Skrining kanker adalah pencarian pertumbuhan ganas pada seseorang yang tidak memiliki gejala tumor. Dalam beberapa kasus, tes semacam itu membantu mendeteksi penyakit pada tahap awal ketika banyak jenis kanker dapat disembuhkan sepenuhnya. Munculnya keluhan pada pasien dapat menunjukkan pertumbuhan dan penyebaran neoplasma ganas, dan akibatnya, memperburuk prognosis pasien. Studi skrining dapat mengurangi kematian akibat kanker.

Opsi tes penyaringan

• survei medis (kuesioner) dan pemeriksaan
• pemeriksaan laboratorium (pemeriksaan jaringan, urin, darah, feses)
• teknik pencitraan medis (pemeriksaan yang memungkinkan Anda mendapatkan gambaran organ dalam)
• studi genetik yang bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi yang dapat menyebabkan perkembangan tumor

Kontra dan risiko studi skrining

Skrining tidak selalu membantu mendeteksi kanker pada tahap awal, dan banyak tes memiliki kemungkinan komplikasi. Penting untuk diketahui, pertama, apakah penelitian tersebut telah terbukti keampuhannya dalam menurunkan angka kematian akibat kanker, dan kedua, untuk diwaspadai. kemungkinan risiko selama pelaksanaannya.

Misalnya, kolonoskopi atau sigmoidoskopi dilakukan sebagai skrining untuk kanker usus besar, tetapi ini adalah studi medis yang serius dan tidak menyenangkan bagi pasien, di mana, khususnya, kerusakan pada mukosa usus dan perdarahan mungkin terjadi.

Skrining terkadang memberikan hasil positif palsu, mis. tes menunjukkan bahwa ada kanker, dan setelah studi tambahan, tumor tidak terdeteksi. Pada saat yang sama, untuk pemeriksaan terperinci, mereka menunjuk prosedur medis, yang mengarah pada pengalaman yang cukup dapat dimengerti di pihak seseorang dan kerabatnya, seringkali mahal dan dengan sendirinya dapat menyebabkan komplikasi.

Mungkin dan Salah hasil negatif, yaitu hasil tesnya normal, tapi ada kanker. Dalam hal ini, orang sering menunda pemeriksaan rinci, bahkan ketika gejala muncul.

Dalam beberapa kasus, deteksi kanker sebagai hasil skrining tidak memperpanjang atau meningkatkan kehidupan orang yang diperiksa. Ada jenis kanker yang jarang mengancam nyawa pasien atau hampir tidak disertai keluhan. Tetapi jika kanker ditemukan sebagai hasil tes, mereka mulai mengobatinya. Tidak ada cara untuk menentukan dengan tepat apakah terapi yang dimulai pada kasus seperti itu memperpanjang hidup pasien atau tidak. Di sisi lain, peningkatan jumlah bunuh diri di kalangan remaja dan orang dewasa selama tahun pertama setelah diagnosis kanker diketahui. Ya, dan dalam pengobatan kanker, perkembangan parah efek samping dan masalah psikologis yang serius. Jadi dalam kasus-kasus tertentu, diagnosis dan pengobatan yang akurat tidak meningkatkan kemungkinan kesembuhan.

Lebih baik membuat keputusan tentang partisipasi dalam program penyaringan setelah analisis Informasi rinci baik tentang tes itu sendiri maupun tentang apa yang akan diberikan hasilnya kepada orang tertentu. Dan perlu untuk membandingkan manfaat yang diharapkan dari diagnosis dini tumor dan potensi risiko overdiagnosis dan pengobatan ulang.

Tujuan program penyaringan

Tes yang ideal harus:

1. Temukan tumornya sebelum gejala muncul
2. Deteksi kanker yang merespon dengan baik terhadap terapi ketika didiagnosis pada tahap awal
3. Jangan memberikan hasil positif palsu dan negatif palsu
4. Mengurangi kematian akibat kanker.

Tes skrining tidak mendiagnosis kanker. Jika hasil tes tidak sesuai dengan norma, maka pemeriksaan tambahan dilakukan, hingga biopsi untuk diagnosis yang akurat.

Beberapa tes skrining dirancang untuk mengidentifikasi faktor risiko seseorang untuk jenis kanker tertentu. Kehadiran mereka tidak berarti bahwa tumor pasti akan tumbuh, sama seperti ketidakhadiran mereka tidak berarti bahwa tidak akan ada patologi onkologis.

Ada penelitian hanya untuk orang-orang yang memiliki faktor risiko kanker:

• diagnosis keganasan sebelumnya
• diagnosis kanker pada dua atau lebih kerabat darah
• yakin mutasi gen berhubungan dengan kanker.

Untuk kelompok risiko, studi penapisan dilakukan lebih sering atau mulai dilakukan lebih sering usia dini. Salah satu tugasnya adalah mengidentifikasi kelompok risiko baru untuk berbagai jenis patologi.

Program skrining nasional berbeda tergantung pada tingkat perkembangan medis dan peluang ekonomi, serta data tentang morbiditas dan mortalitas. Pengujian berubah seiring waktu karena metode baru memiliki kinerja yang lebih tinggi.

Daftar penelitian yang terbukti mengurangi kematian akibat kanker

(menurut National Cancer Institute, AS)

Kolonoskopi, sigmoidoskopi, dan metode yang sangat sensitif untuk mendeteksi darah dalam tinja- untuk kanker usus besar. Selama kolonoskopi dan sigmoidoskopi, dokter memiliki kesempatan untuk mendeteksi polip usus dan mengangkatnya sebelum berubah menjadi polip usus. tumor kanker. Biasanya dilakukan sebagai pemutaran film studi endoskopi usus dianjurkan antara usia 50 dan 70 tahun.

Tomografi paru spiral dosis rendah digunakan sebagai tes skrining untuk perokok berat berusia 55 hingga 74 tahun.

mamografi dilakukan pada wanita usia 40 sampai 74 tahun untuk deteksi dini kanker payudara. Metode ini secara signifikan mengurangi kematian akibat penyakit ini, terutama pada kelompok yang lebih tua dari 50 tahun.

Tes pap dan tes human papillomavirus mengurangi kejadian kanker serviks, karena mereka mendeteksi sel atipikal sebelum perkembangan tumor. Kematian akibat patologi ini terus menurun. Studi-studi ini direkomendasikan untuk dilakukan secara teratur, mulai dari usia 21 hingga 64 tahun.

Tes skrining lainnya

Penentuan alfa-fetoprotein dalam darah, bersama dengan ultrasound hati, digunakan sebagai skrining untuk kanker hati yang berisiko tinggi mengembangkannya.

MRI kelenjar susu digunakan untuk mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2. Kelompok ini memiliki risiko kanker payudara yang sangat tinggi dan beberapa lainnya neoplasma ganas.

Penentuan penanda tumor CA-125 dalam darah sering dilakukan bersamaan dengan USG transvaginal pada organ genital wanita untuk deteksi dini kanker ovarium, terutama pada peningkatan risiko penyakit ini.

