Berapa hari analisis dilakukan pada kariotipe pasangan. Bagaimana dan mengapa kariotipe dilakukan untuk ibu dan ayah hamil

Dan untuk menghindari kelahiran anak dengan patologi. Elena Domracheva, dr. Ilmu Medis, profesor, konsultan layanan sitogenetik "Laboratorium Gemotest".

Seringkali penyebab infertilitas terletak pada pelanggaran struktur DNA atau perubahan jumlah kromosom. Mutasi genetik ini dapat bersifat bawaan atau terjadi selama hidup karena: dampak negatif lingkungan luar.

Untuk menentukan penyimpangan seperti itu dalam jumlah kromosom dan strukturnya, studi khusus dilakukan - kariotipe. Dialah yang akan menentukan penyebab infertilitas, mengidentifikasi patologi parah yang diwariskan dan dengan demikian mencegah kelahiran anak yang sakit.

Kariotipe adalah kombinasi kromosom manusia yang menentukan semua fitur unik suatu organisme. Kehadiran 23 pasang kromosom dianggap sebagai norma. Dari jumlah tersebut, 22 pasang kromosom bertanggung jawab atas sifat-sifat keturunan, seperti komposisi tubuh, tinggi badan manusia, warna rambut, dan sebagainya. Kromosom ini sama pada pria dan wanita, itulah sebabnya mereka disebut autosom. Jenis kelamin seseorang tergantung pada pasangan ke-23 terakhir. Dan dialah yang mengandung tanda-tanda yang berhubungan dengan seks. Oleh karena itu, rumus kariotipe pria adalah 46XY, dan wanita adalah 46XX. Kariotipe manusia biasanya tidak berubah seiring bertambahnya usia.

Kariotipe mengungkapkan penyakit bawaan yang terkait dengan kelainan pada set kromosom (jumlah kromosom, yang bisa lebih atau kurang satu, bentuknya atau cacat di daerah). Beberapa patologi pada kromosom dapat menyebabkan keguguran, yang lain hingga kelahiran anak dengan malformasi. Bagian dari pelanggaran dalam set kromosom mungkin tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun pada seseorang dalam kehidupan sehari-harinya, tetapi penyimpangan apa pun meningkatkan risiko memiliki anak dengan patologi pada gen.

Mengapa pasangan kariotipe?

Analisis kariotipe diperlihatkan kepada semua pasangan yang memimpikan keturunan. Studi ini menjadi wajib jika patologi genetik telah diamati dalam keluarga calon ayah atau ibu, serta dalam persiapan untuk IVF. Kariotipe juga diperlukan untuk kehamilan yang gagal yang diulang beberapa kali berturut-turut tanpa alasan khusus, pelanggaran pembentukan spermatozoa pada pria. Usia di atas 35, bahkan untuk salah satu pasangan, juga merupakan indikasi untuk penelitian.

Darah vena digunakan untuk penelitian ini, dan diagnosis itu sendiri tidak memerlukan persiapan khusus. Satu-satunya persyaratan adalah bahwa 3-4 minggu sebelum analisis, antibiotik harus dikeluarkan, dan Anda harus datang ke laboratorium setelah makan. Juga diinginkan untuk mendapatkan tidur yang cukup pada malam sebelumnya dan menghilangkan dampak situasi stres pada tubuh.

Apa yang ditentukan oleh kariotipe?

Pemeriksaan akan membantu menentukan mengapa pasangan tidak dapat mengandung anak, atau mengapa seorang wanita tidak dapat melahirkan janin, dan juga akan mengidentifikasi risiko patologi perkembangan pada bayi yang belum lahir. Dalam studi cairan ketuban, kariotipe mengenali penyakit kromosom bahkan di dalam rahim (sindrom, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, dan lainnya). Mereka menempati salah satu tempat pertama di antara patologi herediter dan terjadi pada bayi baru lahir pada 0,7-1% kasus.

Statistik medis menunjukkan bahwa kelainan kromosom pada bayi baru lahir adalah penyebab 45-50% malformasi kongenital multipel, sekitar 35% kasus keterbelakangan mental dan 50% tidak adanya menstruasi pada wanita.

