus riebaus, kepto maisto vartojimo.
4. Dažnas viduriavimas (viduriavimas). Trūksta kasos fermento – lipazės, kuri apdoroja riebalus. Storojoje žarnoje susikaupia daug riebalų, kurie pritraukia vandenį į žarnyno spindį. Dėl to išmatos tampa plonos, nemalonaus kvapo, taip pat turi būdingą blizgesį (steatorėja).

Lėtinis pankreatitas kartu su virškinimo trakto sutrikimais sukelia maistinių medžiagų, vitaminų ir mineralų absorbciją su maistu. Vaikai, sergantys cistine fibroze, yra silpnai išsivystę, vėluoja ne tik fizinis, bet ir bendras vystymasis. Imunitetas susilpnėja, pacientas dar labiau imles suvokti infekciją.

Mažiau kenčia kepenys ir tulžies latakai. Sunkūs kepenų ir tulžies pūslės pažeidimo simptomai pasireiškia daug vėliau, lyginant su kitomis ligos apraiškomis. Paprastai į vėlyvieji etapai ligos gali atskleisti kepenų padidėjimą, tam tikrą odos pageltimą, susijusį su tulžies stagnacija.

Urogenitalinių organų funkcijos sutrikimai pasireiškia lytinio vystymosi vėlavimu. Daugiausia berniukams paauglystė, pažymimas visiškas sterilumas. Mergaitėms taip pat yra mažesnė tikimybė susilaukti vaiko.

Cistinė fibrozė neišvengiamai sukelia tragiškų pasekmių. Vis didėjančių simptomų derinys lemia paciento negalią, nesugebėjimą pasirūpinti savimi. Nuolatiniai bronchopulmoninės, širdies ir kraujagyslių sistemos paūmėjimai alina pacientą, sukuria stresinės situacijos kaitina ir taip įtemptą situaciją. Tinkama priežiūra, visų laikymasis higienos taisykles, profilaktinis gydymas stacionare, o kitos būtinos priemonės – prailginti ligonio gyvenimą. Įvairių šaltinių duomenimis, sergantieji cistine fibroze gyvena apie 20-30 metų.

Simptomai suaugusiems

Ištrintos ligos formos dažniausiai nustatomos suaugusiems atsitiktinio tyrimo metu. Jie yra susiję su specialios parinktys patologinio geno mutacijos, sukeliančios nedidelį epitelio ląstelių pažeidimą.

Liga tęsiasi po kitų patologinių procesų „kauke“, dėl kurių pradedamas išsamus tyrimas:

• paranalinių sinusų uždegimas;
• pasikartojantis bronchitas;
• kepenų cirozė;
• vyrų nevaisingumas - susijęs su spermatozoidų virvelės obstrukcija arba jos atrofija, dėl to spermatozoidai negali patekti į spermą;
• moterų nevaisingumas – susijęs su padidėjusiu gimdos kaklelio paslapties klampumu, dėl kurio sutrinka spermatozoidų transportavimas į gimdą, atitolinamas jų patekimas į makštį.

Todėl visi pacientai, kenčiantys nuo nevaisingumo, kurio priežasties neįmanoma nustatyti standartiniais tyrimo metodais, turi būti nukreipti pas genetiką. Genetinės medžiagos analizė ir papildoma biocheminės analizės Leidžia atskleisti ištrintą cistinės fibrozės formą.

Komplikacijos

Vaikų, sergančių cistine fibroze, organizme atsiranda daug komplikacijų, kurios vėliau baigiasi mirtimi. Sunkios patologijos atsiranda nesant gydymo arba dažnai jį nutraukus, nesilaikant gydytojo rekomendacijų.

Visose liaukose, kurios gamina fermentus organizme, susidaro klampios gleivės. Fermentų sekrecijos pažeidimas sukelia organų pažeidimus.

1. Kasa neišskiria pakankamai fermentų, dėl ko pažeidžiamas žarnynas, sutrinka virškinamojo trakto veikla, pažeidžiamos kepenys, sergama cukriniu diabetu, atsiranda žarnyno nepraeinamumas, kepenų cirozė.
2. Plaučių pažeidimas turi įtakos širdies veiklai, funkcijoms širdies ir kraujagyslių sistemos yra pažeidžiami. Komplikacijos: cor pulmonale, širdies nepakankamumas.
3. Iš bronchopulmoninės sistemos: arterinė hipertenzija, bronchopulmoninių skilčių egzema, astma, sinusitas, bronchektazės, bakterijų destrukcijos išsivystymas plaučiuose, diabetas, bronchitas, pneumonija, pneumotoraksas, atelektazės, pneumosklerozė, kvėpavimo nepakankamumas ir daugelis kitų.
4. Moterų, kaip ir vyrų, cistinė fibrozė gali sukelti nevaisingumą.

Fibrozė pastebima įvairūs kūnai kai jungiamasis audinys auga ir pakeičia normalias ląsteles.

Diagnostika

Laiku diagnozuota cistinė fibrozė yra labai svarbi prognozuojant sergančio vaiko gyvenimą. Cistinės fibrozės plaučių forma skiriasi nuo obstrukcinio bronchito, kokliušo, lėtinė pneumonija kita genezė, bronchų astma; žarnyno forma - su žarnyno absorbcijos sutrikimais, kurie atsiranda sergant celiakija, enteropatija, žarnyno disbakterioze, disacharidazės trūkumu.

Cistinės fibrozės diagnozė apima:

1. Bendra kraujo ir šlapimo analizė;
2. Šeimos ir paveldimos istorijos, ankstyvųjų ligos požymių, klinikinių apraiškų tyrimas;
3. Mikrobiologinis skreplių tyrimas;
4. Coprogram - išmatų tyrimas dėl riebalų, skaidulų, raumenų skaidulų, krakmolo buvimo ir kiekio (nustato virškinamojo trakto liaukų fermentinių sutrikimų laipsnį);
5. Bronchoskopija (atskleidžia, kad bronchuose yra storų ir klampių skreplių siūlų pavidalu);
6. Bronchografija (nustato būdingą "ašarinę" bronchektazę, bronchų defektus);
7. Spirometrija (matuojant iškvepiamo oro tūrį ir greitį, nustatoma plaučių funkcinė būklė);
8. Plaučių rentgenograma (atskleidžiami infiltraciniai ir skleroziniai bronchų ir plaučių pakitimai);
9. Molekulinis genetinis tyrimas (kraujo tyrimas arba DNR mėginiai, siekiant nustatyti cistinės fibrozės geno mutacijas);
10. Prakaito testas – prakaito elektrolitų tyrimas – pagrindinė ir informatyviausia cistinės fibrozės analizė (leidžia nustatyti didelį chlorido ir natrio jonų kiekį cistine fibroze sergančio paciento prakaite);
11. Prenatalinė diagnostika – naujagimių ištyrimas dėl genetinių ir įgimtų ligų.

Cistinės fibrozės gydymas

Priklausomai nuo sunkumo, gydymas gali būti atliekamas specializuotoje ligoninėje arba namuose. Terapijos tikslas – kovoti su komplikacijų vystymusi, palengvinti vaiko būklę, tačiau išgydyti šios ligos dabartiniu medicinos išsivystymo lygiu neįmanoma. Cistinės fibrozės gydymas turi būti išsamus.

Kai vyrauja virškinamojo trakto pažeidimai, naudokite:

1. Vitaminų terapija: vitaminų kompleksai su mikroelementais.
2. Esant kepenų pažeidimui, naudojami hepatoprotektoriai (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin ir kt.). Ursodeoksicholio rūgštis kartu su taurinu turi gerą poveikį. Išsivysčius kepenų nepakankamumui, atliekama kepenų transplantacija. Esant dideliam plaučių ir kepenų pažeidimui, galima kepenų ir plaučių transplantacija.
3. Nuolatinis fermentinių preparatų vartojimas. Veiksmingi vaistai Pankreatinas, Pancitratas, Mezim-forte, Creon.
4. Pacientų, sergančių cistine fibroze, mityba turi viršyti amžiaus normą kalorijų, vitaminų ir mikroelementų kiekiu. Paskirtas baltymų dieta, riebalai nėra ribojami, bet nuolat vartojami fermentiniai preparatai.