Pemeriksaan payudara sendiri dan pemeriksaan medis payudara tidak mengurangi angka kematian akibat kanker payudara. Tentu saja, jika massa ditemukan di kelenjar susu, pemeriksaan lengkap diperlukan untuk membuat diagnosis.

Tes darah untuk penanda PSA bersamaan dengan pemeriksaan colok dubur prostat memungkinkan Anda untuk mendeteksi kanker prostat pada tahap awal.

Lakukan secara teratur pemeriksaan kulit sering direkomendasikan untuk orang yang berisiko tinggi terkena kanker kulit. Meskipun pemeriksaan diri seperti itu tidak mengurangi kematian akibat neoplasma ganas pada kulit dan terkadang menyebabkan diagnosis yang berlebihan, perubahan bentuk dan warna tahi lalat, munculnya ulserasi baru atau ulserasi pada kulit adalah alasan untuk menemui dokter.

USG transvaginal memungkinkan Anda mendapatkan gambaran ovarium dan rahim, yang penting bagi wanita dengan peningkatan risiko kanker ovarium (dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2) atau kanker endometrium (dengan sindrom Lynch).

Deteksi dini tumor ganas sangat penting untuk mengurangi angka kematian, dan jika prakanker terdeteksi, morbiditas.

Ketika seorang wanita mengharapkan bayi, dia harus mengambil beberapa tes dan menjalani pemeriksaan terjadwal. Setiap ibu hamil dapat diberikan rekomendasi yang berbeda. Tes skrining adalah sama untuk semua orang. Tentang dia yang akan dibahas dalam artikel ini.

Studi penyaringan

Analisis ini dilakukan untuk semua ibu hamil, tanpa memandang usia dan status sosial. Pemeriksaan skrining dilakukan tiga kali selama kehamilan. Dalam hal ini, perlu untuk mengamati tenggat waktu tertentu untuk pengiriman tes.

Metode penelitian penapisan yang dikenal kedokteran, terbagi menjadi dua jenis. Yang pertama adalah analisis, yang menentukan kemungkinan berbagai patologi pada janin. Analisis kedua adalah studi skrining ultrasound. Evaluasi harus memperhitungkan hasil dari kedua metode.

Penyakit apa yang diungkapkan oleh analisis?

Skrining selama kehamilan bukanlah cara yang akurat untuk membuat diagnosis. Analisis ini hanya dapat mengungkapkan kecenderungan dan menetapkan persentase risiko. Untuk mendapatkan hasil yang lebih detail, perlu dilakukan pemeriksaan terhadap janin. Ini diresepkan hanya ketika risiko kemungkinan patologi sangat tinggi. Jadi, analisis ini dapat mengungkapkan kemungkinan penyakit berikut:

Selama pemeriksaan, dokter mengukur pertumbuhan janin, mencatat lokasi plasenta. Juga, dokter harus memastikan bahwa anak memiliki semua anggota badan. Salah satu poin penting adalah keberadaan tulang hidung dan pada titik-titik inilah dokter selanjutnya akan mengandalkan ketika menguraikan hasilnya.

Survei kedua

Skrining selama kehamilan dalam hal ini juga dilakukan dengan dua cara. Pertama, seorang wanita perlu melakukan tes darah dari vena dan hanya setelah itu menjalani pemindaian ultrasound. Perlu dicatat bahwa istilah yang ditetapkan untuk diagnosis ini agak berbeda.

Tes darah untuk skrining kedua

Di beberapa wilayah negara mereka tidak melakukan sama sekali pelajaran ini. Satu-satunya pengecualian adalah para wanita yang analisis pertamanya memberi hasil mengecewakan. Dalam hal ini, waktu yang paling menguntungkan untuk donor darah adalah dalam kisaran 16 hingga 18 minggu perkembangan janin.

Tes dilakukan dengan cara yang sama seperti pada kasus pertama. Komputer memproses data dan menghasilkan hasilnya.

Pemeriksaan USG

Pemeriksaan ini direkomendasikan untuk jangka waktu 20 hingga 22 minggu. Perlu dicatat bahwa, tidak seperti tes darah, penelitian ini dilakukan di semua institusi medis negara. Pada tahap ini, tinggi dan berat janin diukur. Dokter juga memeriksa organ: jantung, otak, perut bayi yang belum lahir. Spesialis menghitung jari tangan dan kaki remah-remah. Hal ini juga sangat penting untuk diperhatikan kondisi plasenta dan leher rahim. Selain itu, dopplerografi dapat dilakukan. Selama pemeriksaan ini, dokter memantau aliran darah dan mencatat kemungkinan cacat.

Selama skrining ultrasound kedua, perlu untuk memeriksa air. Mereka harus normal untuk jangka waktu tertentu. Di dalam selaput janin seharusnya tidak ada suspensi dan kotoran.

Survei ketiga

Jenis diagnosis ini dilakukan setelah periode yang paling cocok adalah 32-34 minggu. Perlu dicatat bahwa pada tahap ini, darah tidak lagi diperiksa untuk cacat, tetapi hanya diagnostik ultrasound yang dilakukan.

Selama manipulasi, dokter dengan hati-hati memeriksa organ-organ bayi masa depan dan mencatat fitur-fiturnya. Tinggi dan berat bayi juga diukur. Poin penting adalah yang normal aktivitas fisik selama studi. Spesialis mencatat jumlah cairan ketuban dan kemurniannya. Pastikan untuk menunjukkan kondisi, lokasi, dan kematangan plasenta dalam protokol.

USG ini dalam banyak kasus adalah yang terakhir. Hanya dalam beberapa kasus, diagnosis ulang ditentukan sebelum melahirkan. Itulah mengapa sangat penting untuk memperhatikan posisi janin (kepala atau panggul) dan tidak adanya lilitan tali pusat.

Penyimpangan dari norma

Jika selama pemeriksaan ditemukan berbagai penyimpangan dan kesalahan, dokter menyarankan untuk menemui ahli genetika. Pada janji temu, spesialis harus mempertimbangkan semua data (fitur USG, darah dan kehamilan) saat membuat diagnosis spesifik.

Dalam kebanyakan kasus, risiko yang mungkin terjadi bukanlah jaminan bahwa anak akan lahir sakit. Seringkali penelitian semacam itu salah, tetapi meskipun demikian, dokter dapat merekomendasikan penelitian tambahan.

Analisis yang lebih rinci adalah studi skrining mikroflora cairan ketuban atau darah dari tali pusat. Perlu dicatat bahwa analisis ini membawa konsekuensi negatif. Cukup sering, setelah penelitian seperti itu, setiap wanita memiliki hak untuk menolak diagnosis seperti itu, tetapi dalam kasus ini, semua tanggung jawab berada di pundaknya. Jika hasil yang buruk dikonfirmasi, dokter menyarankan aborsi dan memberi wanita itu waktu untuk membuat keputusan.

Kesimpulan

Tes skrining selama kehamilan adalah tes yang sangat penting. Namun, kita tidak boleh lupa bahwa itu tidak selalu akurat.

Setelah lahir, bayi akan menjalani skrining neonatal, yang secara akurat akan menunjukkan ada atau tidak adanya penyakit apa pun.