Pada orang dewasa, kelainan kromosom mungkin tidak bermanifestasi secara klinis sama sekali atau dapat terjadi dalam bentuk yang terhapus. Seringkali seseorang menganggap dirinya sehat dan tidak mencurigai adanya kelainan genetik. Tapi dia tidak bisa punya anak. Oleh karena itu, studi tentang kariotipe limfosit darah adalah wajib untuk semua pasangan infertil.

Di mana harus mengikuti tes kariotipe?

Ini adalah analisis yang sulit dan memakan waktu. Di klinik distrik biasa, mendonorkan darah untuk penelitian ini tidak mungkin berhasil karena kurangnya spesialis dan peralatan yang terlatih. Analisis kariotipe dapat dilakukan di beberapa laboratorium dan klinik medis modern, pusat keluarga berencana, lembaga genetika, serta pusat ibu dan anak.

Di klinik yang berbeda, waktu analisis bervariasi dari 14 hingga 28 hari. Perlu ditambahkan bahwa kariotipe tidak berubah seiring waktu, dan prosedur ini hanya dilakukan sekali seumur hidup.

Mengomentari artikel "Tidak bisa hamil? Analisis kariotipe: apa itu"

Lebih lanjut tentang topik "Apa yang memungkinkan Anda menentukan kariotipe":

Bagian: Analisis, tes (Apa yang memungkinkan Anda menentukan kariotipe). Menurut hasil genetika, ada seorang gadis, kariotipenya normal, tetapi dia memilikinya di HLA II. Di AS, hanya SCL yang menentukan seberapa banyak sistem kekebalan Anda cocok dengan suami Anda dan hanya setelah itu ...

Tidak bisa hamil? Analisis kariotipe: apa itu. Abortus kariotipe setelah STD. Konferensi "Kehamilan dan persalinan" "Kehamilan dan persalinan". Bagian: Analisis, studi, tes, ultrasound (Kehamilan yang terlewat...

Suami saya dan saya mengambil tes kariotipe, semuanya baik-baik saja. Ahli genetika menjelaskan penyebab kehamilan yang terlewatkan sebagai kegagalan. Tidak bisa hamil? Analisis kariotipe: apa itu. Abortus kariotipe setelah STD. Analisis, tes.

Tidak bisa hamil? Analisis kariotipe: apa itu. Abortus kariotipe setelah STD. Analisis, tes. Analisis setelah ST. Kehamilan beku (lanjutan). Tetapi tidak ada salahnya untuk mewariskan kariotipe kepada pasangan (setidaknya).

Analisis untuk kariotipe. Tidak ada kariotipe seperti itu yang akan mengakhiri kemungkinan memiliki anak. Konferensi tematik, blog bekerja di situs, peringkat taman kanak-kanak dan sekolah dipertahankan, artikel diterbitkan setiap hari dan kompetisi diadakan.

Tidak bisa hamil? Analisis kariotipe: apa itu. Abortus kariotipe setelah STD. Analisis, tes. Tes saya datang setelah anembryony (yah, atau apa yang tampak seperti itu), kariotipenya normal, histologinya abnormal (korionnya kurang berkembang, dll...

Tidak bisa hamil? Analisis kariotipe: apa itu. Abortus kariotipe setelah STD. Analisis, tes. Berapa lama setelah ST Anda hamil dan apakah Anda mengetahui penyebab dari apa yang terjadi? Pastikan untuk melakukan tes kariotipe janin.

Tidak bisa hamil? Analisis kariotipe: apa itu. Abortus kariotipe setelah STD. Analisis, tes. Merencanakan kehamilan. Suami saya dan saya mengambil tes kariotipe, semuanya baik-baik saja.

Himpunan gen yang menentukan kecenderungan seperti itu telah dipelajari secara rinci. Ini adalah kecenderungan turun-temurun yang menjelaskannya dengan baik ... Metode ini bersifat universal, tidak memerlukan biaya dan upaya yang besar, dan yang paling penting, ini memungkinkan Anda untuk menentukan sebagian besar ...

Pada konsultasi pendahuluan, ahli genetika mengatakan bahwa dia tidak melihat adanya sindrom sama sekali dan bahwa darah tidak dapat disumbangkan sama sekali. studi diagnostik jumlah dan struktur satu set kromosom (kariotipe).