Dėl plaučių patologijos naudokite:

1. Sergant bronchų spazminiu sindromu, atliekamos inhaliacijos su bronchus plečiančiais vaistais.
2. Mukolitikai skreplių skystinimui (skirti vidinis priėmimas ir inhaliacijos): ACC, Fluifort (ne tik sumažina gleivių klampumą, bet ir atkuria blakstienų funkciją kvėpavimo takuose), Amiloride arba Pulmozyme. Mukolitikai taip pat gali būti skiriami naudojant bronchoskopą, po to išsiurbiant sekretą ir įvedant antibiotiką tiesiai į bronchus.
3. Antibiotikai, siekiant paveikti patogeninę florą, sukėlusią uždegimą. Naudojami 3 kartos cefalosporinai, aminoglikozidai, fluorokvinolonai, priklausomai nuo izoliuoto patogeno jautrumo. Vaistų skyrimui naudojamas injekcinis ir inhaliacinis metodas.
4. Siekiant greičiau sustabdyti uždegiminį procesą, skiriami kortikosteroidiniai vaistai, anticitokinai, proteazės inhibitoriai, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.
5. Kinezioterapija: specialus kompleksas kvėpavimo pratimai palengvinantis skreplių išsiskyrimą kvėpavimo takai. Tokie pratimai atliekami kasdien ir visą gyvenimą.

Kaip jau minėta, cistinė fibrozė yra nepagydoma liga Tačiau kompetentinga palaikomoji terapija gali žymiai palengvinti ir pailginti pacientų gyvenimą.

Naujausi cistinės fibrozės gydymo pokyčiai

Šiuo metu paieška genų gydymas liga beveik sustojo. Todėl mokslininkai nusprendė veikti ne dėl pačios patologijos priežasties, o dėl cistinės fibrozės išsivystymo mechanizmo. Nustatyta, kad liaukų sekreto sustorėjimas atsiranda dėl to, kad jose trūksta vieno mikroelemento (chloro). Atitinkamai, padidinus jo kiekį šiuose skysčiuose, galima žymiai pagerinti ligos eigą.

Tam buvo sukurtas preparatas VX-770, kuris iš dalies atkuria normalų chloro santykį. Klinikinių tyrimų metu gydytojams pavyko beveik 61% sumažinti paūmėjimų dažnį, 24% pagerinti kvėpavimo funkciją ir pasiekti svorio padidėjimą 15-18%. Tai didelė sėkmė, kuri rodo, kad artimiausioje ateityje cistinę fibrozę galima sėkmingai gydyti, o ne tik pašalinti jos simptomus. Šiuo metu VX-770 atliekami papildomi bandymai, prekyboje jis pasirodys tik 2018-2020 m.

Prognozė

Cistinės fibrozės prognozė iki šiol išlieka nepalanki. Vaikų mirtingumas siekia 50-60%. ankstyvas amžius- aukštesnis. Pavėluotai diagnozavus ir netinkamai gydant, prognozė yra daug mažiau palanki. Didelė svarbaįgyja medicinines genetines konsultacijas šeimoms, kuriose yra sergančiųjų cistine fibroze.

Cistinės fibrozės diagnostikos ir gydymo kokybės kriterijus – vidutinė pacientų gyvenimo trukmė. Europos šalyse šis skaičius siekia 40 metų, Kanadoje ir JAV – 48 metus, o Rusijoje – 22–29 metus.

Prevencija

Kalbant apie cistinės fibrozės prevenciją, viena iš svarbiausių sergamumo prevencijos priemonių yra prenatalinė diagnostika, kurios pagalba galima nustatyti septintojo geno defektą dar prieš prasidedant gimdymui. Norint sustiprinti imunitetą ir pagerinti gyvenimo sąlygas, visiems pacientams reikia kruopštaus priežiūros, geros mitybos, asmeninės hienos laikymasis, vidutinio sunkumo. mankštos stresas ir sudaryti patogiausias gyvenimo sąlygas.

Ligos pavadinimas kilęs iš lotyniškų žodžių mucus „gleivės“ ir viscidus „klampus“. cistinė fibrozė - Tai sisteminė paveldima liga, kurios metu pažeidžiami visi gleives išskiriantys organai: bronchopulmoninė sistema, kasa, kepenys, prakaito liaukos, seilių liaukos, žarnyno liaukos, lytinės liaukos. Cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų, tačiau jau daug metų vaikų, kuriems nustatyta ši diagnozė, gydymui nebuvo skiriama pakankamai dėmesio. Tik XX amžiaus pabaigoje Rusijoje pradėti kurti Rusijos ir regioniniai kovos su cistine fibroze centrai. Terapinės pacientų priežiūros pagrindas yra tinkamai parinktas gyvenimas visą gyvenimą vaistų terapija, reguliarūs profilaktiniai tyrimai ir stacionarus gydymas paūmėjimo metu.

Ligos priežastys

Patologinių cistinės fibrozės pokyčių priežastis yra transmembraninio cistinės fibrozės reguliatoriaus geno mutacija. Šis baltymas reguliuoja elektrolitų (daugiausia chloro) transportavimą per ląstelės membraną, kuri iškloja išorinių sekrecijos liaukų šalinimo kanalus. Dėl mutacijos pažeidžiama susintetinto baltymo struktūra ir funkcija, dėl ko šių liaukų išskiriama paslaptis tampa per stora ir klampi.

Cistinės fibrozės simptomai

Yra šios pagrindinės cistinės fibrozės formos:

• mišrus (plaučių-žarnyno, 75-80%);
• bronchų-plaučių (15-20%);
• žarnyno (5%).

Sergant bronchų-plaučių cistine fibroze, pažeidimo požymiai pasireiškia jau 1-2 vaiko gyvenimo metais. kvėpavimo aparatai. Mažuose ir vidutiniuose bronchuose susikaupia daug klampių skreplių, mažėja jų atsiskyrimas.

Pacientai nerimauja dėl įkyrių, skausmingų, priepuolių su sunkiai išsiskiriančiais skrepliais. Paūmėjus procesui ir įstojus bakterinė infekcija išsivysto pasikartojantis bronchitas, pneumonija su užsitęsusia eiga, temperatūra pakyla iki 38-39 °C, sustiprėja kosulys ir dusulys.

Klinikinis vaizdas žarnyno forma cistinę fibrozę sukelia virškinimo trakto fermentinio aktyvumo stoka, kuri ypač išryškėja perkėlus vaiką į dirbtinis maitinimas arba maistas. Sumažėja maistinių medžiagų skilimas ir pasisavinimas, žarnyne vyrauja puvimo procesai, kuriuos lydi dujų kaupimasis. Labai dažnos išmatos, paros išmatų kiekis gali būti 28 kartus didesnis už amžiaus normą. Pilvo pūtimas sukelia mėšlungį pilvo skausmą.

Apetitas pirmaisiais mėnesiais išsaugomas ar net padidėja, tačiau dėl virškinimo procesų pažeidimo pacientams greitai išsivysto prasta mityba, polihipovitaminozė.

10-15% pacientų cistinė fibrozė pirmosiomis gyvenimo dienomis pasireiškia žarnyno (mekonio) nepraeinamumu. Tokiu atveju vaikas stebimas su tulžies priemaiša, be išmatų, pilvo pūtimas. Po 12 dienų naujagimio būklė pablogėja: oda sausa ir blyški, pilvo odoje atsiranda ryškus kraujagyslių raštas, nerimą keičia vangumas ir adinamija, stiprėja intoksikacijos simptomai.

Nepriklausomai nuo cistinės fibrozės formos, daugelis vaikų turi „sūdyto kūdikio“ sindromą, kuris išreiškiamas druskos kristalų nusėdimu ant veido ar veido odos. pažastys, kūdikio odos skonis sūrus.

Cistinės fibrozės diagnozė

Įtarus cistinę fibrozę, rajono policijos pareigūnas nukreips Jus į Rusijos ar regiono cistinės fibrozės centrą.

Ligos diagnozei nustatyti reikalingi keturi pagrindiniai kriterijai: lėtinis bronchopulmoninis procesas ir žarnyno sindromas, cistinės fibrozės atvejai šeimoje, teigiami prakaito tyrimo rezultatai. Prakaito testas pagrįstas prakaito chloridų koncentracijos nustatymu. Cistine fibroze sergančiam vaikui šis skaičius paprastai yra didesnis nei įprastai. Tačiau jūs turėtumėte tai žinoti neigiamas rezultatas negali 100 atmesti ligos.

Jei jūsų vaikui bus diagnozuota diagnozė, gydytojas nukreips jūsų šeimą genetiniams tyrimams. Tai svarbu ne tik diagnozei patvirtinti, bet ir prenatalinei diagnostikai vėlesniais atvejais.