Skrining selama kehamilan adalah serangkaian pemeriksaan yang tidak dilakukan untuk semua orang, tetapi hanya untuk wanita yang memiliki indikasi tertentu - wanita hamil yang termasuk dalam "kelompok risiko". Pemeriksaan ini membantu untuk mengetahui apakah bayi yang belum lahir kemungkinan besar mengalami masalah kesehatan yang serius - pelanggaran berat pada struktur organ luar atau dalam, Sindrom Down, dan sebagainya.

Apa itu skrining?

Skrining selama kehamilan terdiri dari prosedur ultrasound, yang harus dilakukan menggunakan perangkat kelas ahli, dan harus dilakukan spesialis yang baik mampu mengidentifikasi masalah terkecil dalam perkembangan janin. Juga, ibu hamil menyumbangkan darah untuk hormon. Biasanya, dokter pertama kali melihat kadar dua hormon, di waktu berikutnya (jika diperlukan), mereka mungkin harus melakukan tes untuk 3 atau 4 hormon.

Pemutaran untuk istilah yang berbeda kehamilan memungkinkan dokter untuk mengidentifikasi malformasi secara tepat waktu berbagai sistem janin atau bahaya bagi wanita masa depan dalam persalinan. Skrining terdiri dari USG dan tes darah biokimia. Atas perintah Kementerian Kesehatan Federasi Rusia, USG terencana dilakukan 3 kali, penyaringan kompleks - seperti yang ditentukan oleh dokter

Berapa banyak pemutaran yang dilakukan dan pada jam berapa?

Berapa banyak pemeriksaan yang harus dilakukan oleh seorang wanita hamil hanya dapat diputuskan oleh dokter. Kebutuhan pelaksanaannya ditentukan berdasarkan survei sebelumnya. Merupakan kebiasaan untuk melakukan tiga pemeriksaan selama kehamilan. Kepatuhan terhadap persyaratan pemeriksaan sangat penting, jika tidak, informasi yang diperlukan tidak dapat ditemukan:

• skrining pertama dilakukan pada 10-14 minggu;
• skrining trimester kedua - pada minggu ke 16-18, tes darah dilakukan, dan sebelum tanggal 24, USG dilakukan;
• waktu untuk skrining ketiga - 7-8 bulan kehamilan - 30-32 minggu.

Apa indikasi untuk skrining?

Melakukan tiga pemeriksaan USG wajib selama kehamilan sudah menjadi norma yang biasa bagi semua ibu hamil. Namun, sisanya studi penyaringan diresepkan hanya untuk wanita hamil yang berisiko. Wanita masuk ke dalamnya:

• memiliki patologi atau cacat bawaan, serta memiliki suami atau kerabat dekat dengan patologi apa pun;
• yang telah mengalami keguguran;
• hamil pada usia 35 tahun ke atas;
• yang sudah memiliki anak dengan patologi;
• pulih dari virus atau infeksi periode awal kehamilan;
• yang harus minum obat setelah hamil;
• yang terkena radiasi pengion kurang dari enam bulan sebelum awal kehamilan (wanita hamil juga berisiko jika calon ayah terkena radiasi);
• yang hamil dari kerabat dekat;
• yang memiliki bayi lahir mati atau mengalami keguguran.

Terkadang penyaringan dilakukan kemauan sendiri jika calon orang tua ingin bermain aman. Juga, skrining selama kehamilan dapat dikirim setelah pemeriksaan ultrasound pertama yang direncanakan, jika dokter yang melakukannya mencurigai kemungkinan berkembangnya patologi pada janin.

Bagaimana prosedur penyaringannya?

Pemeriksaan dilakukan sesuai jadwal di klinik antenatal atau di Pusat layanan kesehatan, yaitu, lembaga-lembaga di mana ada kondisi yang sesuai. Dalam satu hari, seorang wanita hamil perlu menyumbangkan darah untuk analisis, serta pemeriksaan ultrasound, meskipun ini tidak perlu.

Skrining juga dapat dilakukan di institusi genetik medis atau di fasilitas medis khusus. pusat yang dilengkapi dengan mesin ultrasound ahli dan laboratorium

Darah untuk analisis skrining selalu diberikan saat perut kosong. Untuk satu hari sebelum tes, ibu hamil harus mengikuti diet khusus. Anda tidak bisa makan ikan dan makanan laut lainnya, goreng dan juga makanan berlemak, mengkonsumsi produk yang mengandung coklat dan kakao, semua buah jeruk juga dilarang.

Ultrasonografi selama kehamilan hingga 3 bulan dilakukan baik secara transabdominal (melalui dinding perut anterior) dan transvaginal (dengan memasukkan sensor sempit khusus ke dalam vagina). Dalam kasus pertama, sebelum prosedur, seorang wanita perlu minum air. Mulai bulan ke-4, USG hanya dilakukan secara transabdominal. Namun, tidak perlu lagi minum cairan sebelum pemeriksaan.

Fitur pemeriksaan skrining pertama

Ultrasonografi pertama selama penyaringan dilakukan pada perangkat ahli khusus. Ini membantu untuk mengidentifikasi:

1. triplodia;
2. downisme;
3. hernia umbilikalis;
4. sindrom Edwards, Smith, de Lange;
5. Sindrom Patau.

Ultrasonografi juga mengungkapkan ketebalan ruang kerah (di sini mereka melihat akumulasi cairan subkutan pada permukaan posterior leher janin) dan ukuran tulang hidung. Indikator-indikator ini dapat menunjukkan kelainan kromosom:

• TVP normal pada minggu ke-10. berkisar dari 1,5 hingga 2,2 mm, pada minggu ke-11-12. - 1,6-2,4 mm, pada minggu ke-13. - 1,6-2,7 mm;
• ukuran tulang hidung pada 10-11 minggu. tidak dievaluasi, hanya harus pada minggu ke 12-13. panjangnya normal - 3 mm.

Pada pemeriksaan ultrasonografi pertama, dokter sudah dapat melihat beberapa patologi genetik janin (misalnya, risiko mengembangkan downisme). Ketebalan zona kerah serviks dan keberadaan tulang hidung diperiksa

Dokter juga melakukan fetometri janin pada ultrasound, mengevaluasi berbagai parameter dimensi:

1. panjang dari mahkota ke tulang ekor;
2. ukuran tulang paha, bahu dan lain-lain;
3. interval dari dahi ke belakang kepala;
4. simetri belahan otak;
5. celah antara tulang parietal;
6. Lingkar kepala;
7. ukuran perut;
8. struktur jantung dan pembuluh yang berangkat darinya, frekuensi detak jantung.

Skrining biokimia pertama kali menemukan konsentrasi dua hormon dalam darah. Indikator normal mereka tergantung pada periode kehamilan, pada berapa banyak janin yang berkembang, dan juga pada karakteristik individu perempuan. Hormon pertama hCG disekresikan oleh plasenta. Peningkatannya yang ditunjukkan oleh tes kehamilan di rumah, ketika dua strip terlihat. Jika analisis mengungkapkan peningkatan konten HCG, ini mungkin menunjukkan kemungkinan mengembangkan sindrom Down. Level rendah hormon ini dapat mengindikasikan sindrom Edwards. Dokter memperingatkan: penyimpangan kadar hormon tidak berarti diagnosis spesifik, tetapi hanya menunjukkan kemungkinannya.