Hal lain adalah ketika ada pencarian yang disengaja untuk masalah genetik tertentu Analisis bukanlah yang paling sulit, itu dilakukan di semua konsultasi genetik, dan memungkinkan Anda untuk menganalisis kariotipe sekaligus. Tidak ada kariotipe seperti itu yang akan mengakhiri ...

amniosentesis memungkinkan Anda mendapatkan sel yang dapat Anda lihat kumpulan kromosom- kariotipe. beginilah cara diagnosis sindrom Down dan 3. Analisis untuk kariotipe mahal, saya pikir, mereka melakukannya, di mana-mana di pusat perencanaan besar dan lembaga penelitian kebidanan dan ginekologi.

Tidak bisa hamil? Analisis kariotipe: apa itu. Abortus kariotipe setelah STD. Merencanakan kehamilan. Permisi tolong, apa penelitian medis Anda dilakukan untuk menentukan kariotipe janin.

Tidak bisa hamil? Analisis kariotipe: apa itu. Saya tidak bisa hamil. Amniosentesis memungkinkan Anda untuk mendapatkan sel di mana Anda dapat melihat set kromosom - kariotipe. ini adalah bagaimana sindrom Down didiagnosis dan 3. Analisis untuk ...

Teman-teman! Hari ini saya akan mencoba menjawab pertanyaan yang paling banyak diajukan: mengapa analisis kariotipe memakan waktu lama? Mari kita mulai, seperti yang mereka katakan, ab ovo, yaitu. "dari telur"

Seluruh prosedur kariotipe dapat dibagi menjadi 2 tahap.

Tahap satu: teknis - persiapan persiapan untuk analisis
Mari kita lihat lebih dekat apa itu. Jadi, dari mata kuliah biologi, Anda tahu bahwa kromosom terletak di inti sel. Setiap sel dari setiap jaringan tubuh yang memiliki nukleus mengandung: kromosom. Namun, di praktek medis, set jaringan yang digunakan untuk memperoleh kromosom terbatas. Syarat utama dalam hal ini adalah kemudahan memperoleh sampel untuk penelitian. Dan dari posisi ini, darah adalah kandidat yang ideal. Pagar darah vena mudah dilakukan di mana saja institusi medis Ini adalah prosedur yang hampir tidak menyakitkan dan cepat. Porsi darah yang diambil dalam tabung reaksi mudah dibawa ke laboratorium, dll.
Tapi ada juga kekurangannya. Faktanya adalah tidak semua sel darah mengandung nukleus. Eritrosit, misalnya, tidak mengandung dan tidak cocok untuk dianalisis. Sel berinti yang paling banyak adalah leukosit dan limfosit. Tapi ini tidak semua jebakan. Leukosit dan limfosit yang beredar dalam darah orang dewasa yang sehat disebut “matang” dan tidak mampu membelah (multiply). Dan untuk analisis, kita perlu tidak hanya membagi sel, tetapi juga menghentikan proses pembelahan secara ketat pada tahap tertentu, yang disebut "metafase". Untuk mencapai ini, kami, ahli sitogenetika, menggunakan sejumlah trik: kami merangsang sel dengan zat khusus, di bawah pengaruhnya mereka "berubah" menjadi "belum matang" atau meledak dan mulai membelah. Selain itu, kami menempatkan sel dalam media kultur khusus, yang berisi semua elemen yang diperlukan untuk kehidupan, karena sel darah yang diambil dari tubuh harus makan sesuatu agar tidak hanya untuk hidup, tetapi juga untuk berkembang biak. Siklus sel lengkap (semua tahap pembelahan) berlangsung selama 24 jam. Agar dokter dapat mulai menganalisis kromosom, sel yang membelah harus sebanyak mungkin, oleh karena itu, untuk mendapatkan preparat kromosom yang berkualitas tinggi, sel ditumbuhkan (ditumbuhkan) selama 72 jam = 3 siklus sel = 3 hari.
Tapi itu tidak semua! Sekarang kita perlu membuat kromosom tersedia untuk penelitian, mis. lepaskan dari intinya, letakkan di atas kaca, dan bahkan pastikan tidak terlepas dari kaca ini. Seluruh proses ini disebut pemrosesan obat dan berlangsung sekitar 5 jam. Dan kemudian kromosom perlu divisualisasikan, dicat dengan pewarna biologis khusus. Tapi masalahnya, baru, obat yang baru diterima tidak cocok untuk ini. Mereka harus "berusia". Itu. 2-3 hari gelas hanya berbaring dan menunggu giliran. Tahap ini sangat penting, karena memungkinkan Anda mendapatkan warna kromosom yang baik, yang tanpanya analisis tidak mungkin dilakukan! Secara total, kami memiliki: 3 hari inkubasi + 5 jam (hari kerja) fiksasi + 3 hari persiapan pewarnaan = 7 hari atau seminggu penuh. Begitu banyak waktu yang dihabiskan di tahap teknis, dan kemudian dengan syarat semuanya berjalan lancar dan tidak ada yang harus diulang.