Ką tu gali padaryti

Jei pastebėjote bet kurį iš šių simptomų savo vaikui, pasistenkite kuo greičiau kreiptis į pediatrą. Kuo greičiau bus nustatyta diagnozė ir pradėtas kompetentingas gydymas, tuo lengvesnė bus jūsų kūdikio būklė.
Tėvai atlieka labai svarbų vaidmenį gydant vaikus, sergančius cistine fibroze. Didelė atsakomybė už sergančio vaiko priežiūrą krenta ant mamos ir tėčio pečių. Juk šios ligos terapija yra visą gyvenimą trunkanti ir reikalauja skrupulingai vykdyti visas gydytojo rekomendacijas. Tik tėvai, kiekvieną minutę būdami su vaiku, gali įvertinti kūdikio būklės pokyčius ir laiku kreiptis pagalbos į medikus.

Pirmieji prasidedančio paūmėjimo požymiai: mieguistumas, apetito stoka, karščiavimas, padažnėjęs kosulys, skreplių spalvos ir kiekio pasikeitimas, ryškūs išmatų sutrikimai (dažnos, riebios, neformuotos, niūrios), pilvo skausmo atsiradimas. Dėl ligos paūmėjimo, kaip taisyklė, reikia hospitalizuoti.

Kaip gali padėti gydytojas

Priklausomai nuo būklės sunkumo, gydymas gali būti atliekamas specializuotame ligoninės skyriuje, dienos stacionare arba namuose.
Cistinės fibrozės gydymas yra sudėtingas ir skirtas skystinimui ir klampių skreplių pašalinimui iš bronchų, kovai su infekcinėmis plaučių ligomis, trūkstamų kasos fermentų pakeitimui, multivitaminų trūkumo koregavimui, tulžies skiedimui. Svarbią vietą gydant bronchų ir plaučių cistinės fibrozės formas užima kineziterapija. ( specialus pratimų ir kvėpavimo pratimų rinkinys, skirtas skrepliams pašalinti). Užsiėmimai turėtų vykti kasdien ir visą gyvenimą.

Prevencija

Jei jūsų šeimoje yra cistinės fibrozės atvejų, planuojant nėštumą būtinai reikėtų kreiptis į gydytoją genetiką. Dabar tapo įmanoma diagnozuoti vaisiaus cistinę fibrozę prieš gimdymą. Štai kodėl, atsiradus kiekvienam naujam nėštumui, nedelsdami (ne vėliau kaip 8 nėštumo savaitę) turite kreiptis į prenatalinės diagnostikos centrą.

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, pažeidžianti išorines kvėpavimo takų liaukas ir Virškinimo sistema. Už ligos vystymąsi atsakingas transmembraninis Na ir CI jonų laidumo reguliatorius – genas, esantis ilgojoje 7-osios chromosomos rankoje. Šiandien žinomi keli šimtai jo mutacijų atmainų, dėl kurių išsivysto nepagydoma liga su vienokiu ar kitokiu klinikiniu paveikslu.

Ligos pavadinimas kilęs iš žodžių „gleivės“, reiškiančio „gleivės“, ir „viscus“ – „paukščių klijai“, pasižyminčių ypatingu klampumu, derinio. Terminas į apyvartą įvestas 1944 m., tačiau šiandien jis vartojamas ne visose šalyse. Cistinė fibrozė taip pat žinoma kaip cistinė fibrozė. Sudėtingas ir pavojinga liga Jis paveldimas iš tėvų vaikams ir gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Daugeliu atvejų pirmieji ligos pasireiškimai pastebimi iškart po gimimo ir didėja jai progresuojant.

Suaugusiųjų cistinės fibrozės eigos ypatybės

Cistinė fibrozė yra nepagydoma liga, kuri daugiausia pažeidžia plaučių sistemą ir virškinamojo trakto organus. Vyrams ir moterims rizika susirgti šia liga yra vienoda, jei jų tėvams diagnozuota cistinė fibrozė arba jie turi sugedusį geną. Iki šiol neįmanoma išgydyti ligos. Būtent todėl pagrindinis gydytojų ir pačių pacientų uždavinys – sulėtinti ligos progresavimą ir išvengti komplikacijų išsivystymo. Laiku diagnozavus cistinę fibrozę ir kompetentingai aprūpinus Medicininė priežiūra vidutinė pacientų gyvenimo trukmė svyruoja nuo 20 iki 30 metų.

Vyrų ir moterų ligos eigos skirtumai yra tik kai kurių cistinės fibrozės pažeistų jų organizmo sistemų darbo ypatumai. Dėl genetinės ligos labai padidėja egzokrininių liaukų gaminamų paslapčių klampumas. Pavyzdžiui, vyrams, sergantiems cistine fibroze sėklinis skystis tampa klampus ir ejakuliacijos metu negali praeiti pro kraujagysles. Daugeliu atvejų tai sukelia nevaisingumą.

Moterų cistinė fibrozė

Genetinė liga neturi įtakos reprodukcinei sistemai moteriškas kūnas. Tačiau gimdos kaklelio membraną dengiančių gleivių klampumas neleidžia prasiskverbti spermatozoidams ir gerokai apsunkina apvaisinimo procesą. Moteris su tokia diagnoze gali pastoti, tačiau tai užtruks daug daugiau laiko nei visiškai sveikoms moterims.

Verta paminėti, kad nustačius diagnozę, tiek vyrai, tiek moterys į vaiko planavimo klausimą turėtų žiūrėti su didžiausia atsakomybe. Juk būsimo kūdikio gyvybė priklauso nuo to, ar tėvai sveiki, ar jie serga cistine fibroze, ar jų DNR yra sugedęs genas.

Ar įmanoma pastoti sergant cistine fibroze?

Gimdos kaklelio gleivės moters kūno reprodukcinėje sistemoje yra ne tik patikima apsauga nuo ligų sukėlėjų, bet ir „vartai“ vyriškoms lytinėms ląstelėms. At sveikų moterų gimdos kaklelio gleivių tankis ovuliacijos metu mažėja, o tai prisideda prie spermatozoidų prasiskverbimo ir atitinkamai vaiko pastojimo. Moterims, sergančioms cistine fibroze, sekreto klampumas dauginimosi sistema visada yra pakilusi, todėl joms daug sunkiau pastoti.

Cistinė fibrozė nėštumo metu: galimos komplikacijos

Kaip ir šiuolaikinė medicina gydant cistinę fibrozę pacientų gyvenimo trukmė ilgėja. Ir šiandien moterys pasiekia vaisingo amžiaus ir gali galvoti apie savo šeimos ir vaikų kūrimą. Moterys, sergančios cistine fibroze, gali ištverti kūdikį. Tačiau tuo pat metu jiems reikia nuolatinės medicininės priežiūros. Tarp ligos komplikacijų nėštumo metu verta paminėti:

• Motinos kvėpavimo nepakankamumas.

Progresuojanti cistinė fibrozė su plaučių pažeidimu pasireiškia įvairiais destrukciniais procesais. Vienas iš tokių procesų yra plaučių fibrozė, kurios metu sumažėja organo kvėpavimo paviršius. Nėštumo metu, vaisiui augant, įvyksta pluoštinio proceso paveiktų plaučių suspaudimas, dėl kurio išsivysto pavojinga komplikacija.

• Širdies nepakankamumas.

Dėl plaučių audinio fibrozės padidėja širdis, kuri veikia su didesne jėga, užtikrindama kraujotaką. Cistinė fibrozė suaugusioms moterims, kurios pagimdo kūdikį, gali sukelti ūminį širdies nepakankamumą gimdymo metu.

• Spontaniški persileidimai arba vaisiaus vystymosi defektas.

Per didelis cistinės fibrozės paveiktų organų sistemų stresas gali sukelti deguonies badas vaisiui arba nepakankamam maistinių medžiagų patekimui į besivystantį organizmą.

Be to, cistine fibroze sergančios moterys nėštumo metu dažniau suserga diabetu. Taip yra dėl to, kad genetinę ligą dažnai lydi virškinamojo trakto ir ypač kasos pažeidimai. Pažeidus organo, atliekančio tiek egzokrinines, tiek endokrinines funkcijas, darbe sumažėja hormono insulino, atsakingo už cukraus kiekio kraujyje normalizavimą, gamyba. Insulino trūkumas yra pagrindinė diabeto priežastis.

Jei vienam iš tėvų diagnozuota cistinė fibrozė arba kuris nors iš jų yra sugedusio geno nešiotojas, gimdymo tikimybė sveikas vaikas vis dar egzistuoja. Nustatyti tokio geno buvimą vaisiui galima net pirmąjį nėštumo trimestrą. Jei tinkama analizė nebuvo atlikta laiku, iš karto po kūdikio gimimo arba bet kuriuo jo gyvenimo laikotarpiu atliekama daugybė diagnostinių procedūrų.