Analisis kedua dilakukan pada level PAPP-A. Ini adalah protein plasma-A yang berhubungan dengan kehamilan. Semakin lama kehamilan berlangsung, semakin tinggi konsentrasi PAPP-A yang seharusnya. Jika tidak cukup, ini mungkin menunjukkan patologi. Tetapi kesimpulan harus ditarik, dengan mempertimbangkan tingkat hormon lain dan hasil pemeriksaan ultrasound.

Tes darah biokimia mengungkapkan kelebihan atau kekurangan hormon tertentu yang diproduksi oleh tubuh wanita selama kehamilan. Berdasarkan data yang diperoleh, dokter dapat mendiagnosis patologi tertentu.

Bagaimana dan kepada siapa skrining kedua dilakukan?

Pemeriksaan juga terdiri dari donor darah dan USG, yang dapat dilakukan dalam satu hari. Menurut indikator-indikator yang normal pada penelitian sebelumnya, atas permintaan wanita tersebut, pemeriksaan dapat ditiadakan lagi. Terkadang pemeriksaan skrining ini diresepkan untuk wanita hamil yang, alih-alih skrining pertama, menjalani USG konvensional. Skrining pada 16-20 minggu dianjurkan untuk indikator berikut:

1. setelah 4-4,5 bulan kehamilan, pemeriksaan ultrasound mengungkapkan anomali dalam perkembangan bayi yang belum lahir;
2. seorang wanita hamil pada usia 4-5 bulan memiliki penyakit menular;
3. seorang wanita hamil didiagnosis menderita tumor.

Ultrasonografi kedua selama skrining kehamilan pada trimester kedua sangat penting. Selama USG, dokter mengevaluasi indikator seperti:

1. panjang tubuh bayi yang belum lahir;
2. kelilingnya dada, serta kepala dan perut;
3. ukuran segitiga nasolabial;
4. panjang tulang;
5. simetri wajah;
6. struktur tulang belakang dan tengkorak;
7. organ dalam janin;
8. organ ibu.

Pada pemeriksaan kedua, sudah memungkinkan untuk menentukan panjang tubuh janin, struktur tulang belakang dan kecepatan perkembangan organ dalam, memeriksa kesimetrisan tulang wajah, dan mengukur panjang bagian belakang hidung. Selain itu, persiapan organ ibu untuk kehamilan dan kelahiran lebih lanjut diperiksa.

Berkenaan dengan tes darah, kali ini diusulkan untuk memeriksa 3 atau 4 hormon. Yang pertama adalah hCG. Saat ini, normanya adalah 10 hingga 35 ribu madu / ml. Ini dievaluasi baik dengan sendirinya maupun secara proporsional dengan hormon lain. Misalnya, jika hCG normal, dan fetoprotein meningkat, ini mungkin berarti masalah dengan sistem saraf pusat janin.

Hormon kedua yang dipelajari adalah alfa-fetoprotein. Jika konsentrasinya diturunkan, maka ini mungkin merupakan indikator downism atau sindrom Edvrds, dan itu juga bisa berarti kematian janin. Jika tingkat AFP meningkat, patologi mungkin terjadi saluran pencernaan janin, defisiensi perkembangan sistem saraf pusatnya.

Hormon ketiga disebut exriol. Ini diturunkan dengan kelainan kromosom janin, dan meningkat dengan janin besar atau kehamilan ganda.

Akhirnya, hormon ke-4, yang diperiksa saat analisis dilakukan, adalah inhibin A. Ini menghambat pematangan sel telur baru saat kehamilan berlangsung. Dengan berlalunya istilahnya, konsentrasinya berkurang. Peningkatan kadar dapat mengindikasikan penyakit Down.

Apa saja fitur dari penyaringan ketiga?

Prosedur skrining ketiga adalah pemeriksaan komprehensif terakhir sebelum melahirkan. Rencananya akan dilakukan pada minggu ke 32-36 kehamilan. Sejak semuanya masalah serius Perkembangan janin seharusnya sudah diidentifikasi selama pemeriksaan sebelumnya, diagnosis ini dirancang untuk memberikan penilaian akhir tentang tingkat kesehatan ibu dan bayi yang belum lahir. Pemeriksaan dilakukan dalam rangka menilai kondisi janin, untuk mengetahui apakah sudah siap untuk melahirkan. Menurut data yang akan diterima, dokter akan menentukan bagaimana beberapa minggu terakhir kehamilan dan kelahiran yang sebenarnya harus terjadi. Betapapun pentingnya bagi calon ibu dan janin, pemeriksaan tidak memerlukan persiapan khusus.

Selama skrining ketiga, hormon berikut dianalisis: hCG, PAPP-A dan alpha-fetoprotein. Pada hari yang sama, ketika darah disumbangkan, USG dilakukan. Selain itu, dopplerografi dan kardiotokografi dilakukan pada hari lain.

Spesialis di bidang diagnostik perinatal pada USG terencana ketiga mengevaluasi:

1. organ reproduksi ibu hamil;
2. cairan ketuban dan plasenta;
3. pembentukan sistem kardiovaskular pada janin;
4. struktur wajah bayi masa depan;
5. pencernaan dan sistem genitourinari janin;
6. sumsum tulang belakang dan otak bayi masa depan.

Kemudian dopplerometri janin dilakukan. Ini juga merupakan jenis pemeriksaan ultrasound. Digunakan untuk mengevaluasi pembuluh darah janin, serta plasenta dan rahim wanita hamil. Studi tentang aliran darah dapat menunjukkan seberapa baik bayi masa depan mengasimilasi oksigen, apakah ia menerima cukup dari itu. Anda juga dapat mengetahui apakah pembuluhnya diatur dengan benar.

Metode kardiotokografi juga didasarkan pada penggunaan ultrasound. Perbedaan dari USG konvensional di sini adalah tidak ada visualisasi. Studi menunjukkan detak jantung janin. Anda dapat mengetahui apakah bayi mengalami kelaparan oksigen.

Skrining adalah pemeriksaan menyeluruh yang akan menunjukkan keadaan perkembangan janin pada titik tertentu. Berdasarkan hasil pemeriksaan, dokter yang mengamati wanita tersebut menarik kesimpulan tentang perjalanan kehamilan dan, jika perlu, meresepkan pemeriksaan atau konsultasi yang lebih rinci di pusat-pusat khusus.

Tunjukkan semua

Skrining vs Ultrasonografi: Apa bedanya?

Kata "penyaringan" berasal dari kata bahasa Inggris screen - "untuk menyaring, menyaring, memilih." Dalam kedokteran, istilah ini digunakan untuk merujuk pada penelitian yang aman untuk populasi besar. Skrining prenatal (antenatal) memungkinkan Anda untuk menentukan tingkat risiko kelainan bawaan janin. Awalnya, sistem diagnostik semacam itu dibuat untuk mengidentifikasi wanita yang mungkin mengalami komplikasi selama kehamilan, mendistribusikannya sesuai dengan: kelompok yang berbeda dan kemudian memberi mereka pemeriksaan, pengamatan, dan bantuan yang direncanakan.