Dan kemudian datanglah tahap kedua: analitis- studi tentang kromosom, yang akan kita bicarakan lain kali.
Jika Anda memiliki pertanyaan, tanyakan, saya akan mencoba menjawabnya. Pertanyaan yang paling sering diajukan akan menjadi topik untuk percakapan berikut.

Keinginan yang paling disayangi kedua orang tua adalah lahirnya anak yang sehat jasmani dan rohani. Sayangnya, ada sejumlah indikator yang secara signifikan meningkatkan risiko berkembangnya berbagai patologi janin.

Banyak pasangan menghadapi tantangan ketika memutuskan untuk memiliki anak. Ini bisa berupa infertilitas, keguguran kebiasaan, keguguran atau kelahiran anak dengan kelainan genetik. Dalam kasus ini, untuk menentukan penyebab patologi, kariotipe pasangan dianjurkan sebelum perencanaan kehamilan.

Ini tentang tentang studi sitogenetik baru yang mempelajari set kromosom manusia (kariotipe). Berkat dia, ahli genetika dapat menentukan bagaimana pasangan cocok satu sama lain pada tingkat gen dan apakah risiko patologi dalam perkembangan bayi mereka yang belum lahir tinggi.

Indikasi untuk prosedur

Meskipun metode ini mendapatkan popularitas setiap tahun, banyak pasangan yang kurang berpengalaman dalam apa kariotipe dan khawatir tentang kebutuhan untuk itu. Pengetahuan dasar genetika akan membantu memperjelas.

Kariotipe adalah seperangkat kromosom dalam tubuh manusia yang menentukan fitur-fiturnya: tinggi badan, struktur tubuh, tingkat kecerdasan, mata, dan warna kulit. Kariotipe manusia normal adalah 46 kromosom, 2 di antaranya bertanggung jawab atas perbedaan gender. Kelainan tertentu pada kariotipe menyebabkan penyakit genetik. Jadi, kehadiran hanya satu kromosom ekstra menyebabkan penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang dikenal sebagai sindrom Down.

Kemungkinan di masa depan, semua pasangan menikah akan menjalani analisis kesesuaian pasangan di tingkat gen. Sejauh ini, dokter meresepkan penelitian hanya dalam kasus-kasus tertentu. Analisis komparatif kromosom memungkinkan untuk menentukan dengan kepastian yang hampir mutlak kemungkinan pelanggaran pada bayi yang belum lahir.

Himpunan kromosom wanita (kiri) dan pria (kanan)

Indikasi utama untuk kariotipe:

orang tua berusia di atas 35 tahun;
sering keguguran, kemandulan pasangan karena alasan yang tidak diketahui;
kehadiran dalam keluarga dekat salah satu atau kedua orang tua dari penyakit keturunan;
hubungan dekat pasangan suami istri;
upaya berulang pada inseminasi buatan, yang tidak berhasil;
pelanggaran keseimbangan hormon pada wanita, buruk pada pria;
kontak pasangan yang berkepanjangan dengan yang berbahaya bahan kimia;
hidup dalam kondisi lingkungan yang tidak menguntungkan;
merokok, asupan obat kuat yang tidak terkontrol, penyalahgunaan alkohol, kecanduan obat dari calon orang tua;
kehadiran anak dalam pasangan suami istri dengan cacat lahir perkembangan.

Metode sitogenetik kariotipe cukup untuk dilakukan sekali. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi potensi risiko patologi janin, bahkan dalam kasus di mana penyakit keturunan tidak muncul selama beberapa generasi. Penelitian ini direkomendasikan untuk dilakukan pada tahap perencanaan kehamilan.