Cistinė fibrozė naujagimiams

Sergant tokia liga kaip cistinė fibrozė, simptomai gali pasireikšti iš karto po vaiko gimimo, pirmaisiais jo gyvenimo metais, ikimokyklinio amžiaus ar paauglystėje. Gimstant kūdikiui gali iš karto atsirasti žarnyno nepraeinamumas. Šiuo atveju pagrindinis cistinės fibrozės simptomas yra mekonio išskyrų nebuvimas ir su virškinimo sistemos sutrikimais susijusių požymių, pvz., pilvo pūtimas, vėmimas, obstrukcinė gelta ir kt., atsiradimas. Vaikams, kurie valgo Motinos pienas motinoms, pirmieji ligos simptomai gali pasireikšti jas perkėlus dirbtiniam maitinimui.

Paaugliai, sergantys cistine fibroze

Kai kuriais atvejais cistinė fibrozė gali būti besimptomė nuo kūdikio gimimo momento. Pirmieji ligos požymiai šiuo atveju pasireiškia tiek ikimokykliniame amžiuje, tiek paauglystėje. Didžiulis vaidmuo gydant vaikų cistinę fibrozę yra ankstyva jos diagnozė. Todėl, jei kuris nors iš tėvų serga arba yra sugedusio geno nešiotojas, būtina nedelsiant po kūdikio gimimo informuoti gydytoją ir atlikti atitinkamą tyrimą. Jeigu tėvai nežino, ar jie yra CFTR mutanto geno nešiotojai, tačiau vienas iš jų šeimoje sirgo cistine fibroze vaikams ar suaugusiems, taip pat būtina išsitirti.

CFTR yra transmembraninis cistinės fibrozės reguliatorius. Jis yra 7 chromosomoje. Jo pagrindinė užduotis – užkoduoti specialaus baltymo, atsakingo už chlorido jonų pernešimą per ląstelės membraną, sintezę. CFTR geno mutacijos yra vienintelė cistinės fibrozės priežastis. Yra daugiau nei penki šimtai šio geno mutacijų, ir kiekviena iš jų sukelia ligą, kurios simptomų sunkumas ir progresavimo greitis skiriasi.

CFTR geno mutacija ir cistinės fibrozės išsivystymas

Transmembraninio cistinės fibrozės geno defektai sukelia cheminių procesų sutrikimą egzokrininių liaukų ląstelėse. Ląstelės pradeda kaupti chlorido jonus, o tai savo ruožtu prisideda prie aktyvaus natrio jonų pridėjimo. Ši reakcija skatina vandens kaupimąsi egzokrininių liaukų ląstelėse, o tai veda prie periląstelinių audinių dehidratacijos. Atsižvelgiant į tokius pažeidimus, egzokrininių liaukų gaminamos paslapties klampumas žymiai padidėja. Vaikų ir suaugusiųjų cistinė fibrozė pažeidžia visas išorinės sekrecijos liaukas, tačiau didžiausią žalą ši liga daro virškinamajam traktui ir bronchopulmoninei sistemai.

Geno perdavimas iš tėvų vaikams

Cistinė fibrozė yra išskirtinai paveldima liga, perduodama tiesiogiai iš tėvų vaikams. Atvejai, kai serga abu tėvai, yra gana reti, nes vyrams dažniausiai liga sukelia nevaisingumą, o moterims tai žymiai sumažina sėkmingo pastojimo tikimybę. Tačiau dažnai vyrai ir moterys net neįtaria, kad yra sugedusio CFTR geno nešiotojai.

Apvaisinimo metu, formuojantis embrioninėms ląstelėms, susijungia dvidešimt trys moteriškos ir dvidešimt trys vyriškos chromosomos. Vaikas paveldi genetinę informaciją iš abiejų tėvų. Jei ir vyras, ir moteris yra sugedusio geno nešiotojai, 50% vaikų taip pat įgyja šį geną, bet neserga cistine fibroze, 25% yra visiškai sveiki, o dar 25% atvejų suserga paveldima liga. . Jei vienas iš tėvų yra pažeisto geno nešiotojas, o kitas sveikas, 50% tikimybė, kad vaikai gims sveiki arba paveldės geną.

Norint nustatyti rizikos susilaukti vaiko laipsnį, šeimą planuojančiai porai reikia atlikti genetinį tyrimą. Būtina tai padaryti:

• pora, kai vienas ar du partneriai iš karto serga arba yra sugedusio cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus nešiotojai;
• tie, kurių šeimoje buvo žmonių, sergančių šia paveldima liga;
• šeimų, kurios jau turi vaiką, sergantį cistine fibroze.

Toks tyrimas padės porai įvertinti vaiko susilaukimo riziką. Jei pastojimas jau įvyko, būsimi tėvai gali išsklaidyti savo baimes arba patvirtinti jas prenatalinės diagnostikos pagalba.

Cistinės fibrozės formos

Šiuolaikinėje Medicininė praktika Suaugusiųjų ir vaikų cistinę fibrozę įprasta klasifikuoti pagal formas. Ligos vystymosi formos nustatymas priklauso nuo to, kokių organų sistemų pažeidimai stebimi pacientui. Dažniausios yra plaučių ir žarnyno ligos formos, atitinkamai pažeidžiančios organizmo kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Tačiau dažniausiai yra mišri ligos forma, kuriai būdingas abiejų sistemų pralaimėjimas vienu metu.

Cistinė plaučių fibrozė yra antra pagal dažnumą paveldimos ligos forma. Ji diagnozuojama 15-20% atvejų. Sugedęs genas, provokuojantis chloro ir natrio jonų sankaupas kvėpavimo sistemos organų audinių ląstelėse, kurios pritraukia vandenį, suteikia padidėjęs klampumas jų kuriamas paslaptis. Tai veda prie bronchų ir bronchiolių spindžio susiaurėjimo, jų užsikimšimo klampių gleivių kamščiu, taip pat nepakankamos oro cirkuliacijos.

Cistinė plaučių fibrozė gali pasireikšti vaikams nuo pirmųjų gyvenimo dienų arba bet kuriuo kitu jų augimo laikotarpiu. Ligos simptomus galima pastebėti, pavyzdžiui, SARS fone. Kamščiai iš tirštų gleivių bronchų ir bronchiolių spindyje ligos vystymosi metu jie sukuria idealią aplinką užsikrėsti staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae arba Pseudomonas aeruginosa, taip pat kitomis bakterijomis ar net ištisomis grupėmis. patogeniniai mikroorganizmai. Infekcijos fone suaugusiųjų ir vaikų cistinę fibrozę lydi pasikartojantis bronchitas ir pneumonija. Ligai progresuojant organizme atsiranda negrįžtamų pakitimų: deformuojasi krūtinė, išsivysto bronchektazės, pneumosklerozė, efmizema, padidėja širdies apimtis, dirba sustiprintu režimu. Vėlesnėse plaučių cistinės fibrozės vystymosi stadijose pacientams išsivysto kvėpavimo ir dažnai širdies nepakankamumas.

žarnyno forma

Žarnyno formos cistinė fibrozė diagnozuojama 5-10 proc. Ligos eigą lydi virškinimo sistemos sutrikimai, atsirandantys dėl kasos fermentų gamybos trūkumo. Ši naujagimių cistinės fibrozės forma paprastai pasireiškia perkėlus vaiką iš žindymasį dirbtinį. Ligai progresuojant vaikai atsilieka fiziniame vystyme, sulėtėja kaulų augimas. Suaugusiesiems pacientams, kuriems diagnozuota žarnyno cistinės fibrozės forma, atsiranda bronchopulmoninės sistemos veiklos sutrikimų, liga įgauna mišrią formą.

Vaikai, kuriems nuo gimimo ar pirmaisiais gyvenimo metais diagnozuota žarnyno formos cistinė fibrozė, mažai priauga svorio, nors apetitas išsaugomas. Maisto virškinimo sutrikimai (baltymų, riebalų ir angliavandenių skilimas) sukelia žarnyno perkrovą, dėl kurios atsiranda pilvo pūtimas, padidėjęs dujų susidarymas ir stiprus išmatų kvapas. Gali lydėti patologiniai virškinimo sistemos organų pokyčiai skausmingi pojūčiai. Progresuojančią žarnyno formos cistinę fibrozę lydi tulžies nutekėjimo pažeidimai, riebalų infiltracija ir net kepenų cirozė.

mišri forma

Mišrios formos liga diagnozuojama, jei pacientas serga ir plaučių, ir žarnyno cistine fibroze. Tai atsitinka maždaug 65-75% atvejų. Mišri ligos forma laikoma sunkiausia. Paprastai tai lydi įvairių kvėpavimo ir virškinimo sistemos sutrikimų simptomai.