Seringkali, wanita salah mengira diagnostik ultrasound untuk skrining dalam arti luas. Tetapi USG disebut skrining karena dilakukan sebagai bagian dari penelitian ini dan merupakan bagian yang tidak terpisahkan darinya. Seluruh kompleks meliputi:

• Tes darah biokimia untuk hormon tertentu dan penanda serum lainnya. Dalam darah seorang wanita, kadar beberapa hormon ditentukan, yang merupakan indikator keberhasilan kehamilan dan perkembangan janin yang sesuai dengan norma. Tes darah biokimia dilakukan dua kali (tes ganda dan tes rangkap tiga): untuk periode dari minggu ke-11 hingga ke-14 dan dari minggu ke-16 hingga ke-20. Hasilnya memungkinkan untuk mengenali anomali perkembangan janin sedini mungkin dan mengidentifikasi kelainan genetik.
• Pemeriksaan ultrasonografi, yang dilakukan tiga kali selama kehamilan: pada usia 12-14 minggu, pada 21-24 minggu dan pada 30-34 minggu. Tiga prosedur adalah wajib, tetapi mungkin ada lebih banyak jika dokter menganggapnya perlu. Ultrasonografi skrining ketiga dilakukan dengan dopplerometri, yang memungkinkan Anda untuk menilai apakah sirkulasi darah di rahim dan plasenta normal, dalam kondisi apa aliran darah di pembuluh darah anak yang belum lahir.
• Penelitian menular. Pada 10-12 minggu, ketika seorang wanita mendaftar di klinik antenatal, dan untuk jangka waktu 30 minggu, dokter akan mengambil apusan keputihan dan saluran serviks. Pada trimester pertama dan ketiga, Anda perlu melakukan tes darah untuk sifilis, HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Pada trimester pertama, Anda harus diskrining untuk infeksi TORCH (singkatan singkatan dari nama-nama bahasa Inggris infeksi: toksoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, virus herpes dan lain-lain).

Skrining prenatal terdiri dari beberapa tahap untuk memberikan informasi yang diperlukan kepada para profesional medis dan ibu hamil tentang perkembangan janin dari waktu ke waktu. Ini adalah salah satu alat diagnostik teraman dan paling terjangkau: prosedurnya tidak mempengaruhi jalannya kehamilan, karena dilakukan tanpa intervensi di rongga rahim.

PADA klinik antenatal seorang wanita hamil mengisi kuesioner, di mana dia menunjukkan data yang diperlukan untuk menghitung risiko cacat perkembangan intrauterin. Ketika analisis dan studi siap, semua informasi dimasukkan ke dalam program komputer khusus, di mana perhitungan risiko dilakukan. Ada risiko terkait usia untuk patologi, untuk parameter biokimia, untuk penyakit. Adanya risiko tinggi tidak berarti seratus persen adanya cacat pada janin. Selama kehamilan, seorang wanita akan berada di bawah perhatian spesialis yang lebih dekat dan akan menjalani sejumlah konsultasi dan pemeriksaan tambahan.

Langkah-langkah penyaringan

pada istilah awal kehamilan (dari minggu ke 11 hingga 14), skrining biokimia memungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan genetik dan penyakit bawaan yang parah pada janin. Analisis menentukan jumlah dua zat yang signifikan untuk kehamilan dalam darah wanita:

1. 1. Human chorionic gonadotropin (hCG);
2. 2. Protein plasma yang berhubungan dengan kehamilan A (PAPP-A).

HCG adalah hormon yang diproduksi oleh salah satu komponen sel telur yang telah dibuahi. Setelah implantasi ke dinding rahim, itu merangsang perkembangan plasenta, mempersiapkan kekebalan wanita untuk adopsi janin. Membandingkan kadar hCG pada berbagai tahap kehamilan, dokter akan tepat waktu mengidentifikasi penyimpangan:

• Jika ditentukan tingkat tinggi hormon, kita bisa curiga diabetes pada wanita hamil dan sindrom Down pada anak.
• Jika sebuah tingkat hCG diturunkan, ini mungkin menandakan kehamilan ektopik, ancaman keguguran, keterbelakangan pertumbuhan janin, insufisiensi plasenta.

PAPP-A adalah protein yang diperlukan untuk perkembangan plasenta. Jika dalam dinamika terjadi penurunan kadarnya dalam darah, ini menunjukkan risiko kelainan kromosom janin atau ancaman keguguran. Dalam kasus penyimpangan indikator dari norma, pemeriksaan tambahan pada wanita hamil diperlukan.



Pemeriksaan ultrasonografi ditujukan untuk menilai aktivitas vital embrio, menentukan lokasinya dan membandingkan ukurannya dengan norma. Ultrasonografi pada tahap ini memungkinkan Anda untuk menyebutkan tanggal lahir dengan akurasi 1-2 hari, sehingga menentukan usia kehamilan, serta menilai risiko keguguran atau kelahiran prematur:

• Periode perjalanan yang optimal adalah periode dari minggu ke-12 hingga ke-13. Pada minggu ke-12, panjang embrio adalah 6-7 cm, berat - sekitar 10 gram; denyut nadi dengan frekuensi 100-160 denyut per menit juga terdengar.
• Ultrasonografi pada tahap ini memungkinkan Anda memberi nama tanggal lahir dengan akurasi 1-2 hari, sehingga menentukan usia kehamilan, serta menilai risiko keguguran atau kelahiran prematur.
• Pada USG pertama, spesialis perlu menentukan apakah janin berada di luar rahim, apakah solusio plasenta diamati, apakah ada pelanggaran pembentukan bagian individu atau seluruh tubuh anak yang belum lahir. tahap bahwa jumlah embrio dalam rahim terungkap. Jika kehamilan ganda tidak terdeteksi sejak dini, masalah serius bisa muncul di kemudian hari.
• Salah satu indikator terpenting untuk ultrasound adalah ketebalan lipatan leher. serviks tulang belakang embrio tertutup jaringan lunak. Celah antara permukaan luar jaringan ini dan permukaan bagian dalam kulit leher disebut lipatan serviks. Di sini ada akumulasi cairan, dan semakin tebal terlihat, semakin besar kemungkinan adanya patologi. Lebih tepatnya, tingkat risiko dapat dihitung dengan mempertimbangkan indikator ini bersama dengan data dari survei lain.
• Ultrasonografi juga mengevaluasi visualisasi tulang hidung. Jika panjang tulang hidung kurang dari biasanya ditetapkan untuk jangka waktu tertentu, maka ini mungkin merupakan tanda kelainan kromosom.

Profesional medis memeriksa hasil tes biokimia dan ultrasound dalam kombinasi. Usia dan riwayat wanita diperhitungkan. Jika, menurut hasil analisis dan ultrasound, ditentukan tingkat tinggi risiko patologi seperti sindrom Down, cacat tabung saraf, sindrom Edwards, sindrom Patau, dll., wanita tersebut dirujuk untuk konsultasi ke pusat genetik medis, di mana pemeriksaan tambahan mungkin direkomendasikan. Berdasarkan data ini, pertanyaan tentang kelahiran anak selanjutnya akan diputuskan. Namun, tidak semua kelainan pada perkembangan janin dapat dideteksi pada skrining pertama.