Bagaimana analisis dilakukan?

Sel darah diperiksa untuk menentukan kariotipe. Untuk mengecualikan Pengaruh negatif berbagai faktor, persiapan awal yang cermat untuk analisis diperlukan.

Selambat-lambatnya dua minggu sebelum prosedur, perlu untuk berhenti minum obat, terutama antibiotik, tidak termasuk minuman beralkohol dan merokok. Jika setidaknya salah satu pasangan memiliki penyakit menular akut / penyakit virus atau eksaserbasi penyakit kronis, analisis harus ditunda.

Untuk penelitian, darah vena diambil dari kedua pasangan.

Waktu penyelesaian untuk kariotipe adalah sekitar tiga minggu. Selama waktu ini, ahli genetika memantau keadaan dan pembelahan sel. Untuk penentuan struktur kromosom yang lebih andal, mereka diwarnai. Selanjutnya, bahan yang diwarnai dibandingkan dengan norma skema sitogenetik kromosom.

Hasilnya memungkinkan Anda untuk menentukan keberadaan kromosom ekstra ketiga dalam satu pasangan, tidak adanya kromosom atau bagiannya, duplikasi atau perpindahan kromosom. Prosedur ini akan membantu untuk mengetahui bagaimana perubahan gen mempengaruhi pembentukan bekuan darah, serta untuk mendeteksi mutasi gen, penghapusan yang akan membantu mengurangi kemungkinan fibrosis kistik parah.

Kariotipe mengungkapkan risiko mengembangkan sindrom Down, Patau, Edwards, Ternar, Klinefelter. Selain itu, predisposisi genetik untuk perkembangan infark miokard ditentukan, diabetes, hipertensi.

Hanya ahli genetika berpengalaman yang dapat menguraikan data yang diperoleh. Tidak dapat diterima untuk menarik kesimpulan apa pun kepada orang-orang tanpa pendidikan medis!

Setelah hasil menunjukkan kecocokan yang baik dari pasangan, Anda dapat melanjutkan ke perencanaan kehamilan tanpa rasa takut. Tidak diperlukan prosedur atau analisis tambahan. Jika penyimpangan ditemukan, dokter mungkin meresepkan pengobatan, dan dalam kasus yang parah, merekomendasikan menggunakan salah satu sperma.

Kapan kariotipe janin diperlukan?

Jika studi materi genetik tidak dilakukan sebelum permulaan kehamilan, dan wanita tersebut sudah mengandung anak, kariotipe janin dapat dilakukan. Paling sering, kebutuhan akan prosedur seperti itu terjadi dengan kehamilan yang tidak direncanakan dan adanya indikator risiko.

Analisis ditugaskan untuk kasus berikut:

usia ibu melebihi 35 tahun;
kecurigaan patologi janin selama USG;
penyimpangan dari norma tes darah;
adanya anak dengan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik pada pasangan suami istri;
penggunaan narkoba atau kecanduan alkohol ibu di masa lalu;
penyakit virus yang ditransfer dalam tiga bulan pertama kehamilan;
kontak salah satu orang tua dengan bahan kimia berbahaya, tempat tinggal jangka panjang atau bekerja di area yang tidak ramah lingkungan.

Banyak wanita yang waspada terhadap analisis ini, percaya bahwa hal itu dapat membahayakan anak yang belum lahir. Memang, pertanyaan apakah kariotipe prenatal berbahaya tetap relevan.

Metode

Periode terbaik untuk melakukan studi materi gen adalah tiga bulan pertama melahirkan anak. Sebagian besar patologi gen berhasil diidentifikasi pada tanggal awal. PADA obat modern Ada dua metode: invasif dan non-invasif.

Metode kariotipe non-invasif tidak menimbulkan bahaya bagi bayi yang belum lahir. Ini termasuk USG dan analisis biokimia darah. Tapi hasilnya tidak selalu akurat.
Metode invasif dianggap lebih informatif. Ini menunjukkan hasil yang cukup andal, persentase kesalahannya minimal. Untuk menentukan keadaan set kromosom, kariotipe korion, pengambilan sampel cairan ketuban () dan darah dari tali pusat () akan diperlukan. Studi tentang kemungkinan anomali gen dilakukan mirip dengan tes darah orang tua.