Jau nuo pastojimo momento iš anksto nulemta, ar vaikas sirgs cistine fibroze, ar gims sveikas, ar taps sugedusio geno nešiotojas. Maždaug 10-15% visų atvejų cistinės fibrozės simptomai naujagimiui pasireiškia pirmosiomis jo gyvenimo dienomis. Pagrindinis ligos simptomas šiuo atveju yra mekoniumas. Mekoniumas yra originalios kūdikio išmatos, kurios paprastai išsiskiria pirmą dieną po jo gimimo. Sergant cistine fibroze klampus ir per storas mekonis užkemša žarnyno spindį. Vaikas gali jausti pilvo pūtimą ir vėmimą. Tokiu atveju jam reikia skubios medicininės pagalbos.

Jei tėvai nežino, kad jie yra sugedusio geno nešiotojai, o vaikas gimsta su cistine fibroze, tik laboratorinė diagnostika. Dauguma cistinės fibrozės simptomų yra nespecifiniai, todėl gali būti klaidinga diagnozė. Šie simptomai yra:

• padidėjęs prakaito druskingumas;
• prastas svorio padidėjimas esant normaliam apetitui;
• virškinimo sutrikimai (viduriavimas, dažnas noras tuštintis, riebios ir niūrios išmatos);
• pirštų galiukų sustorėjimas tiek ant rankų, tiek ant kojų;
• švokštimas ir švokštimas, kaip ir sergant bronchitu;
• dažnas produktyvus kosulys, kurio metu išsiskiria gausiai ir tirštos konsistencijos skrepliai.

Be to, pacientams, sergantiems cistine fibroze, tiek suaugusiems, tiek vaikams, gali pasireikšti tiesiosios žarnos prolapsas (tiesiosios žarnos prolapsas).

Pirmiau minėti simptomai gali rodyti buvimą įvairios ligos ir nėra būdingi tik cistinei fibrozei. Štai kodėl būtina diferencinė diagnozė.

Esant tokiai diagnozei kaip cistinė fibrozė, ligos simptomai pasireiškia jai progresuojant. Struktūriniai plaučių ir virškinimo sistemos pokyčiai bėgant metams blogėja, net ir laiku pradėjus gydymą. Taigi, sergant cistine plaučių fibroze, išskiriami keli jos vystymosi etapai:

• Nenuolatiniai funkciniai pokyčiai.

Šio etapo trukmė gali būti iki 10 metų. Šiuo laikotarpiu pacientams gali pasireikšti sausas kosulys, švokštimas plaučiuose, dusulys (fizinio krūvio metu).

• Lėtinis bronchitas.

Kiekvienam pacientui šis etapas trunka skirtingai, tačiau vidutiniškai trunka 2-15 metų. Plaučių formos cistinės fibrozės pasekmės pasireiškia kosuliu su gausus išsiskyrimas klampūs skrepliai, dažnas pasirodymas dusulys ir stiprus odos blyškumas. Simptomai taip pat gali būti susiję su klinikiniu vaizdu. užkrečiamos ligos pvz., bronchitas ar pneumonija.

• Lėtinio bronchito komplikacijos.

Etapas gali trukti nuo 3 iki 5 metų. Šiame cistinės fibrozės požymių vystymosi etape pacientams atsiranda dusulys net esant minimaliam fiziniam aktyvumui. Oda blyški, kartais įgauna melsvą spalvą. Vaikai turi ryškų vystymosi atsilikimą. Pneumonija ir kitos gyvybei pavojingos ligos gali išsivystyti kaip infekcinės komplikacijos šiame etape.

• Sunkus širdies ir plaučių nepakankamumas.

Šis etapas yra paskutinis cistinės fibrozės vystymosi etapas ir baigiasi paciento mirtimi. Tai gali trukti nuo kelių mėnesių iki šešių mėnesių. Net ir ramybėje žmogui atsiranda dusulys, atsiranda kojų tinimas.

Pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė priklauso nuo to, kaip intensyviai liga vystosi. Jei naujagimių cistinė fibrozė nepasireiškia simptomiškai, o pirmuosius jos požymius galima aptikti sulaukus 5 metų, tada tokia prognozė pacientui tampa pati palankiausia.

Cistinė fibrozė ir širdies nepakankamumas

Širdies nepakankamumas yra plaučių cistinės fibrozės komplikacija. Lėtinės ligos, pažeidžiančios bronchopulmoninę sistemą, sukelia nepakankamą audinių prisotinimą deguonimi. Vykstant struktūriniams pokyčiams, mažėja funkcionuojančio plaučių audinio tūris. Dėl to širdis turi dirbti su kaupu, stengtis užtikrinti kraujotaką patologinių pokyčių patyrusiuose plaučių audiniuose. Toks stresas palaipsniui didina širdies dydį, o tai dar labiau kelia grėsmę pacientams, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, ir išsivystys širdies nepakankamumas. Pagrindiniai jo simptomai yra:

• greitas širdies plakimas (tachikardija);
• dusulio atsiradimas, kai nėra fizinio aktyvumo;
• išsivysto odos cianozė, kuri iš pradžių pasireiškia iš dalies, vėliau išplinta po visą kūną.

Esant tokiai diagnozei kaip cistinė fibrozė, pacientui nuolat reikalinga gydytojų pagalba. Teisingas požiūris Ligos gydymas sulėtins jos progresavimą ir žymiai palengvins paciento būklę.

Jei pacientui diagnozuojama cistinė fibrozė, virškinimo sistemos pažeidimo požymiai pirmiausia bus išreikšti kasos funkcijų pažeidimais. Šis organizmas gamina fermentus, reikalingus su maistu į organizmą patenkantiems baltymams, riebalams ir angliavandeniams skaidyti. Sergant žarnyno formos cistine fibroze, pacientai dažniausiai vystosi. Uždegiminė liga lėtinė forma paveikia kasą, kuri vėliau sukelia formavimąsi jungiamasis audinys vietoje virškinimo fermentus gaminančių vietų. Šiam patologiniam procesui būdingi:

• sunkumo jausmas viršutinėje pilvo dalyje, atsirandantis valgio metu arba po jo;
• pilvo pūtimas, atsirandantis dėl nepilno maisto, patenkančio į organizmą, virškinimo;
• viduriavimas dėl nepakankamo riebalų virškinimo.

Sergant cistine fibroze, pankreatitą lydi maistinių medžiagų ir vitaminų malabsorbcija. Šiame fone, vaikystė dažnai diagnozuojamas vystymosi vėlavimas. Be to, darbe atsispindi maistinių medžiagų ir vitaminų trūkumas. Imuninė sistema negali atsispirti infekcijoms.

Ant ankstyvosios stadijos cistinės fibrozės sutrikimų vystymasis kepenyse ir tulžies takų praktiškai nepasirodo. Ligai progresuojant gali padidėti kepenys, taip pat atsirasti tulžies sąstingis, dėl kurio tulžies latakai užsikemša tirštų gleivių kamščiu, o tai savo ruožtu sukelia obstrukcinę gelta.

Cistinė fibrozė: diagnozė

Pagrindiniai cistinės fibrozės diagnozavimo metodai yra anamnezės rinkimas, klinikiniai ir laboratoriniai tyrimai. Kadangi liga yra paveldima, svarbų vaidmenį ją nustatant vaidina informacijos apie pacientą rinkimas, žmonių, turinčių pažeisto geno nešiotojų arba sergančių cistine fibroze, buvimas jo šeimoje. Klinikinis tyrimas atskleidžia išoriniai ženklai tam tikrų organizmo sistemų darbo sutrikimai, būdingi ši liga. Per laboratoriniai tyrimai specialistai galės paneigti ar patvirtinti ligą, taip pat įvertinti organizmo pažeidimo laipsnį.

Šiandien dažniausiai atliekami cistinės fibrozės tyrimai:

• atlikti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti sugedusio geno buvimą ir jo mutaciją;
• prakaito tyrimai, skirti nustatyti chlorido ir natrio jonų koncentraciją prakaito liaukų gaminamame skystyje;
• prenatalinė analizė, naudojama vaisiaus vaisiaus vystymosi metu pažeistam genui nustatyti;
• naujagimių patikra, naudojama naujagimių cistinei fibrozei diagnozuoti.