Pemutaran kedua

Pada trimester kedua (16-20 minggu), pemeriksaan skrining tidak termasuk malformasi jantung, ginjal, paru-paru, otak, anggota badan, jaringan tulang. Tes biokimia rangkap tiga sekali lagi ditujukan untuk menghitung risiko memiliki anak dengan patologi genetik dan penyakit bawaan (hernia tulang belakang, anensefali, dll.). Wanita tersebut menjalani tes darah untuk alpha-fetoprotein (AFP), estriol bebas, dan tes kedua untuk hCG. Alpha-fetoprotein adalah protein yang diproduksi di hati anak, melindungi janin dari tindakan ibu. sistem imun. Estriol bebas adalah hormon yang kadarnya dalam darah meningkat sebanding dengan lamanya kehamilan. Dalam keadaan normal, isinya minimal.

Ultrasonografi dilakukan dalam mode dua dimensi atau tiga dimensi:

• Biasanya, USG dua dimensi dilakukan untuk mendapatkan gambaran tentang struktur organ dalam anak yang belum lahir.
• Ultrasonografi 3D dilakukan dengan resep dokter dan digunakan untuk mendeteksi cacat superfisial.
• Spesialis mengevaluasi jumlah cairan ketuban dan kondisi plasenta, yang memberikan informasi tentang aliran darah uteroplasenta.

Selama pemeriksaan ultrasound kedua, wanita sangat sering meminta untuk merekam gambar anak yang belum lahir dan menyebutkan jenis kelaminnya untuk arsip keluarga. Biasanya dimungkinkan untuk menentukan jenis kelaminnya: ukuran janin sudah memungkinkan spesialis untuk mempertimbangkan anatomi dasarnya. Tetapi harus diingat bahwa ini bukan tujuan utama USG pada trimester kedua.

Jika, sebagai hasil dari studi skrining pertama dan kedua, indikator menyimpang secara signifikan dari norma, maka kemungkinan berisiko tinggi patologi itu berkembang. Inilah alasan penunjukan studi tambahan dan konsultasi dengan spesialis genetika.



Pemutaran ketiga

Fokus USG pada trimester ketiga (minggu 30-34) adalah biometri janin (mengukur ukuran kepala, lingkar perut, panjang tulang paha) dan menilai keadaan dan fungsi plasenta. Dokter perlu menetapkan kepatuhan berat badan anak dengan norma untuk periode kehamilan tertentu, menentukan bagaimana perkembangan janin proporsional dan harmonis, mengklarifikasi fitur-fiturnya kondisi fisik janin, identifikasi keterikatan dengan tali pusat, jika ada. Dalam kasus insufisiensi plasenta, manifestasi retardasi pertumbuhan intrauterin mungkin terjadi, yang harus diobati. Dokter akan meresepkan dana yang ditujukan untuk menormalkan proses metabolisme dan mendukung fungsi vital janin. Ada kemungkinan bahwa malformasi perkembangan intrauterin dapat dideteksi pada tahap ini juga. Berdasarkan hasil, dokter akan dapat mempersiapkan kelahiran anak dan memberikan perawatan medis segera setelah lahir.



Sensasi janin Doppler untuk seorang wanita tidak berbeda dari USG standar. Penelitian ini mengungkap kelainan pada jantung dan pembuluh darah anak dan menunjukkan apakah anak tersebut menderita kekurangan oksigen (hipoksia). Jika ya, maka dokter akan dapat menentukan di mana aliran darah yang terganggu: di dalam rahim, plasenta, atau tali pusar. Dalam hal ini, wanita tersebut diberi resep perawatan yang tepat. Setelah perawatan, seorang wanita harus menjalani kontrol Doppler, yang akan menunjukkan hasil terapi.

Pemeriksaan mikroskopis cairan dari vagina dan saluran serviks dan tes darah untuk infeksi menunjukkan apakah ada kemungkinan infeksi pada anak saat melahirkan.

Mengajukan pertanyaan tentang keamanan ultrasound

Setiap wanita yang bersiap untuk menjadi seorang ibu khawatir jika penelitian yang ditentukan oleh dokter akan membahayakan kesehatan bayi yang dikandungnya. Dan jika wanita memperlakukan pengambilan sampel darah dari vena sebagai prosedur yang tidak menyenangkan, tetapi akrab dan tidak berbahaya, maka diagnostik ultrasound memiliki pendukung dan penentangnya. Banyak yang menganggap USG berbahaya bagi kesehatan dan menyebarkan mitos tentang bahaya penelitian ini.

Ultrasonografi adalah salah satu metode diagnostik yang aman. Anda dapat menjalani studi ini tanpa rasa takut, bahkan jika mereka diresepkan berulang kali, karena gelombang ultrasound tidak memiliki efek berbahaya, tidak seperti sinar-x. Ultrasonografi didasarkan pada prinsip ekolokasi. Sensor yang disetel secara khusus memancarkan getaran ultrasonik, yang dipantulkan dari objek yang diteliti dan diterima kembali oleh sensor yang sama. Program komputer menganalisis informasi yang diterima dan menampilkan gambar organ yang dipelajari di monitor. Banyak yang takut bahwa frekuensi 20 Hz, di mana sensor mesin ultrasound beroperasi, merangsang pertumbuhan. sel kanker, dengan kata lain, itu dapat memicu perkembangan patologi onkologis bahkan di tubuh yang sehat. Sampai saat ini, tidak ada bukti yang kuat untuk teori ini, meskipun banyak penelitian telah (dan masih dilakukan) tentang topik keamanan atau bahaya USG. Tidak berbahayanya ultrasound dikonfirmasi oleh para ilmuwan dan spesialis medis terkenal di bidang onkologi. Gelombang ultrasound tidak memiliki efek patogen pada jaringan, termasuk kulit. Dermatitis, gangguan pigmentasi, kemerahan, pengelupasan dan perubahan kulit lainnya setelah USG tidak terdaftar.



Beberapa wanita bersikeras menolak USG. Dalam hal ini, perlu untuk menolaknya secara tertulis di kantor ginekolog. Bahkan jika seorang wanita percaya bahwa risiko patologi perkembangan janin minimal, tetap disarankan untuk menjalani studi biokimia dan mendapatkan saran di pusat genetik medis.

Ultrasonografi tidak boleh ditinggalkan sebagai bagian dari skrining prenatal jika satu atau lebih hal berikut ini benar:

• wanita hamil di atas 35 tahun: risiko komplikasi meningkat seiring bertambahnya usia;
• seorang wanita pernah sakit (terutama pada trimester pertama) dengan hepatitis, rubella, cacar air, adalah pembawa virus herpes;
• sinusitis, otitis, pneumonia atau penyakit bakteri serius lainnya pada wanita selama kehamilan;
• wanita mengambil persiapan medis dilarang selama kehamilan;
• wanita tersebut telah mengalami lebih dari dua kali keguguran atau kehamilan sebelumnya memiliki hasil yang buruk;
• seorang anak dari kehamilan sebelumnya lahir dengan patologi atau malformasi;
• salah satu orang tua terkena radiasi pengion;
• anak-anak dengan patologi lahir di keluarga salah satu orang tua masa depan.