Prasyarat untuk metode penelitian invasif adalah memberi tahu orang tua tentang kemungkinan risiko pada janin. Dalam beberapa kasus, perdarahan dapat terbuka, solusio plasenta dan bahkan keguguran dapat terjadi.

Seberapa penting kariotipe dengan aberasi?

Penyimpangan adalah kelainan kromosom tertentu yang dapat berupa teratur atau tidak teratur. Penelitian sederhana tidak akan informasi lengkap. Hasil normal utamanya adalah 46XY (kariotipe pria) dan 46XX (kariotipe wanita).

Wanita dengan, setelah beberapa kali gagal dalam inseminasi buatan, hanya ditunjukkan kariotipe dengan penyimpangan, yang akan mengungkapkan kelainan pada set kromosom.

Deteksi penyimpangan: apa yang harus dilakukan?

Sejauh pelajaran ini proses yang sangat kompleks dan memakan waktu, hanya dapat dipercayakan kepada ahli genetika yang berpengalaman dalam Pusat layanan kesehatan dengan reputasi yang sangat baik. Setelah menerima hasil, dokter melakukan konsultasi khusus untuk orang tua, di mana ia memperkenalkan mereka dengan tingkat kemungkinan memiliki anak dengan kelainan perkembangan.

Dalam beberapa kasus, obat yang diresepkan dan terapi vitamin dapat secara signifikan mengurangi kemungkinan berkembangnya gangguan dalam pembentukan janin.

Jika seorang anak didiagnosis dengan patologi genetik, dokter, yang memberi tahu orang tua tentang hal ini, dapat menawarkan untuk mengakhiri kehamilan. Ini adalah alasan lain mengapa kariotipe paling baik dilakukan pada trimester pertama. Namun, keputusan akhir apakah akan mempertahankan anak atau tidak, hanya orang tua yang berhak.

Seberapa besar Anda bisa mempercayai studi genetik ini, dan apakah ada kemungkinan kesalahan dalam kariotipe?

Para ahli mengatakan bahwa kemungkinan kesalahan dalam hasil prosedur yang dilakukan di spesialis klinik medis, kurang dari 1%, sehingga orang tua masa depan dapat yakin akan keandalan hasil.

Mungkin peristiwa paling membahagiakan bagi setiap pasangan suami istri adalah kelahiran seorang anak. Namun, sayangnya, saat ini, banyak orang dihadapkan pada masalah ketidakmungkinan pembuahan. Alasan utamanya adalah ketidaksuburan salah satu pasangan sebagai akibat dari kemungkinan kelainan genetik. Ini terjadi karena perubahan struktur ketika jumlah kromosom terganggu, atau di bawah pengaruh kondisi yang merugikan lingkungan ketika mutasi genetik lainnya terjadi. Untuk mengidentifikasi semua penyimpangan ini dan menghindari masalah di masa depan, penting untuk tidak hanya menguji pasangan untuk kompatibilitas genetik tetapi menjalani pemeriksaan genetik molekuler.

Pentingnya menentukan kariotipe pasangan

Salah satu studi genetik terpenting dalam persiapan untuk pembuahan adalah analisis kariotipe pasangan. Kariotipe adalah deskripsi semua fitur kromosom yang membawa DNA. Analisis ini memungkinkan Anda untuk menentukan atau memprediksi kemungkinan kemunculannya pada keturunan. Jika salah satu orang tua memiliki set kromosom yang tidak menguntungkan, ada risiko bahwa anak tersebut dapat lahir dengan bentuk keterbelakangan mental yang parah atau penyakit lainnya. Tidak mungkin untuk mengubah kariotipe manusia, tetapi dengan penentuan penyimpangan yang tepat waktu, metode untuk mendeteksi kariotipe pada janin dan kemungkinan pengobatannya digunakan.

Ada juga kemungkinan keguguran yang tinggi karena kelainan kromosom. Tetapi berkat identifikasi masalah yang tepat waktu dan perencanaan awal kehamilan, ada kemungkinan untuk memiliki keturunan yang sehat. Dalam kasus di mana tidak mungkin untuk merawat salah satu pasangan, program donor khusus telah dibuat untuk membantu pasangan dalam kelahiran anak.