Kiekvienas iš aukščiau išvardytų diagnostikos metodų išsiskiria tam tikru rezultato tikslumu ir prieinamumu tam tikrame regione gyvenantiems pacientams.

Prenatalinis vaisiaus DNR tyrimas dėl cistinės fibrozės – tai diagnostika, leidžianti nustatyti, ar vaikas yra sugedusio geno nešiotojas. Toks diagnostikos procedūra aktualu tėvams, kurie patys yra CFTR geno nešiotojai arba jų šeimoje jau gimė sergantis vaikas. Tokią cistinės fibrozės analizę galima atlikti ištyrus bet kokią medžiagą, kurioje yra vaisiaus DNR:

• 9-14 savaičių gali būti imtasi choriono gaurelių;
• 16-21 savaitę imamas vaisiaus vandenys, supantys vaisiaus gimdos vystymosi metu;
• nuo 21 savaitės cistinės fibrozės analizę galima atlikti atliekant tyrimą virkštelės kraujo vaisius.

Kuo anksčiau vaisiui aptinkamas genų defektas, tuo daugiau laiko lieka tėvams apsispręsti, tęsti nėštumą ar ne.

genetiniai tyrimai

DNR tyrimas gali aptikti cistinę fibrozę maždaug 90% atvejų. Analizės tikslas – nustatyti konkrečią genų mutaciją. Paprastai norint nustatyti ligą, pakanka išanalizuoti tas cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus mutacijas, kurios yra dažnos paciento gyvenimo regione. Medžiaga genetiniams tyrimams gaunama paimant iš paciento veninį kraują.

Vienintelis cistinės fibrozės genetinės diagnostikos trūkumas yra jos didelė kaina ir neprieinamas daugelio šalies regionų gyventojas. Tačiau genetiniai tyrimai ypač svarbūs ne tik patiems ligoniams. Jų rezultatai aktyviai naudojami kuriant metodus, kurie galėtų dar labiau pagerinti ir pailginti pacientų gyvenimą.

prakaito testas

Sergant tokia liga kaip cistinė fibrozė, dažniausiai diagnozuojama prakaito testu. Šis diagnostikos metodas buvo sukurtas 1959 m. Jo įgyvendinimas apima paciento prakaito tyrimą dėl natrio ir chloro jonų kiekio jame. Pilokarpino jonoforezė naudojama prakaito liaukų veiklai suaktyvinti. Veikiant silpnos srovės iškrovoms, vaistas suleidžiamas po oda. Pradėjus veikti, surenkamas prakaitas. Norint diagnozuoti cistinę fibrozę, reikia ne mažiau kaip 100 mg skysčio.

Analizei galima naudoti ir specialius prakaito analizatorius. Prakaito testai turėtų būti atliekami tris kartus tam tikrais intervalais. Verta paminėti, kad esant tam tikroms ligoms, tokioms kaip ŽIV infekcija ar celiakija, prakaito tyrimų rezultatas gali būti klaidingai neigiamas arba klaidingai teigiamas. Todėl gavus teigiamą prakaito testo rezultatą ir pasireiškus cistinės fibrozės požymiams, reikia atlikti genetinį tyrimą.

Naujagimio apžiūra

Naujagimių biocheminė patikra cistinei fibrozei nustatyti Rusijoje buvo privaloma nuo 2006 m. Tokia diagnostinė priemonė leidžia greitai nustatyti cistinę fibrozę ir pradėti gydymą. Atranka atliekama taip:

• Praėjus 4-5 dienoms po gimimo, iš vaiko kulno paimamas kraujas, kuris tiriamas naudojant specialią tyrimo formą;
• adresu teigiamas rezultatas analizė, būtina pakartoti testą;
• jei rezultatai nepasikeitė, atliekamas prakaito testas;
• dėl galutinis nustatymas diagnozę, pirmaisiais gyvenimo metais vaikas turi būti griežtai prižiūrimas gydytojo.

Jei po visų tyrimų vaikui pasitvirtina cistinės fibrozės diagnozė, reikia nedelsiant pradėti gydymą, kad būtų išvengta greito ligos progresavimo ir komplikacijų išsivystymo.

Laboratorinė ir instrumentinė diagnostika

Kiti laboratoriniai tyrimai ir instrumentinės diagnostikos metodai skirti ligos paveiktų organų sistemų darbo pažeidimams nustatyti. Pacientai turėtų reguliariai vartoti bendra analizė kraujas, išmatų ir kosulio išskiriamų skreplių analizė. Ultragarsinis tyrimas būtinas, pavyzdžiui, esant kepenų, tulžies pūslės ar širdies raumens pažeidimams. Krūtinės ląstos rentgeno tyrimas atliekamas siekiant įvertinti bronchų ir plaučių būklę, laiku nustatyti paūmėjimus ir komplikacijų išsivystymą.

Nustačius cistinę fibrozę, gydymas reikalauja daug laiko ir pastangų. Pagrindinis jo tikslas – sulėtinti ligos progresavimą ir užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi. Cistinės fibrozės gydymas yra simptominis. Tai apima ne tik vaistų terapiją, bet ir kitų gydymo metodų naudojimą, pavyzdžiui, kineziterapiją, dietinę terapiją ir kineziterapijos pratimai. Tokios ligos kaip cistinė fibrozė gydymas yra skirtas:

• kūryba idealios sąlygos už visavertį pacientų gyvenimą;
• paciento kūno apsauga nuo kvėpavimo takų infekcijų arba jų savalaikis gydymas;
• apsaugoti pacientą nuo stresų, kurie neigiamai veikia imuninės sistemos būklę;
• Valgyti sveiką mitybą, kurioje yra daug riebalų.

Šiuolaikinis cistinės fibrozės gydymas apima įvairių terapinių metodų taikymą bet kuriame ligos vystymosi etape. Jie padeda ne tik susidoroti su paūmėjimais, bet ir palaikyti organizmą remisijos laikotarpiais.

Virškinimo trakto terapija

Pažeidus kasos darbą, sutrinka virškinimo fermentų, skaidančių riebalus, baltymus ir angliavandenius, gamyba. Šiai funkcijai atkurti pacientams, sergantiems žarnyno cistine fibroze ir mišriomis formomis, skiriami vaistai, kuriuose yra kasos fermentų. Vaistų dozės ir jų vartojimo schema parenkama individualiai, remiantis laboratorinių tyrimų rezultatais. Toks gydymas skirtas normalizuoti virškinimo procesą ir užkirsti kelią komplikacijų, tokių kaip hipovitaminozė, išsivystymui.

Jei, progresuojant cistinei fibrozei, pastebimi kepenų sutrikimai, pacientams skiriama vaistai, apsauganti organizmą nuo žalingo toksinų ir kitų medžiagų, patenkančių į kraują dėl medžiagų apykaitos sutrikimų, poveikio.

Cistinės fibrozės plaučių formos gydymas

Plaučių cistinės fibrozės gydymas turi būti visapusiškas. Terapinė veikla apima:

• Mukolitinių vaistų priėmimas.

Šio veiksmo vaistai naudojami suskystinti bronchų išskyros ir bronchų medžio valymo nuo tirštų ir klampių skreplių stimuliavimas.

• Įkvėpimas ir šildymas.

Tokia fizioterapija leidžia plėstis kraujagyslės plaučius ir bronchus, gerina oro pralaidumą.

• Priešuždegiminių vaistų vartojimas.

Vaistai, kurių veikimu siekiama pašalinti uždegiminį procesą kvėpavimo takų audiniuose, gali būti skiriami tiek tablečių, tiek inhaliacijų pavidalu.

• Kineziterapija.

Šis metodas yra ypač efektyvus kartu su mukolitikais. Laikysenos drenažas, blakių masažas, perkusija ir specialus kvėpavimo pratimai užtikrina veiksmingą suskystintų skreplių pašalinimą iš bronchų ir plaučių.

• Antibiotikų vartojimas.

Antibiotikai skirti pacientams, sergantiems infekciniais kvėpavimo sistemos pažeidimais. Vaistų skyrimas priklauso nuo infekcijos tipo, todėl juos turėtų skirti tik gydantis gydytojas, remdamasis laboratorinių tyrimų rezultatais.

• Fiziniai pratimai.

Cistine fibroze sergantys žmonės gali užsiimti badmintonu, golfu, važinėti dviračiu, jodinėti, plaukioti ir kt., kad sustiprintų kūną ir palaikytų fizinę formą.

• Dietos terapija.

Pacientų, sergančių cistine fibroze, dienos racioną turėtų sudaryti maistas, kuriame gausu baltymų. Vartojamų riebalų kiekis neturėtų būti ribojamas.