Bagaimana Mempersiapkan Tes Penyaringan

Pengambilan sampel darah untuk penelitian biokimia dihasilkan dari vena. Ini dilakukan baik di klinik antenatal maupun di laboratorium khusus. Lulus analisis dengan perut kosong. Makan malam sehari sebelumnya dianjurkan sampai pukul 19:00. Makan malam yang besar dan larut, serta sarapan, dapat memicu perubahan kinerja. Dianjurkan untuk bertanya kepada dokter Anda terlebih dahulu apakah Anda harus mengikuti diet tertentu sebelum mengikuti tes, atau jika Anda bisa makan makanan yang biasa Anda makan. Dokter akan meminta Anda untuk mengecualikan makanan yang mengandung glukosa dari diet pada malam analisis. Ini adalah anggur, pir, melon, buah ara, madu, gula, permen dan manisan lainnya, roti putih, sereal, kacang-kacangan. Di pagi hari Anda bisa minum air non-karbonasi.

Jangan mendonorkan darah setelahnya aktivitas fisik, prosedur fisioterapi, pemeriksaan rontgen, pemberian intravena obat. Tablet yang perlu diminum di pagi hari bisa diminum.

Mempersiapkan USG untuk skrining juga sederhana. Ultrasonografi pertama dilakukan baik secara transvaginal (melalui vagina) dan secara perut (melalui dinding depan perut). Sebelum prosedur, jika memungkinkan, diinginkan untuk melakukan prosedur kebersihan - mandi dan cuci. Jika diagnosis dilakukan secara perut, maka perlu datang ke prosedur dengan penuh kandung kemih. Untuk melakukan ini, Anda perlu minum dua gelas air putih setengah jam sebelum belajar. Jika spesialis kemudian perlu melanjutkan studi secara transvaginal, wanita tersebut akan diminta untuk pergi ke toilet sebelum melakukannya.



Pada skrining tahap kedua, USG dilakukan di perut, tetapi tidak perlu minum air lagi: cairan ketuban cukup untuk mempelajari kondisi janin. Pada tahap ketiga, penelitian dilakukan melalui perut, persiapan untuk ini tidak diperlukan.

Seringkali, pengambilan sampel darah dan ultrasound dilakukan pada hari yang sama.

Keandalan hasil

Berdasarkan hasil studi komprehensif, dokter kandungan-ginekolog menarik kesimpulan tentang perjalanan kehamilan, keadaan kesehatan wanita dan janin, dan, jika perlu, mengoreksi penyimpangan tepat waktu. Namun, hasil skrining tidak bisa 100% akurat. Efisiensi penggunaan metode ultrasound dalam diagnosis kelainan kongenital adalah 70-80%.

Ada kemungkinan bahwa hasilnya akan menjadi positif palsu, yang akan menyebabkan alarm, perilaku survei tambahan, stres yang tidak perlu bagi seorang wanita. Hasil negatif palsu akan mencegah pembalikan Perhatian khusus untuk perjalanan kehamilan. Para ahli mencatat bahwa kadang-kadang perlu untuk memenuhi situasi ketika proses patologis berkembang terlalu cepat dan tidak memungkinkan diagnosis tepat waktu. Contohnya adalah kasus infeksi intrauterin sementara di tanggal kemudian kehamilan, yang menyebabkan perubahan yang tidak sesuai dengan kehidupan pada organ internal janin.

Pada kehamilan ganda, skrining saat ini tidak informatif, karena belum dipelajari cukup wanita, yang akan memungkinkan interpretasi yang benar dari hasil. Indikator yang dikembangkan untuk kehamilan tunggal tidak akan dapat diandalkan dalam kasus ini.



Jika tidak ada patologi yang jelas telah diidentifikasi, tetapi hasil pemeriksaan mengklasifikasikan wanita tersebut sebagai kelompok berisiko tinggi, maka dia harus membuat keputusan tentang kelayakan kehamilan lebih lanjut. Jika keputusan dibuat untuk mengakhiri kehamilan, maka melakukannya pada tahap awal jauh lebih aman untuk kesehatan wanita. Tidak semua orang menganggap metode ini etis. Dua ribu anak dengan sindrom Down lahir di Rusia setiap tahun. Menurut Pusat Pedagogi Kuratif di Moskow, angka ini tidak menurun secara serius, tetapi juga tidak meningkat, yang mendukung konten informasi skrining prenatal, terutama pada usia kehamilan hingga 12 minggu.

Mayoritas pekerja medis percaya bahwa perlu menggunakan kesempatan untuk mengidentifikasi patologi yang muncul sedini mungkin. Jika malformasi terdeteksi selama pemeriksaan, dalam banyak kasus, taktik yang dipilih secara khusus untuk mengelola kehamilan dan persalinan dapat meminimalkan komplikasi yang teridentifikasi. Jika kelainan kromosom didiagnosis, maka tidak mungkin untuk mempengaruhi situasi dengan obat-obatan. Orang tua akan berusaha untuk mendapatkan informasi sebanyak mungkin dan mempersiapkan mental untuk kelahiran anak yang berpotensi tidak sehat. Setiap wanita hamil memutuskan sendiri apakah dia ingin mendapat informasi yang cukup tentang kesehatan anaknya yang belum lahir. Menurut statistik, keputusan biasanya dibuat untuk survei.

Survei untuk mengidentifikasi kemungkinan penyakit telah menjadi norma di praktek medis. Dalam bahasa dokter, prosedur seperti itu disebut "screening". Apa yang tidak diketahui setiap orang awam. Bagaimana survei dilakukan dan apa jenisnya, yang ditujukan untuk berbagai kategori populasi?

Sementara banyak orang, ketika mereka pertama kali mendengar istilah itu, hanya bertanya pada diri sendiri pertanyaan "Pemutaran - apa itu?", Prosedur dengan nama ini telah dipraktikkan selama lebih dari satu abad. Kata "menyaring" berarti "menyaring", yaitu. sebagai hasil dari analisis, grup dihilangkan orang sehat. Sisanya menunjukkan beberapa penyimpangan. Ke ujian komprehensif semakin banyak metode baru dan canggih yang terhubung:

• CT-scan;
• analisis kromosom;
• mamografi;
• pemindaian resonansi nuklir magnetik dan lain-lain.

Mereka memungkinkan Anda untuk mendeteksi penyakit ketika seseorang masih merasa sehat, dan tanda-tanda eksternal patologi sama sekali tidak ada. Namun, skrining dini mungkin tidak selalu bermanfaat: terkadang orang tidak ingin tahu tentang timbulnya penyakit serius. Dengan demikian, pemeriksaan kehilangan nilainya ketika pasien tidak mau menjalani pengobatan.

Skrining massal menjadi sia-sia dalam kasus lain:

• jika patologi di antara populasi tidak terlalu umum;
• jika penyakitnya tidak berbahaya;
• jika pemeriksaan terlalu mahal;
• jika pengobatan sama efektifnya baik sebelum timbulnya gejala maupun sesudahnya;
• jika ada banyak hasil positif palsu atau negatif palsu.