Setelah kariotipe pasangan ditentukan, diagnosis sindrom kromosom dilakukan - diagnosis semacam itu memungkinkan untuk menentukan kelainan pada perkembangan janin karena penataan ulang struktural pada set kromosom salah satu orang tua. Di sebagian besar negara maju, analisis semacam itu wajib dilakukan sebelum menikah. Sangat penting untuk melakukan analisis ini dalam keluarga yang tidak dapat mengandung anak untuk waktu yang lama, atau dalam kasus di mana telah terjadi keguguran (aborsi dilakukan). Menentukan kariotipe seorang wanita dalam hal ini adalah tugas yang paling penting. Itulah mengapa tes semacam itu diperlukan dan menghindari kelahiran anak-anak dengan patologi parah.

Analisis kariotipe

Prosedur yang memungkinkan Anda untuk menentukan kariotipe pasangan sama sekali tidak menyakitkan dan terdiri dari persalinan.Hasilnya ditentukan dalam waktu dua minggu dan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi penyimpangan dalam struktur kromosom dan jumlahnya. Dengan hasil yang baik total Ada 46 kromosom pada orang sehat, dua di antaranya adalah jenis kelamin dan didefinisikan sebagai XY pada pria dan XX pada wanita. Dalam kasus yang jarang terjadi, kromosom atau disebabkan oleh kelainan patologis menyebabkan ketidakmungkinan melahirkan anak dan, sebagai akibatnya, keguguran atau infertilitas.

Dari darah yang diambil untuk menentukan kariotipe pasangan, leukosit inti tunggal disaring, di mana sel-sel aktif yang mampu membelah dilampirkan. Pada titik tertentu, proses pembelahan dihentikan, sel yang dihasilkan diwarnai dan diperbesar dan difoto menggunakan mikroskop. Pewarnaan dilakukan menggunakan berbagai pewarna (tes klasik dan spektral), yang memungkinkan Anda untuk mendapatkan representasi visual dari set lengkap kromosom.

Untuk mendapatkan hasil terbaik dalam diagnosis dan pengobatan infertilitas dan penyakit lainnya, yang paling solusi terbaik akan menghubungi pusat obat reproduksi. Di pusat-pusat seperti itu, pasangan bisa mendapatkan saran yang mereka butuhkan dari spesialis berpengalaman yang nantinya akan membantu mereka memilih program perawatan yang tepat. Biaya tes dan perawatan di pusat-pusat tersebut sesuai dengan perhatian dan kenyamanan yang diberikan dan sepenuhnya dibenarkan dalam mencapai tujuan - kelahiran anak yang sehat.

kariotipe(studi kariotipe) dilakukan untuk menentukan jumlah dan struktur kromosom dan mengidentifikasi kemungkinan penyimpangan dari norma.

Pelanggaran pada set kromosom (kuantitatif dan struktural) dapat menjadi penyebab infertilitas, penyakit keturunan, kelahiran anak yang sakit atau meninggal. Seseorang dapat menjadi pembawa kelainan kromosom tanpa menyadarinya.

3 - 5% frekuensi patologi kromosom bahkan di antara orang sehat, dan pada orang dengan gangguan reproduksi mencapai 5-10%;
65% keguguran dini disebabkan oleh kelainan kromosom pada embrio
99% kariotipe akurat dengan metode modern analisis

Mendaftar untuk prosedur

Kariotipe disebut set kromosom sel organisme hidup. Setiap kromosom mengandung gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan fitur individu(warna mata, rambut dan kulit, tinggi badan, dan lainnya). Genom manusia terdiri dari 46 kromosom (23 pasang). 22 pasangan pertama disebut autosom dan mereka menentukan transmisi sebagian besar sifat turun-temurun, pasangan terakhir diwakili oleh kromosom X dan Y, yang menentukan jenis kelamin seseorang.

Kariotipe normal:

pada wanita: 46,XX;
untuk pria: 46, XY.

Penataan ulang pada salah satu kromosom mungkin tidak menampakkan dirinya dengan cara apa pun pada seseorang, tetapi mungkin penting dalam pembentukan sel germinal dan ditransmisikan ke anak yang belum lahir, atau mencegah terjadinya dan melahirkan kehamilan.

Apa yang ditentukan oleh kariotipe?