Bet kokį receptą cistinei fibrozei gydyti turėtų skirti tik gydytojas. Savarankiškas vaistų vartojimas ne tik neduos norimo rezultato, bet ir bus pavojingas gyvybei bei paciento gyvenimui. Pavyzdžiui, žmonėms, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, draudžiama vartoti kosulį slopinančius vaistus.

Ūminių ir lėtinių uždegiminių procesų gydymas

Išsivysčius tokioms komplikacijoms kaip ūminė ar lėtinė uždegiminiai procesai sergant cistine fibroze, būtina skubi medicininė pagalba. Pacientams gali būti skiriama:

• Antibiotikų vartojimas Didelis pasirinkimas Veikimas tablečių, injekcijų į raumenis arba į veną pavidalu.

Vaisto rūšis ir jo dozė paskiriama įvertinus paciento būklę.

• Gliukokortikosteroidų priėmimas.

Tokių vaistų skyrimas yra svarbus ūminiams uždegiminiams ir infekciniams organizmo procesams, atsirandantiems dėl žarnyno ar plaučių cistinės fibrozės.

• deguonies terapija.

Ši technika gali būti naudojama ne tik ūmioms ligoms gydyti, bet ir palaikyti organizmą visą gyvenimą. Tai gali padėti pagerinti deguonies prisotinimą kraujyje.

• Fizioterapija.

Į šią kategoriją įeina inhaliacijos, kurios, kaip taisyklė, naudojamos kartu su krūtinės šildymu. Tokia fizioterapija gali padidinti kvėpavimo sistemos oro pralaidumą.

Pasunkėjus cistine fibroze sergančio vaiko ar suaugusiojo būklei, reikia skubiai skambinti greitoji pagalba arba eiti į ligoninę savarankiškai.

Iki šiol galima pastebėti didelę pažangą kuriant terapinius metodus, skirtus kovai su cistine fibroze. Privaloma naujagimių naujagimių patikra leidžia laiku nustatyti ligą ir nedelsiant pradėti jos gydymą. Be to, jau devintą nėštumo savaitę galima atlikti prenatalinį testą ir išsiaiškinti, ar vaisiaus DNR yra mutavęs genas. Tokios priemonės pastaraisiais metais žymiai sumažino vaikų, gimusių su šia diagnoze, skaičių, o pacientams, sergantiems cistine fibroze, žymiai padidėjo tikimybė gyventi ilgą gyvenimą.

Pažymėtina, kad pacientų gyvenimo trukmė labai priklauso nuo cistinės fibrozės formos ir jos gydymo pradžios savalaikiškumo. Pagrindinis gydytojų uždavinys tuo pačiu yra išmokyti suaugusius pacientus ir sergančių vaikų tėvus teisingai atlikti visus receptus ir reguliariai tikrintis.

Šiandien žmonių, sergančių cistine fibroze, prognozė yra palankesnė nei prieš kelis dešimtmečius. Taigi praėjusio amžiaus 50-aisiais pacientai su tokia diagnoze galėjo gyventi vidutiniškai 10 metų. Šiandien jų gyvenimo trukmė yra 30 ar daugiau metų. Kai kuriose šalyse šis skaičius yra dar didesnis. Žinoma, pasitaiko atvejų, kai vaikas gimsta ir jo organizmą jau paveikia sunki cistinės fibrozės forma, dėl kurios jis gali mirti pirmosiomis gyvenimo valandomis. Tačiau sparti šiuolaikinės medicinos pažanga teikia vilčių, kad artimiausiu metu pacientai, turintys tokią diagnozę, galės gyventi visavertį ir ilgą gyvenimą, laikydamiesi visų gydytojų rekomendacijų.

Ligos prevencija

Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, kurią sukelia CFTR geno mutacija, šios ligos išvengti neįmanoma. Vienintelė prevencinė sergančio vaiko gimimo priemonė yra genetinės analizės atlikimas planuojant pastojimą arba prenatalinis testas, leidžiantis nustatyti genų mutaciją net vaisiaus intrauterinio vystymosi laikotarpiu.

Poros, kurių vienas ar abu partneriai yra sugedusio geno nešiotojai arba serga cistine fibroze, turėtų žinoti apie riziką susilaukti vaiko su ta pačia diagnoze. Todėl prieš planuojant pastojimą būtina apsilankyti pas gydytoją ir atlikti jo paskirtą apžiūrą.

Polinkio sirgti liga nustatymas

Planuojant vaiką poroms, kurios jau susilaukė vaikų, sergančių cistine fibroze, arba poroms, kurios nežino, ar yra sugedusio geno nešiotojai, atlikti atitinkamus tyrimus tiesiog būtina. Tai leidžia iš anksto nustatyti ir įvertinti visas kūdikio pastojimo rizikas. Jei tikimybė, kad vaikas gims sergantis, yra gana didelė, pora gali griebtis in vitro apvaisinimo. Embriono genetinė diagnozė prieš implantaciją visiškai pašalins sugedusio geno buvimą jo DNR.

Komplikacijų prevencija

Komplikacijų prevencija diagnozuojant "cistinę fibrozę" apima griežtą visų gydančio gydytojo receptų vykdymą. Medicininė terapija, fizioterapija ir sulėtins ligos progresavimą bei pailgins paciento gyvenimą. Taip pat svarbi asmeninė higiena. Tai sumažins prasiskverbimo į organizmą, susilpnintą dėl pagrindinės ligos, riziką. virusinės infekcijos, bakterijos ir kiti patogenai.

Užkrečiamųjų ligų profilaktikai skiepijami cistine fibroze sergantys vaikai, taip pat ir sveiki. Laiku pasiskiepijus, galima išvengti daugelio „vaikystės“ ligų komplikacijų, tokių kaip tymai ar kokliušas. Vaikai, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, turi laikytis skiepijimo grafiko, atsižvelgiant į esamą organizmo būklę. Jiems taip pat patariama reguliariai skiepytis nuo gripo.

Svarbi profilaktikos priemonė, siekiant išvengti bronchopulmoninės sistemos komplikacijų, yra apsaugoti vaiką nuo akivaizdaus kontakto su galimais infekcijos šaltiniais. Vaikai, sergantys cistine fibroze, gali lankyti ikimokyklines ir ugdymo įstaigas, tačiau sezoninių SŪRS epidemijų metu reikėtų susilaikyti nuo buvimo didelėse grupėse.

Virškinimo trakto komplikacijų prevencijai didžiulį vaidmenį vaidina griežtas dietos laikymasis, fermentų turinčių vaistų vartojimas griežtai pagal grafiką ir laikymasis. sveika gyvensena gyvenimą. Suaugę pacientai turėtų visiškai susilaikyti nuo alkoholio ir rūkyti. Dėl bet kokių klausimų, kylančių kasdieniame gyvenime, būtina pasitarti su gydytoju ir išklausyti visas jo rekomendacijas.

Cistinė fibrozė (CF) yra dažna paveldima liga, kuri gali būti mirtina. Diagnozuoti tapo įmanoma tik XX amžiaus antroje pusėje. Prieš tai dauguma pacientų, sergančių cistine fibroze, mirė kūdikystėje nuo gretutinių ligų.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra sisteminė paveldima liga, kurią sukelia geno mutacija, paveikianti ląstelių druskų apykaitą. Dėl to susidaro didesnis kiekis tirštų, klampių gleivių, kurios užkemša latakus. Sergant cistine fibroze pažeidžiami visi gleives formuojantys organai – plaučiai, bronchai, kepenys, žarnyno liaukos, kasa, prakaito, lyties ir seilių liaukos.

Susisiekus su

Kas serga cistine fibroze

Cistinė fibrozė pasitaiko visame pasaulyje, daugiausia baltosios rasės atstovams, tačiau pavieniai ligos atvejai užfiksuoti tarp visų rasių atstovų.

Abiejų lyčių atstovų ligų dažnis yra vienodas. Ligą sukeliantis genas turi recesyvinį paveldimumą, todėl sergantis vaikas gimsta tik tada, kai ir mama, ir tėtis yra mutavusio geno nešiotojai. Vaiko, sergančio cistine fibroze, gimstamumas šiuo atveju yra 25 % . Genetinės mutacijos nešiotojai (o jų skaičius viršija 5% visos Žemės populiacijos) neturi jokių ligos požymių.

Dabar Rusijoje užregistruota daugiau nei 1500 pacientų, sergančių cistine fibroze. Neužregistruotų atvejų skaičius viršija 15 tūkst.