Sayangnya terkadang teknik modern penelitian medis terkait dengan beberapa komplikasi dan ketidaknyamanan pada pasien:

• jika hasilnya positif palsu, orang harus menghabiskan waktu dan uang untuk tes tambahan. Pasien mulai khawatir tentang kesehatan mereka, dan akibatnya, diagnosis tidak dikonfirmasi.
• dengan hasil negatif palsu, orang tersebut tidak diberitahu tentang adanya penyakit pada waktunya, sehingga diagnosis tidak dapat dibuat pada saat komplikasi serius dapat dicegah.

Saat ini, dokter semakin cenderung melakukan pemeriksaan massal hanya jika ada bahaya nyata bagi kesehatan banyak orang.

Baca juga:

Prosedur yang paling relevan adalah pemeriksaan ibu hamil untuk kemungkinan penyimpangan perkembangan janin. Saat ini, sebagian besar pemeriksaan dilakukan untuk mengidentifikasi sejumlah penyakit pada anak dalam kandungan:

• Sindrom Down;
• sindrom Edwards;
• cacat tabung saraf.

Jika ibu hamil termasuk dalam kelompok risiko, ini tidak berarti bahwa bayinya pasti akan mengembangkan salah satu penyakit ini setelah lahir. Pada saat yang sama, hasil negatif juga tidak dianggap 100% dapat diandalkan. Pelamar untuk masuk ke kelompok risiko adalah:

• wanita setelah 35 tahun;
• pasien yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan malformasi;
• calon ibu yang memiliki perbedaan usia yang besar dengan ayah dari anak tersebut;
• orang tua dengan kecenderungan genetik;
• wanita dengan kehamilan ganda atau dibuahi dengan IVF;
• wanita hamil yang mengonsumsi obat-obatan terlarang selama periode ini.

Masalah yang paling sering diidentifikasi adalah sindrom Down. Penyakit ini berkembang pada satu dari 600-700 wanita. Zona risiko terdiri dari ibu hamil di bawah usia 17-18 dan lebih tua dari 35 tahun. Pada wanita setelah 40 tahun, angka ini menjadi mengancam - 1:20. Sindrom Edwards dan Patau kurang umum, tetapi diagnosis dini sangat penting.

Selama kehamilan, tiga pemeriksaan genetik dilakukan.

• Pertama: antara minggu ke-11 dan ke-13. Untuk pelaksanaannya, darah diambil dari pembuluh darah vena. Secara paralel, ultrasound dilakukan, yang mungkin diperlukan untuk perhitungan di laboratorium. Darah dianalisis untuk mengetahui adanya protein dan hormon b-hCG dan PAPP-A, sehingga tes ini juga disebut ganda. Jika kadar proteinnya di bawah normal, kemungkinan bayi akan lahir dengan sindrom Down, Edwards, Lange, atau pertumbuhan janin bisa terhenti. Hasil tes benar dalam 80-90 kasus dari 100. Jika patologi dikonfirmasi, calon ibu dirujuk ke ahli genetika. Dia mungkin merekomendasikan biopsi plasenta dan amniosentesis.
• Kedua: antara minggu ke-20 dan ke-24. Selama periode ini, darah yang diambil dari vena dianalisis untuk mengetahui jumlah 3 hormon: b-hCG, estriol dan ACE. Tingkat hormon yang meningkat atau menurun menunjukkan penyakit fisik pada bayi di masa depan, atau kelainan genetik.
• Ketiga: antara minggu ke-30 dan ke-34. Tes ini mendeteksi adanya hormon yang sama seperti pada trimester kedua kehamilan. Jika terjadi penyimpangan, dokter mungkin menyarankan melakukan dopplerometri dan kardiotokografi untuk memeriksa proses aliran darah ke janin, rahim, dan plasenta.

Skrining genetik selama kehamilan adalah prosedur penting yang memungkinkan Anda menentukan malformasi janin dengan probabilitas 90%. Namun, sayangnya, hasil penelitian tidak selalu dapat diandalkan. Dengan indikator positif palsu, wanita hamil mulai sangat khawatir. Terkadang mereka harus menjalani prosedur yang menyakitkan dan berbahaya seperti biopsi plasenta. Dalam 10% kasus, analisis ini berakhir dengan keluarnya cairan ketuban secara prematur. Tanpa alasan yang baik, wanita dengan hasil palsu dipaksa untuk menyetujuinya.

Selain skrining genetik, seorang wanita menjalani tiga ultrasound selama kehamilan. Sebagai aturan, mereka dilakukan bersamaan dengan pengambilan sampel darah dari vena. Setiap saat pemeriksaan USG dokter memeriksa berbagai indikator.

• USG pertama. Penting bagi dokter untuk menentukan apakah ada kehamilan ektopik berapa banyak janin di dalam rahim. Selanjutnya, parameter embrio dipertimbangkan: pertumbuhan dari mahkota kepala ke tulang ekor, awal tulang, kerangka, struktur tubuh, lokasi organ, pengukuran zona kerah, ketebalan lipatan leher, dan banyak lagi. . Struktur dan nada rahim, keadaan di mana ovarium berada juga dievaluasi.
• USG kedua. Ini dilakukan pada 19-24 minggu. Tugas penelitian ini adalah menilai perkembangan janin, jenis kelamin anak, mengidentifikasi kelainan kromosom, serta malformasi organ dalam embrio, menentukan kondisi cairan ketuban dan plasenta.
• USG ketiga. Dilakukan pada minggu ke-32-34. Pada saat ini, bukan parameter perkembangan janin yang penting, tetapi kondisi plasenta, prognosis kemungkinan terjeratnya tali pusat di sekitar leher anak. Indikator-indikator ini diperlukan untuk merencanakan persalinan - apakah seorang wanita akan melahirkan sendiri atau operasi caesar akan diperlukan.

Dalam kombinasi dengan analisis biokimia USG darah memberikan hasil yang andal tentang patologi janin. Secara khusus kasus berbahaya pada tahap awal kehamilan, pertanyaan tentang penghentiannya dapat diajukan.

Setelah lahir, bayi juga harus menjalani serangkaian pemeriksaan - pemeriksaan penyakit bawaan. Pemeriksaan audiologi melibatkan tes pendengaran pada bayi. Hari ini, prosedur ini wajib untuk semua anak.

Skrining dilakukan di rumah sakit bersalin selama 3-4 hari atau di rumah sakit. Jika karena alasan tertentu anak gagal lulus tes ini, ia dikirim untuk analisis ke klinik. Untuk mempelajari patologi pendengaran, seorang anak dimasukkan ke dalam saluran telinga dengan probe elektroakustik dengan telepon mini dan mikrofon. Probe terhubung ke perangkat yang mendaftarkan OAE. Pemutaran harus dilakukan dalam keheningan total. Yang terbaik adalah jika bayi sedang tidur pada saat ini.

Perangkat memberikan respons dalam dua bentuk: pemberitahuan "Lulus" atau "Gagal" muncul di layar. Dalam kasus kedua, jika dokter tidak melihat masalah yang jelas, mereka harus menjalani studi tambahan.