Studi tentang kariotipe memungkinkan untuk menentukan:

kariotipe pada pasangan yang merencanakan kehamilan;
risiko memiliki anak dengan malformasi atau parah penyakit genetik(pada orang tua - pembawa penataan ulang kromosom);
kromosom patologis yang menyebabkan keguguran atau infertilitas;
penyebab keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan seksual pada anak.

Indikasi

Kariotipe dilakukan pada tahap perencanaan kehamilan dengan adanya indikasi berikut:

keguguran kebiasaan (2 atau lebih keguguran atau kehamilan yang terlewat);
infertilitas berkepanjangan dengan penyebab yang tidak diketahui;
penyimpangan dari norma dalam spermogram (oligozoospermia dan bentuk azoospermia non-obstruktif);
IVF banyak dan tidak berhasil, upaya ICSI;
perencanaan IVF;
kelahiran anak yang meninggal atau kematian anak pada tahun pertama kehidupan dalam sejarah;
kehadiran seorang anak dengan patologi kromosom atau malformasi multipel kongenital (MCD);
kecurigaan kelainan genetik pada tanda-tanda luar(bentuk dan panjang jari, hidung, mata, dll.);
amenore;
bekerja atau hidup dalam kondisi lingkungan yang tidak menguntungkan (misalnya, dengan radiasi latar yang meningkat).

Juga, studi kariotipe dilakukan selama pemeriksaan donor materi genetik (telur, sperma) dan atas permintaan seseorang atau pasangan yang sudah menikah.

persiapan studi

Studi kariotipe dilakukan sekali seumur hidup, karena komposisi dan struktur kromosom tidak berubah seiring waktu. Analisis membutuhkan limfosit dari darah vena pasien. Aturan yang membutuhkan kepatuhan pada malam studi (selama 3 - 4 minggu):

penolakan untuk minum obat, terutama antibiotik;
tidak adanya penyakit menular akut.

Tidak seperti tes lainnya, donor darah untuk kariotipe tidak dapat dilakukan dengan perut kosong.

Bagaimana kariotipe dilakukan?

Studi tentang kariotipe adalah proses multi-tahap yang membutuhkan sel hidup:

pengobatan sel dengan mitogen untuk merangsang pembelahannya;
menghentikan pembelahan sel dengan zat khusus selama periode tersebut siklus sel ketika kromosom dapat diamati (biasanya 72 jam setelah stimulasi pembelahan sel);
preparasi preparat kromosom pada kaca mikroskopis;
pewarnaan preparat kromosom untuk memvisualisasikan struktur dan morfologi kromosom di bawah mikroskop cahaya);
studi persiapan (menghitung jumlah kromosom, analisis struktur setiap kromosom).

Untuk mendapatkan hasil yang dapat diandalkan, satu set kromosom 12-15 sel diperiksa. Hasilnya dipelajari dan dianalisis oleh asisten laboratorium genetika. Jika penyimpangan terdeteksi, Anda harus mencari saran dari ahli genetika klinis yang akan menjelaskan kemungkinan risiko dan menyusun skema individu tindakan lebih lanjut (misalnya, ketika berisiko tinggi penyakit kromosom kariotipe janin direkomendasikan pada anak yang belum lahir jika terjadi kehamilan).

Waktu analisis adalah 20-25 hari.

keuntungan kita

Spesialis. Spesialis berpengalaman dengan pendidikan yang sangat baik dan gelar akademik membantu dokter memecahkan masalah yang paling kompleks. masalah reproduksi pasien.
laboratorium genetik Laboratorium modern genetika molekuler diciptakan sesuai dengan standar kualitas terbaik dunia - mulai dari penutup dinding khusus dan sistem ventilasi 5 tingkat yang mencegah kontaminasi (pencampuran produk biologis pada tingkat molekuler), hingga peralatan dan teknologi terbaru untuk inovasi. penelitian genetik.
Pendekatan individu, solusi kompleks. Program komprehensif individu yang efektif untuk memecahkan masalah melahirkan pasangan menikah menggunakan semua sumber daya dari CMRT kami dan rumah sakit multidisiplin.
Koneksi internasional. Laboratorium genetik rumah sakit kami secara aktif bekerja sama dengan laboratorium Universitas London, laboratorium genetik BGI Eropa dan Ingenomix (Spanyol), dan jaringan internasional klinik IVIIVF.

Harga layanan Anda bisa melihat ke dalam