Kaip liga vystosi

Sergant cistine fibroze, bronchų gaminamos klampios gleivės kaupiasi ir užkemša mažuosius bronchus, todėl sutrinka plaučių ventiliacija ir kraujo tiekimas. Atsiradęs kvėpavimo nepakankamumas yra dažniausia cistinės fibrozės mirties priežastis.

Gleivių sankaupas lengvai užkrečia patogeniniai mikrobai, todėl plaučiuose įvyksta sunkūs, negrįžtami pakitimai ir jų sunaikinimas.

Pažeista kasa (80% atvejų) sukelia virškinimo trakto sutrikimus dėl virškinimo fermentų trūkumo. Dėl latakų užsikimšimo susidaro cistos. Tulžies sąstingis sukelia kepenų cirozę, tulžies akmenligę. Dažnai išsivysto cukrinis diabetas. Pažeistos prakaito liaukos kartu su prakaitu iš organizmo pašalina padidėjusį druskos kiekį.

Šiuo metu 96% cistinės fibrozės atvejų diagnozuojama vaikams iki dvejų metų. Kiti diagnozuojami vyresniame amžiuje.

Vaikų cistinės fibrozės priežastys

Vienintelė cistinės fibrozės priežastis yra vaikas, kuris pastojimo metu iš abiejų tėvų gauna mutavusį CFTR geną.

Šis genas yra atsakingas už baltymo, reguliuojančio natrio ir chlorido jonų pernešimą per ląstelės membraną, gamybą.

Pagrindiniai simptomai

Priklausomai nuo ligos pobūdžio, cistinės fibrozės požymių gali atsirasti tiek iškart po gimimo, tiek vėlesniame amžiuje. Dažniausi simptomai:

• Oda – šiek tiek sūroka;
• kūno svoris - sumažėjęs, plonumas žemiau normos, net ir esant puikiam apetitui;
• sutrikusi žarnyno veikla – lėtinis viduriavimas (dažnai šmaikštus), didelis riebalų kiekis išmatose;
• kvėpavimas – švokštimas, švilpimas;
• kosulys - paroksizminis, skausmingas, išsiskiriantis dideliu skreplių kiekiu;
• dažna pneumonija;
• „būgno lazdelės“ – pirštų galiukų sustorėjimas, dažnai su deformuotais nagais;
• polipai nosyje - dėl nosies ertmės ir sinusų gleivinės augimo;
• tiesiosios žarnos prolapsas – periodinis tiesiosios žarnos prolapsas.

Ligos tipai ir formos

Atsižvelgiant į tai, kurie organai yra daugiausia paveikti, išskiriamos ligos formos:

• Plaučių – apie 20 % atvejų. Kartu su sunkia dvišale pneumonija su abscesais, tada išsivysto plaučių ir širdies nepakankamumas;
• žarnyno – pasireiškia 5% pacientų. Sukelia žarnyno opų susidarymą, žarnyno nepraeinamumą, cukrinį diabetą, šlapimo akmenligę, kepenų padidėjimą ir cirozę;
• mišri – dažniausia plaučių-žarnyno forma (apie 80 proc. atvejų). Sujungia plaučių ir žarnyno formų požymius.

Įprastą slogą staiga pradėjo lydėti veidas ir galvos skausmas? Patikslinkite patys, kad nesuklystumėte gydydami!
Ar darbas pavojingoje pramonėje paskatino sarkoidozės išsivystymą? Ar ši liga tokia pavojinga, pasakys šis.

Diagnostikos metodai

Diagnozei nustatyti būtina anamnezė, klinikinis tyrimas ir specialūs laboratoriniai tyrimai:

Prakaito testas ir DNR tyrimas gali patikimai atskirti cistinę fibrozę nuo šių ligų:

• kokliušas;
• bronchektazė;
• cukrinis diabetas insipidus;
• glikogeno liga;
• paveldima ektoderminė displazija.

Cistinės fibrozės gydymo metodai

Iki šiol cistinė fibrozė yra nepagydoma. Šiuo metu gydymas yra tik simptominis, kurio tikslas – pagerinti paciento savijautą ir sušvelninti klinikines apraiškas.

Gydymas atliekamas nuolat, visą gyvenimą. Ankstyva ligos diagnostika, nedelsiant pradėtas gydymas labai palengvins ir pailgins paciento gyvenimą.

Dieta

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, skubiai reikia tinkamai parinktos dietos:

• Padidėjęs maisto kaloringumas – turi būti 20 – 30% didesnis nei amžiaus norma (padidinti baltymų kiekį);
• riebalų apribojimas;
• druska yra būtina, ypač karštu oru;
• skystis - nuolat, pakankamu kiekiu;
• vitaminų turintis maistas yra būtinas kiekvieną dieną (vaisiai, daržovės, natūralios sultys, sviestas).

Gydymas vaistais

• Mukolitikai – skystina gleives ir padeda jas pasišalinti (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Naudojamas daugiausia įkvėpus;
• antibiotikai - nuo kvėpavimo sistemos infekcijų (Gentamicinas, Tsiprobay, Tienam, Tobramicinas, Tazicef). Jie naudojami injekcijų, tablečių, inhaliacijų pavidalu;
• fermentai - kasos nepakankamumui kompensuoti (polizimas, pancitratas, pankreatinas, kreonas, meksazas);
• vitaminai – skiriami nuolat dėl ​​prasto pasisavinimo ir padidėjusio poreikio, ypač riebaluose tirpių vitaminų (vitaminų A, D, E tirpalai dviguba doze);
• hepatoprotektoriai - su kepenų pažeidimu (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija – kasdienė speciali mankšta ir kvėpavimo pratimai;
• deguonies koncentratorius – esant rimtiems ligos paūmėjimams;
• organų transplantacija - pratęsti gyvenimą, pažeidžiant plaučius, kepenis, širdį. Sudėtingos ir brangios operacijos, kurios prailgina gyvenimą, bet neišgydo ligos.

Fizioterapija

Fizioterapija, skirta pagerinti bronchų funkcionavimą, atliekama kasdien:

• Laikysenos drenažas – aktyvus ritmiškas trinktelėjimas valtyje sulenktu delnu į šonkaulius tam tikrose vietose. Naudojamas bet kokio amžiaus;
• autogeninis drenažas – pagrįstas nepriklausomu specialiu kvėpavimu. Lėtas kvėpavimas per nosį – kvėpavimo sulaikymas – maksimalus įmanomas aktyvus iškvėpimas;
• PEP kaukė – leidžia sukurti skirtingą iškvėpimo slėgį naudojant specialius purkštukus;
• plazdėjimas yra treniruoklis, leidžiantis kartu su pasipriešinimu iškvėpimui sukurti virpesius, kurie pereina į bronchus ir prisideda prie skreplių atsiskyrimo.

Prevenciniai veiksmai

Dėl genetinės ligos prigimties sunku jos išvengti.

Pirminis

• Masinis informacijos apie ligą sklaida;
• Porų, kurios ketina susilaukti kūdikio, DNR tyrimas dėl mutavusio geno buvimo;
• perinatalinė diagnostika – leidžia išvengti sergančio vaiko gimimo.

Antrinės

• Paciento būklės stebėjimas yra nuolatinis;
• kasmėnesinė medicininė apžiūra;
• nuolatinis gydymas, atitinkantis ligos eigą

Prognozė

Šiuo metu prognozė vis dar nepalanki. Daugiau nei pusėje atvejų stebima mirtis. Gyvenimo trukmė su cistine fibroze Europoje yra apie 40 metų, JAV ir Kanadoje - apie 50, Rusijoje - mažiau nei 30 metų.

Šiuo metu nėra patikimų šios ligos gydymo metodų, vidutinė pacientų gyvenimo trukmė neviršija 40 metų.

Žmonės, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, kenčia tik fiziškai. Psichiškai jie yra visiškai išbaigti, tarp jų yra daug talentingų, intelektualiai išsivysčiusių, gabių žmonių. Nugyvenę iki pilnametystės, jie gali sukurti šeimas ir net būti kliniškai sveikų vaikų tėvais - jei sutuoktinyje nėra pažeisto geno.

Jei sergate cistine fibroze, nenusiminkite. Kreipkitės pagalbos į pulmonologą ir gastroenterologą. Esant poreikiui, į gydymą įtraukiamas mitybos specialistas, kineziterapeutas, endokrinologas, kardiologas, psichologas ir kiti specialistai.

Paveldimas ligas labai sunku diagnozuoti. Viskas apie genetinės ligos – cistinės fibrozės – simptomus ir vystymosi stadijas.